Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.170483441C>ACA355492063CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.988G>T (p.Gly330Trp)
n.373-19370C>A
n.218+6568C>A
c.391+60114C>A (n.391+60114C>A)
c.61G>T (p.Gly21Trp)
n.215+6568C>A
n.221+6568C>A
 COSMIC
3g.170483441C=CA1419942977CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.988G= (p.Gly330=)
n.373-19370C=
n.218+6568C=
c.391+60114C= (n.391+60114C=)
c.61G= (p.Gly21=)
n.215+6568C=
n.221+6568C=
3g.170483441C>GCA355492064CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.988G>C (p.Gly330Arg)
n.373-19370C>G
n.218+6568C>G
c.391+60114C>G (n.391+60114C>G)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
n.215+6568C>G
n.221+6568C>G
3g.170483441C>TCA151150CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.988G>A (p.Gly330Arg)
n.373-19370C>T
n.218+6568C>T
c.391+60114C>T (n.391+60114C>T)
c.61G>A (p.Gly21Arg)
n.215+6568C>T
n.221+6568C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483442A=CA1419942982CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.987T= (p.His329=)
n.373-19369A=
n.218+6569A=
c.391+60115A= (n.391+60115A=)
c.60T= (p.His20=)
n.215+6569A=
n.221+6569A=
3g.170483442A>CCA355492065CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.987T>G (p.His329Gln)
n.373-19369A>C
n.218+6569A>C
c.391+60115A>C (n.391+60115A>C)
c.60T>G (p.His20Gln)
n.215+6569A>C
n.221+6569A>C
3g.170483442A>GCA436773851CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.987T>C (p.His329=)
n.373-19369A>G
n.218+6569A>G
c.391+60115A>G (n.391+60115A>G)
c.60T>C (p.His20=)
n.215+6569A>G
n.221+6569A>G
3g.170483442A>TCA355492066CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.987T>A (p.His329Gln)
n.373-19369A>T
n.218+6569A>T
c.391+60115A>T (n.391+60115A>T)
c.60T>A (p.His20Gln)
n.215+6569A>T
n.221+6569A>T
 dbSNP
3g.170483443T>ACA355492067CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.986A>T (p.His329Leu)
n.373-19368T>A
n.218+6570T>A
c.391+60116T>A (n.391+60116T>A)
c.59A>T (p.His20Leu)
n.215+6570T>A
n.221+6570T>A
3g.170483443T>CCA355492068CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.986A>G (p.His329Arg)
n.373-19368T>C
n.218+6570T>C
c.391+60116T>C (n.391+60116T>C)
c.59A>G (p.His20Arg)
n.215+6570T>C
n.221+6570T>C
 dbSNP
3g.170483443T>GCA355492069CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.986A>C (p.His329Pro)
n.373-19368T>G
n.218+6570T>G
c.391+60116T>G (n.391+60116T>G)
c.59A>C (p.His20Pro)
n.215+6570T>G
n.221+6570T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483443T=CA1419942983CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.986A= (p.His329=)
n.373-19368T=
n.218+6570T=
c.391+60116T= (n.391+60116T=)
c.59A= (p.His20=)
n.215+6570T=
n.221+6570T=
3g.170483444G>ACA355492070CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.985C>T (p.His329Tyr)
n.373-19367G>A
n.218+6571G>A
c.391+60117G>A (n.391+60117G>A)
c.58C>T (p.His20Tyr)
n.215+6571G>A
n.221+6571G>A
3g.170483444G>CCA355492071CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.985C>G (p.His329Asp)
n.373-19367G>C
n.218+6571G>C
c.391+60117G>C (n.391+60117G>C)
c.58C>G (p.His20Asp)
n.215+6571G>C
n.221+6571G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483444G=CA1419942986CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.985C= (p.His329=)
n.373-19367G=
n.218+6571G=
c.391+60117G= (n.391+60117G=)
c.58C= (p.His20=)
n.215+6571G=
n.221+6571G=
3g.170483444G>TCA355492072CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.985C>A (p.His329Asn)
n.373-19367G>T
n.218+6571G>T
c.391+60117G>T (n.391+60117G>T)
c.58C>A (p.His20Asn)
n.215+6571G>T
n.221+6571G>T
3g.170483445A>CCA436773854CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.984T>G (p.Ala328=)
n.373-19366A>C
n.218+6572A>C
c.391+60118A>C (n.391+60118A>C)
c.57T>G (p.Ala19=)
n.215+6572A>C
n.221+6572A>C
3g.170483445A>GCA436773855CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.984T>C (p.Ala328=)
n.373-19366A>G
n.218+6572A>G
c.391+60118A>G (n.391+60118A>G)
c.57T>C (p.Ala19=)
n.215+6572A>G
n.221+6572A>G
3g.170483445A>TCA436773856CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.984T>A (p.Ala328=)
n.373-19366A>T
n.218+6572A>T
c.391+60118A>T (n.391+60118A>T)
c.57T>A (p.Ala19=)
n.215+6572A>T
n.221+6572A>T
3g.170483446G>ACA355492074CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.983C>T (p.Ala328Val)
n.373-19365G>A
n.218+6573G>A
c.391+60119G>A (n.391+60119G>A)
c.56C>T (p.Ala19Val)
n.215+6573G>A
n.221+6573G>A
3g.170483446G>CCA355492073CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.983C>G (p.Ala328Gly)
n.373-19365G>C
n.218+6573G>C
c.391+60119G>C (n.391+60119G>C)
c.56C>G (p.Ala19Gly)
n.215+6573G>C
n.221+6573G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.170483446G=CA1419942990CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.983C= (p.Ala328=)
n.373-19365G=
n.218+6573G=
c.391+60119G= (n.391+60119G=)
c.56C= (p.Ala19=)
n.215+6573G=
n.221+6573G=
3g.170483446G>TCA2701749CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.983C>A (p.Ala328Asp)
n.373-19365G>T
n.218+6573G>T
c.391+60119G>T (n.391+60119G>T)
c.56C>A (p.Ala19Asp)
n.215+6573G>T
n.221+6573G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483447C>ACA355492075CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.982G>T (p.Ala328Ser)
n.373-19364C>A
n.218+6574C>A
c.391+60120C>A (n.391+60120C>A)
c.55G>T (p.Ala19Ser)
n.215+6574C>A
n.221+6574C>A
 gnomAD v4
3g.170483447C>GCA355492076CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.982G>C (p.Ala328Pro)
n.373-19364C>G
n.218+6574C>G
c.391+60120C>G (n.391+60120C>G)
c.55G>C (p.Ala19Pro)
n.215+6574C>G
n.221+6574C>G
3g.170483447C>TCA355492077CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.982G>A (p.Ala328Thr)
n.373-19364C>T
n.218+6574C>T
c.391+60120C>T (n.391+60120C>T)
c.55G>A (p.Ala19Thr)
n.215+6574C>T
n.221+6574C>T
3g.170483448C>ACA436773857CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.981G>T (p.Val327=)
n.373-19363C>A
n.218+6575C>A
c.391+60121C>A (n.391+60121C>A)
c.54G>T (p.Val18=)
n.215+6575C>A
n.221+6575C>A
3g.170483448C>GCA436773859CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.981G>C (p.Val327=)
n.373-19363C>G
n.218+6575C>G
c.391+60121C>G (n.391+60121C>G)
c.54G>C (p.Val18=)
n.215+6575C>G
n.221+6575C>G
3g.170483448C>TCA436773858CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.981G>A (p.Val327=)
n.373-19363C>T
n.218+6575C>T
c.391+60121C>T (n.391+60121C>T)
c.54G>A (p.Val18=)
n.215+6575C>T
n.221+6575C>T
3g.170483449A>CCA355492078CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.980T>G (p.Val327Gly)
n.373-19362A>C
n.218+6576A>C
c.391+60122A>C (n.391+60122A>C)
c.53T>G (p.Val18Gly)
n.215+6576A>C
n.221+6576A>C
3g.170483449A>GCA355492079CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.980T>C (p.Val327Ala)
n.373-19362A>G
n.218+6576A>G
c.391+60122A>G (n.391+60122A>G)
c.53T>C (p.Val18Ala)
n.215+6576A>G
n.221+6576A>G
3g.170483449A>TCA355492080CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.980T>A (p.Val327Glu)
n.373-19362A>T
n.218+6576A>T
c.391+60122A>T (n.391+60122A>T)
c.53T>A (p.Val18Glu)
n.215+6576A>T
n.221+6576A>T
3g.170483450C>ACA355492081CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.979G>T (p.Val327Leu)
n.373-19361C>A
n.218+6577C>A
c.391+60123C>A (n.391+60123C>A)
c.52G>T (p.Val18Leu)
n.215+6577C>A
n.221+6577C>A
3g.170483450C>GCA355492083CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.979G>C (p.Val327Leu)
n.373-19361C>G
n.218+6577C>G
c.391+60123C>G (n.391+60123C>G)
c.52G>C (p.Val18Leu)
n.215+6577C>G
n.221+6577C>G
3g.170483450C>TCA355492082CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.979G>A (p.Val327Met)
n.373-19361C>T
n.218+6577C>T
c.391+60123C>T (n.391+60123C>T)
c.52G>A (p.Val18Met)
n.215+6577C>T
n.221+6577C>T
3g.170483451A>CCA355492084CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.978T>G (p.Phe326Leu)
n.373-19360A>C
n.218+6578A>C
c.391+60124A>C (n.391+60124A>C)
c.51T>G (p.Phe17Leu)
n.215+6578A>C
n.221+6578A>C
3g.170483451A>GCA436773860CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.978T>C (p.Phe326=)
n.373-19360A>G
n.218+6578A>G
c.391+60124A>G (n.391+60124A>G)
c.51T>C (p.Phe17=)
n.215+6578A>G
n.221+6578A>G
3g.170483451A>TCA355492085CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.978T>A (p.Phe326Leu)
n.373-19360A>T
n.218+6578A>T
c.391+60124A>T (n.391+60124A>T)
c.51T>A (p.Phe17Leu)
n.215+6578A>T
n.221+6578A>T
3g.170483452A=CA1419942992CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.977T= (p.Phe326=)
n.373-19359A=
n.218+6579A=
c.391+60125A= (n.391+60125A=)
c.50T= (p.Phe17=)
n.215+6579A=
n.221+6579A=
3g.170483452A>CCA355492086CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.977T>G (p.Phe326Cys)
n.373-19359A>C
n.218+6579A>C
c.391+60125A>C (n.391+60125A>C)
c.50T>G (p.Phe17Cys)
n.215+6579A>C
n.221+6579A>C
3g.170483452A>GCA2701750CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.977T>C (p.Phe326Ser)
n.373-19359A>G
n.218+6579A>G
c.391+60125A>G (n.391+60125A>G)
c.50T>C (p.Phe17Ser)
n.215+6579A>G
n.221+6579A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.170483452A>TCA355492087CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.977T>A (p.Phe326Tyr)
n.373-19359A>T
n.218+6579A>T
c.391+60125A>T (n.391+60125A>T)
c.50T>A (p.Phe17Tyr)
n.215+6579A>T
n.221+6579A>T
 gnomAD v4
3g.170483453A>CCA355492088CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.976T>G (p.Phe326Val)
n.373-19358A>C
n.218+6580A>C
c.391+60126A>C (n.391+60126A>C)
c.49T>G (p.Phe17Val)
n.215+6580A>C
n.221+6580A>C
3g.170483453A>GCA355492089CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.976T>C (p.Phe326Leu)
n.373-19358A>G
n.218+6580A>G
c.391+60126A>G (n.391+60126A>G)
c.49T>C (p.Phe17Leu)
n.215+6580A>G
n.221+6580A>G
3g.170483453A>TCA355492090CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.976T>A (p.Phe326Ile)
n.373-19358A>T
n.218+6580A>T
c.391+60126A>T (n.391+60126A>T)
c.49T>A (p.Phe17Ile)
n.215+6580A>T
n.221+6580A>T
3g.170483454C>ACA355492091CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.975G>T (p.Met325Ile)
n.373-19357C>A
n.218+6581C>A
c.391+60127C>A (n.391+60127C>A)
c.48G>T (p.Met16Ile)
n.215+6581C>A
n.221+6581C>A
3g.170483454C>GCA355492092CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.975G>C (p.Met325Ile)
n.373-19357C>G
n.218+6581C>G
c.391+60127C>G (n.391+60127C>G)
c.48G>C (p.Met16Ile)
n.215+6581C>G
n.221+6581C>G
3g.170483454C>TCA355492093CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.975G>A (p.Met325Ile)
n.373-19357C>T
n.218+6581C>T
c.391+60127C>T (n.391+60127C>T)
c.48G>A (p.Met16Ile)
n.215+6581C>T
n.221+6581C>T
 gnomAD v4
3g.170483455A=CA1419942994CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.974T= (p.Met325=)
n.373-19356A=
n.218+6582A=
c.391+60128A= (n.391+60128A=)
c.47T= (p.Met16=)
n.215+6582A=
n.221+6582A=
3g.170483455A>CCA355492094CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.974T>G (p.Met325Arg)
n.373-19356A>C
n.218+6582A>C
c.391+60128A>C (n.391+60128A>C)
c.47T>G (p.Met16Arg)
n.215+6582A>C
n.221+6582A>C

Number of alleles fetched