Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.170483341G>ACA355491863CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1088C>T (p.Ala363Val)
n.373-19470G>A
n.218+6468G>A
c.391+60014G>A (n.391+60014G>A)
c.161C>T (p.Ala54Val)
n.215+6468G>A
n.221+6468G>A
3g.170483341G>CCA355491864CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1088C>G (p.Ala363Gly)
n.373-19470G>C
n.218+6468G>C
c.391+60014G>C (n.391+60014G>C)
c.161C>G (p.Ala54Gly)
n.215+6468G>C
n.221+6468G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483341G=CA1419942864CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1088C= (p.Ala363=)
n.373-19470G=
n.218+6468G=
c.391+60014G= (n.391+60014G=)
c.161C= (p.Ala54=)
n.215+6468G=
n.221+6468G=
3g.170483341G>TCA355491865CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1088C>A (p.Ala363Asp)
n.373-19470G>T
n.218+6468G>T
c.391+60014G>T (n.391+60014G>T)
c.161C>A (p.Ala54Asp)
n.215+6468G>T
n.221+6468G>T
3g.170483342C>ACA355491866CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1087G>T (p.Ala363Ser)
n.373-19469C>A
n.218+6469C>A
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c.160G>T (p.Ala54Ser)
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n.221+6469C>A
3g.170483342C>GCA355491867CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1087G>C (p.Ala363Pro)
n.373-19469C>G
n.218+6469C>G
c.391+60015C>G (n.391+60015C>G)
c.160G>C (p.Ala54Pro)
n.215+6469C>G
n.221+6469C>G
3g.170483342C>TCA355491868CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1087G>A (p.Ala363Thr)
n.373-19469C>T
n.218+6469C>T
c.391+60015C>T (n.391+60015C>T)
c.160G>A (p.Ala54Thr)
n.215+6469C>T
n.221+6469C>T
3g.170483343A>CCA355491869CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1086T>G (p.Tyr362Ter)
n.373-19468A>C
n.218+6470A>C
c.391+60016A>C (n.391+60016A>C)
c.159T>G (p.Tyr53Ter)
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n.221+6470A>C
3g.170483343A>GCA436773742CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1086T>C (p.Tyr362=)
n.373-19468A>G
n.218+6470A>G
c.391+60016A>G (n.391+60016A>G)
c.159T>C (p.Tyr53=)
n.215+6470A>G
n.221+6470A>G
3g.170483343A>TCA355491870CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1086T>A (p.Tyr362Ter)
n.373-19468A>T
n.218+6470A>T
c.391+60016A>T (n.391+60016A>T)
c.159T>A (p.Tyr53Ter)
n.215+6470A>T
n.221+6470A>T
3g.170483344T>ACA355491872CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1085A>T (p.Tyr362Phe)
n.373-19467T>A
n.218+6471T>A
c.391+60017T>A (n.391+60017T>A)
c.158A>T (p.Tyr53Phe)
n.215+6471T>A
n.221+6471T>A
 dbSNP
3g.170483344T>CCA355491873CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1085A>G (p.Tyr362Cys)
n.373-19467T>C
n.218+6471T>C
c.391+60017T>C (n.391+60017T>C)
c.158A>G (p.Tyr53Cys)
n.215+6471T>C
n.221+6471T>C
 gnomAD v4
3g.170483344T>GCA355491871CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1085A>C (p.Tyr362Ser)
n.373-19467T>G
n.218+6471T>G
c.391+60017T>G (n.391+60017T>G)
c.158A>C (p.Tyr53Ser)
n.215+6471T>G
n.221+6471T>G
3g.170483344T=CA1419942865CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1085A= (p.Tyr362=)
n.373-19467T=
n.218+6471T=
c.391+60017T= (n.391+60017T=)
c.158A= (p.Tyr53=)
n.215+6471T=
n.221+6471T=
3g.170483345A>CCA355491874CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1084T>G (p.Tyr362Asp)
n.373-19466A>C
n.218+6472A>C
c.391+60018A>C (n.391+60018A>C)
c.157T>G (p.Tyr53Asp)
n.215+6472A>C
n.221+6472A>C
3g.170483345A>GCA355491875CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1084T>C (p.Tyr362His)
n.373-19466A>G
n.218+6472A>G
c.391+60018A>G (n.391+60018A>G)
c.157T>C (p.Tyr53His)
n.215+6472A>G
n.221+6472A>G
3g.170483345A>TCA355491876CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1084T>A (p.Tyr362Asn)
n.373-19466A>T
n.218+6472A>T
c.391+60018A>T (n.391+60018A>T)
c.157T>A (p.Tyr53Asn)
n.215+6472A>T
n.221+6472A>T
3g.170483346A=CA1419942866CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1083T= (p.Ile361=)
n.373-19465A=
n.218+6473A=
c.391+60019A= (n.391+60019A=)
c.156T= (p.Ile52=)
n.215+6473A=
n.221+6473A=
3g.170483346A>CCA355491877CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1083T>G (p.Ile361Met)
n.373-19465A>C
n.218+6473A>C
c.391+60019A>C (n.391+60019A>C)
c.156T>G (p.Ile52Met)
n.215+6473A>C
n.221+6473A>C
3g.170483346A>GCA436773743CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1083T>C (p.Ile361=)
n.373-19465A>G
n.218+6473A>G
c.391+60019A>G (n.391+60019A>G)
c.156T>C (p.Ile52=)
n.215+6473A>G
n.221+6473A>G
3g.170483346A>TCA2701720CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1083T>A (p.Ile361=)
n.373-19465A>T
n.218+6473A>T
c.391+60019A>T (n.391+60019A>T)
c.156T>A (p.Ile52=)
n.215+6473A>T
n.221+6473A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483347A=CA1419942867CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1082T= (p.Ile361=)
n.373-19464A=
n.218+6474A=
c.391+60020A= (n.391+60020A=)
c.155T= (p.Ile52=)
n.215+6474A=
n.221+6474A=
3g.170483347A>CCA355491880CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1082T>G (p.Ile361Ser)
n.373-19464A>C
n.218+6474A>C
c.391+60020A>C (n.391+60020A>C)
c.155T>G (p.Ile52Ser)
n.215+6474A>C
n.221+6474A>C
3g.170483347A>GCA355491879CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1082T>C (p.Ile361Thr)
n.373-19464A>G
n.218+6474A>G
c.391+60020A>G (n.391+60020A>G)
c.155T>C (p.Ile52Thr)
n.215+6474A>G
n.221+6474A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.170483347A>TCA355491878CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1082T>A (p.Ile361Asn)
n.373-19464A>T
n.218+6474A>T
c.391+60020A>T (n.391+60020A>T)
c.155T>A (p.Ile52Asn)
n.215+6474A>T
n.221+6474A>T
3g.170483348T>ACA355491881CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1081A>T (p.Ile361Phe)
n.373-19463T>A
n.218+6475T>A
c.391+60021T>A (n.391+60021T>A)
c.154A>T (p.Ile52Phe)
n.215+6475T>A
n.221+6475T>A
3g.170483348T>CCA355491882CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1081A>G (p.Ile361Val)
n.373-19463T>C
n.218+6475T>C
c.391+60021T>C (n.391+60021T>C)
c.154A>G (p.Ile52Val)
n.215+6475T>C
n.221+6475T>C
3g.170483348T>GCA355491883CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1081A>C (p.Ile361Leu)
n.373-19463T>G
n.218+6475T>G
c.391+60021T>G (n.391+60021T>G)
c.154A>C (p.Ile52Leu)
n.215+6475T>G
n.221+6475T>G
3g.170483349G>ACA436773747CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1080C>T (p.Val360=)
n.373-19462G>A
n.218+6476G>A
c.391+60022G>A (n.391+60022G>A)
c.153C>T (p.Val51=)
n.215+6476G>A
n.221+6476G>A
3g.170483349G>CCA436773749CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1080C>G (p.Val360=)
n.373-19462G>C
n.218+6476G>C
c.391+60022G>C (n.391+60022G>C)
c.153C>G (p.Val51=)
n.215+6476G>C
n.221+6476G>C
3g.170483349G>TCA436773748CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1080C>A (p.Val360=)
n.373-19462G>T
n.218+6476G>T
c.391+60022G>T (n.391+60022G>T)
c.153C>A (p.Val51=)
n.215+6476G>T
n.221+6476G>T
 COSMIC
3g.170483350A=CA1419942868CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1079T= (p.Val360=)
n.373-19461A=
n.218+6477A=
c.391+60023A= (n.391+60023A=)
c.152T= (p.Val51=)
n.215+6477A=
n.221+6477A=
3g.170483350A>CCA355491884CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1079T>G (p.Val360Gly)
n.373-19461A>C
n.218+6477A>C
c.391+60023A>C (n.391+60023A>C)
c.152T>G (p.Val51Gly)
n.215+6477A>C
n.221+6477A>C
3g.170483350A>GCA2701721CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1079T>C (p.Val360Ala)
n.373-19461A>G
n.218+6477A>G
c.391+60023A>G (n.391+60023A>G)
c.152T>C (p.Val51Ala)
n.215+6477A>G
n.221+6477A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.170483350A>TCA355491885CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1079T>A (p.Val360Asp)
n.373-19461A>T
n.218+6477A>T
c.391+60023A>T (n.391+60023A>T)
c.152T>A (p.Val51Asp)
n.215+6477A>T
n.221+6477A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.170483351C>ACA355491886CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1078G>T (p.Val360Phe)
n.373-19460C>A
n.218+6478C>A
c.391+60024C>A (n.391+60024C>A)
c.151G>T (p.Val51Phe)
n.215+6478C>A
n.221+6478C>A
3g.170483351C>GCA355491888CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1078G>C (p.Val360Leu)
n.373-19460C>G
n.218+6478C>G
c.391+60024C>G (n.391+60024C>G)
c.151G>C (p.Val51Leu)
n.215+6478C>G
n.221+6478C>G
3g.170483351C>TCA355491887CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1078G>A (p.Val360Ile)
n.373-19460C>T
n.218+6478C>T
c.391+60024C>T (n.391+60024C>T)
c.151G>A (p.Val51Ile)
n.215+6478C>T
n.221+6478C>T
3g.170483352C>ACA355491889CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1077G>T (p.Arg359Ser)
n.373-19459C>A
n.218+6479C>A
c.391+60025C>A (n.391+60025C>A)
c.150G>T (p.Arg50Ser)
n.215+6479C>A
n.221+6479C>A
3g.170483352C=CA1419942869CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1077G= (p.Arg359=)
n.373-19459C=
n.218+6479C=
c.391+60025C= (n.391+60025C=)
c.150G= (p.Arg50=)
n.215+6479C=
n.221+6479C=
3g.170483352C>GCA355491890CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1077G>C (p.Arg359Ser)
n.373-19459C>G
n.218+6479C>G
c.391+60025C>G (n.391+60025C>G)
c.150G>C (p.Arg50Ser)
n.215+6479C>G
n.221+6479C>G
3g.170483352C>TCA2701722CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1077G>A (p.Arg359=)
n.373-19459C>T
n.218+6479C>T
c.391+60025C>T (n.391+60025C>T)
c.150G>A (p.Arg50=)
n.215+6479C>T
n.221+6479C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.170483353C>ACA355491891CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1076G>T (p.Arg359Met)
n.373-19458C>A
n.218+6480C>A
c.391+60026C>A (n.391+60026C>A)
c.149G>T (p.Arg50Met)
n.215+6480C>A
n.221+6480C>A
3g.170483353C=CA1419942870CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1076G= (p.Arg359=)
n.373-19458C=
n.218+6480C=
c.391+60026C= (n.391+60026C=)
c.149G= (p.Arg50=)
n.215+6480C=
n.221+6480C=
3g.170483353C>GCA355491892CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1076G>C (p.Arg359Thr)
n.373-19458C>G
n.218+6480C>G
c.391+60026C>G (n.391+60026C>G)
c.149G>C (p.Arg50Thr)
n.215+6480C>G
n.221+6480C>G
3g.170483353C>TCA355491893CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1076G>A (p.Arg359Lys)
n.373-19458C>T
n.218+6480C>T
c.391+60026C>T (n.391+60026C>T)
c.149G>A (p.Arg50Lys)
n.215+6480C>T
n.221+6480C>T
 dbSNP
3g.170483354T>ACA355491894CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1075A>T (p.Arg359Trp)
n.373-19457T>A
n.218+6481T>A
c.391+60027T>A (n.391+60027T>A)
c.148A>T (p.Arg50Trp)
n.215+6481T>A
n.221+6481T>A
3g.170483354T>CCA355491895CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1075A>G (p.Arg359Gly)
n.373-19457T>C
n.218+6481T>C
c.391+60027T>C (n.391+60027T>C)
c.148A>G (p.Arg50Gly)
n.215+6481T>C
n.221+6481T>C
3g.170483354T>GCA436773753CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1075A>C (p.Arg359=)
n.373-19457T>G
n.218+6481T>G
c.391+60027T>G (n.391+60027T>G)
c.148A>C (p.Arg50=)
n.215+6481T>G
n.221+6481T>G
3g.170483355C>ACA436773754CLDN11,SLC7A14,SLC7A14-AS1c.1074G>T (p.Pro358=)
n.373-19456C>A
n.218+6482C>A
c.391+60028C>A (n.391+60028C>A)
c.147G>T (p.Pro49=)
n.215+6482C>A
n.221+6482C>A

Number of alleles fetched