Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.171007075_171007128del | CA2668525118 | SLC2A2 | c.612+31_612+84del (n.612+31_612+84del) c.93+31_93+84del (n.93+31_93+84del) c.*79+31_*79+84del (n.*79+31_*79+84del) n.323+31_323+84del c.255+31_255+84del (n.255+31_255+84del) c.567+31_567+84del (n.567+31_567+84del) c.393+31_393+84del (n.393+31_393+84del) | gnomAD v4 |
3 | g.171007070_171007098del | CA2668525125 | SLC2A2 | c.612+54_612+82del (n.612+54_612+82del) c.93+54_93+82del (n.93+54_93+82del) c.*79+54_*79+82del (n.*79+54_*79+82del) n.323+54_323+82del c.255+54_255+82del (n.255+54_255+82del) c.567+54_567+82del (n.567+54_567+82del) c.393+54_393+82del (n.393+54_393+82del) | gnomAD v4 |
3 | g.171007071G>A | CA1056311599 | SLC2A2 | c.612+77C>T (n.612+77C>T) c.93+77C>T (n.93+77C>T) c.*79+77C>T (n.*79+77C>T) n.323+77C>T c.255+77C>T (n.255+77C>T) c.567+77C>T (n.567+77C>T) c.393+77C>T (n.393+77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.171007071G>C | CA2668525143 | SLC2A2 | c.612+77C>G (n.612+77C>G) c.93+77C>G (n.93+77C>G) c.*79+77C>G (n.*79+77C>G) n.323+77C>G c.255+77C>G (n.255+77C>G) c.567+77C>G (n.567+77C>G) c.393+77C>G (n.393+77C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.171007071G= | CA1420165515 | SLC2A2 | c.612+77C= (n.612+77C=) c.93+77C= (n.93+77C=) c.*79+77C= (n.*79+77C=) n.323+77C= c.255+77C= (n.255+77C=) c.567+77C= (n.567+77C=) c.393+77C= (n.393+77C=) | |
3 | g.171007071G>T | CA2668525142 | SLC2A2 | c.612+77C>A (n.612+77C>A) c.93+77C>A (n.93+77C>A) c.*79+77C>A (n.*79+77C>A) n.323+77C>A c.255+77C>A (n.255+77C>A) c.567+77C>A (n.567+77C>A) c.393+77C>A (n.393+77C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.171007076_171007104del | CA2668525145 | SLC2A2 | c.612+49_612+77del (n.612+49_612+77del) c.93+49_93+77del (n.93+49_93+77del) c.*79+49_*79+77del (n.*79+49_*79+77del) n.323+49_323+77del c.255+49_255+77del (n.255+49_255+77del) c.567+49_567+77del (n.567+49_567+77del) c.393+49_393+77del (n.393+49_393+77del) | gnomAD v4 |
3 | g.171007072G= | CA1420165516 | SLC2A2 | c.612+76C= (n.612+76C=) c.93+76C= (n.93+76C=) c.*79+76C= (n.*79+76C=) n.323+76C= c.255+76C= (n.255+76C=) c.567+76C= (n.567+76C=) c.393+76C= (n.393+76C=) | |
3 | g.171007072G>T | CA1056311600 | SLC2A2 | c.612+76C>A (n.612+76C>A) c.93+76C>A (n.93+76C>A) c.*79+76C>A (n.*79+76C>A) n.323+76C>A c.255+76C>A (n.255+76C>A) c.567+76C>A (n.567+76C>A) c.393+76C>A (n.393+76C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.171007072_171007073del | CA2668525150 | SLC2A2 | c.612+75_612+76del (n.612+75_612+76del) c.93+75_93+76del (n.93+75_93+76del) c.*79+75_*79+76del (n.*79+75_*79+76del) n.323+75_323+76del c.255+75_255+76del (n.255+75_255+76del) c.567+75_567+76del (n.567+75_567+76del) c.393+75_393+76del (n.393+75_393+76del) | gnomAD v4 |
3 | g.171007073A= | CA1420165517 | SLC2A2 | c.612+75T= (n.612+75T=) c.93+75T= (n.93+75T=) c.*79+75T= (n.*79+75T=) n.323+75T= c.255+75T= (n.255+75T=) c.567+75T= (n.567+75T=) c.393+75T= (n.393+75T=) | |
3 | g.171007073A>C | CA2668525155 | SLC2A2 | c.612+75T>G (n.612+75T>G) c.93+75T>G (n.93+75T>G) c.*79+75T>G (n.*79+75T>G) n.323+75T>G c.255+75T>G (n.255+75T>G) c.567+75T>G (n.567+75T>G) c.393+75T>G (n.393+75T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.171007073A>G | CA902473525 | SLC2A2 | c.612+75T>C (n.612+75T>C) c.93+75T>C (n.93+75T>C) c.*79+75T>C (n.*79+75T>C) n.323+75T>C c.255+75T>C (n.255+75T>C) c.567+75T>C (n.567+75T>C) c.393+75T>C (n.393+75T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.171007074T>A | CA2668525160 | SLC2A2 | c.612+74A>T (n.612+74A>T) c.93+74A>T (n.93+74A>T) c.*79+74A>T (n.*79+74A>T) n.323+74A>T c.255+74A>T (n.255+74A>T) c.567+74A>T (n.567+74A>T) c.393+74A>T (n.393+74A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.171007074T>C | CA2668525162 | SLC2A2 | c.612+74A>G (n.612+74A>G) c.93+74A>G (n.93+74A>G) c.*79+74A>G (n.*79+74A>G) n.323+74A>G c.255+74A>G (n.255+74A>G) c.567+74A>G (n.567+74A>G) c.393+74A>G (n.393+74A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.171007078_171007119del | CA2668525159 | SLC2A2 | c.612+33_612+74del (n.612+33_612+74del) c.93+33_93+74del (n.93+33_93+74del) c.*79+33_*79+74del (n.*79+33_*79+74del) n.323+33_323+74del c.255+33_255+74del (n.255+33_255+74del) c.567+33_567+74del (n.567+33_567+74del) c.393+33_393+74del (n.393+33_393+74del) | gnomAD v4 |
3 | g.171007075G>A | CA2668525169 | SLC2A2 | c.612+73C>T (n.612+73C>T) c.93+73C>T (n.93+73C>T) c.*79+73C>T (n.*79+73C>T) n.323+73C>T c.255+73C>T (n.255+73C>T) c.567+73C>T (n.567+73C>T) c.393+73C>T (n.393+73C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.171007075G>T | CA2577957739 | SLC2A2 | c.612+73C>A (n.612+73C>A) c.93+73C>A (n.93+73C>A) c.*79+73C>A (n.*79+73C>A) n.323+73C>A c.255+73C>A (n.255+73C>A) c.567+73C>A (n.567+73C>A) c.393+73C>A (n.393+73C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.171007076C>A | CA2668525174 | SLC2A2 | c.612+72G>T (n.612+72G>T) c.93+72G>T (n.93+72G>T) c.*79+72G>T (n.*79+72G>T) n.323+72G>T c.255+72G>T (n.255+72G>T) c.567+72G>T (n.567+72G>T) c.393+72G>T (n.393+72G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.171007076C>T | CA2668525175 | SLC2A2 | c.612+72G>A (n.612+72G>A) c.93+72G>A (n.93+72G>A) c.*79+72G>A (n.*79+72G>A) n.323+72G>A c.255+72G>A (n.255+72G>A) c.567+72G>A (n.567+72G>A) c.393+72G>A (n.393+72G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.171007077A>C | CA2668525178 | SLC2A2 | c.612+71T>G (n.612+71T>G) c.93+71T>G (n.93+71T>G) c.*79+71T>G (n.*79+71T>G) n.323+71T>G c.255+71T>G (n.255+71T>G) c.567+71T>G (n.567+71T>G) c.393+71T>G (n.393+71T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.171007077A>G | CA2668525179 | SLC2A2 | c.612+71T>C (n.612+71T>C) c.93+71T>C (n.93+71T>C) c.*79+71T>C (n.*79+71T>C) n.323+71T>C c.255+71T>C (n.255+71T>C) c.567+71T>C (n.567+71T>C) c.393+71T>C (n.393+71T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.171007078A= | CA1420165518 | SLC2A2 | c.612+70T= (n.612+70T=) c.93+70T= (n.93+70T=) c.*79+70T= (n.*79+70T=) n.323+70T= c.255+70T= (n.255+70T=) c.567+70T= (n.567+70T=) c.393+70T= (n.393+70T=) | |
3 | g.171007078A>C | CA2668525183 | SLC2A2 | c.612+70T>G (n.612+70T>G) c.93+70T>G (n.93+70T>G) c.*79+70T>G (n.*79+70T>G) n.323+70T>G c.255+70T>G (n.255+70T>G) c.567+70T>G (n.567+70T>G) c.393+70T>G (n.393+70T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.171007078A>G | CA87710535 | SLC2A2 | c.612+70T>C (n.612+70T>C) c.93+70T>C (n.93+70T>C) c.*79+70T>C (n.*79+70T>C) n.323+70T>C c.255+70T>C (n.255+70T>C) c.567+70T>C (n.567+70T>C) c.393+70T>C (n.393+70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.171007079T>C | CA2668525188 | SLC2A2 | c.612+69A>G (n.612+69A>G) c.93+69A>G (n.93+69A>G) c.*79+69A>G (n.*79+69A>G) n.323+69A>G c.255+69A>G (n.255+69A>G) c.567+69A>G (n.567+69A>G) c.393+69A>G (n.393+69A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.171007086_171007088del | CA2668525186 | SLC2A2 | c.612+67_612+69del (n.612+67_612+69del) c.93+67_93+69del (n.93+67_93+69del) c.*79+67_*79+69del (n.*79+67_*79+69del) n.323+67_323+69del c.255+67_255+69del (n.255+67_255+69del) c.567+67_567+69del (n.567+67_567+69del) c.393+67_393+69del (n.393+67_393+69del) | gnomAD v4 |
3 | g.171007080A= | CA1420165519 | SLC2A2 | c.612+68T= (n.612+68T=) c.93+68T= (n.93+68T=) c.*79+68T= (n.*79+68T=) n.323+68T= c.255+68T= (n.255+68T=) c.567+68T= (n.567+68T=) c.393+68T= (n.393+68T=) | |
3 | g.171007080A>C | CA2668525194 | SLC2A2 | c.612+68T>G (n.612+68T>G) c.93+68T>G (n.93+68T>G) c.*79+68T>G (n.*79+68T>G) n.323+68T>G c.255+68T>G (n.255+68T>G) c.567+68T>G (n.567+68T>G) c.393+68T>G (n.393+68T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.171007080A>G | CA902473529 | SLC2A2 | c.612+68T>C (n.612+68T>C) c.93+68T>C (n.93+68T>C) c.*79+68T>C (n.*79+68T>C) n.323+68T>C c.255+68T>C (n.255+68T>C) c.567+68T>C (n.567+68T>C) c.393+68T>C (n.393+68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.171007080A>T | CA2668525196 | SLC2A2 | c.612+68T>A (n.612+68T>A) c.93+68T>A (n.93+68T>A) c.*79+68T>A (n.*79+68T>A) n.323+68T>A c.255+68T>A (n.255+68T>A) c.567+68T>A (n.567+68T>A) c.393+68T>A (n.393+68T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.171007081G>A | CA2668525197 | SLC2A2 | c.612+67C>T (n.612+67C>T) c.93+67C>T (n.93+67C>T) c.*79+67C>T (n.*79+67C>T) n.323+67C>T c.255+67C>T (n.255+67C>T) c.567+67C>T (n.567+67C>T) c.393+67C>T (n.393+67C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.171007081G>T | CA2668525198 | SLC2A2 | c.612+67C>A (n.612+67C>A) c.93+67C>A (n.93+67C>A) c.*79+67C>A (n.*79+67C>A) n.323+67C>A c.255+67C>A (n.255+67C>A) c.567+67C>A (n.567+67C>A) c.393+67C>A (n.393+67C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.171007082T>A | CA2668525199 | SLC2A2 | c.612+66A>T (n.612+66A>T) c.93+66A>T (n.93+66A>T) c.*79+66A>T (n.*79+66A>T) n.323+66A>T c.255+66A>T (n.255+66A>T) c.567+66A>T (n.567+66A>T) c.393+66A>T (n.393+66A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.171007083A>C | CA2668525200 | SLC2A2 | c.612+65T>G (n.612+65T>G) c.93+65T>G (n.93+65T>G) c.*79+65T>G (n.*79+65T>G) n.323+65T>G c.255+65T>G (n.255+65T>G) c.567+65T>G (n.567+65T>G) c.393+65T>G (n.393+65T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.171007083A>G | CA2668525201 | SLC2A2 | c.612+65T>C (n.612+65T>C) c.93+65T>C (n.93+65T>C) c.*79+65T>C (n.*79+65T>C) n.323+65T>C c.255+65T>C (n.255+65T>C) c.567+65T>C (n.567+65T>C) c.393+65T>C (n.393+65T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.171007083A>T | CA2668525202 | SLC2A2 | c.612+65T>A (n.612+65T>A) c.93+65T>A (n.93+65T>A) c.*79+65T>A (n.*79+65T>A) n.323+65T>A c.255+65T>A (n.255+65T>A) c.567+65T>A (n.567+65T>A) c.393+65T>A (n.393+65T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.171007084G>C | CA902473530 | SLC2A2 | c.612+64C>G (n.612+64C>G) c.93+64C>G (n.93+64C>G) c.*79+64C>G (n.*79+64C>G) n.323+64C>G c.255+64C>G (n.255+64C>G) c.567+64C>G (n.567+64C>G) c.393+64C>G (n.393+64C>G) | dbSNP |
3 | g.171007084G= | CA1420165520 | SLC2A2 | c.612+64C= (n.612+64C=) c.93+64C= (n.93+64C=) c.*79+64C= (n.*79+64C=) n.323+64C= c.255+64C= (n.255+64C=) c.567+64C= (n.567+64C=) c.393+64C= (n.393+64C=) | |
3 | g.171007084G>T | CA2668525206 | SLC2A2 | c.612+64C>A (n.612+64C>A) c.93+64C>A (n.93+64C>A) c.*79+64C>A (n.*79+64C>A) n.323+64C>A c.255+64C>A (n.255+64C>A) c.567+64C>A (n.567+64C>A) c.393+64C>A (n.393+64C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.171007085T>A | CA2668525208 | SLC2A2 | c.612+63A>T (n.612+63A>T) c.93+63A>T (n.93+63A>T) c.*79+63A>T (n.*79+63A>T) n.323+63A>T c.255+63A>T (n.255+63A>T) c.567+63A>T (n.567+63A>T) c.393+63A>T (n.393+63A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.171007085T>C | CA1420165522 | SLC2A2 | c.612+63A>G (n.612+63A>G) c.93+63A>G (n.93+63A>G) c.*79+63A>G (n.*79+63A>G) n.323+63A>G c.255+63A>G (n.255+63A>G) c.567+63A>G (n.567+63A>G) c.393+63A>G (n.393+63A>G) | dbSNP |
3 | g.171007085T= | CA1420165521 | SLC2A2 | c.612+63A= (n.612+63A=) c.93+63A= (n.93+63A=) c.*79+63A= (n.*79+63A=) n.323+63A= c.255+63A= (n.255+63A=) c.567+63A= (n.567+63A=) c.393+63A= (n.393+63A=) | |
3 | g.171007086A>C | CA2668525215 | SLC2A2 | c.612+62T>G (n.612+62T>G) c.93+62T>G (n.93+62T>G) c.*79+62T>G (n.*79+62T>G) n.323+62T>G c.255+62T>G (n.255+62T>G) c.567+62T>G (n.567+62T>G) c.393+62T>G (n.393+62T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.171007086A>G | CA2668525213 | SLC2A2 | c.612+62T>C (n.612+62T>C) c.93+62T>C (n.93+62T>C) c.*79+62T>C (n.*79+62T>C) n.323+62T>C c.255+62T>C (n.255+62T>C) c.567+62T>C (n.567+62T>C) c.393+62T>C (n.393+62T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.171007086A>T | CA2668525212 | SLC2A2 | c.612+62T>A (n.612+62T>A) c.93+62T>A (n.93+62T>A) c.*79+62T>A (n.*79+62T>A) n.323+62T>A c.255+62T>A (n.255+62T>A) c.567+62T>A (n.567+62T>A) c.393+62T>A (n.393+62T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.171007086_171007089delinsAGTG | CA1420165523 | SLC2A2 | c.612+59_612+62delinsCACT (n.612+59_612+62delinsCACT) c.93+59_93+62delinsCACT (n.93+59_93+62delinsCACT) c.*79+59_*79+62delinsCACT (n.*79+59_*79+62delinsCACT) n.323+59_323+62delinsCACT c.255+59_255+62delinsCACT (n.255+59_255+62delinsCACT) c.567+59_567+62delinsCACT (n.567+59_567+62delinsCACT) c.393+59_393+62delinsCACT (n.393+59_393+62delinsCACT) | |
3 | g.171007087G>A | CA2668525218 | SLC2A2 | c.612+61C>T (n.612+61C>T) c.93+61C>T (n.93+61C>T) c.*79+61C>T (n.*79+61C>T) n.323+61C>T c.255+61C>T (n.255+61C>T) c.567+61C>T (n.567+61C>T) c.393+61C>T (n.393+61C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.171007087G>T | CA2668525219 | SLC2A2 | c.612+61C>A (n.612+61C>A) c.93+61C>A (n.93+61C>A) c.*79+61C>A (n.*79+61C>A) n.323+61C>A c.255+61C>A (n.255+61C>A) c.567+61C>A (n.567+61C>A) c.393+61C>A (n.393+61C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.171007089_171007091del | CA547971819 | SLC2A2 | c.612+59_612+61del (n.612+59_612+61del) c.93+59_93+61del (n.93+59_93+61del) c.*79+59_*79+61del (n.*79+59_*79+61del) n.323+59_323+61del c.255+59_255+61del (n.255+59_255+61del) c.567+59_567+61del (n.567+59_567+61del) c.393+59_393+61del (n.393+59_393+61del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |