WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.169364749A>G | CA2759332995 | MECOM | c.375+16438T>C (n.375+16438T>C) n.621+16438T>C c.-189-220917T>C (n.-189-220917T>C) | |
| 3 | g.169364750T>A | CA87982214 | MECOM | c.375+16437A>T (n.375+16437A>T) n.621+16437A>T c.-189-220918A>T (n.-189-220918A>T) | dbSNP |
| 3 | g.169364750T= | CA1419391933 | MECOM | c.375+16437A= (n.375+16437A=) n.621+16437A= c.-189-220918A= (n.-189-220918A=) | |
| 3 | g.169364752A= | CA1419391936 | MECOM | c.375+16435T= (n.375+16435T=) n.621+16435T= c.-189-220920T= (n.-189-220920T=) | |
| 3 | g.169364752A>C | CA1419391938 | MECOM | c.375+16435T>G (n.375+16435T>G) n.621+16435T>G c.-189-220920T>G (n.-189-220920T>G) | dbSNP |
| 3 | g.169364754C= | CA1419391963 | MECOM | c.375+16433G= (n.375+16433G=) n.621+16433G= c.-189-220922G= (n.-189-220922G=) | |
| 3 | g.169364754C>T | CA547999774 | MECOM | c.375+16433G>A (n.375+16433G>A) n.621+16433G>A c.-189-220922G>A (n.-189-220922G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.169364756G= | CA1419391965 | MECOM | c.375+16431C= (n.375+16431C=) n.621+16431C= c.-189-220924C= (n.-189-220924C=) | |
| 3 | g.169364756G>T | CA87982215 | MECOM | c.375+16431C>A (n.375+16431C>A) n.621+16431C>A c.-189-220924C>A (n.-189-220924C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.169364761C>T | CA2759332996 | MECOM | c.375+16426G>A (n.375+16426G>A) n.621+16426G>A c.-189-220929G>A (n.-189-220929G>A) | |
| 3 | g.169364769A= | CA1419391968 | MECOM | c.375+16418T= (n.375+16418T=) n.621+16418T= c.-189-220937T= (n.-189-220937T=) | |
| 3 | g.169364769A>G | CA87982216 | MECOM | c.375+16418T>C (n.375+16418T>C) n.621+16418T>C c.-189-220937T>C (n.-189-220937T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.169364771A>G | CA2759332997 | MECOM | c.375+16416T>C (n.375+16416T>C) n.621+16416T>C c.-189-220939T>C (n.-189-220939T>C) | |
| 3 | g.169364772T>C | CA1419391971 | MECOM | c.375+16415A>G (n.375+16415A>G) n.621+16415A>G c.-189-220940A>G (n.-189-220940A>G) | dbSNP |
| 3 | g.169364772T= | CA1419391970 | MECOM | c.375+16415A= (n.375+16415A=) n.621+16415A= c.-189-220940A= (n.-189-220940A=) | |
| 3 | g.169364772_169364775delinsTTGA | CA1419391969 | MECOM | c.375+16412_375+16415delinsTCAA (n.375+16412_375+16415delinsTCAA) n.621+16412_621+16415delinsTCAA c.-189-220943_-189-220940delinsTCAA (n.-189-220943_-189-220940delinsTCAA) | |
| 3 | g.169364773T>C | CA87982218 | MECOM | c.375+16414A>G (n.375+16414A>G) n.621+16414A>G c.-189-220941A>G (n.-189-220941A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.169364773T= | CA1419391977 | MECOM | c.375+16414A= (n.375+16414A=) n.621+16414A= c.-189-220941A= (n.-189-220941A=) | |
| 3 | g.169364779_169364781del | CA87982217 | MECOM | c.375+16412_375+16414del (n.375+16412_375+16414del) n.621+16412_621+16414del c.-189-220943_-189-220941del (n.-189-220943_-189-220941del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.169364775A= | CA1419391980 | MECOM | c.375+16412T= (n.375+16412T=) n.621+16412T= c.-189-220943T= (n.-189-220943T=) | |
| 3 | g.169364775A>G | CA902356123 | MECOM | c.375+16412T>C (n.375+16412T>C) n.621+16412T>C c.-189-220943T>C (n.-189-220943T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.169364777G>A | CA87982219 | MECOM | c.375+16410C>T (n.375+16410C>T) n.621+16410C>T c.-189-220945C>T (n.-189-220945C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.169364777G= | CA1419391983 | MECOM | c.375+16410C= (n.375+16410C=) n.621+16410C= c.-189-220945C= (n.-189-220945C=) | |
| 3 | g.169364777G>T | CA547999777 | MECOM | c.375+16410C>A (n.375+16410C>A) n.621+16410C>A c.-189-220945C>A (n.-189-220945C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.169364779T>C | CA87982220 | MECOM | c.375+16408A>G (n.375+16408A>G) n.621+16408A>G c.-189-220947A>G (n.-189-220947A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.169364779T= | CA1419391987 | MECOM | c.375+16408A= (n.375+16408A=) n.621+16408A= c.-189-220947A= (n.-189-220947A=) | |
| 3 | g.169364785C= | CA1419391989 | MECOM | c.375+16402G= (n.375+16402G=) n.621+16402G= c.-189-220953G= (n.-189-220953G=) | |
| 3 | g.169364785C>G | CA547999779 | MECOM | c.375+16402G>C (n.375+16402G>C) n.621+16402G>C c.-189-220953G>C (n.-189-220953G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.169364788A= | CA1419391991 | MECOM | c.375+16399T= (n.375+16399T=) n.621+16399T= c.-189-220956T= (n.-189-220956T=) | |
| 3 | g.169364788A>G | CA1419391993 | MECOM | c.375+16399T>C (n.375+16399T>C) n.621+16399T>C c.-189-220956T>C (n.-189-220956T>C) | dbSNP |
| 3 | g.169364789C= | CA1419391997 | MECOM | c.375+16398G= (n.375+16398G=) n.621+16398G= c.-189-220957G= (n.-189-220957G=) | |
| 3 | g.169364789C>T | CA87982221 | MECOM | c.375+16398G>A (n.375+16398G>A) n.621+16398G>A c.-189-220957G>A (n.-189-220957G>A) | dbSNP |
| 3 | g.169364790A= | CA1419391999 | MECOM | c.375+16397T= (n.375+16397T=) n.621+16397T= c.-189-220958T= (n.-189-220958T=) | |
| 3 | g.169364790A>G | CA1419392000 | MECOM | c.375+16397T>C (n.375+16397T>C) n.621+16397T>C c.-189-220958T>C (n.-189-220958T>C) | dbSNP |
| 3 | g.169364791G>A | CA87982222 | MECOM | c.375+16396C>T (n.375+16396C>T) n.621+16396C>T c.-189-220959C>T (n.-189-220959C>T) | dbSNP |
| 3 | g.169364791G= | CA1419392003 | MECOM | c.375+16396C= (n.375+16396C=) n.621+16396C= c.-189-220959C= (n.-189-220959C=) | |
| 3 | g.169364793T>A | CA1419392005 | MECOM | c.375+16394A>T (n.375+16394A>T) n.621+16394A>T c.-189-220961A>T (n.-189-220961A>T) | dbSNP |
| 3 | g.169364793T= | CA1419392007 | MECOM | c.375+16394A= (n.375+16394A=) n.621+16394A= c.-189-220961A= (n.-189-220961A=) | |
| 3 | g.169364795T>C | CA658788467 | MECOM | c.375+16392A>G (n.375+16392A>G) n.621+16392A>G c.-189-220963A>G (n.-189-220963A>G) | dbSNP |
| 3 | g.169364795T= | CA1419392008 | MECOM | c.375+16392A= (n.375+16392A=) n.621+16392A= c.-189-220963A= (n.-189-220963A=) | |
| 3 | g.169364796A= | CA1419392009 | MECOM | c.375+16391T= (n.375+16391T=) n.621+16391T= c.-189-220964T= (n.-189-220964T=) | |
| 3 | g.169364796A>G | CA87982223 | MECOM | c.375+16391T>C (n.375+16391T>C) n.621+16391T>C c.-189-220964T>C (n.-189-220964T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.169364797T>C | CA1056197235 | MECOM | c.375+16390A>G (n.375+16390A>G) n.621+16390A>G c.-189-220965A>G (n.-189-220965A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.169364797T= | CA1419392010 | MECOM | c.375+16390A= (n.375+16390A=) n.621+16390A= c.-189-220965A= (n.-189-220965A=) | |
| 3 | g.169364798C>T | CA2704701444 | MECOM | c.375+16389G>A (n.375+16389G>A) n.621+16389G>A c.-189-220966G>A (n.-189-220966G>A) | dbSNP |
| 3 | g.169364802C= | CA1419392011 | MECOM | c.375+16385G= (n.375+16385G=) n.621+16385G= c.-189-220970G= (n.-189-220970G=) | |
| 3 | g.169364802C>T | CA1419392012 | MECOM | c.375+16385G>A (n.375+16385G>A) n.621+16385G>A c.-189-220970G>A (n.-189-220970G>A) | dbSNP |
| 3 | g.169364806C= | CA1419392013 | MECOM | c.375+16381G= (n.375+16381G=) n.621+16381G= c.-189-220974G= (n.-189-220974G=) | |
| 3 | g.169364806C>T | CA1419392014 | MECOM | c.375+16381G>A (n.375+16381G>A) n.621+16381G>A c.-189-220974G>A (n.-189-220974G>A) | dbSNP |
| 3 | g.169364807A= | CA1419392016 | MECOM | c.375+16380T= (n.375+16380T=) n.621+16380T= c.-189-220975T= (n.-189-220975T=) |