WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.167822918_167822920del | CA2704651251 | SERPINI1 | c.980-68_980-66del (n.980-68_980-66del) c.105-68_105-66del n.176-68_176-66del | dbSNP |
| 3 | g.167822919A= | CA1418718165 | SERPINI1 | c.980-67A= (n.980-67A=) c.105-67A= n.176-67A= | |
| 3 | g.167822919A>G | CA1418718166 | SERPINI1 | c.980-67A>G (n.980-67A>G) c.105-67A>G n.176-67A>G | dbSNP |
| 3 | g.167822919A>T | CA2668457378 | SERPINI1 | c.980-67A>T (n.980-67A>T) c.105-67A>T n.176-67A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.167822920A= | CA1418718167 | SERPINI1 | c.980-66A= (n.980-66A=) c.105-66A= n.176-66A= | |
| 3 | g.167822920A>C | CA2668457379 | SERPINI1 | c.980-66A>C (n.980-66A>C) c.105-66A>C n.176-66A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.167822920A>T | CA87839227 | SERPINI1 | c.980-66A>T (n.980-66A>T) c.105-66A>T n.176-66A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.167822921C>G | CA2668457380 | SERPINI1 | c.980-65C>G (n.980-65C>G) c.105-65C>G n.176-65C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.167822921C>T | CA2668457381 | SERPINI1 | c.980-65C>T (n.980-65C>T) c.105-65C>T n.176-65C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.167822922A= | CA1418718168 | SERPINI1 | c.980-64A= (n.980-64A=) c.105-64A= n.176-64A= | |
| 3 | g.167822922A>C | CA2668457382 | SERPINI1 | c.980-64A>C (n.980-64A>C) c.105-64A>C n.176-64A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.167822922A>G | CA87839228 | SERPINI1 | c.980-64A>G (n.980-64A>G) c.105-64A>G n.176-64A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.167822923A>G | CA2668457383 | SERPINI1 | c.980-63A>G (n.980-63A>G) c.105-63A>G n.176-63A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.167822924A>T | CA2668457384 | SERPINI1 | c.980-62A>T (n.980-62A>T) c.105-62A>T n.176-62A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.167822925A= | CA1418718169 | SERPINI1 | c.980-61A= (n.980-61A=) c.105-61A= n.176-61A= | |
| 3 | g.167822925A>G | CA1056095227 | SERPINI1 | c.980-61A>G (n.980-61A>G) c.105-61A>G n.176-61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.167822925_167822926delinsAG | CA1418718170 | SERPINI1 | c.980-61_980-60delinsAG (n.980-61_980-60delinsAG) c.105-61_105-60delinsAG n.176-61_176-60delinsAG | |
| 3 | g.167822926G>A | CA2668457385 | SERPINI1 | c.980-60G>A (n.980-60G>A) c.105-60G>A n.176-60G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.167822926G>T | CA2577953226 | SERPINI1 | c.980-60G>T (n.980-60G>T) c.105-60G>T n.176-60G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.167822928del | CA902276342 | SERPINI1 | c.980-58del (n.980-58del) c.105-58del n.176-58del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.167822928G>A | CA2577953227 | SERPINI1 | c.980-58G>A (n.980-58G>A) c.105-58G>A n.176-58G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.167822928G>T | CA2668457386 | SERPINI1 | c.980-58G>T (n.980-58G>T) c.105-58G>T n.176-58G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.167822929C>A | CA1418718172 | SERPINI1 | c.980-57C>A (n.980-57C>A) c.105-57C>A n.176-57C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.167822929C= | CA1418718171 | SERPINI1 | c.980-57C= (n.980-57C=) c.105-57C= n.176-57C= | |
| 3 | g.167822933A= | CA1418718173 | SERPINI1 | c.980-53A= (n.980-53A=) c.105-53A= n.176-53A= | |
| 3 | g.167822933A>G | CA87839229 | SERPINI1 | c.980-53A>G (n.980-53A>G) c.105-53A>G n.176-53A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.167822935A>G | CA2668457387 | SERPINI1 | c.980-51A>G (n.980-51A>G) c.105-51A>G n.176-51A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.167822939T>C | CA547812146 | SERPINI1 | c.980-47T>C (n.980-47T>C) c.105-47T>C n.176-47T>C n.4T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.167822939T= | CA1418718175 | SERPINI1 | c.980-47T= (n.980-47T=) c.105-47T= n.176-47T= n.4T= | |
| 3 | g.167822939_167822940delinsTC | CA1418718174 | SERPINI1 | c.980-47_980-46delinsTC (n.980-47_980-46delinsTC) c.105-47_105-46delinsTC n.176-47_176-46delinsTC n.4_5delinsTC | |
| 3 | g.167822940C>A | CA2668457388 | SERPINI1 | c.980-46C>A (n.980-46C>A) c.105-46C>A n.176-46C>A n.5C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.167822940C>G | CA2668457389 | SERPINI1 | c.980-46C>G (n.980-46C>G) c.105-46C>G n.176-46C>G n.5C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.167822940C>T | CA2668457390 | SERPINI1 | c.980-46C>T (n.980-46C>T) c.105-46C>T n.176-46C>T n.5C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.167822941del | CA2694943 | SERPINI1 | c.980-45del (n.980-45del) c.105-45del n.176-45del n.6del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.167822941C>A | CA2668457391 | SERPINI1 | c.980-45C>A (n.980-45C>A) c.105-45C>A n.176-45C>A n.6C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.167822941C>G | CA2668457392 | SERPINI1 | c.980-45C>G (n.980-45C>G) c.105-45C>G n.176-45C>G n.6C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.167822942T>A | CA2668457393 | SERPINI1 | c.980-44T>A (n.980-44T>A) c.105-44T>A n.176-44T>A n.7T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.167822942T>G | CA547812148 | SERPINI1 | c.980-44T>G (n.980-44T>G) c.105-44T>G n.176-44T>G n.7T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.167822942T= | CA1418718176 | SERPINI1 | c.980-44T= (n.980-44T=) c.105-44T= n.176-44T= n.7T= | |
| 3 | g.167822943A= | CA1418718177 | SERPINI1 | c.980-43A= (n.980-43A=) c.105-43A= n.176-43A= n.8A= | |
| 3 | g.167822943A>G | CA2694944 | SERPINI1 | c.980-43A>G (n.980-43A>G) c.105-43A>G n.176-43A>G n.8A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.167822943A>T | CA2668457394 | SERPINI1 | c.980-43A>T (n.980-43A>T) c.105-43A>T n.176-43A>T n.8A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.167822944T>A | CA2668457395 | SERPINI1 | c.980-42T>A (n.980-42T>A) c.105-42T>A n.176-42T>A n.9T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.167822944T>C | CA2694945 | SERPINI1 | c.980-42T>C (n.980-42T>C) c.105-42T>C n.176-42T>C n.9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.167822944T= | CA1418718178 | SERPINI1 | c.980-42T= (n.980-42T=) c.105-42T= n.176-42T= n.9T= | |
| 3 | g.167822945C>A | CA2668457396 | SERPINI1 | c.980-41C>A (n.980-41C>A) c.105-41C>A n.176-41C>A n.10C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.167822945C>T | CA2577953228 | SERPINI1 | c.980-41C>T (n.980-41C>T) c.105-41C>T n.176-41C>T n.10C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.167822946T>A | CA2668457397 | SERPINI1 | c.980-40T>A (n.980-40T>A) c.105-40T>A n.176-40T>A n.11T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.167822946T>C | CA2577953229 | SERPINI1 | c.980-40T>C (n.980-40T>C) c.105-40T>C n.176-40T>C n.11T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.167822948T>C | CA2668457398 | SERPINI1 | c.980-38T>C (n.980-38T>C) c.105-38T>C n.176-38T>C n.13T>C | gnomAD v4 |