Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165830735C>A | CA355113106 | BCHE | c.299G>T (p.Ser100Ile) c.107+6579G>T (n.107+6579G>T) c.422G>T (p.Ser141Ile) n.159+6579G>T n.466G>T n.110+6579G>T n.417G>T | COSMIC |
3 | g.165830735C>G | CA355113105 | BCHE | c.299G>C (p.Ser100Thr) c.107+6579G>C (n.107+6579G>C) c.422G>C (p.Ser141Thr) n.159+6579G>C n.466G>C n.110+6579G>C n.417G>C | |
3 | g.165830735C>T | CA355113104 | BCHE | c.299G>A (p.Ser100Asn) c.107+6579G>A (n.107+6579G>A) c.422G>A (p.Ser141Asn) n.159+6579G>A n.466G>A n.110+6579G>A n.417G>A | |
3 | g.165830736T>A | CA2692538 | BCHE | c.298A>T (p.Ser100Cys) c.107+6578A>T (n.107+6578A>T) c.421A>T (p.Ser141Cys) n.159+6578A>T n.465A>T n.110+6578A>T n.416A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830736T>C | CA355113107 | BCHE | c.298A>G (p.Ser100Gly) c.107+6578A>G (n.107+6578A>G) c.421A>G (p.Ser141Gly) n.159+6578A>G n.465A>G n.110+6578A>G n.416A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830736T>G | CA355113108 | BCHE | c.298A>C (p.Ser100Arg) c.107+6578A>C (n.107+6578A>C) c.421A>C (p.Ser141Arg) n.159+6578A>C n.465A>C n.110+6578A>C n.416A>C | COSMIC |
3 | g.165830736T= | CA1417760839 | BCHE | c.298A= (p.Ser100=) c.107+6578A= (n.107+6578A=) c.421A= (p.Ser141=) n.159+6578A= n.465A= n.110+6578A= n.416A= | |
3 | g.165830737T>A | CA355113109 | BCHE | c.297A>T (p.Gln99His) c.107+6577A>T (n.107+6577A>T) c.420A>T (p.Gln140His) n.159+6577A>T n.464A>T n.110+6577A>T n.415A>T | |
3 | g.165830737T>C | CA436969233 | BCHE | c.297A>G (p.Gln99=) c.107+6577A>G (n.107+6577A>G) c.420A>G (p.Gln140=) n.159+6577A>G n.464A>G n.110+6577A>G n.415A>G | |
3 | g.165830737T>G | CA355113110 | BCHE | c.297A>C (p.Gln99His) c.107+6577A>C (n.107+6577A>C) c.420A>C (p.Gln140His) n.159+6577A>C n.464A>C n.110+6577A>C n.415A>C | |
3 | g.165830738T>A | CA355113111 | BCHE | c.296A>T (p.Gln99Leu) c.107+6576A>T (n.107+6576A>T) c.419A>T (p.Gln140Leu) n.159+6576A>T n.463A>T n.110+6576A>T n.414A>T | |
3 | g.165830738T>C | CA355113112 | BCHE | c.296A>G (p.Gln99Arg) c.107+6576A>G (n.107+6576A>G) c.419A>G (p.Gln140Arg) n.159+6576A>G n.463A>G n.110+6576A>G n.414A>G | |
3 | g.165830738T>G | CA355113113 | BCHE | c.296A>C (p.Gln99Pro) c.107+6576A>C (n.107+6576A>C) c.419A>C (p.Gln140Pro) n.159+6576A>C n.463A>C n.110+6576A>C n.414A>C | |
3 | g.165830739G>A | CA87410374 | BCHE | c.295C>T (p.Gln99Ter) c.107+6575C>T (n.107+6575C>T) c.418C>T (p.Gln140Ter) n.159+6575C>T n.462C>T n.110+6575C>T n.413C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830739G>C | CA355113115 | BCHE | c.295C>G (p.Gln99Glu) c.107+6575C>G (n.107+6575C>G) c.418C>G (p.Gln140Glu) n.159+6575C>G n.462C>G n.110+6575C>G n.413C>G | |
3 | g.165830739G= | CA1417760840 | BCHE | c.295C= (p.Gln99=) c.107+6575C= (n.107+6575C=) c.418C= (p.Gln140=) n.159+6575C= n.462C= n.110+6575C= n.413C= | |
3 | g.165830739G>T | CA355113114 | BCHE | c.295C>A (p.Gln99Lys) c.107+6575C>A (n.107+6575C>A) c.418C>A (p.Gln140Lys) n.159+6575C>A n.462C>A n.110+6575C>A n.413C>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.165830740A>C | CA355113116 | BCHE | c.294T>G (p.Asp98Glu) c.107+6574T>G (n.107+6574T>G) c.417T>G (p.Asp139Glu) n.159+6574T>G n.461T>G n.110+6574T>G n.412T>G | |
3 | g.165830740A>G | CA436969237 | BCHE | c.294T>C (p.Asp98=) c.107+6574T>C (n.107+6574T>C) c.417T>C (p.Asp139=) n.159+6574T>C n.461T>C n.110+6574T>C n.412T>C | |
3 | g.165830740A>T | CA355113117 | BCHE | c.294T>A (p.Asp98Glu) c.107+6574T>A (n.107+6574T>A) c.417T>A (p.Asp139Glu) n.159+6574T>A n.461T>A n.110+6574T>A n.412T>A | |
3 | g.165830741T>A | CA355113118 | BCHE | c.293A>T (p.Asp98Val) c.107+6573A>T (n.107+6573A>T) c.416A>T (p.Asp139Val) n.159+6573A>T n.460A>T n.110+6573A>T n.411A>T | |
3 | g.165830741T>C | CA122963 | BCHE | c.293A>G (p.Asp98Gly) c.107+6573A>G (n.107+6573A>G) c.416A>G (p.Asp139Gly) n.159+6573A>G n.460A>G n.110+6573A>G n.411A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830741T>G | CA355113119 | BCHE | c.293A>C (p.Asp98Ala) c.107+6573A>C (n.107+6573A>C) c.416A>C (p.Asp139Ala) n.159+6573A>C n.460A>C n.110+6573A>C n.411A>C | |
3 | g.165830741T= | CA1417760841 | BCHE | c.293A= (p.Asp98=) c.107+6573A= (n.107+6573A=) c.416A= (p.Asp139=) n.159+6573A= n.460A= n.110+6573A= n.411A= | |
3 | g.165830742C>A | CA355113120 | BCHE | c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.107+6572G>T (n.107+6572G>T) c.415G>T (p.Asp139Tyr) n.159+6572G>T n.459G>T n.110+6572G>T n.410G>T | |
3 | g.165830742C>G | CA355113122 | BCHE | c.292G>C (p.Asp98His) c.107+6572G>C (n.107+6572G>C) c.415G>C (p.Asp139His) n.159+6572G>C n.459G>C n.110+6572G>C n.410G>C | |
3 | g.165830742C>T | CA355113121 | BCHE | c.292G>A (p.Asp98Asn) c.107+6572G>A (n.107+6572G>A) c.415G>A (p.Asp139Asn) n.159+6572G>A n.459G>A n.110+6572G>A n.410G>A | |
3 | g.165830743T>A | CA436969238 | BCHE | c.291A>T (p.Ile97=) c.107+6571A>T (n.107+6571A>T) c.414A>T (p.Ile138=) n.159+6571A>T n.458A>T n.110+6571A>T n.409A>T | |
3 | g.165830743T>C | CA355113123 | BCHE | c.291A>G (p.Ile97Met) c.107+6571A>G (n.107+6571A>G) c.414A>G (p.Ile138Met) n.159+6571A>G n.458A>G n.110+6571A>G n.409A>G | |
3 | g.165830743T>G | CA436969239 | BCHE | c.291A>C (p.Ile97=) c.107+6571A>C (n.107+6571A>C) c.414A>C (p.Ile138=) n.159+6571A>C n.458A>C n.110+6571A>C n.409A>C | |
3 | g.165830744A= | CA1417760842 | BCHE | c.290T= (p.Ile97=) c.107+6570T= (n.107+6570T=) c.413T= (p.Ile138=) n.159+6570T= n.457T= n.110+6570T= n.408T= | |
3 | g.165830744A>C | CA355113124 | BCHE | c.290T>G (p.Ile97Arg) c.107+6570T>G (n.107+6570T>G) c.413T>G (p.Ile138Arg) n.159+6570T>G n.457T>G n.110+6570T>G n.408T>G | |
3 | g.165830744A>G | CA355113125 | BCHE | c.290T>C (p.Ile97Thr) c.107+6570T>C (n.107+6570T>C) c.413T>C (p.Ile138Thr) n.159+6570T>C n.457T>C n.110+6570T>C n.408T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830744A>T | CA87410375 | BCHE | c.290T>A (p.Ile97Lys) c.107+6570T>A (n.107+6570T>A) c.413T>A (p.Ile138Lys) n.159+6570T>A n.457T>A n.110+6570T>A n.408T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830745T>A | CA355113126 | BCHE | c.289A>T (p.Ile97Leu) c.107+6569A>T (n.107+6569A>T) c.412A>T (p.Ile138Leu) n.159+6569A>T n.456A>T n.110+6569A>T n.407A>T | |
3 | g.165830745T>C | CA355113127 | BCHE | c.289A>G (p.Ile97Val) c.107+6569A>G (n.107+6569A>G) c.412A>G (p.Ile138Val) n.159+6569A>G n.456A>G n.110+6569A>G n.407A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830745T>G | CA355113128 | BCHE | c.289A>C (p.Ile97Leu) c.107+6569A>C (n.107+6569A>C) c.412A>C (p.Ile138Leu) n.159+6569A>C n.456A>C n.110+6569A>C n.407A>C | |
3 | g.165830745T= | CA1417760843 | BCHE | c.289A= (p.Ile97=) c.107+6569A= (n.107+6569A=) c.412A= (p.Ile138=) n.159+6569A= n.456A= n.110+6569A= n.407A= | |
3 | g.165830746G>A | CA436969241 | BCHE | c.288C>T (p.Asn96=) c.107+6568C>T (n.107+6568C>T) c.411C>T (p.Asn137=) n.159+6568C>T n.455C>T n.110+6568C>T n.406C>T | |
3 | g.165830746G>C | CA355113129 | BCHE | c.288C>G (p.Asn96Lys) c.107+6568C>G (n.107+6568C>G) c.411C>G (p.Asn137Lys) n.159+6568C>G n.455C>G n.110+6568C>G n.406C>G | |
3 | g.165830746G>T | CA355113130 | BCHE | c.288C>A (p.Asn96Lys) c.107+6568C>A (n.107+6568C>A) c.411C>A (p.Asn137Lys) n.159+6568C>A n.455C>A n.110+6568C>A n.406C>A | |
3 | g.165830747T>A | CA355113131 | BCHE | c.287A>T (p.Asn96Ile) c.107+6567A>T (n.107+6567A>T) c.410A>T (p.Asn137Ile) n.159+6567A>T n.454A>T n.110+6567A>T n.405A>T | |
3 | g.165830747T>C | CA355113132 | BCHE | c.287A>G (p.Asn96Ser) c.107+6567A>G (n.107+6567A>G) c.410A>G (p.Asn137Ser) n.159+6567A>G n.454A>G n.110+6567A>G n.405A>G | |
3 | g.165830747T>G | CA355113133 | BCHE | c.287A>C (p.Asn96Thr) c.107+6567A>C (n.107+6567A>C) c.410A>C (p.Asn137Thr) n.159+6567A>C n.454A>C n.110+6567A>C n.405A>C | |
3 | g.165830748T>A | CA355113134 | BCHE | c.286A>T (p.Asn96Tyr) c.107+6566A>T (n.107+6566A>T) c.409A>T (p.Asn137Tyr) n.159+6566A>T n.453A>T n.110+6566A>T n.404A>T | |
3 | g.165830748T>C | CA355113136 | BCHE | c.286A>G (p.Asn96Asp) c.107+6566A>G (n.107+6566A>G) c.409A>G (p.Asn137Asp) n.159+6566A>G n.453A>G n.110+6566A>G n.404A>G | COSMIC |
3 | g.165830748T>G | CA355113135 | BCHE | c.286A>C (p.Asn96His) c.107+6566A>C (n.107+6566A>C) c.409A>C (p.Asn137His) n.159+6566A>C n.453A>C n.110+6566A>C n.404A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830748T= | CA1417760844 | BCHE | c.286A= (p.Asn96=) c.107+6566A= (n.107+6566A=) c.409A= (p.Asn137=) n.159+6566A= n.453A= n.110+6566A= n.404A= | |
3 | g.165830749C>A | CA355113137 | BCHE | c.285G>T (p.Gln95His) c.107+6565G>T (n.107+6565G>T) c.408G>T (p.Gln136His) n.159+6565G>T n.452G>T n.110+6565G>T n.403G>T | |
3 | g.165830749C>G | CA355113138 | BCHE | c.285G>C (p.Gln95His) c.107+6565G>C (n.107+6565G>C) c.408G>C (p.Gln136His) n.159+6565G>C n.452G>C n.110+6565G>C n.403G>C |