Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165830923_165830924delinsCT | CA1417760922 | BCHE | c.110_111delinsAG (p.Lys37=) c.107+6390_107+6391delinsAG (n.107+6390_107+6391delinsAG) c.233_234delinsAG (p.Lys78=) n.159+6390_159+6391delinsAG n.277_278delinsAG n.110+6390_110+6391delinsAG n.228_229delinsAG | |
3 | g.165830924T>A | CA355113513 | BCHE | c.110A>T (p.Lys37Met) c.107+6390A>T (n.107+6390A>T) c.233A>T (p.Lys78Met) n.159+6390A>T n.277A>T n.110+6390A>T n.228A>T | |
3 | g.165830924T>C | CA355113514 | BCHE | c.110A>G (p.Lys37Arg) c.107+6390A>G (n.107+6390A>G) c.233A>G (p.Lys78Arg) n.159+6390A>G n.277A>G n.110+6390A>G n.228A>G | |
3 | g.165830924T>G | CA355113515 | BCHE | c.110A>C (p.Lys37Thr) c.107+6390A>C (n.107+6390A>C) c.233A>C (p.Lys78Thr) n.159+6390A>C n.277A>C n.110+6390A>C n.228A>C | COSMIC |
3 | g.165830926del | CA16040927 | BCHE | c.110del (p.Lys37ArgfsTer8) c.107+6390del (n.107+6390del) c.233del (p.Lys78ArgfsTer8) n.159+6390del n.277del n.110+6390del n.228del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830925T>A | CA355113518 | BCHE | c.109A>T (p.Lys37Ter) c.107+6389A>T (n.107+6389A>T) c.232A>T (p.Lys78Ter) n.159+6389A>T n.276A>T n.110+6389A>T n.227A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830925T>C | CA355113516 | BCHE | c.109A>G (p.Lys37Glu) c.107+6389A>G (n.107+6389A>G) c.232A>G (p.Lys78Glu) n.159+6389A>G n.276A>G n.110+6389A>G n.227A>G | |
3 | g.165830925T>G | CA355113517 | BCHE | c.109A>C (p.Lys37Gln) c.107+6389A>C (n.107+6389A>C) c.232A>C (p.Lys78Gln) n.159+6389A>C n.276A>C n.110+6389A>C n.227A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830925T= | CA1417760924 | BCHE | c.109A= (p.Lys37=) c.107+6389A= (n.107+6389A=) c.232A= (p.Lys78=) n.159+6389A= n.276A= n.110+6389A= n.227A= | |
3 | g.165830926T>A | CA436969368 | BCHE | c.108A>T (p.Thr36=) c.107+6388A>T (n.107+6388A>T) c.231A>T (p.Thr77=) n.159+6388A>T n.275A>T n.110+6388A>T n.226A>T | |
3 | g.165830926T>C | CA436969369 | BCHE | c.108A>G (p.Thr36=) c.107+6388A>G (n.107+6388A>G) c.231A>G (p.Thr77=) n.159+6388A>G n.275A>G n.110+6388A>G n.226A>G | |
3 | g.165830926T>G | CA436969370 | BCHE | c.108A>C (p.Thr36=) c.107+6388A>C (n.107+6388A>C) c.231A>C (p.Thr77=) n.159+6388A>C n.275A>C n.110+6388A>C n.226A>C | |
3 | g.165830927G>A | CA355113519 | BCHE | c.107C>T (p.Thr36Ile) c.107+6387C>T (n.107+6387C>T) c.230C>T (p.Thr77Ile) n.159+6387C>T n.274C>T n.110+6387C>T n.225C>T | |
3 | g.165830927G>C | CA355113520 | BCHE | c.107C>G (p.Thr36Arg) c.107+6387C>G (n.107+6387C>G) c.230C>G (p.Thr77Arg) n.159+6387C>G n.274C>G n.110+6387C>G n.225C>G | |
3 | g.165830927G>T | CA355113521 | BCHE | c.107C>A (p.Thr36Lys) c.107+6387C>A (n.107+6387C>A) c.230C>A (p.Thr77Lys) n.159+6387C>A n.274C>A n.110+6387C>A n.225C>A | COSMIC |
3 | g.165830928T>A | CA355113522 | BCHE | c.106A>T (p.Thr36Ser) c.107+6386A>T (n.107+6386A>T) c.229A>T (p.Thr77Ser) n.159+6386A>T n.273A>T n.110+6386A>T n.224A>T | |
3 | g.165830928T>C | CA355113523 | BCHE | c.106A>G (p.Thr36Ala) c.107+6386A>G (n.107+6386A>G) c.229A>G (p.Thr77Ala) n.159+6386A>G n.273A>G n.110+6386A>G n.224A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830928T>G | CA355113524 | BCHE | c.106A>C (p.Thr36Pro) c.107+6386A>C (n.107+6386A>C) c.229A>C (p.Thr77Pro) n.159+6386A>C n.273A>C n.110+6386A>C n.224A>C | |
3 | g.165830928T= | CA1417760925 | BCHE | c.106A= (p.Thr36=) c.107+6386A= (n.107+6386A=) c.229A= (p.Thr77=) n.159+6386A= n.273A= n.110+6386A= n.224A= | |
3 | g.165830929T>A | CA436969371 | BCHE | c.105A>T (p.Ala35=) c.107+6385A>T (n.107+6385A>T) c.228A>T (p.Ala76=) n.159+6385A>T n.272A>T n.110+6385A>T n.223A>T | |
3 | g.165830929T>C | CA436969372 | BCHE | c.105A>G (p.Ala35=) c.107+6385A>G (n.107+6385A>G) c.228A>G (p.Ala76=) n.159+6385A>G n.272A>G n.110+6385A>G n.223A>G | |
3 | g.165830929T>G | CA436969373 | BCHE | c.105A>C (p.Ala35=) c.107+6385A>C (n.107+6385A>C) c.228A>C (p.Ala76=) n.159+6385A>C n.272A>C n.110+6385A>C n.223A>C | |
3 | g.165830930G>A | CA355113525 | BCHE | c.104C>T (p.Ala35Val) c.107+6384C>T (n.107+6384C>T) c.227C>T (p.Ala76Val) n.159+6384C>T n.271C>T n.110+6384C>T n.222C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830930G>C | CA355113527 | BCHE | c.104C>G (p.Ala35Gly) c.107+6384C>G (n.107+6384C>G) c.227C>G (p.Ala76Gly) n.159+6384C>G n.271C>G n.110+6384C>G n.222C>G | |
3 | g.165830930G= | CA1417760926 | BCHE | c.104C= (p.Ala35=) c.107+6384C= (n.107+6384C=) c.227C= (p.Ala76=) n.159+6384C= n.271C= n.110+6384C= n.222C= | |
3 | g.165830930G>T | CA355113526 | BCHE | c.104C>A (p.Ala35Glu) c.107+6384C>A (n.107+6384C>A) c.227C>A (p.Ala76Glu) n.159+6384C>A n.271C>A n.110+6384C>A n.222C>A | dbSNP |
3 | g.165830931C>A | CA355113528 | BCHE | c.103G>T (p.Ala35Ser) c.107+6383G>T (n.107+6383G>T) c.226G>T (p.Ala76Ser) n.159+6383G>T n.270G>T n.110+6383G>T n.221G>T | |
3 | g.165830931C>G | CA355113529 | BCHE | c.103G>C (p.Ala35Pro) c.107+6383G>C (n.107+6383G>C) c.226G>C (p.Ala76Pro) n.159+6383G>C n.270G>C n.110+6383G>C n.221G>C | |
3 | g.165830931C>T | CA355113530 | BCHE | c.103G>A (p.Ala35Thr) c.107+6383G>A (n.107+6383G>A) c.226G>A (p.Ala76Thr) n.159+6383G>A n.270G>A n.110+6383G>A n.221G>A | |
3 | g.165830932A>C | CA355113531 | BCHE | c.102T>G (p.Ile34Met) c.107+6382T>G (n.107+6382T>G) c.225T>G (p.Ile75Met) n.159+6382T>G n.269T>G n.110+6382T>G n.220T>G | |
3 | g.165830932A>G | CA436969375 | BCHE | c.102T>C (p.Ile34=) c.107+6382T>C (n.107+6382T>C) c.225T>C (p.Ile75=) n.159+6382T>C n.269T>C n.110+6382T>C n.220T>C | |
3 | g.165830932A>T | CA436969374 | BCHE | c.102T>A (p.Ile34=) c.107+6382T>A (n.107+6382T>A) c.225T>A (p.Ile75=) n.159+6382T>A n.269T>A n.110+6382T>A n.220T>A | |
3 | g.165830933A= | CA1417760928 | BCHE | c.101T= (p.Ile34=) c.107+6381T= (n.107+6381T=) c.224T= (p.Ile75=) n.159+6381T= n.268T= n.110+6381T= n.219T= | |
3 | g.165830933A>C | CA355113534 | BCHE | c.101T>G (p.Ile34Ser) c.107+6381T>G (n.107+6381T>G) c.224T>G (p.Ile75Ser) n.159+6381T>G n.268T>G n.110+6381T>G n.219T>G | |
3 | g.165830933A>G | CA355113532 | BCHE | c.101T>C (p.Ile34Thr) c.107+6381T>C (n.107+6381T>C) c.224T>C (p.Ile75Thr) n.159+6381T>C n.268T>C n.110+6381T>C n.219T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830933A>T | CA355113533 | BCHE | c.101T>A (p.Ile34Asn) c.107+6381T>A (n.107+6381T>A) c.224T>A (p.Ile75Asn) n.159+6381T>A n.268T>A n.110+6381T>A n.219T>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830933_165830934delinsAT | CA1417760927 | BCHE | c.100_101delinsAT (p.Ile34=) c.107+6380_107+6381delinsAT (n.107+6380_107+6381delinsAT) c.223_224delinsAT (p.Ile75=) n.159+6380_159+6381delinsAT n.267_268delinsAT n.110+6380_110+6381delinsAT n.218_219delinsAT | |
3 | g.165830934T>A | CA355113535 | BCHE | c.100A>T (p.Ile34Phe) c.107+6380A>T (n.107+6380A>T) c.223A>T (p.Ile75Phe) n.159+6380A>T n.267A>T n.110+6380A>T n.218A>T | |
3 | g.165830934T>C | CA355113536 | BCHE | c.100A>G (p.Ile34Val) c.107+6380A>G (n.107+6380A>G) c.223A>G (p.Ile75Val) n.159+6380A>G n.267A>G n.110+6380A>G n.218A>G | |
3 | g.165830934T>G | CA355113537 | BCHE | c.100A>C (p.Ile34Leu) c.107+6380A>C (n.107+6380A>C) c.223A>C (p.Ile75Leu) n.159+6380A>C n.267A>C n.110+6380A>C n.218A>C | |
3 | g.165830935del | CA2692568 | BCHE | c.100del (p.Ile34LeufsTer11) c.107+6380del (n.107+6380del) c.223del (p.Ile75LeufsTer11) n.159+6380del n.267del n.110+6380del n.218del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830935T>A | CA436969377 | BCHE | c.99A>T (p.Ile33=) c.107+6379A>T (n.107+6379A>T) c.222A>T (p.Ile74=) n.159+6379A>T n.266A>T n.110+6379A>T n.217A>T | |
3 | g.165830935T>C | CA355113538 | BCHE | c.99A>G (p.Ile33Met) c.107+6379A>G (n.107+6379A>G) c.222A>G (p.Ile74Met) n.159+6379A>G n.266A>G n.110+6379A>G n.217A>G | |
3 | g.165830935T>G | CA436969376 | BCHE | c.99A>C (p.Ile33=) c.107+6379A>C (n.107+6379A>C) c.222A>C (p.Ile74=) n.159+6379A>C n.266A>C n.110+6379A>C n.217A>C | |
3 | g.165830936A= | CA1417760929 | BCHE | c.98T= (p.Ile33=) c.107+6378T= (n.107+6378T=) c.221T= (p.Ile74=) n.159+6378T= n.265T= n.110+6378T= n.216T= | |
3 | g.165830936A>C | CA355113539 | BCHE | c.98T>G (p.Ile33Arg) c.107+6378T>G (n.107+6378T>G) c.221T>G (p.Ile74Arg) n.159+6378T>G n.265T>G n.110+6378T>G n.216T>G | |
3 | g.165830936A>G | CA2692569 | BCHE | c.98T>C (p.Ile33Thr) c.107+6378T>C (n.107+6378T>C) c.221T>C (p.Ile74Thr) n.159+6378T>C n.265T>C n.110+6378T>C n.216T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.165830936A>T | CA355113540 | BCHE | c.98T>A (p.Ile33Lys) c.107+6378T>A (n.107+6378T>A) c.221T>A (p.Ile74Lys) n.159+6378T>A n.265T>A n.110+6378T>A n.216T>A | |
3 | g.165830939_165830941del | CA2586973133 | BCHE | c.96_98del (p.Ile33del) c.107+6376_107+6378del (n.107+6376_107+6378del) c.219_221del (p.Ile74del) n.159+6376_159+6378del n.263_265del n.110+6376_110+6378del n.214_216del | |
3 | g.165830937T>A | CA355113541 | BCHE | c.97A>T (p.Ile33Leu) c.107+6377A>T (n.107+6377A>T) c.220A>T (p.Ile74Leu) n.159+6377A>T n.264A>T n.110+6377A>T n.215A>T |