Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.16598071del | CA2664697783 | DAZL | c.242+20del (n.242+20del) c.302+20del (n.302+20del) c.356+20del (n.356+20del) | gnomAD v4 |
3 | g.16598069T>C | CA1348101125 | DAZL | c.242+18A>G (n.242+18A>G) c.302+18A>G (n.302+18A>G) c.356+18A>G (n.356+18A>G) | dbSNP |
3 | g.16598069T= | CA1348101124 | DAZL | c.242+18A= (n.242+18A=) c.302+18A= (n.302+18A=) c.356+18A= (n.356+18A=) | |
3 | g.16598070T>C | CA2664697784 | DAZL | c.242+17A>G (n.242+17A>G) c.302+17A>G (n.302+17A>G) c.356+17A>G (n.356+17A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.16598071T>C | CA2755363357 | DAZL | c.242+16A>G (n.242+16A>G) c.302+16A>G (n.302+16A>G) c.356+16A>G (n.356+16A>G) | |
3 | g.16598072G>T | CA2664697785 | DAZL | c.242+15C>A (n.242+15C>A) c.302+15C>A (n.302+15C>A) c.356+15C>A (n.356+15C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.16598073A>G | CA2664697786 | DAZL | c.242+14T>C (n.242+14T>C) c.302+14T>C (n.302+14T>C) c.356+14T>C (n.356+14T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.16598074T>C | CA2280413 | DAZL | c.242+13A>G (n.242+13A>G) c.302+13A>G (n.302+13A>G) c.356+13A>G (n.356+13A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.16598074T= | CA1348101126 | DAZL | c.242+13A= (n.242+13A=) c.302+13A= (n.302+13A=) c.356+13A= (n.356+13A=) | |
3 | g.16598075A= | CA1348101127 | DAZL | c.242+12T= (n.242+12T=) c.302+12T= (n.302+12T=) c.356+12T= (n.356+12T=) | |
3 | g.16598075A>G | CA2280414 | DAZL | c.242+12T>C (n.242+12T>C) c.302+12T>C (n.302+12T>C) c.356+12T>C (n.356+12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.16598078del | CA2664697787 | DAZL | c.242+12del (n.242+12del) c.302+12del (n.302+12del) c.356+12del (n.356+12del) | gnomAD v4 |
3 | g.16598076A= | CA1348101128 | DAZL | c.242+11T= (n.242+11T=) c.302+11T= (n.302+11T=) c.356+11T= (n.356+11T=) | |
3 | g.16598076A>G | CA1348101129 | DAZL | c.242+11T>C (n.242+11T>C) c.302+11T>C (n.302+11T>C) c.356+11T>C (n.356+11T>C) | dbSNP |
3 | g.16598078A>G | CA2664697788 | DAZL | c.242+9T>C (n.242+9T>C) c.302+9T>C (n.302+9T>C) c.356+9T>C (n.356+9T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.16598079T>C | CA2664697789 | DAZL | c.242+8A>G (n.242+8A>G) c.302+8A>G (n.302+8A>G) c.356+8A>G (n.356+8A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.16598080T>C | CA2664697790 | DAZL | c.242+7A>G (n.242+7A>G) c.302+7A>G (n.302+7A>G) c.356+7A>G (n.356+7A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.16598080T>G | CA541383411 | DAZL | c.242+7A>C (n.242+7A>C) c.302+7A>C (n.302+7A>C) c.356+7A>C (n.356+7A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.16598080T= | CA1348101130 | DAZL | c.242+7A= (n.242+7A=) c.302+7A= (n.302+7A=) c.356+7A= (n.356+7A=) | |
3 | g.16598081del | CA2577525311 | DAZL | c.242+6del (n.242+6del) c.302+6del (n.302+6del) c.356+6del (n.356+6del) | |
3 | g.16598081A= | CA1348101131 | DAZL | c.242+6T= (n.242+6T=) c.302+6T= (n.302+6T=) c.356+6T= (n.356+6T=) | |
3 | g.16598081A>T | CA2280415 | DAZL | c.242+6T>A (n.242+6T>A) c.302+6T>A (n.302+6T>A) c.356+6T>A (n.356+6T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.16598084C= | CA1348101132 | DAZL | c.242+3G= (n.242+3G=) c.302+3G= (n.302+3G=) c.356+3G= (n.356+3G=) | |
3 | g.16598084C>T | CA2280416 | DAZL | c.242+3G>A (n.242+3G>A) c.302+3G>A (n.302+3G>A) c.356+3G>A (n.356+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.16598085A>C | CA351850690 | DAZL | c.242+2T>G (n.242+2T>G) c.302+2T>G (n.302+2T>G) c.356+2T>G (n.356+2T>G) | |
3 | g.16598085A>G | CA351850691 | DAZL | c.242+2T>C (n.242+2T>C) c.302+2T>C (n.302+2T>C) c.356+2T>C (n.356+2T>C) | |
3 | g.16598085A>T | CA351850692 | DAZL | c.242+2T>A (n.242+2T>A) c.302+2T>A (n.302+2T>A) c.356+2T>A (n.356+2T>A) | |
3 | g.16598086C>A | CA351850693 | DAZL | c.242+1G>T (n.242+1G>T) c.302+1G>T (n.302+1G>T) c.356+1G>T (n.356+1G>T) | |
3 | g.16598086C>G | CA351850694 | DAZL | c.242+1G>C (n.242+1G>C) c.302+1G>C (n.302+1G>C) c.356+1G>C (n.356+1G>C) | |
3 | g.16598086C>T | CA351850695 | DAZL | c.242+1G>A (n.242+1G>A) c.302+1G>A (n.302+1G>A) c.356+1G>A (n.356+1G>A) | COSMIC |
3 | g.16598087C>A | CA351850696 | DAZL | c.242G>T (p.Gly81Val) c.302G>T (p.Gly101Val) c.356G>T (p.Gly119Val) | gnomAD v4 |
3 | g.16598087C= | CA1348101133 | DAZL | c.242G= (p.Gly81=) c.302G= (p.Gly101=) c.356G= (p.Gly119=) | |
3 | g.16598087C>G | CA351850697 | DAZL | c.242G>C (p.Gly81Ala) c.302G>C (p.Gly101Ala) c.356G>C (p.Gly119Ala) | |
3 | g.16598087C>T | CA351850698 | DAZL | c.242G>A (p.Gly81Asp) c.302G>A (p.Gly101Asp) c.356G>A (p.Gly119Asp) | dbSNP |
3 | g.16598088C>A | CA351850699 | DAZL | c.241G>T (p.Gly81Cys) c.301G>T (p.Gly101Cys) c.355G>T (p.Gly119Cys) | |
3 | g.16598088C>G | CA351850700 | DAZL | c.241G>C (p.Gly81Arg) c.301G>C (p.Gly101Arg) c.355G>C (p.Gly119Arg) | COSMIC |
3 | g.16598088C>T | CA351850701 | DAZL | c.241G>A (p.Gly81Ser) c.301G>A (p.Gly101Ser) c.355G>A (p.Gly119Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.16598089T>A | CA351850703 | DAZL | c.240A>T (p.Lys80Asn) c.300A>T (p.Lys100Asn) c.354A>T (p.Lys118Asn) | |
3 | g.16598089T>C | CA432673650 | DAZL | c.240A>G (p.Lys80=) c.300A>G (p.Lys100=) c.354A>G (p.Lys118=) | |
3 | g.16598089T>G | CA351850702 | DAZL | c.240A>C (p.Lys80Asn) c.300A>C (p.Lys100Asn) c.354A>C (p.Lys118Asn) | |
3 | g.16598091del | CA2664697791 | DAZL | c.240del (p.Gly81AlafsTer16) c.300del (p.Gly101AlafsTer16) c.354del (p.Gly119AlafsTer16) | gnomAD v4 |
3 | g.16598090T>A | CA351850705 | DAZL | c.239A>T (p.Lys80Ile) c.299A>T (p.Lys100Ile) c.353A>T (p.Lys118Ile) | |
3 | g.16598090T>C | CA351850706 | DAZL | c.239A>G (p.Lys80Arg) c.299A>G (p.Lys100Arg) c.353A>G (p.Lys118Arg) | |
3 | g.16598090T>G | CA351850708 | DAZL | c.239A>C (p.Lys80Thr) c.299A>C (p.Lys100Thr) c.353A>C (p.Lys118Thr) | |
3 | g.16598091T>A | CA351850710 | DAZL | c.238A>T (p.Lys80Ter) c.298A>T (p.Lys100Ter) c.352A>T (p.Lys118Ter) | |
3 | g.16598091T>C | CA351850712 | DAZL | c.238A>G (p.Lys80Glu) c.298A>G (p.Lys100Glu) c.352A>G (p.Lys118Glu) | |
3 | g.16598091T>G | CA351850714 | DAZL | c.238A>C (p.Lys80Gln) c.298A>C (p.Lys100Gln) c.352A>C (p.Lys118Gln) | |
3 | g.16598092G>A | CA432673658 | DAZL | c.237C>T (p.Ser79=) c.297C>T (p.Ser99=) c.351C>T (p.Ser117=) | |
3 | g.16598092G>C | CA432673659 | DAZL | c.237C>G (p.Ser79=) c.297C>G (p.Ser99=) c.351C>G (p.Ser117=) | |
3 | g.16598092G>T | CA432673661 | DAZL | c.237C>A (p.Ser79=) c.297C>A (p.Ser99=) c.351C>A (p.Ser117=) |