Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165830930G>ACA355113525BCHEc.104C>T (p.Ala35Val)
c.107+6384C>T (n.107+6384C>T)
c.227C>T (p.Ala76Val)
n.159+6384C>T
n.271C>T
n.110+6384C>T
n.222C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830930G>CCA355113527BCHEc.104C>G (p.Ala35Gly)
c.107+6384C>G (n.107+6384C>G)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
n.159+6384C>G
n.271C>G
n.110+6384C>G
n.222C>G
3g.165830930G=CA1417760926BCHEc.104C= (p.Ala35=)
c.107+6384C= (n.107+6384C=)
c.227C= (p.Ala76=)
n.159+6384C=
n.271C=
n.110+6384C=
n.222C=
3g.165830930G>TCA355113526BCHEc.104C>A (p.Ala35Glu)
c.107+6384C>A (n.107+6384C>A)
c.227C>A (p.Ala76Glu)
n.159+6384C>A
n.271C>A
n.110+6384C>A
n.222C>A
 dbSNP
3g.165830931C>ACA355113528BCHEc.103G>T (p.Ala35Ser)
c.107+6383G>T (n.107+6383G>T)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
n.159+6383G>T
n.270G>T
n.110+6383G>T
n.221G>T
3g.165830931C>GCA355113529BCHEc.103G>C (p.Ala35Pro)
c.107+6383G>C (n.107+6383G>C)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
n.159+6383G>C
n.270G>C
n.110+6383G>C
n.221G>C
3g.165830931C>TCA355113530BCHEc.103G>A (p.Ala35Thr)
c.107+6383G>A (n.107+6383G>A)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
n.159+6383G>A
n.270G>A
n.110+6383G>A
n.221G>A
3g.165830932A>CCA355113531BCHEc.102T>G (p.Ile34Met)
c.107+6382T>G (n.107+6382T>G)
c.225T>G (p.Ile75Met)
n.159+6382T>G
n.269T>G
n.110+6382T>G
n.220T>G
3g.165830932A>GCA436969375BCHEc.102T>C (p.Ile34=)
c.107+6382T>C (n.107+6382T>C)
c.225T>C (p.Ile75=)
n.159+6382T>C
n.269T>C
n.110+6382T>C
n.220T>C
3g.165830932A>TCA436969374BCHEc.102T>A (p.Ile34=)
c.107+6382T>A (n.107+6382T>A)
c.225T>A (p.Ile75=)
n.159+6382T>A
n.269T>A
n.110+6382T>A
n.220T>A
3g.165830933A=CA1417760928BCHEc.101T= (p.Ile34=)
c.107+6381T= (n.107+6381T=)
c.224T= (p.Ile75=)
n.159+6381T=
n.268T=
n.110+6381T=
n.219T=
3g.165830933A>CCA355113534BCHEc.101T>G (p.Ile34Ser)
c.107+6381T>G (n.107+6381T>G)
c.224T>G (p.Ile75Ser)
n.159+6381T>G
n.268T>G
n.110+6381T>G
n.219T>G
3g.165830933A>GCA355113532BCHEc.101T>C (p.Ile34Thr)
c.107+6381T>C (n.107+6381T>C)
c.224T>C (p.Ile75Thr)
n.159+6381T>C
n.268T>C
n.110+6381T>C
n.219T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830933A>TCA355113533BCHEc.101T>A (p.Ile34Asn)
c.107+6381T>A (n.107+6381T>A)
c.224T>A (p.Ile75Asn)
n.159+6381T>A
n.268T>A
n.110+6381T>A
n.219T>A
 gnomAD v4
3g.165830933_165830934delinsATCA1417760927BCHEc.100_101delinsAT (p.Ile34=)
c.107+6380_107+6381delinsAT (n.107+6380_107+6381delinsAT)
c.223_224delinsAT (p.Ile75=)
n.159+6380_159+6381delinsAT
n.267_268delinsAT
n.110+6380_110+6381delinsAT
n.218_219delinsAT
3g.165830934T>ACA355113535BCHEc.100A>T (p.Ile34Phe)
c.107+6380A>T (n.107+6380A>T)
c.223A>T (p.Ile75Phe)
n.159+6380A>T
n.267A>T
n.110+6380A>T
n.218A>T
3g.165830934T>CCA355113536BCHEc.100A>G (p.Ile34Val)
c.107+6380A>G (n.107+6380A>G)
c.223A>G (p.Ile75Val)
n.159+6380A>G
n.267A>G
n.110+6380A>G
n.218A>G
3g.165830934T>GCA355113537BCHEc.100A>C (p.Ile34Leu)
c.107+6380A>C (n.107+6380A>C)
c.223A>C (p.Ile75Leu)
n.159+6380A>C
n.267A>C
n.110+6380A>C
n.218A>C
3g.165830935delCA2692568BCHEc.100del (p.Ile34LeufsTer11)
c.107+6380del (n.107+6380del)
c.223del (p.Ile75LeufsTer11)
n.159+6380del
n.267del
n.110+6380del
n.218del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830935T>ACA436969377BCHEc.99A>T (p.Ile33=)
c.107+6379A>T (n.107+6379A>T)
c.222A>T (p.Ile74=)
n.159+6379A>T
n.266A>T
n.110+6379A>T
n.217A>T
3g.165830935T>CCA355113538BCHEc.99A>G (p.Ile33Met)
c.107+6379A>G (n.107+6379A>G)
c.222A>G (p.Ile74Met)
n.159+6379A>G
n.266A>G
n.110+6379A>G
n.217A>G
3g.165830935T>GCA436969376BCHEc.99A>C (p.Ile33=)
c.107+6379A>C (n.107+6379A>C)
c.222A>C (p.Ile74=)
n.159+6379A>C
n.266A>C
n.110+6379A>C
n.217A>C
3g.165830936A=CA1417760929BCHEc.98T= (p.Ile33=)
c.107+6378T= (n.107+6378T=)
c.221T= (p.Ile74=)
n.159+6378T=
n.265T=
n.110+6378T=
n.216T=
3g.165830936A>CCA355113539BCHEc.98T>G (p.Ile33Arg)
c.107+6378T>G (n.107+6378T>G)
c.221T>G (p.Ile74Arg)
n.159+6378T>G
n.265T>G
n.110+6378T>G
n.216T>G
3g.165830936A>GCA2692569BCHEc.98T>C (p.Ile33Thr)
c.107+6378T>C (n.107+6378T>C)
c.221T>C (p.Ile74Thr)
n.159+6378T>C
n.265T>C
n.110+6378T>C
n.216T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.165830936A>TCA355113540BCHEc.98T>A (p.Ile33Lys)
c.107+6378T>A (n.107+6378T>A)
c.221T>A (p.Ile74Lys)
n.159+6378T>A
n.265T>A
n.110+6378T>A
n.216T>A
3g.165830939_165830941delCA2586973133BCHEc.96_98del (p.Ile33del)
c.107+6376_107+6378del (n.107+6376_107+6378del)
c.219_221del (p.Ile74del)
n.159+6376_159+6378del
n.263_265del
n.110+6376_110+6378del
n.214_216del
3g.165830937T>ACA355113541BCHEc.97A>T (p.Ile33Leu)
c.107+6377A>T (n.107+6377A>T)
c.220A>T (p.Ile74Leu)
n.159+6377A>T
n.264A>T
n.110+6377A>T
n.215A>T
3g.165830937T>CCA355113542BCHEc.97A>G (p.Ile33Val)
c.107+6377A>G (n.107+6377A>G)
c.220A>G (p.Ile74Val)
n.159+6377A>G
n.264A>G
n.110+6377A>G
n.215A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830937T>GCA355113543BCHEc.97A>C (p.Ile33Leu)
c.107+6377A>C (n.107+6377A>C)
c.220A>C (p.Ile74Leu)
n.159+6377A>C
n.264A>C
n.110+6377A>C
n.215A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830937T=CA1417760930BCHEc.97A= (p.Ile33=)
c.107+6377A= (n.107+6377A=)
c.220A= (p.Ile74=)
n.159+6377A=
n.264A=
n.110+6377A=
n.215A=
3g.165830938G>ACA436969378BCHEc.96C>T (p.Ile32=)
c.107+6376C>T (n.107+6376C>T)
c.219C>T (p.Ile73=)
n.159+6376C>T
n.263C>T
n.110+6376C>T
n.214C>T
 COSMIC
3g.165830938G>CCA355113544BCHEc.96C>G (p.Ile32Met)
c.107+6376C>G (n.107+6376C>G)
c.219C>G (p.Ile73Met)
n.159+6376C>G
n.263C>G
n.110+6376C>G
n.214C>G
3g.165830938G>TCA436969379BCHEc.96C>A (p.Ile32=)
c.107+6376C>A (n.107+6376C>A)
c.219C>A (p.Ile73=)
n.159+6376C>A
n.263C>A
n.110+6376C>A
n.214C>A
3g.165830939A>CCA355113545BCHEc.95T>G (p.Ile32Ser)
c.107+6375T>G (n.107+6375T>G)
c.218T>G (p.Ile73Ser)
n.159+6375T>G
n.262T>G
n.110+6375T>G
n.213T>G
3g.165830939A>GCA355113547BCHEc.95T>C (p.Ile32Thr)
c.107+6375T>C (n.107+6375T>C)
c.218T>C (p.Ile73Thr)
n.159+6375T>C
n.262T>C
n.110+6375T>C
n.213T>C
3g.165830939A>TCA355113546BCHEc.95T>A (p.Ile32Asn)
c.107+6375T>A (n.107+6375T>A)
c.218T>A (p.Ile73Asn)
n.159+6375T>A
n.262T>A
n.110+6375T>A
n.213T>A
3g.165830940T>ACA355113548BCHEc.94A>T (p.Ile32Phe)
c.107+6374A>T (n.107+6374A>T)
c.217A>T (p.Ile73Phe)
n.159+6374A>T
n.261A>T
n.110+6374A>T
n.212A>T
3g.165830940T>CCA355113549BCHEc.94A>G (p.Ile32Val)
c.107+6374A>G (n.107+6374A>G)
c.217A>G (p.Ile73Val)
n.159+6374A>G
n.261A>G
n.110+6374A>G
n.212A>G
 gnomAD v4
3g.165830940T>GCA355113550BCHEc.94A>C (p.Ile32Leu)
c.107+6374A>C (n.107+6374A>C)
c.217A>C (p.Ile73Leu)
n.159+6374A>C
n.261A>C
n.110+6374A>C
n.212A>C
3g.165830941G>ACA436969380BCHEc.93C>T (p.Asp31=)
c.107+6373C>T (n.107+6373C>T)
c.216C>T (p.Asp72=)
n.159+6373C>T
n.260C>T
n.110+6373C>T
n.211C>T
3g.165830941G>CCA355113551BCHEc.93C>G (p.Asp31Glu)
c.107+6373C>G (n.107+6373C>G)
c.216C>G (p.Asp72Glu)
n.159+6373C>G
n.260C>G
n.110+6373C>G
n.211C>G
3g.165830941G>TCA355113552BCHEc.93C>A (p.Asp31Glu)
c.107+6373C>A (n.107+6373C>A)
c.216C>A (p.Asp72Glu)
n.159+6373C>A
n.260C>A
n.110+6373C>A
n.211C>A
3g.165830942T>ACA355113553BCHEc.92A>T (p.Asp31Val)
c.107+6372A>T (n.107+6372A>T)
c.215A>T (p.Asp72Val)
n.159+6372A>T
n.259A>T
n.110+6372A>T
n.210A>T
3g.165830942T>CCA355113554BCHEc.92A>G (p.Asp31Gly)
c.107+6372A>G (n.107+6372A>G)
c.215A>G (p.Asp72Gly)
n.159+6372A>G
n.259A>G
n.110+6372A>G
n.210A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830942T>GCA355113555BCHEc.92A>C (p.Asp31Ala)
c.107+6372A>C (n.107+6372A>C)
c.215A>C (p.Asp72Ala)
n.159+6372A>C
n.259A>C
n.110+6372A>C
n.210A>C
 gnomAD v4
3g.165830942T=CA1417760931BCHEc.92A= (p.Asp31=)
c.107+6372A= (n.107+6372A=)
c.215A= (p.Asp72=)
n.159+6372A=
n.259A=
n.110+6372A=
n.210A=
3g.165830943C>ACA355113556BCHEc.91G>T (p.Asp31Tyr)
c.107+6371G>T (n.107+6371G>T)
c.214G>T (p.Asp72Tyr)
n.159+6371G>T
n.258G>T
n.110+6371G>T
n.209G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830943C=CA1417760932BCHEc.91G= (p.Asp31=)
c.107+6371G= (n.107+6371G=)
c.214G= (p.Asp72=)
n.159+6371G=
n.258G=
n.110+6371G=
n.209G=
3g.165830943C>GCA355113557BCHEc.91G>C (p.Asp31His)
c.107+6371G>C (n.107+6371G>C)
c.214G>C (p.Asp72His)
n.159+6371G>C
n.258G>C
n.110+6371G>C
n.209G>C

Number of alleles fetched