Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.171014411G>A | CA547972901 | SLC2A2 | c.371+58C>T (n.371+58C>T) c.-24+4120C>T (n.-24+4120C>T) c.108+4120C>T (n.108+4120C>T) c.14+4120C>T (n.14+4120C>T) c.-24+58C>T (n.-24+58C>T) c.326+58C>T (n.326+58C>T) c.152+58C>T (n.152+58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.171014411G= | CA1420168481 | SLC2A2 | c.371+58C= (n.371+58C=) c.-24+4120C= (n.-24+4120C=) c.108+4120C= (n.108+4120C=) c.14+4120C= (n.14+4120C=) c.-24+58C= (n.-24+58C=) c.326+58C= (n.326+58C=) c.152+58C= (n.152+58C=) | |
3 | g.171014411G>T | CA2668526358 | SLC2A2 | c.371+58C>A (n.371+58C>A) c.-24+4120C>A (n.-24+4120C>A) c.108+4120C>A (n.108+4120C>A) c.14+4120C>A (n.14+4120C>A) c.-24+58C>A (n.-24+58C>A) c.326+58C>A (n.326+58C>A) c.152+58C>A (n.152+58C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.171014416G>T | CA2668526359 | SLC2A2 | c.371+53C>A (n.371+53C>A) c.-24+4115C>A (n.-24+4115C>A) c.108+4115C>A (n.108+4115C>A) c.14+4115C>A (n.14+4115C>A) c.-24+53C>A (n.-24+53C>A) c.326+53C>A (n.326+53C>A) c.152+53C>A (n.152+53C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.171014417A>G | CA2668526360 | SLC2A2 | c.371+52T>C (n.371+52T>C) c.-24+4114T>C (n.-24+4114T>C) c.108+4114T>C (n.108+4114T>C) c.14+4114T>C (n.14+4114T>C) c.-24+52T>C (n.-24+52T>C) c.326+52T>C (n.326+52T>C) c.152+52T>C (n.152+52T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.171014418A= | CA1420168482 | SLC2A2 | c.371+51T= (n.371+51T=) c.-24+4113T= (n.-24+4113T=) c.108+4113T= (n.108+4113T=) c.14+4113T= (n.14+4113T=) c.-24+51T= (n.-24+51T=) c.326+51T= (n.326+51T=) c.152+51T= (n.152+51T=) | |
3 | g.171014418A>G | CA2702712 | SLC2A2 | c.371+51T>C (n.371+51T>C) c.-24+4113T>C (n.-24+4113T>C) c.108+4113T>C (n.108+4113T>C) c.14+4113T>C (n.14+4113T>C) c.-24+51T>C (n.-24+51T>C) c.326+51T>C (n.326+51T>C) c.152+51T>C (n.152+51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.171014419A= | CA1420168483 | SLC2A2 | c.371+50T= (n.371+50T=) c.-24+4112T= (n.-24+4112T=) c.108+4112T= (n.108+4112T=) c.14+4112T= (n.14+4112T=) c.-24+50T= (n.-24+50T=) c.326+50T= (n.326+50T=) c.152+50T= (n.152+50T=) | |
3 | g.171014419A>G | CA2577957788 | SLC2A2 | c.371+50T>C (n.371+50T>C) c.-24+4112T>C (n.-24+4112T>C) c.108+4112T>C (n.108+4112T>C) c.14+4112T>C (n.14+4112T>C) c.-24+50T>C (n.-24+50T>C) c.326+50T>C (n.326+50T>C) c.152+50T>C (n.152+50T>C) | |
3 | g.171014419A>T | CA2702713 | SLC2A2 | c.371+50T>A (n.371+50T>A) c.-24+4112T>A (n.-24+4112T>A) c.108+4112T>A (n.108+4112T>A) c.14+4112T>A (n.14+4112T>A) c.-24+50T>A (n.-24+50T>A) c.326+50T>A (n.326+50T>A) c.152+50T>A (n.152+50T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.171014422G>A | CA1420168485 | SLC2A2 | c.371+47C>T (n.371+47C>T) c.-24+4109C>T (n.-24+4109C>T) c.108+4109C>T (n.108+4109C>T) c.14+4109C>T (n.14+4109C>T) c.-24+47C>T (n.-24+47C>T) c.326+47C>T (n.326+47C>T) c.152+47C>T (n.152+47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.171014422G= | CA1420168484 | SLC2A2 | c.371+47C= (n.371+47C=) c.-24+4109C= (n.-24+4109C=) c.108+4109C= (n.108+4109C=) c.14+4109C= (n.14+4109C=) c.-24+47C= (n.-24+47C=) c.326+47C= (n.326+47C=) c.152+47C= (n.152+47C=) | |
3 | g.171014422G>T | CA2577957789 | SLC2A2 | c.371+47C>A (n.371+47C>A) c.-24+4109C>A (n.-24+4109C>A) c.108+4109C>A (n.108+4109C>A) c.14+4109C>A (n.14+4109C>A) c.-24+47C>A (n.-24+47C>A) c.326+47C>A (n.326+47C>A) c.152+47C>A (n.152+47C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.171014425A= | CA1420168486 | SLC2A2 | c.371+44T= (n.371+44T=) c.-24+4106T= (n.-24+4106T=) c.108+4106T= (n.108+4106T=) c.14+4106T= (n.14+4106T=) c.-24+44T= (n.-24+44T=) c.326+44T= (n.326+44T=) c.152+44T= (n.152+44T=) | |
3 | g.171014425A>T | CA87715606 | SLC2A2 | c.371+44T>A (n.371+44T>A) c.-24+4106T>A (n.-24+4106T>A) c.108+4106T>A (n.108+4106T>A) c.14+4106T>A (n.14+4106T>A) c.-24+44T>A (n.-24+44T>A) c.326+44T>A (n.326+44T>A) c.152+44T>A (n.152+44T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.171014425_171014435dup | CA2668526361 | SLC2A2 | c.371+34_371+44dup (n.371+34_371+44dup) c.-24+4096_-24+4106dup (n.-24+4096_-24+4106dup) c.108+4096_108+4106dup (n.108+4096_108+4106dup) c.14+4096_14+4106dup (n.14+4096_14+4106dup) c.-24+34_-24+44dup (n.-24+34_-24+44dup) c.326+34_326+44dup (n.326+34_326+44dup) c.152+34_152+44dup (n.152+34_152+44dup) | gnomAD v4 |
3 | g.171014426A= | CA1420168487 | SLC2A2 | c.371+43T= (n.371+43T=) c.-24+4105T= (n.-24+4105T=) c.108+4105T= (n.108+4105T=) c.14+4105T= (n.14+4105T=) c.-24+43T= (n.-24+43T=) c.326+43T= (n.326+43T=) c.152+43T= (n.152+43T=) | |
3 | g.171014426A>G | CA87715611 | SLC2A2 | c.371+43T>C (n.371+43T>C) c.-24+4105T>C (n.-24+4105T>C) c.108+4105T>C (n.108+4105T>C) c.14+4105T>C (n.14+4105T>C) c.-24+43T>C (n.-24+43T>C) c.326+43T>C (n.326+43T>C) c.152+43T>C (n.152+43T>C) | dbSNP |
3 | g.171014427T>C | CA1420168489 | SLC2A2 | c.371+42A>G (n.371+42A>G) c.-24+4104A>G (n.-24+4104A>G) c.108+4104A>G (n.108+4104A>G) c.14+4104A>G (n.14+4104A>G) c.-24+42A>G (n.-24+42A>G) c.326+42A>G (n.326+42A>G) c.152+42A>G (n.152+42A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.171014427T= | CA1420168488 | SLC2A2 | c.371+42A= (n.371+42A=) c.-24+4104A= (n.-24+4104A=) c.108+4104A= (n.108+4104A=) c.14+4104A= (n.14+4104A=) c.-24+42A= (n.-24+42A=) c.326+42A= (n.326+42A=) c.152+42A= (n.152+42A=) | |
3 | g.171014428A>G | CA2668526362 | SLC2A2 | c.371+41T>C (n.371+41T>C) c.-24+4103T>C (n.-24+4103T>C) c.108+4103T>C (n.108+4103T>C) c.14+4103T>C (n.14+4103T>C) c.-24+41T>C (n.-24+41T>C) c.326+41T>C (n.326+41T>C) c.152+41T>C (n.152+41T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.171014429T>A | CA2668526363 | SLC2A2 | c.371+40A>T (n.371+40A>T) c.-24+4102A>T (n.-24+4102A>T) c.108+4102A>T (n.108+4102A>T) c.14+4102A>T (n.14+4102A>T) c.-24+40A>T (n.-24+40A>T) c.326+40A>T (n.326+40A>T) c.152+40A>T (n.152+40A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.171014430G>T | CA2668526364 | SLC2A2 | c.371+39C>A (n.371+39C>A) c.-24+4101C>A (n.-24+4101C>A) c.108+4101C>A (n.108+4101C>A) c.14+4101C>A (n.14+4101C>A) c.-24+39C>A (n.-24+39C>A) c.326+39C>A (n.326+39C>A) c.152+39C>A (n.152+39C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.171014431A>T | CA2577957790 | SLC2A2 | c.371+38T>A (n.371+38T>A) c.-24+4100T>A (n.-24+4100T>A) c.108+4100T>A (n.108+4100T>A) c.14+4100T>A (n.14+4100T>A) c.-24+38T>A (n.-24+38T>A) c.326+38T>A (n.326+38T>A) c.152+38T>A (n.152+38T>A) | |
3 | g.171014433A= | CA1420168490 | SLC2A2 | c.371+36T= (n.371+36T=) c.-24+4098T= (n.-24+4098T=) c.108+4098T= (n.108+4098T=) c.14+4098T= (n.14+4098T=) c.-24+36T= (n.-24+36T=) c.326+36T= (n.326+36T=) c.152+36T= (n.152+36T=) | |
3 | g.171014433A>C | CA1420168491 | SLC2A2 | c.371+36T>G (n.371+36T>G) c.-24+4098T>G (n.-24+4098T>G) c.108+4098T>G (n.108+4098T>G) c.14+4098T>G (n.14+4098T>G) c.-24+36T>G (n.-24+36T>G) c.326+36T>G (n.326+36T>G) c.152+36T>G (n.152+36T>G) | dbSNP |
3 | g.171014434G>A | CA902477991 | SLC2A2 | c.371+35C>T (n.371+35C>T) c.-24+4097C>T (n.-24+4097C>T) c.108+4097C>T (n.108+4097C>T) c.14+4097C>T (n.14+4097C>T) c.-24+35C>T (n.-24+35C>T) c.326+35C>T (n.326+35C>T) c.152+35C>T (n.152+35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.171014434G= | CA1420168492 | SLC2A2 | c.371+35C= (n.371+35C=) c.-24+4097C= (n.-24+4097C=) c.108+4097C= (n.108+4097C=) c.14+4097C= (n.14+4097C=) c.-24+35C= (n.-24+35C=) c.326+35C= (n.326+35C=) c.152+35C= (n.152+35C=) | |
3 | g.171014436_171014438delinsTTC | CA1420168493 | SLC2A2 | c.371+31_371+33delinsGAA (n.371+31_371+33delinsGAA) c.-24+4093_-24+4095delinsGAA (n.-24+4093_-24+4095delinsGAA) c.108+4093_108+4095delinsGAA (n.108+4093_108+4095delinsGAA) c.14+4093_14+4095delinsGAA (n.14+4093_14+4095delinsGAA) c.-24+31_-24+33delinsGAA (n.-24+31_-24+33delinsGAA) c.326+31_326+33delinsGAA (n.326+31_326+33delinsGAA) c.152+31_152+33delinsGAA (n.152+31_152+33delinsGAA) | |
3 | g.171014437T>A | CA2668526365 | SLC2A2 | c.371+32A>T (n.371+32A>T) c.-24+4094A>T (n.-24+4094A>T) c.108+4094A>T (n.108+4094A>T) c.14+4094A>T (n.14+4094A>T) c.-24+32A>T (n.-24+32A>T) c.326+32A>T (n.326+32A>T) c.152+32A>T (n.152+32A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.171014437T>C | CA2702714 | SLC2A2 | c.371+32A>G (n.371+32A>G) c.-24+4094A>G (n.-24+4094A>G) c.108+4094A>G (n.108+4094A>G) c.14+4094A>G (n.14+4094A>G) c.-24+32A>G (n.-24+32A>G) c.326+32A>G (n.326+32A>G) c.152+32A>G (n.152+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.171014437T>G | CA2702715 | SLC2A2 | c.371+32A>C (n.371+32A>C) c.-24+4094A>C (n.-24+4094A>C) c.108+4094A>C (n.108+4094A>C) c.14+4094A>C (n.14+4094A>C) c.-24+32A>C (n.-24+32A>C) c.326+32A>C (n.326+32A>C) c.152+32A>C (n.152+32A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.171014437T= | CA1420168495 | SLC2A2 | c.371+32A= (n.371+32A=) c.-24+4094A= (n.-24+4094A=) c.108+4094A= (n.108+4094A=) c.14+4094A= (n.14+4094A=) c.-24+32A= (n.-24+32A=) c.326+32A= (n.326+32A=) c.152+32A= (n.152+32A=) | |
3 | g.171014438_171014439del | CA1420168494 | SLC2A2 | c.371+31_371+32del (n.371+31_371+32del) c.-24+4093_-24+4094del (n.-24+4093_-24+4094del) c.108+4093_108+4094del (n.108+4093_108+4094del) c.14+4093_14+4094del (n.14+4093_14+4094del) c.-24+31_-24+32del (n.-24+31_-24+32del) c.326+31_326+32del (n.326+31_326+32del) c.152+31_152+32del (n.152+31_152+32del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.171014438C>A | CA1056311889 | SLC2A2 | c.371+31G>T (n.371+31G>T) c.-24+4093G>T (n.-24+4093G>T) c.108+4093G>T (n.108+4093G>T) c.14+4093G>T (n.14+4093G>T) c.-24+31G>T (n.-24+31G>T) c.326+31G>T (n.326+31G>T) c.152+31G>T (n.152+31G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.171014438C>T | CA2577957791 | SLC2A2 | c.371+31G>A (n.371+31G>A) c.-24+4093G>A (n.-24+4093G>A) c.108+4093G>A (n.108+4093G>A) c.14+4093G>A (n.14+4093G>A) c.-24+31G>A (n.-24+31G>A) c.326+31G>A (n.326+31G>A) c.152+31G>A (n.152+31G>A) | |
3 | g.171014439T>C | CA1420168497 | SLC2A2 | c.371+30A>G (n.371+30A>G) c.-24+4092A>G (n.-24+4092A>G) c.108+4092A>G (n.108+4092A>G) c.14+4092A>G (n.14+4092A>G) c.-24+30A>G (n.-24+30A>G) c.326+30A>G (n.326+30A>G) c.152+30A>G (n.152+30A>G) | dbSNP |
3 | g.171014439T>G | CA547972902 | SLC2A2 | c.371+30A>C (n.371+30A>C) c.-24+4092A>C (n.-24+4092A>C) c.108+4092A>C (n.108+4092A>C) c.14+4092A>C (n.14+4092A>C) c.-24+30A>C (n.-24+30A>C) c.326+30A>C (n.326+30A>C) c.152+30A>C (n.152+30A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.171014439T= | CA1420168496 | SLC2A2 | c.371+30A= (n.371+30A=) c.-24+4092A= (n.-24+4092A=) c.108+4092A= (n.108+4092A=) c.14+4092A= (n.14+4092A=) c.-24+30A= (n.-24+30A=) c.326+30A= (n.326+30A=) c.152+30A= (n.152+30A=) | |
3 | g.171014440G>T | CA2668526366 | SLC2A2 | c.371+29C>A (n.371+29C>A) c.-24+4091C>A (n.-24+4091C>A) c.108+4091C>A (n.108+4091C>A) c.14+4091C>A (n.14+4091C>A) c.-24+29C>A (n.-24+29C>A) c.326+29C>A (n.326+29C>A) c.152+29C>A (n.152+29C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.171014441T>C | CA902477997 | SLC2A2 | c.371+28A>G (n.371+28A>G) c.-24+4090A>G (n.-24+4090A>G) c.108+4090A>G (n.108+4090A>G) c.14+4090A>G (n.14+4090A>G) c.-24+28A>G (n.-24+28A>G) c.326+28A>G (n.326+28A>G) c.152+28A>G (n.152+28A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.171014441T= | CA1420168498 | SLC2A2 | c.371+28A= (n.371+28A=) c.-24+4090A= (n.-24+4090A=) c.108+4090A= (n.108+4090A=) c.14+4090A= (n.14+4090A=) c.-24+28A= (n.-24+28A=) c.326+28A= (n.326+28A=) c.152+28A= (n.152+28A=) | |
3 | g.171014443T>G | CA2668526367 | SLC2A2 | c.371+26A>C (n.371+26A>C) c.-24+4088A>C (n.-24+4088A>C) c.108+4088A>C (n.108+4088A>C) c.14+4088A>C (n.14+4088A>C) c.-24+26A>C (n.-24+26A>C) c.326+26A>C (n.326+26A>C) c.152+26A>C (n.152+26A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.171014444A>G | CA2668526368 | SLC2A2 | c.371+25T>C (n.371+25T>C) c.-24+4087T>C (n.-24+4087T>C) c.108+4087T>C (n.108+4087T>C) c.14+4087T>C (n.14+4087T>C) c.-24+25T>C (n.-24+25T>C) c.326+25T>C (n.326+25T>C) c.152+25T>C (n.152+25T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.171014445del | CA436775893 | SLC2A2 | c.371+24del (n.371+24del) c.-24+4086del (n.-24+4086del) c.108+4086del (n.108+4086del) c.14+4086del (n.14+4086del) c.-24+24del (n.-24+24del) c.326+24del (n.326+24del) c.152+24del (n.152+24del) | |
3 | g.171014445T>C | CA2668526369 | SLC2A2 | c.371+24A>G (n.371+24A>G) c.-24+4086A>G (n.-24+4086A>G) c.108+4086A>G (n.108+4086A>G) c.14+4086A>G (n.14+4086A>G) c.-24+24A>G (n.-24+24A>G) c.326+24A>G (n.326+24A>G) c.152+24A>G (n.152+24A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.171014446G>A | CA2702716 | SLC2A2 | c.371+23C>T (n.371+23C>T) c.-24+4085C>T (n.-24+4085C>T) c.108+4085C>T (n.108+4085C>T) c.14+4085C>T (n.14+4085C>T) c.-24+23C>T (n.-24+23C>T) c.326+23C>T (n.326+23C>T) c.152+23C>T (n.152+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.171014446G= | CA1420168499 | SLC2A2 | c.371+23C= (n.371+23C=) c.-24+4085C= (n.-24+4085C=) c.108+4085C= (n.108+4085C=) c.14+4085C= (n.14+4085C=) c.-24+23C= (n.-24+23C=) c.326+23C= (n.326+23C=) c.152+23C= (n.152+23C=) | |
3 | g.171014448T>A | CA2668526370 | SLC2A2 | c.371+21A>T (n.371+21A>T) c.-24+4083A>T (n.-24+4083A>T) c.108+4083A>T (n.108+4083A>T) c.14+4083A>T (n.14+4083A>T) c.-24+21A>T (n.-24+21A>T) c.326+21A>T (n.326+21A>T) c.152+21A>T (n.152+21A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.171014448T>C | CA2759374581 | SLC2A2 | c.371+21A>G (n.371+21A>G) c.-24+4083A>G (n.-24+4083A>G) c.108+4083A>G (n.108+4083A>G) c.14+4083A>G (n.14+4083A>G) c.-24+21A>G (n.-24+21A>G) c.326+21A>G (n.326+21A>G) c.152+21A>G (n.152+21A>G) |