WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165830840G>A | CA355113338 | BCHE | c.194C>T (p.Pro65Leu) c.107+6474C>T (n.107+6474C>T) c.317C>T (p.Pro106Leu) n.159+6474C>T n.361C>T n.110+6474C>T n.312C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165830840G>C | CA355113339 | BCHE | c.194C>G (p.Pro65Arg) c.107+6474C>G (n.107+6474C>G) c.317C>G (p.Pro106Arg) n.159+6474C>G n.361C>G n.110+6474C>G n.312C>G | |
| 3 | g.165830840G>T | CA355113340 | BCHE | c.194C>A (p.Pro65His) c.107+6474C>A (n.107+6474C>A) c.317C>A (p.Pro106His) n.159+6474C>A n.361C>A n.110+6474C>A n.312C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165830841G>A | CA2692549 | BCHE | c.193C>T (p.Pro65Ser) c.107+6473C>T (n.107+6473C>T) c.316C>T (p.Pro106Ser) n.159+6473C>T n.360C>T n.110+6473C>T n.311C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830841G>C | CA355113341 | BCHE | c.193C>G (p.Pro65Ala) c.107+6473C>G (n.107+6473C>G) c.316C>G (p.Pro106Ala) n.159+6473C>G n.360C>G n.110+6473C>G n.311C>G | |
| 3 | g.165830841G= | CA1417760877 | BCHE | c.193C= (p.Pro65=) c.107+6473C= (n.107+6473C=) c.316C= (p.Pro106=) n.159+6473C= n.360C= n.110+6473C= n.311C= | |
| 3 | g.165830841G>T | CA355113342 | BCHE | c.193C>A (p.Pro65Thr) c.107+6473C>A (n.107+6473C>A) c.316C>A (p.Pro106Thr) n.159+6473C>A n.360C>A n.110+6473C>A n.311C>A | |
| 3 | g.165830842T>A | CA436969312 | BCHE | c.192A>T (p.Pro64=) c.107+6472A>T (n.107+6472A>T) c.315A>T (p.Pro105=) n.159+6472A>T n.359A>T n.110+6472A>T n.310A>T | |
| 3 | g.165830842T>C | CA436969313 | BCHE | c.192A>G (p.Pro64=) c.107+6472A>G (n.107+6472A>G) c.315A>G (p.Pro105=) n.159+6472A>G n.359A>G n.110+6472A>G n.310A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830842T>G | CA436969314 | BCHE | c.192A>C (p.Pro64=) c.107+6472A>C (n.107+6472A>C) c.315A>C (p.Pro105=) n.159+6472A>C n.359A>C n.110+6472A>C n.310A>C | |
| 3 | g.165830842T= | CA1417760878 | BCHE | c.192A= (p.Pro64=) c.107+6472A= (n.107+6472A=) c.315A= (p.Pro105=) n.159+6472A= n.359A= n.110+6472A= n.310A= | |
| 3 | g.165830843G>A | CA355113343 | BCHE | c.191C>T (p.Pro64Leu) c.107+6471C>T (n.107+6471C>T) c.314C>T (p.Pro105Leu) n.159+6471C>T n.358C>T n.110+6471C>T n.309C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165830843G>C | CA355113344 | BCHE | c.191C>G (p.Pro64Arg) c.107+6471C>G (n.107+6471C>G) c.314C>G (p.Pro105Arg) n.159+6471C>G n.358C>G n.110+6471C>G n.309C>G | |
| 3 | g.165830843G>T | CA355113345 | BCHE | c.191C>A (p.Pro64Gln) c.107+6471C>A (n.107+6471C>A) c.314C>A (p.Pro105Gln) n.159+6471C>A n.358C>A n.110+6471C>A n.309C>A | |
| 3 | g.165830844G>A | CA355113346 | BCHE | c.190C>T (p.Pro64Ser) c.107+6470C>T (n.107+6470C>T) c.313C>T (p.Pro105Ser) n.159+6470C>T n.357C>T n.110+6470C>T n.308C>T | |
| 3 | g.165830844G>C | CA355113348 | BCHE | c.190C>G (p.Pro64Ala) c.107+6470C>G (n.107+6470C>G) c.313C>G (p.Pro105Ala) n.159+6470C>G n.357C>G n.110+6470C>G n.308C>G | |
| 3 | g.165830844G>T | CA355113347 | BCHE | c.190C>A (p.Pro64Thr) c.107+6470C>A (n.107+6470C>A) c.313C>A (p.Pro105Thr) n.159+6470C>A n.357C>A n.110+6470C>A n.308C>A | COSMIC |
| 3 | g.165830845C>A | CA355113349 | BCHE | c.189G>T (p.Gln63His) c.107+6469G>T (n.107+6469G>T) c.312G>T (p.Gln104His) n.159+6469G>T n.356G>T n.110+6469G>T n.307G>T | |
| 3 | g.165830845C= | CA1417760879 | BCHE | c.189G= (p.Gln63=) c.107+6469G= (n.107+6469G=) c.312G= (p.Gln104=) n.159+6469G= n.356G= n.110+6469G= n.307G= | |
| 3 | g.165830845C>G | CA355113350 | BCHE | c.189G>C (p.Gln63His) c.107+6469G>C (n.107+6469G>C) c.312G>C (p.Gln104His) n.159+6469G>C n.356G>C n.110+6469G>C n.307G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830845C>T | CA436969315 | BCHE | c.189G>A (p.Gln63=) c.107+6469G>A (n.107+6469G>A) c.312G>A (p.Gln104=) n.159+6469G>A n.356G>A n.110+6469G>A n.307G>A | |
| 3 | g.165830846T>A | CA355113351 | BCHE | c.188A>T (p.Gln63Leu) c.107+6468A>T (n.107+6468A>T) c.311A>T (p.Gln104Leu) n.159+6468A>T n.355A>T n.110+6468A>T n.306A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165830846T>C | CA355113352 | BCHE | c.188A>G (p.Gln63Arg) c.107+6468A>G (n.107+6468A>G) c.311A>G (p.Gln104Arg) n.159+6468A>G n.355A>G n.110+6468A>G n.306A>G | |
| 3 | g.165830846T>G | CA355113353 | BCHE | c.188A>C (p.Gln63Pro) c.107+6468A>C (n.107+6468A>C) c.311A>C (p.Gln104Pro) n.159+6468A>C n.355A>C n.110+6468A>C n.306A>C | |
| 3 | g.165830847G>A | CA355113354 | BCHE | c.187C>T (p.Gln63Ter) c.107+6467C>T (n.107+6467C>T) c.310C>T (p.Gln104Ter) n.159+6467C>T n.354C>T n.110+6467C>T n.305C>T | |
| 3 | g.165830847G>C | CA355113355 | BCHE | c.187C>G (p.Gln63Glu) c.107+6467C>G (n.107+6467C>G) c.310C>G (p.Gln104Glu) n.159+6467C>G n.354C>G n.110+6467C>G n.305C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165830847G>T | CA355113356 | BCHE | c.187C>A (p.Gln63Lys) c.107+6467C>A (n.107+6467C>A) c.310C>A (p.Gln104Lys) n.159+6467C>A n.354C>A n.110+6467C>A n.305C>A | |
| 3 | g.165830848T>A | CA436969316 | BCHE | c.186A>T (p.Ala62=) c.107+6466A>T (n.107+6466A>T) c.309A>T (p.Ala103=) n.159+6466A>T n.353A>T n.110+6466A>T n.304A>T | |
| 3 | g.165830848T>C | CA10615762 | BCHE | c.186A>G (p.Ala62=) c.107+6466A>G (n.107+6466A>G) c.309A>G (p.Ala103=) n.159+6466A>G n.353A>G n.110+6466A>G n.304A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.165830848T>G | CA436969317 | BCHE | c.186A>C (p.Ala62=) c.107+6466A>C (n.107+6466A>C) c.309A>C (p.Ala103=) n.159+6466A>C n.353A>C n.110+6466A>C n.304A>C | |
| 3 | g.165830848T= | CA1417760880 | BCHE | c.186A= (p.Ala62=) c.107+6466A= (n.107+6466A=) c.309A= (p.Ala103=) n.159+6466A= n.353A= n.110+6466A= n.304A= | |
| 3 | g.165830849G>A | CA355113357 | BCHE | c.185C>T (p.Ala62Val) c.107+6465C>T (n.107+6465C>T) c.308C>T (p.Ala103Val) n.159+6465C>T n.352C>T n.110+6465C>T n.303C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165830849G>C | CA355113358 | BCHE | c.185C>G (p.Ala62Gly) c.107+6465C>G (n.107+6465C>G) c.308C>G (p.Ala103Gly) n.159+6465C>G n.352C>G n.110+6465C>G n.303C>G | |
| 3 | g.165830849G= | CA1417760881 | BCHE | c.185C= (p.Ala62=) c.107+6465C= (n.107+6465C=) c.308C= (p.Ala103=) n.159+6465C= n.352C= n.110+6465C= n.303C= | |
| 3 | g.165830849G>T | CA355113359 | BCHE | c.185C>A (p.Ala62Glu) c.107+6465C>A (n.107+6465C>A) c.308C>A (p.Ala103Glu) n.159+6465C>A n.352C>A n.110+6465C>A n.303C>A | |
| 3 | g.165830850C>A | CA355113360 | BCHE | c.184G>T (p.Ala62Ser) c.107+6464G>T (n.107+6464G>T) c.307G>T (p.Ala103Ser) n.159+6464G>T n.351G>T n.110+6464G>T n.302G>T | |
| 3 | g.165830850C= | CA1417760882 | BCHE | c.184G= (p.Ala62=) c.107+6464G= (n.107+6464G=) c.307G= (p.Ala103=) n.159+6464G= n.351G= n.110+6464G= n.302G= | |
| 3 | g.165830850C>G | CA355113361 | BCHE | c.184G>C (p.Ala62Pro) c.107+6464G>C (n.107+6464G>C) c.307G>C (p.Ala103Pro) n.159+6464G>C n.351G>C n.110+6464G>C n.302G>C | |
| 3 | g.165830850C>T | CA355113362 | BCHE | c.184G>A (p.Ala62Thr) c.107+6464G>A (n.107+6464G>A) c.307G>A (p.Ala103Thr) n.159+6464G>A n.351G>A n.110+6464G>A n.302G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830851A= | CA1417760883 | BCHE | c.183T= (p.Tyr61=) c.107+6463T= (n.107+6463T=) c.306T= (p.Tyr102=) n.159+6463T= n.350T= n.110+6463T= n.301T= | |
| 3 | g.165830851A>C | CA355113364 | BCHE | c.183T>G (p.Tyr61Ter) c.107+6463T>G (n.107+6463T>G) c.306T>G (p.Tyr102Ter) n.159+6463T>G n.350T>G n.110+6463T>G n.301T>G | |
| 3 | g.165830851A>G | CA2692550 | BCHE | c.183T>C (p.Tyr61=) c.107+6463T>C (n.107+6463T>C) c.306T>C (p.Tyr102=) n.159+6463T>C n.350T>C n.110+6463T>C n.301T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830851A>T | CA355113363 | BCHE | c.183T>A (p.Tyr61Ter) c.107+6463T>A (n.107+6463T>A) c.306T>A (p.Tyr102Ter) n.159+6463T>A n.350T>A n.110+6463T>A n.301T>A | |
| 3 | g.165830852T>A | CA355113365 | BCHE | c.182A>T (p.Tyr61Phe) c.107+6462A>T (n.107+6462A>T) c.305A>T (p.Tyr102Phe) n.159+6462A>T n.349A>T n.110+6462A>T n.300A>T | |
| 3 | g.165830852T>C | CA2692551 | BCHE | c.182A>G (p.Tyr61Cys) c.107+6462A>G (n.107+6462A>G) c.305A>G (p.Tyr102Cys) n.159+6462A>G n.349A>G n.110+6462A>G n.300A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830852T>G | CA355113366 | BCHE | c.182A>C (p.Tyr61Ser) c.107+6462A>C (n.107+6462A>C) c.305A>C (p.Tyr102Ser) n.159+6462A>C n.349A>C n.110+6462A>C n.300A>C | |
| 3 | g.165830852T= | CA1417760884 | BCHE | c.182A= (p.Tyr61=) c.107+6462A= (n.107+6462A=) c.305A= (p.Tyr102=) n.159+6462A= n.349A= n.110+6462A= n.300A= | |
| 3 | g.165830853A>C | CA355113367 | BCHE | c.181T>G (p.Tyr61Asp) c.107+6461T>G (n.107+6461T>G) c.304T>G (p.Tyr102Asp) n.159+6461T>G n.348T>G n.110+6461T>G n.299T>G | |
| 3 | g.165830853A>G | CA355113368 | BCHE | c.181T>C (p.Tyr61His) c.107+6461T>C (n.107+6461T>C) c.304T>C (p.Tyr102His) n.159+6461T>C n.348T>C n.110+6461T>C n.299T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165830853A>T | CA355113369 | BCHE | c.181T>A (p.Tyr61Asn) c.107+6461T>A (n.107+6461T>A) c.304T>A (p.Tyr102Asn) n.159+6461T>A n.348T>A n.110+6461T>A n.299T>A |