UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.169764745_169767720del | CA343834 | ClinVar | ||
| 3 | g.169764811del | CA2557707839 | TERC | n.251del | |
| 3 | g.169764811C>A | CA436715278 | TERC | n.250G>T | |
| 3 | g.169764811C>G | CA436715280 | TERC | n.250G>C | |
| 3 | g.169764811C>T | CA436715279 | TERC | n.250G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.169764812A>C | CA436715281 | TERC | n.249T>G | |
| 3 | g.169764812A>G | CA436715282 | TERC | n.249T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.169764812A>T | CA436715283 | TERC | n.249T>A | |
| 3 | g.169764812_169764813delinsAG | CA1419572652 | TERC | n.248_249delinsCT | |
| 3 | g.169764813G>A | CA436715284 | TERC | n.248C>T | |
| 3 | g.169764813G>C | CA436715285 | TERC | n.248C>G | |
| 3 | g.169764813G>T | CA436715286 | TERC | n.248C>A | |
| 3 | g.169764814del | CA1419572653 | TERC | n.248del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.169764814G>A | CA436715289 | TERC | n.247C>T | |
| 3 | g.169764814G>C | CA436715288 | TERC | n.247C>G | |
| 3 | g.169764814G>T | CA436715287 | TERC | n.247C>A | ClinVar |
| 3 | g.169764815C>A | CA436715290 | TERC | n.246G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.169764815C= | CA1419572656 | TERC | n.246G= | |
| 3 | g.169764815C>G | CA436715291 | TERC | n.246G>C | dbSNP |
| 3 | g.169764815C>T | CA436715292 | TERC | n.246G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.169764815_169764816delinsCG | CA1419572654 | TERC | n.245_246delinsCG | |
| 3 | g.169764816G>A | CA436715293 | TERC | n.245C>T | |
| 3 | g.169764816G>C | CA436715294 | TERC | n.245C>G | |
| 3 | g.169764816G>T | CA436715295 | TERC | n.245C>A | |
| 3 | g.169764819del | CA548332328 | TERC | n.245del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.169764817G>A | CA436715296 | TERC | n.244C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.169764817G>C | CA436715298 | TERC | n.244C>G | ClinVar |
| 3 | g.169764817G= | CA1419572664 | TERC | n.244C= | |
| 3 | g.169764817G>T | CA436715297 | TERC | n.244C>A | |
| 3 | g.169764818G>A | CA436715299 | TERC | n.243C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.169764818G>C | CA436715300 | TERC | n.243C>G | |
| 3 | g.169764818G>T | CA436715301 | TERC | n.243C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.169764819G>A | CA436715302 | TERC | n.242C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.169764819G>C | CA436715303 | TERC | n.242C>G | |
| 3 | g.169764819G= | CA1419572672 | TERC | n.242C= | |
| 3 | g.169764819G>T | CA436715304 | TERC | n.242C>A | |
| 3 | g.169764820T>A | CA436715305 | TERC | n.241A>T | |
| 3 | g.169764820T>C | CA2696804 | TERC | n.241A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.169764820T>G | CA436715306 | TERC | n.241A>C | dbSNP |
| 3 | g.169764820T= | CA1419572679 | TERC | n.241A= | |
| 3 | g.169764821T>A | CA436715308 | TERC | n.240A>T | dbSNP |
| 3 | g.169764821T>C | CA436715310 | TERC | n.240A>G | dbSNP |
| 3 | g.169764821T>G | CA436715312 | TERC | n.240A>C | dbSNP |
| 3 | g.169764822C>A | CA436715313 | TERC | n.239G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.169764822C= | CA1419572685 | TERC | n.239G= | |
| 3 | g.169764822C>G | CA87624032 | TERC | n.239G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.169764822C>T | CA436715314 | TERC | n.239G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.169764823G>A | CA436715315 | TERC | n.238C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.169764823G>C | CA436715316 | TERC | n.238C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.169764823G= | CA1419572689 | TERC | n.238C= |