Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.169800667T>A | CA355077185 | LRRC34 | c.745A>T (p.Ser249Cys) n.722A>T c.657+3386A>T (n.657+3386A>T) n.727A>T c.562A>T (p.Ser188Cys) n.593A>T n.545A>T c.691A>T (p.Ser231Cys) c.742A>T (p.Ser248Cys) c.559A>T (p.Ser187Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.169800667T>C | CA2697634 | LRRC34 | c.745A>G (p.Ser249Gly) n.722A>G c.657+3386A>G (n.657+3386A>G) n.727A>G c.562A>G (p.Ser188Gly) n.593A>G n.545A>G c.691A>G (p.Ser231Gly) c.742A>G (p.Ser248Gly) c.559A>G (p.Ser187Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.169800667T>G | CA2697635 | LRRC34 | c.745A>C (p.Ser249Arg) n.722A>C c.657+3386A>C (n.657+3386A>C) n.727A>C c.562A>C (p.Ser188Arg) n.593A>C n.545A>C c.691A>C (p.Ser231Arg) c.742A>C (p.Ser248Arg) c.559A>C (p.Ser187Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.169800667T= | CA1419602170 | LRRC34 | c.745A= (p.Ser249=) n.722A= c.657+3386A= (n.657+3386A=) n.727A= c.562A= (p.Ser188=) n.593A= n.545A= c.691A= (p.Ser231=) c.742A= (p.Ser248=) c.559A= (p.Ser187=) | |
3 | g.169800668G>A | CA2697636 | LRRC34 | c.744C>T (p.Tyr248=) n.721C>T c.657+3385C>T (n.657+3385C>T) n.726C>T c.561C>T (p.Tyr187=) n.592C>T n.544C>T c.690C>T (p.Tyr230=) c.741C>T (p.Tyr247=) c.558C>T (p.Tyr186=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.169800668G>C | CA355077190 | LRRC34 | c.744C>G (p.Tyr248Ter) n.721C>G c.657+3385C>G (n.657+3385C>G) n.726C>G c.561C>G (p.Tyr187Ter) n.592C>G n.544C>G c.690C>G (p.Tyr230Ter) c.741C>G (p.Tyr247Ter) c.558C>G (p.Tyr186Ter) | |
3 | g.169800668G= | CA1419602181 | LRRC34 | c.744C= (p.Tyr248=) n.721C= c.657+3385C= (n.657+3385C=) n.726C= c.561C= (p.Tyr187=) n.592C= n.544C= c.690C= (p.Tyr230=) c.741C= (p.Tyr247=) c.558C= (p.Tyr186=) | |
3 | g.169800668G>T | CA355077192 | LRRC34 | c.744C>A (p.Tyr248Ter) n.721C>A c.657+3385C>A (n.657+3385C>A) n.726C>A c.561C>A (p.Tyr187Ter) n.592C>A n.544C>A c.690C>A (p.Tyr230Ter) c.741C>A (p.Tyr247Ter) c.558C>A (p.Tyr186Ter) | gnomAD v4 |
3 | g.169800669T>A | CA355077194 | LRRC34 | c.743A>T (p.Tyr248Phe) n.720A>T c.657+3384A>T (n.657+3384A>T) n.725A>T c.560A>T (p.Tyr187Phe) n.591A>T n.543A>T c.689A>T (p.Tyr230Phe) c.740A>T (p.Tyr247Phe) c.557A>T (p.Tyr186Phe) | |
3 | g.169800669T>C | CA355077196 | LRRC34 | c.743A>G (p.Tyr248Cys) n.720A>G c.657+3384A>G (n.657+3384A>G) n.725A>G c.560A>G (p.Tyr187Cys) n.591A>G n.543A>G c.689A>G (p.Tyr230Cys) c.740A>G (p.Tyr247Cys) c.557A>G (p.Tyr186Cys) | dbSNP |
3 | g.169800669T>G | CA355077198 | LRRC34 | c.743A>C (p.Tyr248Ser) n.720A>C c.657+3384A>C (n.657+3384A>C) n.725A>C c.560A>C (p.Tyr187Ser) n.591A>C n.543A>C c.689A>C (p.Tyr230Ser) c.740A>C (p.Tyr247Ser) c.557A>C (p.Tyr186Ser) | |
3 | g.169800669T= | CA1419602193 | LRRC34 | c.743A= (p.Tyr248=) n.720A= c.657+3384A= (n.657+3384A=) n.725A= c.560A= (p.Tyr187=) n.591A= n.543A= c.689A= (p.Tyr230=) c.740A= (p.Tyr247=) c.557A= (p.Tyr186=) | |
3 | g.169800670A>C | CA355077204 | LRRC34 | c.742T>G (p.Tyr248Asp) n.719T>G c.657+3383T>G (n.657+3383T>G) n.724T>G c.559T>G (p.Tyr187Asp) n.590T>G n.542T>G c.688T>G (p.Tyr230Asp) c.739T>G (p.Tyr247Asp) c.556T>G (p.Tyr186Asp) | |
3 | g.169800670A>G | CA355077202 | LRRC34 | c.742T>C (p.Tyr248His) n.719T>C c.657+3383T>C (n.657+3383T>C) n.724T>C c.559T>C (p.Tyr187His) n.590T>C n.542T>C c.688T>C (p.Tyr230His) c.739T>C (p.Tyr247His) c.556T>C (p.Tyr186His) | |
3 | g.169800670A>T | CA355077200 | LRRC34 | c.742T>A (p.Tyr248Asn) n.719T>A c.657+3383T>A (n.657+3383T>A) n.724T>A c.559T>A (p.Tyr187Asn) n.590T>A n.542T>A c.688T>A (p.Tyr230Asn) c.739T>A (p.Tyr247Asn) c.556T>A (p.Tyr186Asn) | |
3 | g.169800671C>A | CA436764425 | LRRC34 | c.741G>T (p.Leu247=) n.718G>T c.657+3382G>T (n.657+3382G>T) n.723G>T c.558G>T (p.Leu186=) n.589G>T n.541G>T c.687G>T (p.Leu229=) c.738G>T (p.Leu246=) c.555G>T (p.Leu185=) | |
3 | g.169800671C>G | CA436764427 | LRRC34 | c.741G>C (p.Leu247=) n.718G>C c.657+3382G>C (n.657+3382G>C) n.723G>C c.558G>C (p.Leu186=) n.589G>C n.541G>C c.687G>C (p.Leu229=) c.738G>C (p.Leu246=) c.555G>C (p.Leu185=) | |
3 | g.169800671C>T | CA436764429 | LRRC34 | c.741G>A (p.Leu247=) n.718G>A c.657+3382G>A (n.657+3382G>A) n.723G>A c.558G>A (p.Leu186=) n.589G>A n.541G>A c.687G>A (p.Leu229=) c.738G>A (p.Leu246=) c.555G>A (p.Leu185=) | |
3 | g.169800672A= | CA1419602203 | LRRC34 | c.740T= (p.Leu247=) n.717T= c.657+3381T= (n.657+3381T=) n.722T= c.557T= (p.Leu186=) n.588T= n.540T= c.686T= (p.Leu229=) c.737T= (p.Leu246=) c.554T= (p.Leu185=) | |
3 | g.169800672A>C | CA355077206 | LRRC34 | c.740T>G (p.Leu247Arg) n.717T>G c.657+3381T>G (n.657+3381T>G) n.722T>G c.557T>G (p.Leu186Arg) n.588T>G n.540T>G c.686T>G (p.Leu229Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) c.554T>G (p.Leu185Arg) | |
3 | g.169800672A>G | CA87606299 | LRRC34 | c.740T>C (p.Leu247Pro) n.717T>C c.657+3381T>C (n.657+3381T>C) n.722T>C c.557T>C (p.Leu186Pro) n.588T>C n.540T>C c.686T>C (p.Leu229Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) c.554T>C (p.Leu185Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.169800672A>T | CA355077209 | LRRC34 | c.740T>A (p.Leu247Gln) n.717T>A c.657+3381T>A (n.657+3381T>A) n.722T>A c.557T>A (p.Leu186Gln) n.588T>A n.540T>A c.686T>A (p.Leu229Gln) c.737T>A (p.Leu246Gln) c.554T>A (p.Leu185Gln) | |
3 | g.169800673G>A | CA436764434 | LRRC34 | c.739C>T (p.Leu247=) n.716C>T c.657+3380C>T (n.657+3380C>T) n.721C>T c.556C>T (p.Leu186=) n.587C>T n.539C>T c.685C>T (p.Leu229=) c.736C>T (p.Leu246=) c.553C>T (p.Leu185=) | gnomAD v4 |
3 | g.169800673G>C | CA355077211 | LRRC34 | c.739C>G (p.Leu247Val) n.716C>G c.657+3380C>G (n.657+3380C>G) n.721C>G c.556C>G (p.Leu186Val) n.587C>G n.539C>G c.685C>G (p.Leu229Val) c.736C>G (p.Leu246Val) c.553C>G (p.Leu185Val) | |
3 | g.169800673G>T | CA355077213 | LRRC34 | c.739C>A (p.Leu247Met) n.716C>A c.657+3380C>A (n.657+3380C>A) n.721C>A c.556C>A (p.Leu186Met) n.587C>A n.539C>A c.685C>A (p.Leu229Met) c.736C>A (p.Leu246Met) c.553C>A (p.Leu185Met) | gnomAD v4 |
3 | g.169800674T>A | CA436764437 | LRRC34 | c.738A>T (p.Ile246=) n.715A>T c.657+3379A>T (n.657+3379A>T) n.720A>T c.555A>T (p.Ile185=) n.586A>T n.538A>T c.684A>T (p.Ile228=) c.735A>T (p.Ile245=) c.552A>T (p.Ile184=) | |
3 | g.169800674T>C | CA355077214 | LRRC34 | c.738A>G (p.Ile246Met) n.715A>G c.657+3379A>G (n.657+3379A>G) n.720A>G c.555A>G (p.Ile185Met) n.586A>G n.538A>G c.684A>G (p.Ile228Met) c.735A>G (p.Ile245Met) c.552A>G (p.Ile184Met) | gnomAD v4 |
3 | g.169800674T>G | CA436764440 | LRRC34 | c.738A>C (p.Ile246=) n.715A>C c.657+3379A>C (n.657+3379A>C) n.720A>C c.555A>C (p.Ile185=) n.586A>C n.538A>C c.684A>C (p.Ile228=) c.735A>C (p.Ile245=) c.552A>C (p.Ile184=) | |
3 | g.169800675A= | CA1419602213 | LRRC34 | c.737T= (p.Ile246=) n.714T= c.657+3378T= (n.657+3378T=) n.719T= c.554T= (p.Ile185=) n.585T= n.537T= c.683T= (p.Ile228=) c.734T= (p.Ile245=) c.551T= (p.Ile184=) | |
3 | g.169800675A>C | CA355077215 | LRRC34 | c.737T>G (p.Ile246Arg) n.714T>G c.657+3378T>G (n.657+3378T>G) n.719T>G c.554T>G (p.Ile185Arg) n.585T>G n.537T>G c.683T>G (p.Ile228Arg) c.734T>G (p.Ile245Arg) c.551T>G (p.Ile184Arg) | |
3 | g.169800675A>G | CA355077217 | LRRC34 | c.737T>C (p.Ile246Thr) n.714T>C c.657+3378T>C (n.657+3378T>C) n.719T>C c.554T>C (p.Ile185Thr) n.585T>C n.537T>C c.683T>C (p.Ile228Thr) c.734T>C (p.Ile245Thr) c.551T>C (p.Ile184Thr) | |
3 | g.169800675A>T | CA355077219 | LRRC34 | c.737T>A (p.Ile246Lys) n.714T>A c.657+3378T>A (n.657+3378T>A) n.719T>A c.554T>A (p.Ile185Lys) n.585T>A n.537T>A c.683T>A (p.Ile228Lys) c.734T>A (p.Ile245Lys) c.551T>A (p.Ile184Lys) | dbSNP |
3 | g.169800676T>A | CA355077221 | LRRC34 | c.736A>T (p.Ile246Leu) n.713A>T c.657+3377A>T (n.657+3377A>T) n.718A>T c.553A>T (p.Ile185Leu) n.584A>T n.536A>T c.682A>T (p.Ile228Leu) c.733A>T (p.Ile245Leu) c.550A>T (p.Ile184Leu) | |
3 | g.169800676T>C | CA355077223 | LRRC34 | c.736A>G (p.Ile246Val) n.713A>G c.657+3377A>G (n.657+3377A>G) n.718A>G c.553A>G (p.Ile185Val) n.584A>G n.536A>G c.682A>G (p.Ile228Val) c.733A>G (p.Ile245Val) c.550A>G (p.Ile184Val) | |
3 | g.169800676T>G | CA87606313 | LRRC34 | c.736A>C (p.Ile246Leu) n.713A>C c.657+3377A>C (n.657+3377A>C) n.718A>C c.553A>C (p.Ile185Leu) n.584A>C n.536A>C c.682A>C (p.Ile228Leu) c.733A>C (p.Ile245Leu) c.550A>C (p.Ile184Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.169800676T= | CA1419602219 | LRRC34 | c.736A= (p.Ile246=) n.713A= c.657+3377A= (n.657+3377A=) n.718A= c.553A= (p.Ile185=) n.584A= n.536A= c.682A= (p.Ile228=) c.733A= (p.Ile245=) c.550A= (p.Ile184=) | |
3 | g.169800677A>C | CA436764451 | LRRC34 | c.735T>G (p.Pro245=) n.712T>G c.657+3376T>G (n.657+3376T>G) n.717T>G c.552T>G (p.Pro184=) n.583T>G n.535T>G c.681T>G (p.Pro227=) c.732T>G (p.Pro244=) c.549T>G (p.Pro183=) | |
3 | g.169800677A>G | CA436764452 | LRRC34 | c.735T>C (p.Pro245=) n.712T>C c.657+3376T>C (n.657+3376T>C) n.717T>C c.552T>C (p.Pro184=) n.583T>C n.535T>C c.681T>C (p.Pro227=) c.732T>C (p.Pro244=) c.549T>C (p.Pro183=) | |
3 | g.169800677A>T | CA436764453 | LRRC34 | c.735T>A (p.Pro245=) n.712T>A c.657+3376T>A (n.657+3376T>A) n.717T>A c.552T>A (p.Pro184=) n.583T>A n.535T>A c.681T>A (p.Pro227=) c.732T>A (p.Pro244=) c.549T>A (p.Pro183=) | |
3 | g.169800678G>A | CA2697637 | LRRC34 | c.734C>T (p.Pro245Leu) n.711C>T c.657+3375C>T (n.657+3375C>T) n.716C>T c.551C>T (p.Pro184Leu) n.582C>T n.534C>T c.680C>T (p.Pro227Leu) c.731C>T (p.Pro244Leu) c.548C>T (p.Pro183Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.169800678G>C | CA355077229 | LRRC34 | c.734C>G (p.Pro245Arg) n.711C>G c.657+3375C>G (n.657+3375C>G) n.716C>G c.551C>G (p.Pro184Arg) n.582C>G n.534C>G c.680C>G (p.Pro227Arg) c.731C>G (p.Pro244Arg) c.548C>G (p.Pro183Arg) | |
3 | g.169800678G= | CA1419602224 | LRRC34 | c.734C= (p.Pro245=) n.711C= c.657+3375C= (n.657+3375C=) n.716C= c.551C= (p.Pro184=) n.582C= n.534C= c.680C= (p.Pro227=) c.731C= (p.Pro244=) c.548C= (p.Pro183=) | |
3 | g.169800678G>T | CA355077226 | LRRC34 | c.734C>A (p.Pro245His) n.711C>A c.657+3375C>A (n.657+3375C>A) n.716C>A c.551C>A (p.Pro184His) n.582C>A n.534C>A c.680C>A (p.Pro227His) c.731C>A (p.Pro244His) c.548C>A (p.Pro183His) | |
3 | g.169800679G>A | CA87606339 | LRRC34 | c.733C>T (p.Pro245Ser) n.710C>T c.657+3374C>T (n.657+3374C>T) n.715C>T c.550C>T (p.Pro184Ser) n.581C>T n.533C>T c.679C>T (p.Pro227Ser) c.730C>T (p.Pro244Ser) c.547C>T (p.Pro183Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.169800679G>C | CA355077234 | LRRC34 | c.733C>G (p.Pro245Ala) n.710C>G c.657+3374C>G (n.657+3374C>G) n.715C>G c.550C>G (p.Pro184Ala) n.581C>G n.533C>G c.679C>G (p.Pro227Ala) c.730C>G (p.Pro244Ala) c.547C>G (p.Pro183Ala) | |
3 | g.169800679G= | CA1419602230 | LRRC34 | c.733C= (p.Pro245=) n.710C= c.657+3374C= (n.657+3374C=) n.715C= c.550C= (p.Pro184=) n.581C= n.533C= c.679C= (p.Pro227=) c.730C= (p.Pro244=) c.547C= (p.Pro183=) | |
3 | g.169800679G>T | CA355077232 | LRRC34 | c.733C>A (p.Pro245Thr) n.710C>A c.657+3374C>A (n.657+3374C>A) n.715C>A c.550C>A (p.Pro184Thr) n.581C>A n.533C>A c.679C>A (p.Pro227Thr) c.730C>A (p.Pro244Thr) c.547C>A (p.Pro183Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.169800680T>A | CA436764454 | LRRC34 | c.732A>T (p.Arg244=) n.709A>T c.657+3373A>T (n.657+3373A>T) n.714A>T c.549A>T (p.Arg183=) n.580A>T n.532A>T c.678A>T (p.Arg226=) c.729A>T (p.Arg243=) c.546A>T (p.Arg182=) | |
3 | g.169800680T>C | CA436764455 | LRRC34 | c.732A>G (p.Arg244=) n.709A>G c.657+3373A>G (n.657+3373A>G) n.714A>G c.549A>G (p.Arg183=) n.580A>G n.532A>G c.678A>G (p.Arg226=) c.729A>G (p.Arg243=) c.546A>G (p.Arg182=) | |
3 | g.169800680T>G | CA436764456 | LRRC34 | c.732A>C (p.Arg244=) n.709A>C c.657+3373A>C (n.657+3373A>C) n.714A>C c.549A>C (p.Arg183=) n.580A>C n.532A>C c.678A>C (p.Arg226=) c.729A>C (p.Arg243=) c.546A>C (p.Arg182=) |