Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165830727C>A | CA355113086 | BCHE | c.307G>T (p.Gly103Cys) c.107+6587G>T (n.107+6587G>T) c.430G>T (p.Gly144Cys) n.159+6587G>T n.474G>T n.110+6587G>T n.425G>T | |
3 | g.165830727C= | CA1417760836 | BCHE | c.307G= (p.Gly103=) c.107+6587G= (n.107+6587G=) c.430G= (p.Gly144=) n.159+6587G= n.474G= n.110+6587G= n.425G= | |
3 | g.165830727C>G | CA87410373 | BCHE | c.307G>C (p.Gly103Arg) c.107+6587G>C (n.107+6587G>C) c.430G>C (p.Gly144Arg) n.159+6587G>C n.474G>C n.110+6587G>C n.425G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830727C>T | CA355113087 | BCHE | c.307G>A (p.Gly103Ser) c.107+6587G>A (n.107+6587G>A) c.430G>A (p.Gly144Ser) n.159+6587G>A n.474G>A n.110+6587G>A n.425G>A | |
3 | g.165830728T>A | CA436969222 | BCHE | c.306A>T (p.Pro102=) c.107+6586A>T (n.107+6586A>T) c.429A>T (p.Pro143=) n.159+6586A>T n.473A>T n.110+6586A>T n.424A>T | |
3 | g.165830728T>C | CA436969224 | BCHE | c.306A>G (p.Pro102=) c.107+6586A>G (n.107+6586A>G) c.429A>G (p.Pro143=) n.159+6586A>G n.473A>G n.110+6586A>G n.424A>G | |
3 | g.165830728T>G | CA436969223 | BCHE | c.306A>C (p.Pro102=) c.107+6586A>C (n.107+6586A>C) c.429A>C (p.Pro143=) n.159+6586A>C n.473A>C n.110+6586A>C n.424A>C | |
3 | g.165830729G>A | CA355113090 | BCHE | c.305C>T (p.Pro102Leu) c.107+6585C>T (n.107+6585C>T) c.428C>T (p.Pro143Leu) n.159+6585C>T n.472C>T n.110+6585C>T n.423C>T | |
3 | g.165830729G>C | CA355113088 | BCHE | c.305C>G (p.Pro102Arg) c.107+6585C>G (n.107+6585C>G) c.428C>G (p.Pro143Arg) n.159+6585C>G n.472C>G n.110+6585C>G n.423C>G | |
3 | g.165830729G>T | CA355113089 | BCHE | c.305C>A (p.Pro102Gln) c.107+6585C>A (n.107+6585C>A) c.428C>A (p.Pro143Gln) n.159+6585C>A n.472C>A n.110+6585C>A n.423C>A | COSMIC |
3 | g.165830730G>A | CA355113091 | BCHE | c.304C>T (p.Pro102Ser) c.107+6584C>T (n.107+6584C>T) c.427C>T (p.Pro143Ser) n.159+6584C>T n.471C>T n.110+6584C>T n.422C>T | |
3 | g.165830730G>C | CA355113092 | BCHE | c.304C>G (p.Pro102Ala) c.107+6584C>G (n.107+6584C>G) c.427C>G (p.Pro143Ala) n.159+6584C>G n.471C>G n.110+6584C>G n.422C>G | |
3 | g.165830730G>T | CA355113093 | BCHE | c.304C>A (p.Pro102Thr) c.107+6584C>A (n.107+6584C>A) c.427C>A (p.Pro143Thr) n.159+6584C>A n.471C>A n.110+6584C>A n.422C>A | |
3 | g.165830731A>C | CA355113094 | BCHE | c.303T>G (p.Phe101Leu) c.107+6583T>G (n.107+6583T>G) c.426T>G (p.Phe142Leu) n.159+6583T>G n.470T>G n.110+6583T>G n.421T>G | |
3 | g.165830731A>G | CA436969228 | BCHE | c.303T>C (p.Phe101=) c.107+6583T>C (n.107+6583T>C) c.426T>C (p.Phe142=) n.159+6583T>C n.470T>C n.110+6583T>C n.421T>C | |
3 | g.165830731A>T | CA355113095 | BCHE | c.303T>A (p.Phe101Leu) c.107+6583T>A (n.107+6583T>A) c.426T>A (p.Phe142Leu) n.159+6583T>A n.470T>A n.110+6583T>A n.421T>A | |
3 | g.165830732A>C | CA355113096 | BCHE | c.302T>G (p.Phe101Cys) c.107+6582T>G (n.107+6582T>G) c.425T>G (p.Phe142Cys) n.159+6582T>G n.469T>G n.110+6582T>G n.420T>G | |
3 | g.165830732A>G | CA355113097 | BCHE | c.302T>C (p.Phe101Ser) c.107+6582T>C (n.107+6582T>C) c.425T>C (p.Phe142Ser) n.159+6582T>C n.469T>C n.110+6582T>C n.420T>C | |
3 | g.165830732A>T | CA355113098 | BCHE | c.302T>A (p.Phe101Tyr) c.107+6582T>A (n.107+6582T>A) c.425T>A (p.Phe142Tyr) n.159+6582T>A n.469T>A n.110+6582T>A n.420T>A | |
3 | g.165830733A= | CA1417760837 | BCHE | c.301T= (p.Phe101=) c.107+6581T= (n.107+6581T=) c.424T= (p.Phe142=) n.159+6581T= n.468T= n.110+6581T= n.419T= | |
3 | g.165830733A>C | CA355113099 | BCHE | c.301T>G (p.Phe101Val) c.107+6581T>G (n.107+6581T>G) c.424T>G (p.Phe142Val) n.159+6581T>G n.468T>G n.110+6581T>G n.419T>G | dbSNP |
3 | g.165830733A>G | CA355113100 | BCHE | c.301T>C (p.Phe101Leu) c.107+6581T>C (n.107+6581T>C) c.424T>C (p.Phe142Leu) n.159+6581T>C n.468T>C n.110+6581T>C n.419T>C | |
3 | g.165830733A>T | CA355113101 | BCHE | c.301T>A (p.Phe101Ile) c.107+6581T>A (n.107+6581T>A) c.424T>A (p.Phe142Ile) n.159+6581T>A n.468T>A n.110+6581T>A n.419T>A | |
3 | g.165830734A= | CA1417760838 | BCHE | c.300T= (p.Ser100=) c.107+6580T= (n.107+6580T=) c.423T= (p.Ser141=) n.159+6580T= n.467T= n.110+6580T= n.418T= | |
3 | g.165830734A>C | CA355113102 | BCHE | c.300T>G (p.Ser100Arg) c.107+6580T>G (n.107+6580T>G) c.423T>G (p.Ser141Arg) n.159+6580T>G n.467T>G n.110+6580T>G n.418T>G | |
3 | g.165830734A>G | CA436969229 | BCHE | c.300T>C (p.Ser100=) c.107+6580T>C (n.107+6580T>C) c.423T>C (p.Ser141=) n.159+6580T>C n.467T>C n.110+6580T>C n.418T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830734A>T | CA355113103 | BCHE | c.300T>A (p.Ser100Arg) c.107+6580T>A (n.107+6580T>A) c.423T>A (p.Ser141Arg) n.159+6580T>A n.467T>A n.110+6580T>A n.418T>A | |
3 | g.165830735C>A | CA355113106 | BCHE | c.299G>T (p.Ser100Ile) c.107+6579G>T (n.107+6579G>T) c.422G>T (p.Ser141Ile) n.159+6579G>T n.466G>T n.110+6579G>T n.417G>T | COSMIC |
3 | g.165830735C>G | CA355113105 | BCHE | c.299G>C (p.Ser100Thr) c.107+6579G>C (n.107+6579G>C) c.422G>C (p.Ser141Thr) n.159+6579G>C n.466G>C n.110+6579G>C n.417G>C | |
3 | g.165830735C>T | CA355113104 | BCHE | c.299G>A (p.Ser100Asn) c.107+6579G>A (n.107+6579G>A) c.422G>A (p.Ser141Asn) n.159+6579G>A n.466G>A n.110+6579G>A n.417G>A | |
3 | g.165830736T>A | CA2692538 | BCHE | c.298A>T (p.Ser100Cys) c.107+6578A>T (n.107+6578A>T) c.421A>T (p.Ser141Cys) n.159+6578A>T n.465A>T n.110+6578A>T n.416A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830736T>C | CA355113107 | BCHE | c.298A>G (p.Ser100Gly) c.107+6578A>G (n.107+6578A>G) c.421A>G (p.Ser141Gly) n.159+6578A>G n.465A>G n.110+6578A>G n.416A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830736T>G | CA355113108 | BCHE | c.298A>C (p.Ser100Arg) c.107+6578A>C (n.107+6578A>C) c.421A>C (p.Ser141Arg) n.159+6578A>C n.465A>C n.110+6578A>C n.416A>C | COSMIC |
3 | g.165830736T= | CA1417760839 | BCHE | c.298A= (p.Ser100=) c.107+6578A= (n.107+6578A=) c.421A= (p.Ser141=) n.159+6578A= n.465A= n.110+6578A= n.416A= | |
3 | g.165830737T>A | CA355113109 | BCHE | c.297A>T (p.Gln99His) c.107+6577A>T (n.107+6577A>T) c.420A>T (p.Gln140His) n.159+6577A>T n.464A>T n.110+6577A>T n.415A>T | |
3 | g.165830737T>C | CA436969233 | BCHE | c.297A>G (p.Gln99=) c.107+6577A>G (n.107+6577A>G) c.420A>G (p.Gln140=) n.159+6577A>G n.464A>G n.110+6577A>G n.415A>G | |
3 | g.165830737T>G | CA355113110 | BCHE | c.297A>C (p.Gln99His) c.107+6577A>C (n.107+6577A>C) c.420A>C (p.Gln140His) n.159+6577A>C n.464A>C n.110+6577A>C n.415A>C | |
3 | g.165830738T>A | CA355113111 | BCHE | c.296A>T (p.Gln99Leu) c.107+6576A>T (n.107+6576A>T) c.419A>T (p.Gln140Leu) n.159+6576A>T n.463A>T n.110+6576A>T n.414A>T | |
3 | g.165830738T>C | CA355113112 | BCHE | c.296A>G (p.Gln99Arg) c.107+6576A>G (n.107+6576A>G) c.419A>G (p.Gln140Arg) n.159+6576A>G n.463A>G n.110+6576A>G n.414A>G | |
3 | g.165830738T>G | CA355113113 | BCHE | c.296A>C (p.Gln99Pro) c.107+6576A>C (n.107+6576A>C) c.419A>C (p.Gln140Pro) n.159+6576A>C n.463A>C n.110+6576A>C n.414A>C | |
3 | g.165830739G>A | CA87410374 | BCHE | c.295C>T (p.Gln99Ter) c.107+6575C>T (n.107+6575C>T) c.418C>T (p.Gln140Ter) n.159+6575C>T n.462C>T n.110+6575C>T n.413C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830739G>C | CA355113115 | BCHE | c.295C>G (p.Gln99Glu) c.107+6575C>G (n.107+6575C>G) c.418C>G (p.Gln140Glu) n.159+6575C>G n.462C>G n.110+6575C>G n.413C>G | |
3 | g.165830739G= | CA1417760840 | BCHE | c.295C= (p.Gln99=) c.107+6575C= (n.107+6575C=) c.418C= (p.Gln140=) n.159+6575C= n.462C= n.110+6575C= n.413C= | |
3 | g.165830739G>T | CA355113114 | BCHE | c.295C>A (p.Gln99Lys) c.107+6575C>A (n.107+6575C>A) c.418C>A (p.Gln140Lys) n.159+6575C>A n.462C>A n.110+6575C>A n.413C>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.165830740A>C | CA355113116 | BCHE | c.294T>G (p.Asp98Glu) c.107+6574T>G (n.107+6574T>G) c.417T>G (p.Asp139Glu) n.159+6574T>G n.461T>G n.110+6574T>G n.412T>G | |
3 | g.165830740A>G | CA436969237 | BCHE | c.294T>C (p.Asp98=) c.107+6574T>C (n.107+6574T>C) c.417T>C (p.Asp139=) n.159+6574T>C n.461T>C n.110+6574T>C n.412T>C | |
3 | g.165830740A>T | CA355113117 | BCHE | c.294T>A (p.Asp98Glu) c.107+6574T>A (n.107+6574T>A) c.417T>A (p.Asp139Glu) n.159+6574T>A n.461T>A n.110+6574T>A n.412T>A | |
3 | g.165830741T>A | CA355113118 | BCHE | c.293A>T (p.Asp98Val) c.107+6573A>T (n.107+6573A>T) c.416A>T (p.Asp139Val) n.159+6573A>T n.460A>T n.110+6573A>T n.411A>T | |
3 | g.165830741T>C | CA122963 | BCHE | c.293A>G (p.Asp98Gly) c.107+6573A>G (n.107+6573A>G) c.416A>G (p.Asp139Gly) n.159+6573A>G n.460A>G n.110+6573A>G n.411A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830741T>G | CA355113119 | BCHE | c.293A>C (p.Asp98Ala) c.107+6573A>C (n.107+6573A>C) c.416A>C (p.Asp139Ala) n.159+6573A>C n.460A>C n.110+6573A>C n.411A>C |