Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165837337C>A | CA355114017 | BCHE | c.-32G>T (n.-32G>T) c.84G>T (p.Leu28Phe) c.92G>T (p.Cys31Phe) n.136G>T n.87G>T | |
3 | g.165837337C= | CA1417764291 | BCHE | c.-32G= (n.-32G=) c.84G= (p.Leu28=) c.92G= (p.Cys31=) n.136G= n.87G= | |
3 | g.165837337C>G | CA355114019 | BCHE | c.-32G>C (n.-32G>C) c.84G>C (p.Leu28Phe) c.92G>C (p.Cys31Ser) n.136G>C n.87G>C | |
3 | g.165837337C>T | CA2692592 | BCHE | c.-32G>A (n.-32G>A) c.84G>A (p.Leu28=) c.92G>A (p.Cys31Tyr) n.136G>A n.87G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837338A>C | CA355114024 | BCHE | c.-33T>G (n.-33T>G) c.83T>G (p.Leu28Trp) c.91T>G (p.Cys31Gly) n.135T>G n.86T>G | |
3 | g.165837338A>G | CA355114021 | BCHE | c.-33T>C (n.-33T>C) c.83T>C (p.Leu28Ser) c.91T>C (p.Cys31Arg) n.135T>C n.86T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165837338A>T | CA355114023 | BCHE | c.-33T>A (n.-33T>A) c.83T>A (p.Leu28Ter) c.91T>A (p.Cys31Ser) n.135T>A n.86T>A | |
3 | g.165837339A>C | CA355114026 | BCHE | c.-34T>G (n.-34T>G) c.82T>G (p.Leu28Val) c.90T>G (p.Leu30=) n.134T>G n.85T>G | |
3 | g.165837339A>G | CA2668432562 | BCHE | c.-34T>C (n.-34T>C) c.82T>C (p.Leu28=) c.90T>C (p.Leu30=) n.134T>C n.85T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165837339A>T | CA355114028 | BCHE | c.-34T>A (n.-34T>A) c.82T>A (p.Leu28Met) c.90T>A (p.Leu30=) n.134T>A n.85T>A | gnomAD v4 |
3 | g.165837340A= | CA1417764295 | BCHE | c.-35T= (n.-35T=) c.81T= (p.Thr27=) c.89T= (p.Leu30=) n.133T= n.84T= | |
3 | g.165837340A>C | CA902032882 | BCHE | c.-35T>G (n.-35T>G) c.81T>G (p.Thr27=) c.89T>G (p.Leu30Arg) n.133T>G n.84T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165837341G>A | CA355114030 | BCHE | c.-36C>T (n.-36C>T) c.80C>T (p.Thr27Ile) c.88C>T (p.Leu30Phe) n.132C>T n.83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165837341G>C | CA355114031 | BCHE | c.-36C>G (n.-36C>G) c.80C>G (p.Thr27Ser) c.88C>G (p.Leu30Val) n.132C>G n.83C>G | |
3 | g.165837341G= | CA1417764298 | BCHE | c.-36C= (n.-36C=) c.80C= (p.Thr27=) c.88C= (p.Leu30=) n.132C= n.83C= | |
3 | g.165837341G>T | CA355114033 | BCHE | c.-36C>A (n.-36C>A) c.80C>A (p.Thr27Asn) c.88C>A (p.Leu30Ile) n.132C>A n.83C>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.165837342T>A | CA355114035 | BCHE | c.-37A>T (n.-37A>T) c.79A>T (p.Thr27Ser) c.87A>T (p.Lys29Asn) n.131A>T n.82A>T | |
3 | g.165837342T>C | CA355114036 | BCHE | c.-37A>G (n.-37A>G) c.79A>G (p.Thr27Ala) c.87A>G (p.Lys29=) n.131A>G n.82A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165837342T>G | CA355114038 | BCHE | c.-37A>C (n.-37A>C) c.79A>C (p.Thr27Pro) c.87A>C (p.Lys29Asn) n.131A>C n.82A>C | |
3 | g.165837343T>A | CA355114039 | BCHE | c.-38A>T (n.-38A>T) c.78A>T (p.Gln26His) c.86A>T (p.Lys29Ile) n.130A>T n.81A>T | |
3 | g.165837343T>C | CA87411062 | BCHE | c.-38A>G (n.-38A>G) c.78A>G (p.Gln26=) c.86A>G (p.Lys29Arg) n.130A>G n.81A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165837343T>G | CA355114041 | BCHE | c.-38A>C (n.-38A>C) c.78A>C (p.Gln26His) c.86A>C (p.Lys29Thr) n.130A>C n.81A>C | |
3 | g.165837343T= | CA1417764302 | BCHE | c.-38A= (n.-38A=) c.78A= (p.Gln26=) c.86A= (p.Lys29=) n.130A= n.81A= | |
3 | g.165837344T>A | CA355114046 | BCHE | c.-39A>T (n.-39A>T) c.77A>T (p.Gln26Leu) c.85A>T (p.Lys29Ter) n.129A>T n.80A>T | |
3 | g.165837344T>C | CA355114044 | BCHE | c.-39A>G (n.-39A>G) c.77A>G (p.Gln26Arg) c.85A>G (p.Lys29Glu) n.129A>G n.80A>G | |
3 | g.165837344T>G | CA355114043 | BCHE | c.-39A>C (n.-39A>C) c.77A>C (p.Gln26Pro) c.85A>C (p.Lys29Gln) n.129A>C n.80A>C | |
3 | g.165837345G>A | CA355114048 | BCHE | c.-40C>T (n.-40C>T) c.76C>T (p.Gln26Ter) c.84C>T (p.Cys28=) n.128C>T n.79C>T | |
3 | g.165837345G>C | CA355114050 | BCHE | c.-40C>G (n.-40C>G) c.76C>G (p.Gln26Glu) c.84C>G (p.Cys28Trp) n.128C>G n.79C>G | |
3 | g.165837345G= | CA1417764306 | BCHE | c.-40C= (n.-40C=) c.76C= (p.Gln26=) c.84C= (p.Cys28=) n.128C= n.79C= | |
3 | g.165837345G>T | CA2692593 | BCHE | c.-40C>A (n.-40C>A) c.76C>A (p.Gln26Lys) c.84C>A (p.Cys28Ter) n.128C>A n.79C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165837346C>A | CA355114052 | BCHE | c.-41G>T (n.-41G>T) c.75G>T (p.Leu25Phe) c.83G>T (p.Cys28Phe) n.127G>T n.78G>T | |
3 | g.165837346C>G | CA355114054 | BCHE | c.-41G>C (n.-41G>C) c.75G>C (p.Leu25Phe) c.83G>C (p.Cys28Ser) n.127G>C n.78G>C | |
3 | g.165837347A>C | CA355114056 | BCHE | c.-42T>G (n.-42T>G) c.74T>G (p.Leu25Trp) c.82T>G (p.Cys28Gly) n.126T>G n.77T>G | |
3 | g.165837347A>G | CA355114057 | BCHE | c.-42T>C (n.-42T>C) c.74T>C (p.Leu25Ser) c.82T>C (p.Cys28Arg) n.126T>C n.77T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165837347A>T | CA355114059 | BCHE | c.-42T>A (n.-42T>A) c.74T>A (p.Leu25Ter) c.82T>A (p.Cys28Ser) n.126T>A n.77T>A | |
3 | g.165837348A>C | CA355114061 | BCHE | c.-43T>G (n.-43T>G) c.73T>G (p.Leu25Val) c.81T>G (p.Pro27=) n.125T>G n.76T>G | |
3 | g.165837348A>T | CA355114063 | BCHE | c.-43T>A (n.-43T>A) c.73T>A (p.Leu25Met) c.81T>A (p.Pro27=) n.125T>A n.76T>A | |
3 | g.165837349G>A | CA2577951625 | BCHE | c.-44C>T (n.-44C>T) c.72C>T (p.Ser24=) c.80C>T (p.Pro27Leu) n.124C>T n.75C>T | |
3 | g.165837349G= | CA1417764310 | BCHE | c.-44C= (n.-44C=) c.72C= (p.Ser24=) c.80C= (p.Pro27=) n.124C= n.75C= | |
3 | g.165837349G>T | CA547743600 | BCHE | c.-44C>A (n.-44C>A) c.72C>A (p.Ser24=) c.80C>A (p.Pro27His) n.124C>A n.75C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165837350G>A | CA355114064 | BCHE | c.-45C>T (n.-45C>T) c.71C>T (p.Ser24Phe) c.79C>T (p.Pro27Ser) n.123C>T n.74C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165837350G>C | CA355114066 | BCHE | c.-45C>G (n.-45C>G) c.71C>G (p.Ser24Cys) c.79C>G (p.Pro27Ala) n.123C>G n.74C>G | |
3 | g.165837350G>T | CA355114068 | BCHE | c.-45C>A (n.-45C>A) c.71C>A (p.Ser24Tyr) c.79C>A (p.Pro27Thr) n.123C>A n.74C>A | |
3 | g.165837351A>C | CA355114073 | BCHE | c.-46T>G (n.-46T>G) c.70T>G (p.Ser24Ala) c.78T>G (p.Thr26=) n.122T>G n.73T>G | |
3 | g.165837351A>G | CA355114071 | BCHE | c.-46T>C (n.-46T>C) c.70T>C (p.Ser24Pro) c.78T>C (p.Thr26=) n.122T>C n.73T>C | |
3 | g.165837351A>T | CA355114070 | BCHE | c.-46T>A (n.-46T>A) c.70T>A (p.Ser24Thr) c.78T>A (p.Thr26=) n.122T>A n.73T>A | |
3 | g.165837352G>A | CA2668432563 | BCHE | c.-47C>T (n.-47C>T) c.69C>T (p.His23=) c.77C>T (p.Thr26Ile) n.121C>T n.72C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165837352G>C | CA355114077 | BCHE | c.-47C>G (n.-47C>G) c.69C>G (p.His23Gln) c.77C>G (p.Thr26Ser) n.121C>G n.72C>G | |
3 | g.165837352G>T | CA355114075 | BCHE | c.-47C>A (n.-47C>A) c.69C>A (p.His23Gln) c.77C>A (p.Thr26Asn) n.121C>A n.72C>A | |
3 | g.165837353T>A | CA355114078 | BCHE | c.-48A>T (n.-48A>T) c.68A>T (p.His23Leu) c.76A>T (p.Thr26Ser) n.120A>T n.71A>T |