WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165837237G>T | CA2668432539 | BCHE | c.-9+77C>A (n.-9+77C>A) c.107+77C>A (n.107+77C>A) c.115+77C>A (n.115+77C>A) n.159+77C>A n.110+77C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165837238A= | CA1417764169 | BCHE | c.-9+76T= (n.-9+76T=) c.107+76T= (n.107+76T=) c.115+76T= (n.115+76T=) n.159+76T= n.110+76T= | |
| 3 | g.165837238A>T | CA902032777 | BCHE | c.-9+76T>A (n.-9+76T>A) c.107+76T>A (n.107+76T>A) c.115+76T>A (n.115+76T>A) n.159+76T>A n.110+76T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165837238_165837239delinsAT | CA1417764171 | BCHE | c.-9+75_-9+76delinsAT (n.-9+75_-9+76delinsAT) c.107+75_107+76delinsAT (n.107+75_107+76delinsAT) c.115+75_115+76delinsAT (n.115+75_115+76delinsAT) n.159+75_159+76delinsAT n.110+75_110+76delinsAT | |
| 3 | g.165837239del | CA1417764172 | BCHE | c.-9+75del (n.-9+75del) c.107+75del (n.107+75del) c.115+75del (n.115+75del) n.159+75del n.110+75del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165837239T>A | CA2668432540 | BCHE | c.-9+75A>T (n.-9+75A>T) c.107+75A>T (n.107+75A>T) c.115+75A>T (n.115+75A>T) n.159+75A>T n.110+75A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165837239T>C | CA87411055 | BCHE | c.-9+75A>G (n.-9+75A>G) c.107+75A>G (n.107+75A>G) c.115+75A>G (n.115+75A>G) n.159+75A>G n.110+75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165837239T= | CA1417764174 | BCHE | c.-9+75A= (n.-9+75A=) c.107+75A= (n.107+75A=) c.115+75A= (n.115+75A=) n.159+75A= n.110+75A= | |
| 3 | g.165837240C>T | CA2577772759 | BCHE | c.-9+74G>A (n.-9+74G>A) c.107+74G>A (n.107+74G>A) c.115+74G>A (n.115+74G>A) n.159+74G>A n.110+74G>A | |
| 3 | g.165837241A>T | CA2577772760 | BCHE | c.-9+73T>A (n.-9+73T>A) c.107+73T>A (n.107+73T>A) c.115+73T>A (n.115+73T>A) n.159+73T>A n.110+73T>A | |
| 3 | g.165837243T>C | CA2577772761 | BCHE | c.-9+71A>G (n.-9+71A>G) c.107+71A>G (n.107+71A>G) c.115+71A>G (n.115+71A>G) n.159+71A>G n.110+71A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165837244C>A | CA2668432541 | BCHE | c.-9+70G>T (n.-9+70G>T) c.107+70G>T (n.107+70G>T) c.115+70G>T (n.115+70G>T) n.159+70G>T n.110+70G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165837244C= | CA1417764176 | BCHE | c.-9+70G= (n.-9+70G=) c.107+70G= (n.107+70G=) c.115+70G= (n.115+70G=) n.159+70G= n.110+70G= | |
| 3 | g.165837244C>G | CA1417764178 | BCHE | c.-9+70G>C (n.-9+70G>C) c.107+70G>C (n.107+70G>C) c.115+70G>C (n.115+70G>C) n.159+70G>C n.110+70G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165837245T>C | CA2563383298 | BCHE | c.-9+69A>G (n.-9+69A>G) c.107+69A>G (n.107+69A>G) c.115+69A>G (n.115+69A>G) n.159+69A>G n.110+69A>G | |
| 3 | g.165837246C>A | CA1055965631 | BCHE | c.-9+68G>T (n.-9+68G>T) c.107+68G>T (n.107+68G>T) c.115+68G>T (n.115+68G>T) n.159+68G>T n.110+68G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165837246C= | CA1417764179 | BCHE | c.-9+68G= (n.-9+68G=) c.107+68G= (n.107+68G=) c.115+68G= (n.115+68G=) n.159+68G= n.110+68G= | |
| 3 | g.165837247A= | CA1417764181 | BCHE | c.-9+67T= (n.-9+67T=) c.107+67T= (n.107+67T=) c.115+67T= (n.115+67T=) n.159+67T= n.110+67T= | |
| 3 | g.165837247A>G | CA1417764182 | BCHE | c.-9+67T>C (n.-9+67T>C) c.107+67T>C (n.107+67T>C) c.115+67T>C (n.115+67T>C) n.159+67T>C n.110+67T>C | dbSNP |
| 3 | g.165837248T>C | CA2668432542 | BCHE | c.-9+66A>G (n.-9+66A>G) c.107+66A>G (n.107+66A>G) c.115+66A>G (n.115+66A>G) n.159+66A>G n.110+66A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165837249C>A | CA2668432543 | BCHE | c.-9+65G>T (n.-9+65G>T) c.107+65G>T (n.107+65G>T) c.115+65G>T (n.115+65G>T) n.159+65G>T n.110+65G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165837250C>A | CA902032780 | BCHE | c.-9+64G>T (n.-9+64G>T) c.107+64G>T (n.107+64G>T) c.115+64G>T (n.115+64G>T) n.159+64G>T n.110+64G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165837250C= | CA1417764184 | BCHE | c.-9+64G= (n.-9+64G=) c.107+64G= (n.107+64G=) c.115+64G= (n.115+64G=) n.159+64G= n.110+64G= | |
| 3 | g.165837252A>T | CA2577772762 | BCHE | c.-9+62T>A (n.-9+62T>A) c.107+62T>A (n.107+62T>A) c.115+62T>A (n.115+62T>A) n.159+62T>A n.110+62T>A | |
| 3 | g.165837254A= | CA1417764188 | BCHE | c.-9+60T= (n.-9+60T=) c.107+60T= (n.107+60T=) c.115+60T= (n.115+60T=) n.159+60T= n.110+60T= | |
| 3 | g.165837254A>C | CA2540402690 | BCHE | c.-9+60T>G (n.-9+60T>G) c.107+60T>G (n.107+60T>G) c.115+60T>G (n.115+60T>G) n.159+60T>G n.110+60T>G | |
| 3 | g.165837254A>G | CA902032781 | BCHE | c.-9+60T>C (n.-9+60T>C) c.107+60T>C (n.107+60T>C) c.115+60T>C (n.115+60T>C) n.159+60T>C n.110+60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165837255G>C | CA547743570 | BCHE | c.-9+59C>G (n.-9+59C>G) c.107+59C>G (n.107+59C>G) c.115+59C>G (n.115+59C>G) n.159+59C>G n.110+59C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165837255G= | CA1417764190 | BCHE | c.-9+59C= (n.-9+59C=) c.107+59C= (n.107+59C=) c.115+59C= (n.115+59C=) n.159+59C= n.110+59C= | |
| 3 | g.165837255G>T | CA2577772763 | BCHE | c.-9+59C>A (n.-9+59C>A) c.107+59C>A (n.107+59C>A) c.115+59C>A (n.115+59C>A) n.159+59C>A n.110+59C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165837257A= | CA1417764193 | BCHE | c.-9+57T= (n.-9+57T=) c.107+57T= (n.107+57T=) c.115+57T= (n.115+57T=) n.159+57T= n.110+57T= | |
| 3 | g.165837257A>C | CA87411056 | BCHE | c.-9+57T>G (n.-9+57T>G) c.107+57T>G (n.107+57T>G) c.115+57T>G (n.115+57T>G) n.159+57T>G n.110+57T>G | dbSNP |
| 3 | g.165837258T>G | CA2577772764 | BCHE | c.-9+56A>C (n.-9+56A>C) c.107+56A>C (n.107+56A>C) c.115+56A>C (n.115+56A>C) n.159+56A>C n.110+56A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165837259G>A | CA2577951619 | BCHE | c.-9+55C>T (n.-9+55C>T) c.107+55C>T (n.107+55C>T) c.115+55C>T (n.115+55C>T) n.159+55C>T n.110+55C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165837259G= | CA1417764196 | BCHE | c.-9+55C= (n.-9+55C=) c.107+55C= (n.107+55C=) c.115+55C= (n.115+55C=) n.159+55C= n.110+55C= | |
| 3 | g.165837259G>T | CA1417764198 | BCHE | c.-9+55C>A (n.-9+55C>A) c.107+55C>A (n.107+55C>A) c.115+55C>A (n.115+55C>A) n.159+55C>A n.110+55C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165837261G>A | CA2577951620 | BCHE | c.-9+53C>T (n.-9+53C>T) c.107+53C>T (n.107+53C>T) c.115+53C>T (n.115+53C>T) n.159+53C>T n.110+53C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165837261G>T | CA2668432544 | BCHE | c.-9+53C>A (n.-9+53C>A) c.107+53C>A (n.107+53C>A) c.115+53C>A (n.115+53C>A) n.159+53C>A n.110+53C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165837264T>C | CA547743571 | BCHE | c.-9+50A>G (n.-9+50A>G) c.107+50A>G (n.107+50A>G) c.115+50A>G (n.115+50A>G) n.159+50A>G n.110+50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165837264T= | CA1417764199 | BCHE | c.-9+50A= (n.-9+50A=) c.107+50A= (n.107+50A=) c.115+50A= (n.115+50A=) n.159+50A= n.110+50A= | |
| 3 | g.165837267C= | CA1417764201 | BCHE | c.-9+47G= (n.-9+47G=) c.107+47G= (n.107+47G=) c.115+47G= (n.115+47G=) n.159+47G= n.110+47G= | |
| 3 | g.165837267C>G | CA1055965633 | BCHE | c.-9+47G>C (n.-9+47G>C) c.107+47G>C (n.107+47G>C) c.115+47G>C (n.115+47G>C) n.159+47G>C n.110+47G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165837267C>T | CA2668432545 | BCHE | c.-9+47G>A (n.-9+47G>A) c.107+47G>A (n.107+47G>A) c.115+47G>A (n.115+47G>A) n.159+47G>A n.110+47G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165837268A>G | CA2668432546 | BCHE | c.-9+46T>C (n.-9+46T>C) c.107+46T>C (n.107+46T>C) c.115+46T>C (n.115+46T>C) n.159+46T>C n.110+46T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165837269G>A | CA1417764204 | BCHE | c.-9+45C>T (n.-9+45C>T) c.107+45C>T (n.107+45C>T) c.115+45C>T (n.115+45C>T) n.159+45C>T n.110+45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165837269G= | CA1417764202 | BCHE | c.-9+45C= (n.-9+45C=) c.107+45C= (n.107+45C=) c.115+45C= (n.115+45C=) n.159+45C= n.110+45C= | |
| 3 | g.165837271A= | CA1417764205 | BCHE | c.-9+43T= (n.-9+43T=) c.107+43T= (n.107+43T=) c.115+43T= (n.115+43T=) n.159+43T= n.110+43T= | |
| 3 | g.165837271A>G | CA1417764206 | BCHE | c.-9+43T>C (n.-9+43T>C) c.107+43T>C (n.107+43T>C) c.115+43T>C (n.115+43T>C) n.159+43T>C n.110+43T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165837272A= | CA1417764207 | BCHE | c.-9+42T= (n.-9+42T=) c.107+42T= (n.107+42T=) c.115+42T= (n.115+42T=) n.159+42T= n.110+42T= | |
| 3 | g.165837272A>G | CA87411057 | BCHE | c.-9+42T>C (n.-9+42T>C) c.107+42T>C (n.107+42T>C) c.115+42T>C (n.115+42T>C) n.159+42T>C n.110+42T>C | dbSNP |