WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.171005247C= | CA1420164749 | SLC2A2 | c.963+38G= (n.963+38G=) c.*430+38G= (n.*430+38G=) c.606+38G= (n.606+38G=) c.444+38G= (n.444+38G=) c.918+38G= (n.918+38G=) c.744+38G= (n.744+38G=) | |
| 3 | g.171005247C>G | CA1420164750 | SLC2A2 | c.963+38G>C (n.963+38G>C) c.*430+38G>C (n.*430+38G>C) c.606+38G>C (n.606+38G>C) c.444+38G>C (n.444+38G>C) c.918+38G>C (n.918+38G>C) c.744+38G>C (n.744+38G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.171005247C>T | CA2702534 | SLC2A2 | c.963+38G>A (n.963+38G>A) c.*430+38G>A (n.*430+38G>A) c.606+38G>A (n.606+38G>A) c.444+38G>A (n.444+38G>A) c.918+38G>A (n.918+38G>A) c.744+38G>A (n.744+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.171005248T>C | CA2702535 | SLC2A2 | c.963+37A>G (n.963+37A>G) c.*430+37A>G (n.*430+37A>G) c.606+37A>G (n.606+37A>G) c.444+37A>G (n.444+37A>G) c.918+37A>G (n.918+37A>G) c.744+37A>G (n.744+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.171005248T= | CA1420164751 | SLC2A2 | c.963+37A= (n.963+37A=) c.*430+37A= (n.*430+37A=) c.606+37A= (n.606+37A=) c.444+37A= (n.444+37A=) c.918+37A= (n.918+37A=) c.744+37A= (n.744+37A=) | |
| 3 | g.171005249G>C | CA547971379 | SLC2A2 | c.963+36C>G (n.963+36C>G) c.*430+36C>G (n.*430+36C>G) c.606+36C>G (n.606+36C>G) c.444+36C>G (n.444+36C>G) c.918+36C>G (n.918+36C>G) c.744+36C>G (n.744+36C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.171005249G= | CA1420164752 | SLC2A2 | c.963+36C= (n.963+36C=) c.*430+36C= (n.*430+36C=) c.606+36C= (n.606+36C=) c.444+36C= (n.444+36C=) c.918+36C= (n.918+36C=) c.744+36C= (n.744+36C=) | |
| 3 | g.171005249G>T | CA547971380 | SLC2A2 | c.963+36C>A (n.963+36C>A) c.*430+36C>A (n.*430+36C>A) c.606+36C>A (n.606+36C>A) c.444+36C>A (n.444+36C>A) c.918+36C>A (n.918+36C>A) c.744+36C>A (n.744+36C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.171005250T>C | CA1420164754 | SLC2A2 | c.963+35A>G (n.963+35A>G) c.*430+35A>G (n.*430+35A>G) c.606+35A>G (n.606+35A>G) c.444+35A>G (n.444+35A>G) c.918+35A>G (n.918+35A>G) c.744+35A>G (n.744+35A>G) | dbSNP |
| 3 | g.171005250T= | CA1420164753 | SLC2A2 | c.963+35A= (n.963+35A=) c.*430+35A= (n.*430+35A=) c.606+35A= (n.606+35A=) c.444+35A= (n.444+35A=) c.918+35A= (n.918+35A=) c.744+35A= (n.744+35A=) | |
| 3 | g.171005251G>T | CA2668525490 | SLC2A2 | c.963+34C>A (n.963+34C>A) c.*430+34C>A (n.*430+34C>A) c.606+34C>A (n.606+34C>A) c.444+34C>A (n.444+34C>A) c.918+34C>A (n.918+34C>A) c.744+34C>A (n.744+34C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.171005252C= | CA1420164755 | SLC2A2 | c.963+33G= (n.963+33G=) c.*430+33G= (n.*430+33G=) c.606+33G= (n.606+33G=) c.444+33G= (n.444+33G=) c.918+33G= (n.918+33G=) c.744+33G= (n.744+33G=) | |
| 3 | g.171005252C>T | CA1420164756 | SLC2A2 | c.963+33G>A (n.963+33G>A) c.*430+33G>A (n.*430+33G>A) c.606+33G>A (n.606+33G>A) c.444+33G>A (n.444+33G>A) c.918+33G>A (n.918+33G>A) c.744+33G>A (n.744+33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.171005253T>G | CA2759361813 | SLC2A2 | c.963+32A>C (n.963+32A>C) c.*430+32A>C (n.*430+32A>C) c.606+32A>C (n.606+32A>C) c.444+32A>C (n.444+32A>C) c.918+32A>C (n.918+32A>C) c.744+32A>C (n.744+32A>C) | |
| 3 | g.171005254C= | CA1420164757 | SLC2A2 | c.963+31G= (n.963+31G=) c.*430+31G= (n.*430+31G=) c.606+31G= (n.606+31G=) c.444+31G= (n.444+31G=) c.918+31G= (n.918+31G=) c.744+31G= (n.744+31G=) | |
| 3 | g.171005254C>G | CA2759361814 | SLC2A2 | c.963+31G>C (n.963+31G>C) c.*430+31G>C (n.*430+31G>C) c.606+31G>C (n.606+31G>C) c.444+31G>C (n.444+31G>C) c.918+31G>C (n.918+31G>C) c.744+31G>C (n.744+31G>C) | |
| 3 | g.171005254C>T | CA1420164758 | SLC2A2 | c.963+31G>A (n.963+31G>A) c.*430+31G>A (n.*430+31G>A) c.606+31G>A (n.606+31G>A) c.444+31G>A (n.444+31G>A) c.918+31G>A (n.918+31G>A) c.744+31G>A (n.744+31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.171005255T>G | CA1420164760 | SLC2A2 | c.963+30A>C (n.963+30A>C) c.*430+30A>C (n.*430+30A>C) c.606+30A>C (n.606+30A>C) c.444+30A>C (n.444+30A>C) c.918+30A>C (n.918+30A>C) c.744+30A>C (n.744+30A>C) | dbSNP |
| 3 | g.171005255T= | CA1420164759 | SLC2A2 | c.963+30A= (n.963+30A=) c.*430+30A= (n.*430+30A=) c.606+30A= (n.606+30A=) c.444+30A= (n.444+30A=) c.918+30A= (n.918+30A=) c.744+30A= (n.744+30A=) | |
| 3 | g.171005259G>T | CA2668525491 | SLC2A2 | c.963+26C>A (n.963+26C>A) c.*430+26C>A (n.*430+26C>A) c.606+26C>A (n.606+26C>A) c.444+26C>A (n.444+26C>A) c.918+26C>A (n.918+26C>A) c.744+26C>A (n.744+26C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.171005261G>T | CA2668525492 | SLC2A2 | c.963+24C>A (n.963+24C>A) c.*430+24C>A (n.*430+24C>A) c.606+24C>A (n.606+24C>A) c.444+24C>A (n.444+24C>A) c.918+24C>A (n.918+24C>A) c.744+24C>A (n.744+24C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.171005265G>A | CA2702537 | SLC2A2 | c.963+20C>T (n.963+20C>T) c.*430+20C>T (n.*430+20C>T) c.606+20C>T (n.606+20C>T) c.444+20C>T (n.444+20C>T) c.918+20C>T (n.918+20C>T) c.744+20C>T (n.744+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.171005265G>C | CA2702536 | SLC2A2 | c.963+20C>G (n.963+20C>G) c.*430+20C>G (n.*430+20C>G) c.606+20C>G (n.606+20C>G) c.444+20C>G (n.444+20C>G) c.918+20C>G (n.918+20C>G) c.744+20C>G (n.744+20C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.171005265G= | CA1420164761 | SLC2A2 | c.963+20C= (n.963+20C=) c.*430+20C= (n.*430+20C=) c.606+20C= (n.606+20C=) c.444+20C= (n.444+20C=) c.918+20C= (n.918+20C=) c.744+20C= (n.744+20C=) | |
| 3 | g.171005265_171005266delinsGT | CA1420164762 | SLC2A2 | c.963+19_963+20delinsAC (n.963+19_963+20delinsAC) c.*430+19_*430+20delinsAC (n.*430+19_*430+20delinsAC) c.606+19_606+20delinsAC (n.606+19_606+20delinsAC) c.444+19_444+20delinsAC (n.444+19_444+20delinsAC) c.918+19_918+20delinsAC (n.918+19_918+20delinsAC) c.744+19_744+20delinsAC (n.744+19_744+20delinsAC) | |
| 3 | g.171005266del | CA547971384 | SLC2A2 | c.963+19del (n.963+19del) c.*430+19del (n.*430+19del) c.606+19del (n.606+19del) c.444+19del (n.444+19del) c.918+19del (n.918+19del) c.744+19del (n.744+19del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.171005267G>A | CA2702538 | SLC2A2 | c.963+18C>T (n.963+18C>T) c.*430+18C>T (n.*430+18C>T) c.606+18C>T (n.606+18C>T) c.444+18C>T (n.444+18C>T) c.918+18C>T (n.918+18C>T) c.744+18C>T (n.744+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.171005267G= | CA1420164763 | SLC2A2 | c.963+18C= (n.963+18C=) c.*430+18C= (n.*430+18C=) c.606+18C= (n.606+18C=) c.444+18C= (n.444+18C=) c.918+18C= (n.918+18C=) c.744+18C= (n.744+18C=) | |
| 3 | g.171005267G>T | CA2668525494 | SLC2A2 | c.963+18C>A (n.963+18C>A) c.*430+18C>A (n.*430+18C>A) c.606+18C>A (n.606+18C>A) c.444+18C>A (n.444+18C>A) c.918+18C>A (n.918+18C>A) c.744+18C>A (n.744+18C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.171005269del | CA2668525493 | SLC2A2 | c.963+18del (n.963+18del) c.*430+18del (n.*430+18del) c.606+18del (n.606+18del) c.444+18del (n.444+18del) c.918+18del (n.918+18del) c.744+18del (n.744+18del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.171005268G>T | CA2668525495 | SLC2A2 | c.963+17C>A (n.963+17C>A) c.*430+17C>A (n.*430+17C>A) c.606+17C>A (n.606+17C>A) c.444+17C>A (n.444+17C>A) c.918+17C>A (n.918+17C>A) c.744+17C>A (n.744+17C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.171005269G>A | CA2702539 | SLC2A2 | c.963+16C>T (n.963+16C>T) c.*430+16C>T (n.*430+16C>T) c.606+16C>T (n.606+16C>T) c.444+16C>T (n.444+16C>T) c.918+16C>T (n.918+16C>T) c.744+16C>T (n.744+16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.171005269G>C | CA2668525496 | SLC2A2 | c.963+16C>G (n.963+16C>G) c.*430+16C>G (n.*430+16C>G) c.606+16C>G (n.606+16C>G) c.444+16C>G (n.444+16C>G) c.918+16C>G (n.918+16C>G) c.744+16C>G (n.744+16C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.171005269G= | CA1420164764 | SLC2A2 | c.963+16C= (n.963+16C=) c.*430+16C= (n.*430+16C=) c.606+16C= (n.606+16C=) c.444+16C= (n.444+16C=) c.918+16C= (n.918+16C=) c.744+16C= (n.744+16C=) | |
| 3 | g.171005270T>C | CA2702540 | SLC2A2 | c.963+15A>G (n.963+15A>G) c.*430+15A>G (n.*430+15A>G) c.606+15A>G (n.606+15A>G) c.444+15A>G (n.444+15A>G) c.918+15A>G (n.918+15A>G) c.744+15A>G (n.744+15A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.171005270T= | CA1420164765 | SLC2A2 | c.963+15A= (n.963+15A=) c.*430+15A= (n.*430+15A=) c.606+15A= (n.606+15A=) c.444+15A= (n.444+15A=) c.918+15A= (n.918+15A=) c.744+15A= (n.744+15A=) | |
| 3 | g.171005271G>A | CA2702541 | SLC2A2 | c.963+14C>T (n.963+14C>T) c.*430+14C>T (n.*430+14C>T) c.606+14C>T (n.606+14C>T) c.444+14C>T (n.444+14C>T) c.918+14C>T (n.918+14C>T) c.744+14C>T (n.744+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.171005271G= | CA1420164766 | SLC2A2 | c.963+14C= (n.963+14C=) c.*430+14C= (n.*430+14C=) c.606+14C= (n.606+14C=) c.444+14C= (n.444+14C=) c.918+14C= (n.918+14C=) c.744+14C= (n.744+14C=) | |
| 3 | g.171005271G>T | CA2577957694 | SLC2A2 | c.963+14C>A (n.963+14C>A) c.*430+14C>A (n.*430+14C>A) c.606+14C>A (n.606+14C>A) c.444+14C>A (n.444+14C>A) c.918+14C>A (n.918+14C>A) c.744+14C>A (n.744+14C>A) | |
| 3 | g.171005272T>C | CA2702542 | SLC2A2 | c.963+13A>G (n.963+13A>G) c.*430+13A>G (n.*430+13A>G) c.606+13A>G (n.606+13A>G) c.444+13A>G (n.444+13A>G) c.918+13A>G (n.918+13A>G) c.744+13A>G (n.744+13A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.171005272T= | CA1420164767 | SLC2A2 | c.963+13A= (n.963+13A=) c.*430+13A= (n.*430+13A=) c.606+13A= (n.606+13A=) c.444+13A= (n.444+13A=) c.918+13A= (n.918+13A=) c.744+13A= (n.744+13A=) | |
| 3 | g.171005274C>A | CA2759361815 | SLC2A2 | c.963+11G>T (n.963+11G>T) c.*430+11G>T (n.*430+11G>T) c.606+11G>T (n.606+11G>T) c.444+11G>T (n.444+11G>T) c.918+11G>T (n.918+11G>T) c.744+11G>T (n.744+11G>T) | |
| 3 | g.171005280C= | CA1420164768 | SLC2A2 | c.963+5G= (n.963+5G=) c.*430+5G= (n.*430+5G=) c.606+5G= (n.606+5G=) c.444+5G= (n.444+5G=) c.918+5G= (n.918+5G=) c.744+5G= (n.744+5G=) | |
| 3 | g.171005280C>G | CA87709304 | SLC2A2 | c.963+5G>C (n.963+5G>C) c.*430+5G>C (n.*430+5G>C) c.606+5G>C (n.606+5G>C) c.444+5G>C (n.444+5G>C) c.918+5G>C (n.918+5G>C) c.744+5G>C (n.744+5G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.171005280C>T | CA2702543 | SLC2A2 | c.963+5G>A (n.963+5G>A) c.*430+5G>A (n.*430+5G>A) c.606+5G>A (n.606+5G>A) c.444+5G>A (n.444+5G>A) c.918+5G>A (n.918+5G>A) c.744+5G>A (n.744+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.171005281T>G | CA87709313 | SLC2A2 | c.963+4A>C (n.963+4A>C) c.*430+4A>C (n.*430+4A>C) c.606+4A>C (n.606+4A>C) c.444+4A>C (n.444+4A>C) c.918+4A>C (n.918+4A>C) c.744+4A>C (n.744+4A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.171005281T= | CA1420164769 | SLC2A2 | c.963+4A= (n.963+4A=) c.*430+4A= (n.*430+4A=) c.606+4A= (n.606+4A=) c.444+4A= (n.444+4A=) c.918+4A= (n.918+4A=) c.744+4A= (n.744+4A=) | |
| 3 | g.171005281_171005288delinsTTACGCCA | CA1420164770 | SLC2A2 | c.960_963+4delinsTGGCGTAA c.*427_*430+4delinsTGGCGTAA c.603_606+4delinsTGGCGTAA c.441_444+4delinsTGGCGTAA c.915_918+4delinsTGGCGTAA c.741_744+4delinsTGGCGTAA | |
| 3 | g.171005282T>C | CA2668525497 | SLC2A2 | c.963+3A>G (n.963+3A>G) c.*430+3A>G (n.*430+3A>G) c.606+3A>G (n.606+3A>G) c.444+3A>G (n.444+3A>G) c.918+3A>G (n.918+3A>G) c.744+3A>G (n.744+3A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.171005283_171005289del | CA1420164771 | SLC2A2 | c.960_963+3del c.*427_*430+3del c.603_606+3del c.441_444+3del c.915_918+3del c.741_744+3del | dbSNP |