Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165830929T>A | CA436969371 | BCHE | c.105A>T (p.Ala35=) c.107+6385A>T (n.107+6385A>T) c.228A>T (p.Ala76=) n.159+6385A>T n.272A>T n.110+6385A>T n.223A>T | |
3 | g.165830929T>C | CA436969372 | BCHE | c.105A>G (p.Ala35=) c.107+6385A>G (n.107+6385A>G) c.228A>G (p.Ala76=) n.159+6385A>G n.272A>G n.110+6385A>G n.223A>G | |
3 | g.165830929T>G | CA436969373 | BCHE | c.105A>C (p.Ala35=) c.107+6385A>C (n.107+6385A>C) c.228A>C (p.Ala76=) n.159+6385A>C n.272A>C n.110+6385A>C n.223A>C | |
3 | g.165830930G>A | CA355113525 | BCHE | c.104C>T (p.Ala35Val) c.107+6384C>T (n.107+6384C>T) c.227C>T (p.Ala76Val) n.159+6384C>T n.271C>T n.110+6384C>T n.222C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830930G>C | CA355113527 | BCHE | c.104C>G (p.Ala35Gly) c.107+6384C>G (n.107+6384C>G) c.227C>G (p.Ala76Gly) n.159+6384C>G n.271C>G n.110+6384C>G n.222C>G | |
3 | g.165830930G= | CA1417760926 | BCHE | c.104C= (p.Ala35=) c.107+6384C= (n.107+6384C=) c.227C= (p.Ala76=) n.159+6384C= n.271C= n.110+6384C= n.222C= | |
3 | g.165830930G>T | CA355113526 | BCHE | c.104C>A (p.Ala35Glu) c.107+6384C>A (n.107+6384C>A) c.227C>A (p.Ala76Glu) n.159+6384C>A n.271C>A n.110+6384C>A n.222C>A | dbSNP |
3 | g.165830931C>A | CA355113528 | BCHE | c.103G>T (p.Ala35Ser) c.107+6383G>T (n.107+6383G>T) c.226G>T (p.Ala76Ser) n.159+6383G>T n.270G>T n.110+6383G>T n.221G>T | |
3 | g.165830931C>G | CA355113529 | BCHE | c.103G>C (p.Ala35Pro) c.107+6383G>C (n.107+6383G>C) c.226G>C (p.Ala76Pro) n.159+6383G>C n.270G>C n.110+6383G>C n.221G>C | |
3 | g.165830931C>T | CA355113530 | BCHE | c.103G>A (p.Ala35Thr) c.107+6383G>A (n.107+6383G>A) c.226G>A (p.Ala76Thr) n.159+6383G>A n.270G>A n.110+6383G>A n.221G>A | |
3 | g.165830932A>C | CA355113531 | BCHE | c.102T>G (p.Ile34Met) c.107+6382T>G (n.107+6382T>G) c.225T>G (p.Ile75Met) n.159+6382T>G n.269T>G n.110+6382T>G n.220T>G | |
3 | g.165830932A>G | CA436969375 | BCHE | c.102T>C (p.Ile34=) c.107+6382T>C (n.107+6382T>C) c.225T>C (p.Ile75=) n.159+6382T>C n.269T>C n.110+6382T>C n.220T>C | |
3 | g.165830932A>T | CA436969374 | BCHE | c.102T>A (p.Ile34=) c.107+6382T>A (n.107+6382T>A) c.225T>A (p.Ile75=) n.159+6382T>A n.269T>A n.110+6382T>A n.220T>A | |
3 | g.165830933A= | CA1417760928 | BCHE | c.101T= (p.Ile34=) c.107+6381T= (n.107+6381T=) c.224T= (p.Ile75=) n.159+6381T= n.268T= n.110+6381T= n.219T= | |
3 | g.165830933A>C | CA355113534 | BCHE | c.101T>G (p.Ile34Ser) c.107+6381T>G (n.107+6381T>G) c.224T>G (p.Ile75Ser) n.159+6381T>G n.268T>G n.110+6381T>G n.219T>G | |
3 | g.165830933A>G | CA355113532 | BCHE | c.101T>C (p.Ile34Thr) c.107+6381T>C (n.107+6381T>C) c.224T>C (p.Ile75Thr) n.159+6381T>C n.268T>C n.110+6381T>C n.219T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830933A>T | CA355113533 | BCHE | c.101T>A (p.Ile34Asn) c.107+6381T>A (n.107+6381T>A) c.224T>A (p.Ile75Asn) n.159+6381T>A n.268T>A n.110+6381T>A n.219T>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830933_165830934delinsAT | CA1417760927 | BCHE | c.100_101delinsAT (p.Ile34=) c.107+6380_107+6381delinsAT (n.107+6380_107+6381delinsAT) c.223_224delinsAT (p.Ile75=) n.159+6380_159+6381delinsAT n.267_268delinsAT n.110+6380_110+6381delinsAT n.218_219delinsAT | |
3 | g.165830934T>A | CA355113535 | BCHE | c.100A>T (p.Ile34Phe) c.107+6380A>T (n.107+6380A>T) c.223A>T (p.Ile75Phe) n.159+6380A>T n.267A>T n.110+6380A>T n.218A>T | |
3 | g.165830934T>C | CA355113536 | BCHE | c.100A>G (p.Ile34Val) c.107+6380A>G (n.107+6380A>G) c.223A>G (p.Ile75Val) n.159+6380A>G n.267A>G n.110+6380A>G n.218A>G | |
3 | g.165830934T>G | CA355113537 | BCHE | c.100A>C (p.Ile34Leu) c.107+6380A>C (n.107+6380A>C) c.223A>C (p.Ile75Leu) n.159+6380A>C n.267A>C n.110+6380A>C n.218A>C | |
3 | g.165830935del | CA2692568 | BCHE | c.100del (p.Ile34LeufsTer11) c.107+6380del (n.107+6380del) c.223del (p.Ile75LeufsTer11) n.159+6380del n.267del n.110+6380del n.218del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830935T>A | CA436969377 | BCHE | c.99A>T (p.Ile33=) c.107+6379A>T (n.107+6379A>T) c.222A>T (p.Ile74=) n.159+6379A>T n.266A>T n.110+6379A>T n.217A>T | |
3 | g.165830935T>C | CA355113538 | BCHE | c.99A>G (p.Ile33Met) c.107+6379A>G (n.107+6379A>G) c.222A>G (p.Ile74Met) n.159+6379A>G n.266A>G n.110+6379A>G n.217A>G | |
3 | g.165830935T>G | CA436969376 | BCHE | c.99A>C (p.Ile33=) c.107+6379A>C (n.107+6379A>C) c.222A>C (p.Ile74=) n.159+6379A>C n.266A>C n.110+6379A>C n.217A>C | |
3 | g.165830936A= | CA1417760929 | BCHE | c.98T= (p.Ile33=) c.107+6378T= (n.107+6378T=) c.221T= (p.Ile74=) n.159+6378T= n.265T= n.110+6378T= n.216T= | |
3 | g.165830936A>C | CA355113539 | BCHE | c.98T>G (p.Ile33Arg) c.107+6378T>G (n.107+6378T>G) c.221T>G (p.Ile74Arg) n.159+6378T>G n.265T>G n.110+6378T>G n.216T>G | |
3 | g.165830936A>G | CA2692569 | BCHE | c.98T>C (p.Ile33Thr) c.107+6378T>C (n.107+6378T>C) c.221T>C (p.Ile74Thr) n.159+6378T>C n.265T>C n.110+6378T>C n.216T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.165830936A>T | CA355113540 | BCHE | c.98T>A (p.Ile33Lys) c.107+6378T>A (n.107+6378T>A) c.221T>A (p.Ile74Lys) n.159+6378T>A n.265T>A n.110+6378T>A n.216T>A | |
3 | g.165830939_165830941del | CA2586973133 | BCHE | c.96_98del (p.Ile33del) c.107+6376_107+6378del (n.107+6376_107+6378del) c.219_221del (p.Ile74del) n.159+6376_159+6378del n.263_265del n.110+6376_110+6378del n.214_216del | |
3 | g.165830937T>A | CA355113541 | BCHE | c.97A>T (p.Ile33Leu) c.107+6377A>T (n.107+6377A>T) c.220A>T (p.Ile74Leu) n.159+6377A>T n.264A>T n.110+6377A>T n.215A>T | |
3 | g.165830937T>C | CA355113542 | BCHE | c.97A>G (p.Ile33Val) c.107+6377A>G (n.107+6377A>G) c.220A>G (p.Ile74Val) n.159+6377A>G n.264A>G n.110+6377A>G n.215A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830937T>G | CA355113543 | BCHE | c.97A>C (p.Ile33Leu) c.107+6377A>C (n.107+6377A>C) c.220A>C (p.Ile74Leu) n.159+6377A>C n.264A>C n.110+6377A>C n.215A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830937T= | CA1417760930 | BCHE | c.97A= (p.Ile33=) c.107+6377A= (n.107+6377A=) c.220A= (p.Ile74=) n.159+6377A= n.264A= n.110+6377A= n.215A= | |
3 | g.165830938G>A | CA436969378 | BCHE | c.96C>T (p.Ile32=) c.107+6376C>T (n.107+6376C>T) c.219C>T (p.Ile73=) n.159+6376C>T n.263C>T n.110+6376C>T n.214C>T | COSMIC |
3 | g.165830938G>C | CA355113544 | BCHE | c.96C>G (p.Ile32Met) c.107+6376C>G (n.107+6376C>G) c.219C>G (p.Ile73Met) n.159+6376C>G n.263C>G n.110+6376C>G n.214C>G | |
3 | g.165830938G>T | CA436969379 | BCHE | c.96C>A (p.Ile32=) c.107+6376C>A (n.107+6376C>A) c.219C>A (p.Ile73=) n.159+6376C>A n.263C>A n.110+6376C>A n.214C>A | |
3 | g.165830939A>C | CA355113545 | BCHE | c.95T>G (p.Ile32Ser) c.107+6375T>G (n.107+6375T>G) c.218T>G (p.Ile73Ser) n.159+6375T>G n.262T>G n.110+6375T>G n.213T>G | |
3 | g.165830939A>G | CA355113547 | BCHE | c.95T>C (p.Ile32Thr) c.107+6375T>C (n.107+6375T>C) c.218T>C (p.Ile73Thr) n.159+6375T>C n.262T>C n.110+6375T>C n.213T>C | |
3 | g.165830939A>T | CA355113546 | BCHE | c.95T>A (p.Ile32Asn) c.107+6375T>A (n.107+6375T>A) c.218T>A (p.Ile73Asn) n.159+6375T>A n.262T>A n.110+6375T>A n.213T>A | |
3 | g.165830940T>A | CA355113548 | BCHE | c.94A>T (p.Ile32Phe) c.107+6374A>T (n.107+6374A>T) c.217A>T (p.Ile73Phe) n.159+6374A>T n.261A>T n.110+6374A>T n.212A>T | |
3 | g.165830940T>C | CA355113549 | BCHE | c.94A>G (p.Ile32Val) c.107+6374A>G (n.107+6374A>G) c.217A>G (p.Ile73Val) n.159+6374A>G n.261A>G n.110+6374A>G n.212A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830940T>G | CA355113550 | BCHE | c.94A>C (p.Ile32Leu) c.107+6374A>C (n.107+6374A>C) c.217A>C (p.Ile73Leu) n.159+6374A>C n.261A>C n.110+6374A>C n.212A>C | |
3 | g.165830941G>A | CA436969380 | BCHE | c.93C>T (p.Asp31=) c.107+6373C>T (n.107+6373C>T) c.216C>T (p.Asp72=) n.159+6373C>T n.260C>T n.110+6373C>T n.211C>T | |
3 | g.165830941G>C | CA355113551 | BCHE | c.93C>G (p.Asp31Glu) c.107+6373C>G (n.107+6373C>G) c.216C>G (p.Asp72Glu) n.159+6373C>G n.260C>G n.110+6373C>G n.211C>G | |
3 | g.165830941G>T | CA355113552 | BCHE | c.93C>A (p.Asp31Glu) c.107+6373C>A (n.107+6373C>A) c.216C>A (p.Asp72Glu) n.159+6373C>A n.260C>A n.110+6373C>A n.211C>A | |
3 | g.165830942T>A | CA355113553 | BCHE | c.92A>T (p.Asp31Val) c.107+6372A>T (n.107+6372A>T) c.215A>T (p.Asp72Val) n.159+6372A>T n.259A>T n.110+6372A>T n.210A>T | |
3 | g.165830942T>C | CA355113554 | BCHE | c.92A>G (p.Asp31Gly) c.107+6372A>G (n.107+6372A>G) c.215A>G (p.Asp72Gly) n.159+6372A>G n.259A>G n.110+6372A>G n.210A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830942T>G | CA355113555 | BCHE | c.92A>C (p.Asp31Ala) c.107+6372A>C (n.107+6372A>C) c.215A>C (p.Asp72Ala) n.159+6372A>C n.259A>C n.110+6372A>C n.210A>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830942T= | CA1417760931 | BCHE | c.92A= (p.Asp31=) c.107+6372A= (n.107+6372A=) c.215A= (p.Asp72=) n.159+6372A= n.259A= n.110+6372A= n.210A= |