Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165830738T>A | CA355113111 | BCHE | c.296A>T (p.Gln99Leu) c.107+6576A>T (n.107+6576A>T) c.419A>T (p.Gln140Leu) n.159+6576A>T n.463A>T n.110+6576A>T n.414A>T | |
3 | g.165830738T>C | CA355113112 | BCHE | c.296A>G (p.Gln99Arg) c.107+6576A>G (n.107+6576A>G) c.419A>G (p.Gln140Arg) n.159+6576A>G n.463A>G n.110+6576A>G n.414A>G | |
3 | g.165830738T>G | CA355113113 | BCHE | c.296A>C (p.Gln99Pro) c.107+6576A>C (n.107+6576A>C) c.419A>C (p.Gln140Pro) n.159+6576A>C n.463A>C n.110+6576A>C n.414A>C | |
3 | g.165830739G>A | CA87410374 | BCHE | c.295C>T (p.Gln99Ter) c.107+6575C>T (n.107+6575C>T) c.418C>T (p.Gln140Ter) n.159+6575C>T n.462C>T n.110+6575C>T n.413C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830739G>C | CA355113115 | BCHE | c.295C>G (p.Gln99Glu) c.107+6575C>G (n.107+6575C>G) c.418C>G (p.Gln140Glu) n.159+6575C>G n.462C>G n.110+6575C>G n.413C>G | |
3 | g.165830739G= | CA1417760840 | BCHE | c.295C= (p.Gln99=) c.107+6575C= (n.107+6575C=) c.418C= (p.Gln140=) n.159+6575C= n.462C= n.110+6575C= n.413C= | |
3 | g.165830739G>T | CA355113114 | BCHE | c.295C>A (p.Gln99Lys) c.107+6575C>A (n.107+6575C>A) c.418C>A (p.Gln140Lys) n.159+6575C>A n.462C>A n.110+6575C>A n.413C>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.165830740A>C | CA355113116 | BCHE | c.294T>G (p.Asp98Glu) c.107+6574T>G (n.107+6574T>G) c.417T>G (p.Asp139Glu) n.159+6574T>G n.461T>G n.110+6574T>G n.412T>G | |
3 | g.165830740A>G | CA436969237 | BCHE | c.294T>C (p.Asp98=) c.107+6574T>C (n.107+6574T>C) c.417T>C (p.Asp139=) n.159+6574T>C n.461T>C n.110+6574T>C n.412T>C | |
3 | g.165830740A>T | CA355113117 | BCHE | c.294T>A (p.Asp98Glu) c.107+6574T>A (n.107+6574T>A) c.417T>A (p.Asp139Glu) n.159+6574T>A n.461T>A n.110+6574T>A n.412T>A | |
3 | g.165830741T>A | CA355113118 | BCHE | c.293A>T (p.Asp98Val) c.107+6573A>T (n.107+6573A>T) c.416A>T (p.Asp139Val) n.159+6573A>T n.460A>T n.110+6573A>T n.411A>T | |
3 | g.165830741T>C | CA122963 | BCHE | c.293A>G (p.Asp98Gly) c.107+6573A>G (n.107+6573A>G) c.416A>G (p.Asp139Gly) n.159+6573A>G n.460A>G n.110+6573A>G n.411A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830741T>G | CA355113119 | BCHE | c.293A>C (p.Asp98Ala) c.107+6573A>C (n.107+6573A>C) c.416A>C (p.Asp139Ala) n.159+6573A>C n.460A>C n.110+6573A>C n.411A>C | |
3 | g.165830741T= | CA1417760841 | BCHE | c.293A= (p.Asp98=) c.107+6573A= (n.107+6573A=) c.416A= (p.Asp139=) n.159+6573A= n.460A= n.110+6573A= n.411A= | |
3 | g.165830742C>A | CA355113120 | BCHE | c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.107+6572G>T (n.107+6572G>T) c.415G>T (p.Asp139Tyr) n.159+6572G>T n.459G>T n.110+6572G>T n.410G>T | |
3 | g.165830742C>G | CA355113122 | BCHE | c.292G>C (p.Asp98His) c.107+6572G>C (n.107+6572G>C) c.415G>C (p.Asp139His) n.159+6572G>C n.459G>C n.110+6572G>C n.410G>C | |
3 | g.165830742C>T | CA355113121 | BCHE | c.292G>A (p.Asp98Asn) c.107+6572G>A (n.107+6572G>A) c.415G>A (p.Asp139Asn) n.159+6572G>A n.459G>A n.110+6572G>A n.410G>A | |
3 | g.165830743T>A | CA436969238 | BCHE | c.291A>T (p.Ile97=) c.107+6571A>T (n.107+6571A>T) c.414A>T (p.Ile138=) n.159+6571A>T n.458A>T n.110+6571A>T n.409A>T | |
3 | g.165830743T>C | CA355113123 | BCHE | c.291A>G (p.Ile97Met) c.107+6571A>G (n.107+6571A>G) c.414A>G (p.Ile138Met) n.159+6571A>G n.458A>G n.110+6571A>G n.409A>G | |
3 | g.165830743T>G | CA436969239 | BCHE | c.291A>C (p.Ile97=) c.107+6571A>C (n.107+6571A>C) c.414A>C (p.Ile138=) n.159+6571A>C n.458A>C n.110+6571A>C n.409A>C | |
3 | g.165830744A= | CA1417760842 | BCHE | c.290T= (p.Ile97=) c.107+6570T= (n.107+6570T=) c.413T= (p.Ile138=) n.159+6570T= n.457T= n.110+6570T= n.408T= | |
3 | g.165830744A>C | CA355113124 | BCHE | c.290T>G (p.Ile97Arg) c.107+6570T>G (n.107+6570T>G) c.413T>G (p.Ile138Arg) n.159+6570T>G n.457T>G n.110+6570T>G n.408T>G | |
3 | g.165830744A>G | CA355113125 | BCHE | c.290T>C (p.Ile97Thr) c.107+6570T>C (n.107+6570T>C) c.413T>C (p.Ile138Thr) n.159+6570T>C n.457T>C n.110+6570T>C n.408T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830744A>T | CA87410375 | BCHE | c.290T>A (p.Ile97Lys) c.107+6570T>A (n.107+6570T>A) c.413T>A (p.Ile138Lys) n.159+6570T>A n.457T>A n.110+6570T>A n.408T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830745T>A | CA355113126 | BCHE | c.289A>T (p.Ile97Leu) c.107+6569A>T (n.107+6569A>T) c.412A>T (p.Ile138Leu) n.159+6569A>T n.456A>T n.110+6569A>T n.407A>T | |
3 | g.165830745T>C | CA355113127 | BCHE | c.289A>G (p.Ile97Val) c.107+6569A>G (n.107+6569A>G) c.412A>G (p.Ile138Val) n.159+6569A>G n.456A>G n.110+6569A>G n.407A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830745T>G | CA355113128 | BCHE | c.289A>C (p.Ile97Leu) c.107+6569A>C (n.107+6569A>C) c.412A>C (p.Ile138Leu) n.159+6569A>C n.456A>C n.110+6569A>C n.407A>C | |
3 | g.165830745T= | CA1417760843 | BCHE | c.289A= (p.Ile97=) c.107+6569A= (n.107+6569A=) c.412A= (p.Ile138=) n.159+6569A= n.456A= n.110+6569A= n.407A= | |
3 | g.165830746G>A | CA436969241 | BCHE | c.288C>T (p.Asn96=) c.107+6568C>T (n.107+6568C>T) c.411C>T (p.Asn137=) n.159+6568C>T n.455C>T n.110+6568C>T n.406C>T | |
3 | g.165830746G>C | CA355113129 | BCHE | c.288C>G (p.Asn96Lys) c.107+6568C>G (n.107+6568C>G) c.411C>G (p.Asn137Lys) n.159+6568C>G n.455C>G n.110+6568C>G n.406C>G | |
3 | g.165830746G>T | CA355113130 | BCHE | c.288C>A (p.Asn96Lys) c.107+6568C>A (n.107+6568C>A) c.411C>A (p.Asn137Lys) n.159+6568C>A n.455C>A n.110+6568C>A n.406C>A | |
3 | g.165830747T>A | CA355113131 | BCHE | c.287A>T (p.Asn96Ile) c.107+6567A>T (n.107+6567A>T) c.410A>T (p.Asn137Ile) n.159+6567A>T n.454A>T n.110+6567A>T n.405A>T | |
3 | g.165830747T>C | CA355113132 | BCHE | c.287A>G (p.Asn96Ser) c.107+6567A>G (n.107+6567A>G) c.410A>G (p.Asn137Ser) n.159+6567A>G n.454A>G n.110+6567A>G n.405A>G | |
3 | g.165830747T>G | CA355113133 | BCHE | c.287A>C (p.Asn96Thr) c.107+6567A>C (n.107+6567A>C) c.410A>C (p.Asn137Thr) n.159+6567A>C n.454A>C n.110+6567A>C n.405A>C | |
3 | g.165830748T>A | CA355113134 | BCHE | c.286A>T (p.Asn96Tyr) c.107+6566A>T (n.107+6566A>T) c.409A>T (p.Asn137Tyr) n.159+6566A>T n.453A>T n.110+6566A>T n.404A>T | |
3 | g.165830748T>C | CA355113136 | BCHE | c.286A>G (p.Asn96Asp) c.107+6566A>G (n.107+6566A>G) c.409A>G (p.Asn137Asp) n.159+6566A>G n.453A>G n.110+6566A>G n.404A>G | COSMIC |
3 | g.165830748T>G | CA355113135 | BCHE | c.286A>C (p.Asn96His) c.107+6566A>C (n.107+6566A>C) c.409A>C (p.Asn137His) n.159+6566A>C n.453A>C n.110+6566A>C n.404A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830748T= | CA1417760844 | BCHE | c.286A= (p.Asn96=) c.107+6566A= (n.107+6566A=) c.409A= (p.Asn137=) n.159+6566A= n.453A= n.110+6566A= n.404A= | |
3 | g.165830749C>A | CA355113137 | BCHE | c.285G>T (p.Gln95His) c.107+6565G>T (n.107+6565G>T) c.408G>T (p.Gln136His) n.159+6565G>T n.452G>T n.110+6565G>T n.403G>T | |
3 | g.165830749C>G | CA355113138 | BCHE | c.285G>C (p.Gln95His) c.107+6565G>C (n.107+6565G>C) c.408G>C (p.Gln136His) n.159+6565G>C n.452G>C n.110+6565G>C n.403G>C | |
3 | g.165830749C>T | CA436969243 | BCHE | c.285G>A (p.Gln95=) c.107+6565G>A (n.107+6565G>A) c.408G>A (p.Gln136=) n.159+6565G>A n.452G>A n.110+6565G>A n.403G>A | |
3 | g.165830750T>A | CA355113139 | BCHE | c.284A>T (p.Gln95Leu) c.107+6564A>T (n.107+6564A>T) c.407A>T (p.Gln136Leu) n.159+6564A>T n.451A>T n.110+6564A>T n.402A>T | |
3 | g.165830750T>C | CA355113140 | BCHE | c.284A>G (p.Gln95Arg) c.107+6564A>G (n.107+6564A>G) c.407A>G (p.Gln136Arg) n.159+6564A>G n.451A>G n.110+6564A>G n.402A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830750T>G | CA355113141 | BCHE | c.284A>C (p.Gln95Pro) c.107+6564A>C (n.107+6564A>C) c.407A>C (p.Gln136Pro) n.159+6564A>C n.451A>C n.110+6564A>C n.402A>C | |
3 | g.165830751G>A | CA355113142 | BCHE | c.283C>T (p.Gln95Ter) c.107+6563C>T (n.107+6563C>T) c.406C>T (p.Gln136Ter) n.159+6563C>T n.450C>T n.110+6563C>T n.401C>T | |
3 | g.165830751G>C | CA355113143 | BCHE | c.283C>G (p.Gln95Glu) c.107+6563C>G (n.107+6563C>G) c.406C>G (p.Gln136Glu) n.159+6563C>G n.450C>G n.110+6563C>G n.401C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830751G= | CA1417760845 | BCHE | c.283C= (p.Gln95=) c.107+6563C= (n.107+6563C=) c.406C= (p.Gln136=) n.159+6563C= n.450C= n.110+6563C= n.401C= | |
3 | g.165830751G>T | CA355113144 | BCHE | c.283C>A (p.Gln95Lys) c.107+6563C>A (n.107+6563C>A) c.406C>A (p.Gln136Lys) n.159+6563C>A n.450C>A n.110+6563C>A n.401C>A | dbSNP COSMIC |
3 | g.165830752A>C | CA355113145 | BCHE | c.282T>G (p.Cys94Trp) c.107+6562T>G (n.107+6562T>G) c.405T>G (p.Cys135Trp) n.159+6562T>G n.449T>G n.110+6562T>G n.400T>G | |
3 | g.165830752A>G | CA436969246 | BCHE | c.282T>C (p.Cys94=) c.107+6562T>C (n.107+6562T>C) c.405T>C (p.Cys135=) n.159+6562T>C n.449T>C n.110+6562T>C n.400T>C |