| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165830606_165830608dup | CA917057091 | BCHE | c.433_435dup (p.Gly145_Phe146insGly) c.107+6713_107+6715dup (n.107+6713_107+6715dup) c.556_558dup (p.Gly186_Phe187insGly) n.159+6713_159+6715dup n.600_602dup n.110+6713_110+6715dup n.551_553dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165830606C>A | CA355112820 | BCHE | c.428G>T (p.Gly143Val) c.107+6708G>T (n.107+6708G>T) c.551G>T (p.Gly184Val) n.159+6708G>T n.595G>T n.110+6708G>T n.546G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165830606C= | CA1417760780 | BCHE | c.428G= (p.Gly143=) c.107+6708G= (n.107+6708G=) c.551G= (p.Gly184=) n.159+6708G= n.595G= n.110+6708G= n.546G= | |
| 3 | g.165830606C>G | CA355112821 | BCHE | c.428G>C (p.Gly143Ala) c.107+6708G>C (n.107+6708G>C) c.551G>C (p.Gly184Ala) n.159+6708G>C n.595G>C n.110+6708G>C n.546G>C | |
| 3 | g.165830606C>T | CA2692513 | BCHE | c.428G>A (p.Gly143Asp) c.107+6708G>A (n.107+6708G>A) c.551G>A (p.Gly184Asp) n.159+6708G>A n.595G>A n.110+6708G>A n.546G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830607C>A | CA355112822 | BCHE | c.427G>T (p.Gly143Cys) c.107+6707G>T (n.107+6707G>T) c.550G>T (p.Gly184Cys) n.159+6707G>T n.594G>T n.110+6707G>T n.545G>T | |
| 3 | g.165830607C>G | CA355112824 | BCHE | c.427G>C (p.Gly143Arg) c.107+6707G>C (n.107+6707G>C) c.550G>C (p.Gly184Arg) n.159+6707G>C n.594G>C n.110+6707G>C n.545G>C | |
| 3 | g.165830607C>T | CA355112823 | BCHE | c.427G>A (p.Gly143Ser) c.107+6707G>A (n.107+6707G>A) c.550G>A (p.Gly184Ser) n.159+6707G>A n.594G>A n.110+6707G>A n.545G>A | |
| 3 | g.165830608A>C | CA355112825 | BCHE | c.426T>G (p.Tyr142Ter) c.107+6706T>G (n.107+6706T>G) c.549T>G (p.Tyr183Ter) n.159+6706T>G n.593T>G n.110+6706T>G n.544T>G | |
| 3 | g.165830608A>G | CA436968827 | BCHE | c.426T>C (p.Tyr142=) c.107+6706T>C (n.107+6706T>C) c.549T>C (p.Tyr183=) n.159+6706T>C n.593T>C n.110+6706T>C n.544T>C | |
| 3 | g.165830608A>T | CA355112826 | BCHE | c.426T>A (p.Tyr142Ter) c.107+6706T>A (n.107+6706T>A) c.549T>A (p.Tyr183Ter) n.159+6706T>A n.593T>A n.110+6706T>A n.544T>A | |
| 3 | g.165830609T>A | CA355112827 | BCHE | c.425A>T (p.Tyr142Phe) c.107+6705A>T (n.107+6705A>T) c.548A>T (p.Tyr183Phe) n.159+6705A>T n.592A>T n.110+6705A>T n.543A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165830609T>C | CA355112828 | BCHE | c.425A>G (p.Tyr142Cys) c.107+6705A>G (n.107+6705A>G) c.548A>G (p.Tyr183Cys) n.159+6705A>G n.592A>G n.110+6705A>G n.543A>G | |
| 3 | g.165830609T>G | CA355112829 | BCHE | c.425A>C (p.Tyr142Ser) c.107+6705A>C (n.107+6705A>C) c.548A>C (p.Tyr183Ser) n.159+6705A>C n.592A>C n.110+6705A>C n.543A>C | |
| 3 | g.165830610A>C | CA355112830 | BCHE | c.424T>G (p.Tyr142Asp) c.107+6704T>G (n.107+6704T>G) c.547T>G (p.Tyr183Asp) n.159+6704T>G n.591T>G n.110+6704T>G n.542T>G | |
| 3 | g.165830610A>G | CA355112831 | BCHE | c.424T>C (p.Tyr142His) c.107+6704T>C (n.107+6704T>C) c.547T>C (p.Tyr183His) n.159+6704T>C n.591T>C n.110+6704T>C n.542T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165830610A>T | CA355112832 | BCHE | c.424T>A (p.Tyr142Asn) c.107+6704T>A (n.107+6704T>A) c.547T>A (p.Tyr183Asn) n.159+6704T>A n.591T>A n.110+6704T>A n.542T>A | |
| 3 | g.165830611A= | CA1417760781 | BCHE | c.423T= (p.Ile141=) c.107+6703T= (n.107+6703T=) c.546T= (p.Ile182=) n.159+6703T= n.590T= n.110+6703T= n.541T= | |
| 3 | g.165830611A>C | CA355112833 | BCHE | c.423T>G (p.Ile141Met) c.107+6703T>G (n.107+6703T>G) c.546T>G (p.Ile182Met) n.159+6703T>G n.590T>G n.110+6703T>G n.541T>G | |
| 3 | g.165830611A>G | CA2692514 | BCHE | c.423T>C (p.Ile141=) c.107+6703T>C (n.107+6703T>C) c.546T>C (p.Ile182=) n.159+6703T>C n.590T>C n.110+6703T>C n.541T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830611A>T | CA436968835 | BCHE | c.423T>A (p.Ile141=) c.107+6703T>A (n.107+6703T>A) c.546T>A (p.Ile182=) n.159+6703T>A n.590T>A n.110+6703T>A n.541T>A | |
| 3 | g.165830612A>C | CA355112834 | BCHE | c.422T>G (p.Ile141Ser) c.107+6702T>G (n.107+6702T>G) c.545T>G (p.Ile182Ser) n.159+6702T>G n.589T>G n.110+6702T>G n.540T>G | |
| 3 | g.165830612A>G | CA355112835 | BCHE | c.422T>C (p.Ile141Thr) c.107+6702T>C (n.107+6702T>C) c.545T>C (p.Ile182Thr) n.159+6702T>C n.589T>C n.110+6702T>C n.540T>C | |
| 3 | g.165830612A>T | CA355112836 | BCHE | c.422T>A (p.Ile141Asn) c.107+6702T>A (n.107+6702T>A) c.545T>A (p.Ile182Asn) n.159+6702T>A n.589T>A n.110+6702T>A n.540T>A | |
| 3 | g.165830613T>A | CA355112837 | BCHE | c.421A>T (p.Ile141Phe) c.107+6701A>T (n.107+6701A>T) c.544A>T (p.Ile182Phe) n.159+6701A>T n.588A>T n.110+6701A>T n.539A>T | |
| 3 | g.165830613T>C | CA355112839 | BCHE | c.421A>G (p.Ile141Val) c.107+6701A>G (n.107+6701A>G) c.544A>G (p.Ile182Val) n.159+6701A>G n.588A>G n.110+6701A>G n.539A>G | |
| 3 | g.165830613T>G | CA355112838 | BCHE | c.421A>C (p.Ile141Leu) c.107+6701A>C (n.107+6701A>C) c.544A>C (p.Ile182Leu) n.159+6701A>C n.588A>C n.110+6701A>C n.539A>C | |
| 3 | g.165830614C>A | CA355112840 | BCHE | c.420G>T (p.Trp140Cys) c.107+6700G>T (n.107+6700G>T) c.543G>T (p.Trp181Cys) n.159+6700G>T n.587G>T n.110+6700G>T n.538G>T | |
| 3 | g.165830614C>G | CA355112841 | BCHE | c.420G>C (p.Trp140Cys) c.107+6700G>C (n.107+6700G>C) c.543G>C (p.Trp181Cys) n.159+6700G>C n.587G>C n.110+6700G>C n.538G>C | dbSNP |
| 3 | g.165830614C>T | CA355112842 | BCHE | c.420G>A (p.Trp140Ter) c.107+6700G>A (n.107+6700G>A) c.543G>A (p.Trp181Ter) n.159+6700G>A n.587G>A n.110+6700G>A n.538G>A | |
| 3 | g.165830615C>A | CA355112843 | BCHE | c.419G>T (p.Trp140Leu) c.107+6699G>T (n.107+6699G>T) c.542G>T (p.Trp181Leu) n.159+6699G>T n.586G>T n.110+6699G>T n.537G>T | COSMIC |
| 3 | g.165830615C>G | CA355112844 | BCHE | c.419G>C (p.Trp140Ser) c.107+6699G>C (n.107+6699G>C) c.542G>C (p.Trp181Ser) n.159+6699G>C n.586G>C n.110+6699G>C n.537G>C | |
| 3 | g.165830615C>T | CA355112845 | BCHE | c.419G>A (p.Trp140Ter) c.107+6699G>A (n.107+6699G>A) c.542G>A (p.Trp181Ter) n.159+6699G>A n.586G>A n.110+6699G>A n.537G>A | |
| 3 | g.165830616A= | CA1417760782 | BCHE | c.418T= (p.Trp140=) c.107+6698T= (n.107+6698T=) c.541T= (p.Trp181=) n.159+6698T= n.585T= n.110+6698T= n.536T= | |
| 3 | g.165830616A>C | CA355112846 | BCHE | c.418T>G (p.Trp140Gly) c.107+6698T>G (n.107+6698T>G) c.541T>G (p.Trp181Gly) n.159+6698T>G n.585T>G n.110+6698T>G n.536T>G | |
| 3 | g.165830616A>G | CA2692515 | BCHE | c.418T>C (p.Trp140Arg) c.107+6698T>C (n.107+6698T>C) c.541T>C (p.Trp181Arg) n.159+6698T>C n.585T>C n.110+6698T>C n.536T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830616A>T | CA355112847 | BCHE | c.418T>A (p.Trp140Arg) c.107+6698T>A (n.107+6698T>A) c.541T>A (p.Trp181Arg) n.159+6698T>A n.585T>A n.110+6698T>A n.536T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165830617T>A | CA436968846 | BCHE | c.417A>T (p.Ile139=) c.107+6697A>T (n.107+6697A>T) c.540A>T (p.Ile180=) n.159+6697A>T n.584A>T n.110+6697A>T n.535A>T | |
| 3 | g.165830617T>C | CA355112848 | BCHE | c.417A>G (p.Ile139Met) c.107+6697A>G (n.107+6697A>G) c.540A>G (p.Ile180Met) n.159+6697A>G n.584A>G n.110+6697A>G n.535A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830617T>G | CA436968848 | BCHE | c.417A>C (p.Ile139=) c.107+6697A>C (n.107+6697A>C) c.540A>C (p.Ile180=) n.159+6697A>C n.584A>C n.110+6697A>C n.535A>C | |
| 3 | g.165830617T= | CA1417760783 | BCHE | c.417A= (p.Ile139=) c.107+6697A= (n.107+6697A=) c.540A= (p.Ile180=) n.159+6697A= n.584A= n.110+6697A= n.535A= | |
| 3 | g.165830618A>C | CA355112851 | BCHE | c.416T>G (p.Ile139Arg) c.107+6696T>G (n.107+6696T>G) c.539T>G (p.Ile180Arg) n.159+6696T>G n.583T>G n.110+6696T>G n.534T>G | |
| 3 | g.165830618A>G | CA355112850 | BCHE | c.416T>C (p.Ile139Thr) c.107+6696T>C (n.107+6696T>C) c.539T>C (p.Ile180Thr) n.159+6696T>C n.583T>C n.110+6696T>C n.534T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165830618A>T | CA355112849 | BCHE | c.416T>A (p.Ile139Lys) c.107+6696T>A (n.107+6696T>A) c.539T>A (p.Ile180Lys) n.159+6696T>A n.583T>A n.110+6696T>A n.534T>A | |
| 3 | g.165830619T>A | CA2692516 | BCHE | c.415A>T (p.Ile139Leu) c.107+6695A>T (n.107+6695A>T) c.538A>T (p.Ile180Leu) n.159+6695A>T n.582A>T n.110+6695A>T n.533A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830619T>C | CA355112852 | BCHE | c.415A>G (p.Ile139Val) c.107+6695A>G (n.107+6695A>G) c.538A>G (p.Ile180Val) n.159+6695A>G n.582A>G n.110+6695A>G n.533A>G | COSMIC |
| 3 | g.165830619T>G | CA355112853 | BCHE | c.415A>C (p.Ile139Leu) c.107+6695A>C (n.107+6695A>C) c.538A>C (p.Ile180Leu) n.159+6695A>C n.582A>C n.110+6695A>C n.533A>C | |
| 3 | g.165830619T= | CA1417760784 | BCHE | c.415A= (p.Ile139=) c.107+6695A= (n.107+6695A=) c.538A= (p.Ile180=) n.159+6695A= n.582A= n.110+6695A= n.533A= | |
| 3 | g.165830620C>A | CA355112854 | BCHE | c.414G>T (p.Leu138Phe) c.107+6694G>T (n.107+6694G>T) c.537G>T (p.Leu179Phe) n.159+6694G>T n.581G>T n.110+6694G>T n.532G>T | |
| 3 | g.165830620C>G | CA355112855 | BCHE | c.414G>C (p.Leu138Phe) c.107+6694G>C (n.107+6694G>C) c.537G>C (p.Leu179Phe) n.159+6694G>C n.581G>C n.110+6694G>C n.532G>C |