UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.169764745_169767720del | CA343834 | ClinVar | ||
| 3 | g.169764908_169764915del | CA2586965933 | TERC | n.149_156del | |
| 3 | g.169764911T>A | CA436715623 | TERC | n.150A>T | |
| 3 | g.169764911T>C | CA2696819 | TERC | n.150A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.169764911T>G | CA436715624 | TERC | n.150A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.169764911T= | CA1419573060 | TERC | n.150A= | |
| 3 | g.169764912G>A | CA2696820 | TERC | n.149C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.169764912G>C | CA436715625 | TERC | n.149C>G | |
| 3 | g.169764912G= | CA1419573066 | TERC | n.149C= | |
| 3 | g.169764912G>T | CA436715626 | TERC | n.149C>A | |
| 3 | g.169764913G>A | CA436715630 | TERC | n.148C>T | |
| 3 | g.169764913G>C | CA436715632 | TERC | n.148C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.169764913G>T | CA436715633 | TERC | n.148C>A | |
| 3 | g.169764914A>C | CA436715634 | TERC | n.147T>G | |
| 3 | g.169764914A>G | CA436715635 | TERC | n.147T>C | |
| 3 | g.169764914A>T | CA436715636 | TERC | n.147T>A | |
| 3 | g.169764915A>C | CA436715637 | TERC | n.146T>G | |
| 3 | g.169764915A>G | CA436715638 | TERC | n.146T>C | |
| 3 | g.169764915A>T | CA436715640 | TERC | n.146T>A | |
| 3 | g.169764916G>A | CA436715642 | TERC | n.145C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.169764916G>C | CA436715643 | TERC | n.145C>G | |
| 3 | g.169764916G= | CA1419573069 | TERC | n.145C= | |
| 3 | g.169764916G>T | CA436715641 | TERC | n.145C>A | |
| 3 | g.169764917G>A | CA436715644 | TERC | n.144C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.169764917G>C | CA436715645 | TERC | n.144C>G | |
| 3 | g.169764917G= | CA1419573072 | TERC | n.144C= | |
| 3 | g.169764917G>T | CA436715646 | TERC | n.144C>A | |
| 3 | g.169764918C>A | CA436715647 | TERC | n.143G>T | |
| 3 | g.169764918C= | CA1419573077 | TERC | n.143G= | |
| 3 | g.169764918C>G | CA436715649 | TERC | n.143G>C | dbSNP |
| 3 | g.169764918C>T | CA343754 | TERC | n.143G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.169764919G>A | CA436715654 | TERC | n.142C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.169764919G>C | CA436715653 | TERC | n.142C>G | |
| 3 | g.169764919G= | CA1419573084 | TERC | n.142C= | |
| 3 | g.169764919G>T | CA436715651 | TERC | n.142C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.169764920G>A | CA2696821 | TERC | n.141C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.169764920G>C | CA436715657 | TERC | n.141C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.169764920G= | CA1419573088 | TERC | n.141C= | |
| 3 | g.169764920G>T | CA436715658 | TERC | n.141C>A | |
| 3 | g.169764921C>A | CA436715659 | TERC | n.140G>T | |
| 3 | g.169764921C= | CA1419573093 | TERC | n.140G= | |
| 3 | g.169764921C>G | CA436715660 | TERC | n.140G>C | |
| 3 | g.169764921C>T | CA436715661 | TERC | n.140G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.169764921_169764932delinsAC | CA2586965934 | TERC | n.129_140delinsGT | |
| 3 | g.169764922A>C | CA436715662 | TERC | n.139T>G | |
| 3 | g.169764922A>G | CA436715664 | TERC | n.139T>C | |
| 3 | g.169764922A>T | CA436715663 | TERC | n.139T>A | dbSNP |
| 3 | g.169764923G>A | CA436715665 | TERC | n.138C>T | dbSNP |
| 3 | g.169764923G>C | CA436715667 | TERC | n.138C>G | |
| 3 | g.169764923G= | CA1419573097 | TERC | n.138C= |