Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165830923_165830924delinsCTCA1417760922BCHEc.110_111delinsAG (p.Lys37=)
c.107+6390_107+6391delinsAG (n.107+6390_107+6391delinsAG)
c.233_234delinsAG (p.Lys78=)
n.159+6390_159+6391delinsAG
n.277_278delinsAG
n.110+6390_110+6391delinsAG
n.228_229delinsAG
3g.165830924T>ACA355113513BCHEc.110A>T (p.Lys37Met)
c.107+6390A>T (n.107+6390A>T)
c.233A>T (p.Lys78Met)
n.159+6390A>T
n.277A>T
n.110+6390A>T
n.228A>T
3g.165830924T>CCA355113514BCHEc.110A>G (p.Lys37Arg)
c.107+6390A>G (n.107+6390A>G)
c.233A>G (p.Lys78Arg)
n.159+6390A>G
n.277A>G
n.110+6390A>G
n.228A>G
3g.165830924T>GCA355113515BCHEc.110A>C (p.Lys37Thr)
c.107+6390A>C (n.107+6390A>C)
c.233A>C (p.Lys78Thr)
n.159+6390A>C
n.277A>C
n.110+6390A>C
n.228A>C
COSMIC
3g.165830926delCA16040927BCHEc.110del (p.Lys37ArgfsTer8)
c.107+6390del (n.107+6390del)
c.233del (p.Lys78ArgfsTer8)
n.159+6390del
n.277del
n.110+6390del
n.228del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.165830925T>ACA355113518BCHEc.109A>T (p.Lys37Ter)
c.107+6389A>T (n.107+6389A>T)
c.232A>T (p.Lys78Ter)
n.159+6389A>T
n.276A>T
n.110+6389A>T
n.227A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830925T>CCA355113516BCHEc.109A>G (p.Lys37Glu)
c.107+6389A>G (n.107+6389A>G)
c.232A>G (p.Lys78Glu)
n.159+6389A>G
n.276A>G
n.110+6389A>G
n.227A>G
3g.165830925T>GCA355113517BCHEc.109A>C (p.Lys37Gln)
c.107+6389A>C (n.107+6389A>C)
c.232A>C (p.Lys78Gln)
n.159+6389A>C
n.276A>C
n.110+6389A>C
n.227A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830925T=CA1417760924BCHEc.109A= (p.Lys37=)
c.107+6389A= (n.107+6389A=)
c.232A= (p.Lys78=)
n.159+6389A=
n.276A=
n.110+6389A=
n.227A=
3g.165830926T>ACA436969368BCHEc.108A>T (p.Thr36=)
c.107+6388A>T (n.107+6388A>T)
c.231A>T (p.Thr77=)
n.159+6388A>T
n.275A>T
n.110+6388A>T
n.226A>T
3g.165830926T>CCA436969369BCHEc.108A>G (p.Thr36=)
c.107+6388A>G (n.107+6388A>G)
c.231A>G (p.Thr77=)
n.159+6388A>G
n.275A>G
n.110+6388A>G
n.226A>G
3g.165830926T>GCA436969370BCHEc.108A>C (p.Thr36=)
c.107+6388A>C (n.107+6388A>C)
c.231A>C (p.Thr77=)
n.159+6388A>C
n.275A>C
n.110+6388A>C
n.226A>C
3g.165830927G>ACA355113519BCHEc.107C>T (p.Thr36Ile)
c.107+6387C>T (n.107+6387C>T)
c.230C>T (p.Thr77Ile)
n.159+6387C>T
n.274C>T
n.110+6387C>T
n.225C>T
3g.165830927G>CCA355113520BCHEc.107C>G (p.Thr36Arg)
c.107+6387C>G (n.107+6387C>G)
c.230C>G (p.Thr77Arg)
n.159+6387C>G
n.274C>G
n.110+6387C>G
n.225C>G
3g.165830927G>TCA355113521BCHEc.107C>A (p.Thr36Lys)
c.107+6387C>A (n.107+6387C>A)
c.230C>A (p.Thr77Lys)
n.159+6387C>A
n.274C>A
n.110+6387C>A
n.225C>A
COSMIC
3g.165830928T>ACA355113522BCHEc.106A>T (p.Thr36Ser)
c.107+6386A>T (n.107+6386A>T)
c.229A>T (p.Thr77Ser)
n.159+6386A>T
n.273A>T
n.110+6386A>T
n.224A>T
3g.165830928T>CCA355113523BCHEc.106A>G (p.Thr36Ala)
c.107+6386A>G (n.107+6386A>G)
c.229A>G (p.Thr77Ala)
n.159+6386A>G
n.273A>G
n.110+6386A>G
n.224A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830928T>GCA355113524BCHEc.106A>C (p.Thr36Pro)
c.107+6386A>C (n.107+6386A>C)
c.229A>C (p.Thr77Pro)
n.159+6386A>C
n.273A>C
n.110+6386A>C
n.224A>C
3g.165830928T=CA1417760925BCHEc.106A= (p.Thr36=)
c.107+6386A= (n.107+6386A=)
c.229A= (p.Thr77=)
n.159+6386A=
n.273A=
n.110+6386A=
n.224A=
3g.165830929T>ACA436969371BCHEc.105A>T (p.Ala35=)
c.107+6385A>T (n.107+6385A>T)
c.228A>T (p.Ala76=)
n.159+6385A>T
n.272A>T
n.110+6385A>T
n.223A>T
3g.165830929T>CCA436969372BCHEc.105A>G (p.Ala35=)
c.107+6385A>G (n.107+6385A>G)
c.228A>G (p.Ala76=)
n.159+6385A>G
n.272A>G
n.110+6385A>G
n.223A>G
3g.165830929T>GCA436969373BCHEc.105A>C (p.Ala35=)
c.107+6385A>C (n.107+6385A>C)
c.228A>C (p.Ala76=)
n.159+6385A>C
n.272A>C
n.110+6385A>C
n.223A>C
3g.165830930G>ACA355113525BCHEc.104C>T (p.Ala35Val)
c.107+6384C>T (n.107+6384C>T)
c.227C>T (p.Ala76Val)
n.159+6384C>T
n.271C>T
n.110+6384C>T
n.222C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830930G>CCA355113527BCHEc.104C>G (p.Ala35Gly)
c.107+6384C>G (n.107+6384C>G)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
n.159+6384C>G
n.271C>G
n.110+6384C>G
n.222C>G
3g.165830930G=CA1417760926BCHEc.104C= (p.Ala35=)
c.107+6384C= (n.107+6384C=)
c.227C= (p.Ala76=)
n.159+6384C=
n.271C=
n.110+6384C=
n.222C=
3g.165830930G>TCA355113526BCHEc.104C>A (p.Ala35Glu)
c.107+6384C>A (n.107+6384C>A)
c.227C>A (p.Ala76Glu)
n.159+6384C>A
n.271C>A
n.110+6384C>A
n.222C>A
dbSNP
3g.165830931C>ACA355113528BCHEc.103G>T (p.Ala35Ser)
c.107+6383G>T (n.107+6383G>T)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
n.159+6383G>T
n.270G>T
n.110+6383G>T
n.221G>T
3g.165830931C>GCA355113529BCHEc.103G>C (p.Ala35Pro)
c.107+6383G>C (n.107+6383G>C)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
n.159+6383G>C
n.270G>C
n.110+6383G>C
n.221G>C
3g.165830931C>TCA355113530BCHEc.103G>A (p.Ala35Thr)
c.107+6383G>A (n.107+6383G>A)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
n.159+6383G>A
n.270G>A
n.110+6383G>A
n.221G>A
3g.165830932A>CCA355113531BCHEc.102T>G (p.Ile34Met)
c.107+6382T>G (n.107+6382T>G)
c.225T>G (p.Ile75Met)
n.159+6382T>G
n.269T>G
n.110+6382T>G
n.220T>G
3g.165830932A>GCA436969375BCHEc.102T>C (p.Ile34=)
c.107+6382T>C (n.107+6382T>C)
c.225T>C (p.Ile75=)
n.159+6382T>C
n.269T>C
n.110+6382T>C
n.220T>C
3g.165830932A>TCA436969374BCHEc.102T>A (p.Ile34=)
c.107+6382T>A (n.107+6382T>A)
c.225T>A (p.Ile75=)
n.159+6382T>A
n.269T>A
n.110+6382T>A
n.220T>A
3g.165830933A=CA1417760928BCHEc.101T= (p.Ile34=)
c.107+6381T= (n.107+6381T=)
c.224T= (p.Ile75=)
n.159+6381T=
n.268T=
n.110+6381T=
n.219T=
3g.165830933A>CCA355113534BCHEc.101T>G (p.Ile34Ser)
c.107+6381T>G (n.107+6381T>G)
c.224T>G (p.Ile75Ser)
n.159+6381T>G
n.268T>G
n.110+6381T>G
n.219T>G
3g.165830933A>GCA355113532BCHEc.101T>C (p.Ile34Thr)
c.107+6381T>C (n.107+6381T>C)
c.224T>C (p.Ile75Thr)
n.159+6381T>C
n.268T>C
n.110+6381T>C
n.219T>C
dbSNP gnomAD v4
3g.165830933A>TCA355113533BCHEc.101T>A (p.Ile34Asn)
c.107+6381T>A (n.107+6381T>A)
c.224T>A (p.Ile75Asn)
n.159+6381T>A
n.268T>A
n.110+6381T>A
n.219T>A
gnomAD v4
3g.165830933_165830934delinsATCA1417760927BCHEc.100_101delinsAT (p.Ile34=)
c.107+6380_107+6381delinsAT (n.107+6380_107+6381delinsAT)
c.223_224delinsAT (p.Ile75=)
n.159+6380_159+6381delinsAT
n.267_268delinsAT
n.110+6380_110+6381delinsAT
n.218_219delinsAT
3g.165830934T>ACA355113535BCHEc.100A>T (p.Ile34Phe)
c.107+6380A>T (n.107+6380A>T)
c.223A>T (p.Ile75Phe)
n.159+6380A>T
n.267A>T
n.110+6380A>T
n.218A>T
3g.165830934T>CCA355113536BCHEc.100A>G (p.Ile34Val)
c.107+6380A>G (n.107+6380A>G)
c.223A>G (p.Ile75Val)
n.159+6380A>G
n.267A>G
n.110+6380A>G
n.218A>G
3g.165830934T>GCA355113537BCHEc.100A>C (p.Ile34Leu)
c.107+6380A>C (n.107+6380A>C)
c.223A>C (p.Ile75Leu)
n.159+6380A>C
n.267A>C
n.110+6380A>C
n.218A>C
3g.165830935delCA2692568BCHEc.100del (p.Ile34LeufsTer11)
c.107+6380del (n.107+6380del)
c.223del (p.Ile75LeufsTer11)
n.159+6380del
n.267del
n.110+6380del
n.218del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830935T>ACA436969377BCHEc.99A>T (p.Ile33=)
c.107+6379A>T (n.107+6379A>T)
c.222A>T (p.Ile74=)
n.159+6379A>T
n.266A>T
n.110+6379A>T
n.217A>T
3g.165830935T>CCA355113538BCHEc.99A>G (p.Ile33Met)
c.107+6379A>G (n.107+6379A>G)
c.222A>G (p.Ile74Met)
n.159+6379A>G
n.266A>G
n.110+6379A>G
n.217A>G
3g.165830935T>GCA436969376BCHEc.99A>C (p.Ile33=)
c.107+6379A>C (n.107+6379A>C)
c.222A>C (p.Ile74=)
n.159+6379A>C
n.266A>C
n.110+6379A>C
n.217A>C
3g.165830936A=CA1417760929BCHEc.98T= (p.Ile33=)
c.107+6378T= (n.107+6378T=)
c.221T= (p.Ile74=)
n.159+6378T=
n.265T=
n.110+6378T=
n.216T=
3g.165830936A>CCA355113539BCHEc.98T>G (p.Ile33Arg)
c.107+6378T>G (n.107+6378T>G)
c.221T>G (p.Ile74Arg)
n.159+6378T>G
n.265T>G
n.110+6378T>G
n.216T>G
3g.165830936A>GCA2692569BCHEc.98T>C (p.Ile33Thr)
c.107+6378T>C (n.107+6378T>C)
c.221T>C (p.Ile74Thr)
n.159+6378T>C
n.265T>C
n.110+6378T>C
n.216T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.165830936A>TCA355113540BCHEc.98T>A (p.Ile33Lys)
c.107+6378T>A (n.107+6378T>A)
c.221T>A (p.Ile74Lys)
n.159+6378T>A
n.265T>A
n.110+6378T>A
n.216T>A
3g.165830939_165830941delCA2586973133BCHEc.96_98del (p.Ile33del)
c.107+6376_107+6378del (n.107+6376_107+6378del)
c.219_221del (p.Ile74del)
n.159+6376_159+6378del
n.263_265del
n.110+6376_110+6378del
n.214_216del
3g.165830937T>ACA355113541BCHEc.97A>T (p.Ile33Leu)
c.107+6377A>T (n.107+6377A>T)
c.220A>T (p.Ile74Leu)
n.159+6377A>T
n.264A>T
n.110+6377A>T
n.215A>T

Number of alleles fetched