WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165830606_165830608dup | CA917057091 | BCHE | c.433_435dup (p.Gly145_Phe146insGly) c.107+6713_107+6715dup (n.107+6713_107+6715dup) c.556_558dup (p.Gly186_Phe187insGly) n.159+6713_159+6715dup n.600_602dup n.110+6713_110+6715dup n.551_553dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165830600C>A | CA355112808 | BCHE | c.434G>T (p.Gly145Val) c.107+6714G>T (n.107+6714G>T) c.557G>T (p.Gly186Val) n.159+6714G>T n.601G>T n.110+6714G>T n.552G>T | |
| 3 | g.165830600C= | CA1417760776 | BCHE | c.434G= (p.Gly145=) c.107+6714G= (n.107+6714G=) c.557G= (p.Gly186=) n.159+6714G= n.601G= n.110+6714G= n.552G= | |
| 3 | g.165830600C>G | CA355112809 | BCHE | c.434G>C (p.Gly145Ala) c.107+6714G>C (n.107+6714G>C) c.557G>C (p.Gly186Ala) n.159+6714G>C n.601G>C n.110+6714G>C n.552G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165830600C>T | CA355112810 | BCHE | c.434G>A (p.Gly145Asp) c.107+6714G>A (n.107+6714G>A) c.557G>A (p.Gly186Asp) n.159+6714G>A n.601G>A n.110+6714G>A n.552G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165830601C>A | CA355112811 | BCHE | c.433G>T (p.Gly145Cys) c.107+6713G>T (n.107+6713G>T) c.556G>T (p.Gly186Cys) n.159+6713G>T n.600G>T n.110+6713G>T n.551G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830601C= | CA1417760777 | BCHE | c.433G= (p.Gly145=) c.107+6713G= (n.107+6713G=) c.556G= (p.Gly186=) n.159+6713G= n.600G= n.110+6713G= n.551G= | |
| 3 | g.165830601C>G | CA355112812 | BCHE | c.433G>C (p.Gly145Arg) c.107+6713G>C (n.107+6713G>C) c.556G>C (p.Gly186Arg) n.159+6713G>C n.600G>C n.110+6713G>C n.551G>C | |
| 3 | g.165830601C>T | CA355112813 | BCHE | c.433G>A (p.Gly145Ser) c.107+6713G>A (n.107+6713G>A) c.556G>A (p.Gly186Ser) n.159+6713G>A n.600G>A n.110+6713G>A n.551G>A | |
| 3 | g.165830602A>C | CA436968812 | BCHE | c.432T>G (p.Gly144=) c.107+6712T>G (n.107+6712T>G) c.555T>G (p.Gly185=) n.159+6712T>G n.599T>G n.110+6712T>G n.550T>G | |
| 3 | g.165830602A>G | CA436968813 | BCHE | c.432T>C (p.Gly144=) c.107+6712T>C (n.107+6712T>C) c.555T>C (p.Gly185=) n.159+6712T>C n.599T>C n.110+6712T>C n.550T>C | |
| 3 | g.165830602A>T | CA436968814 | BCHE | c.432T>A (p.Gly144=) c.107+6712T>A (n.107+6712T>A) c.555T>A (p.Gly185=) n.159+6712T>A n.599T>A n.110+6712T>A n.550T>A | |
| 3 | g.165830603C>A | CA355112814 | BCHE | c.431G>T (p.Gly144Val) c.107+6711G>T (n.107+6711G>T) c.554G>T (p.Gly185Val) n.159+6711G>T n.598G>T n.110+6711G>T n.549G>T | |
| 3 | g.165830603C= | CA1417760778 | BCHE | c.431G= (p.Gly144=) c.107+6711G= (n.107+6711G=) c.554G= (p.Gly185=) n.159+6711G= n.598G= n.110+6711G= n.549G= | |
| 3 | g.165830603C>G | CA355112816 | BCHE | c.431G>C (p.Gly144Ala) c.107+6711G>C (n.107+6711G>C) c.554G>C (p.Gly185Ala) n.159+6711G>C n.598G>C n.110+6711G>C n.549G>C | |
| 3 | g.165830603C>T | CA355112815 | BCHE | c.431G>A (p.Gly144Asp) c.107+6711G>A (n.107+6711G>A) c.554G>A (p.Gly185Asp) n.159+6711G>A n.598G>A n.110+6711G>A n.549G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165830604C>A | CA355112817 | BCHE | c.430G>T (p.Gly144Cys) c.107+6710G>T (n.107+6710G>T) c.553G>T (p.Gly185Cys) n.159+6710G>T n.597G>T n.110+6710G>T n.548G>T | |
| 3 | g.165830604C>G | CA355112819 | BCHE | c.430G>C (p.Gly144Arg) c.107+6710G>C (n.107+6710G>C) c.553G>C (p.Gly185Arg) n.159+6710G>C n.597G>C n.110+6710G>C n.548G>C | |
| 3 | g.165830604C>T | CA355112818 | BCHE | c.430G>A (p.Gly144Ser) c.107+6710G>A (n.107+6710G>A) c.553G>A (p.Gly185Ser) n.159+6710G>A n.597G>A n.110+6710G>A n.548G>A | |
| 3 | g.165830605A= | CA1417760779 | BCHE | c.429T= (p.Gly143=) c.107+6709T= (n.107+6709T=) c.552T= (p.Gly184=) n.159+6709T= n.596T= n.110+6709T= n.547T= | |
| 3 | g.165830605A>C | CA436968817 | BCHE | c.429T>G (p.Gly143=) c.107+6709T>G (n.107+6709T>G) c.552T>G (p.Gly184=) n.159+6709T>G n.596T>G n.110+6709T>G n.547T>G | |
| 3 | g.165830605A>G | CA87410367 | BCHE | c.429T>C (p.Gly143=) c.107+6709T>C (n.107+6709T>C) c.552T>C (p.Gly184=) n.159+6709T>C n.596T>C n.110+6709T>C n.547T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830605A>T | CA436968820 | BCHE | c.429T>A (p.Gly143=) c.107+6709T>A (n.107+6709T>A) c.552T>A (p.Gly184=) n.159+6709T>A n.596T>A n.110+6709T>A n.547T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165830606C>A | CA355112820 | BCHE | c.428G>T (p.Gly143Val) c.107+6708G>T (n.107+6708G>T) c.551G>T (p.Gly184Val) n.159+6708G>T n.595G>T n.110+6708G>T n.546G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165830606C= | CA1417760780 | BCHE | c.428G= (p.Gly143=) c.107+6708G= (n.107+6708G=) c.551G= (p.Gly184=) n.159+6708G= n.595G= n.110+6708G= n.546G= | |
| 3 | g.165830606C>G | CA355112821 | BCHE | c.428G>C (p.Gly143Ala) c.107+6708G>C (n.107+6708G>C) c.551G>C (p.Gly184Ala) n.159+6708G>C n.595G>C n.110+6708G>C n.546G>C | |
| 3 | g.165830606C>T | CA2692513 | BCHE | c.428G>A (p.Gly143Asp) c.107+6708G>A (n.107+6708G>A) c.551G>A (p.Gly184Asp) n.159+6708G>A n.595G>A n.110+6708G>A n.546G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830607C>A | CA355112822 | BCHE | c.427G>T (p.Gly143Cys) c.107+6707G>T (n.107+6707G>T) c.550G>T (p.Gly184Cys) n.159+6707G>T n.594G>T n.110+6707G>T n.545G>T | |
| 3 | g.165830607C>G | CA355112824 | BCHE | c.427G>C (p.Gly143Arg) c.107+6707G>C (n.107+6707G>C) c.550G>C (p.Gly184Arg) n.159+6707G>C n.594G>C n.110+6707G>C n.545G>C | |
| 3 | g.165830607C>T | CA355112823 | BCHE | c.427G>A (p.Gly143Ser) c.107+6707G>A (n.107+6707G>A) c.550G>A (p.Gly184Ser) n.159+6707G>A n.594G>A n.110+6707G>A n.545G>A | |
| 3 | g.165830608A>C | CA355112825 | BCHE | c.426T>G (p.Tyr142Ter) c.107+6706T>G (n.107+6706T>G) c.549T>G (p.Tyr183Ter) n.159+6706T>G n.593T>G n.110+6706T>G n.544T>G | |
| 3 | g.165830608A>G | CA436968827 | BCHE | c.426T>C (p.Tyr142=) c.107+6706T>C (n.107+6706T>C) c.549T>C (p.Tyr183=) n.159+6706T>C n.593T>C n.110+6706T>C n.544T>C | |
| 3 | g.165830608A>T | CA355112826 | BCHE | c.426T>A (p.Tyr142Ter) c.107+6706T>A (n.107+6706T>A) c.549T>A (p.Tyr183Ter) n.159+6706T>A n.593T>A n.110+6706T>A n.544T>A | |
| 3 | g.165830609T>A | CA355112827 | BCHE | c.425A>T (p.Tyr142Phe) c.107+6705A>T (n.107+6705A>T) c.548A>T (p.Tyr183Phe) n.159+6705A>T n.592A>T n.110+6705A>T n.543A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165830609T>C | CA355112828 | BCHE | c.425A>G (p.Tyr142Cys) c.107+6705A>G (n.107+6705A>G) c.548A>G (p.Tyr183Cys) n.159+6705A>G n.592A>G n.110+6705A>G n.543A>G | |
| 3 | g.165830609T>G | CA355112829 | BCHE | c.425A>C (p.Tyr142Ser) c.107+6705A>C (n.107+6705A>C) c.548A>C (p.Tyr183Ser) n.159+6705A>C n.592A>C n.110+6705A>C n.543A>C | |
| 3 | g.165830610A>C | CA355112830 | BCHE | c.424T>G (p.Tyr142Asp) c.107+6704T>G (n.107+6704T>G) c.547T>G (p.Tyr183Asp) n.159+6704T>G n.591T>G n.110+6704T>G n.542T>G | |
| 3 | g.165830610A>G | CA355112831 | BCHE | c.424T>C (p.Tyr142His) c.107+6704T>C (n.107+6704T>C) c.547T>C (p.Tyr183His) n.159+6704T>C n.591T>C n.110+6704T>C n.542T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165830610A>T | CA355112832 | BCHE | c.424T>A (p.Tyr142Asn) c.107+6704T>A (n.107+6704T>A) c.547T>A (p.Tyr183Asn) n.159+6704T>A n.591T>A n.110+6704T>A n.542T>A | |
| 3 | g.165830611A= | CA1417760781 | BCHE | c.423T= (p.Ile141=) c.107+6703T= (n.107+6703T=) c.546T= (p.Ile182=) n.159+6703T= n.590T= n.110+6703T= n.541T= | |
| 3 | g.165830611A>C | CA355112833 | BCHE | c.423T>G (p.Ile141Met) c.107+6703T>G (n.107+6703T>G) c.546T>G (p.Ile182Met) n.159+6703T>G n.590T>G n.110+6703T>G n.541T>G | |
| 3 | g.165830611A>G | CA2692514 | BCHE | c.423T>C (p.Ile141=) c.107+6703T>C (n.107+6703T>C) c.546T>C (p.Ile182=) n.159+6703T>C n.590T>C n.110+6703T>C n.541T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830611A>T | CA436968835 | BCHE | c.423T>A (p.Ile141=) c.107+6703T>A (n.107+6703T>A) c.546T>A (p.Ile182=) n.159+6703T>A n.590T>A n.110+6703T>A n.541T>A | |
| 3 | g.165830612A>C | CA355112834 | BCHE | c.422T>G (p.Ile141Ser) c.107+6702T>G (n.107+6702T>G) c.545T>G (p.Ile182Ser) n.159+6702T>G n.589T>G n.110+6702T>G n.540T>G | |
| 3 | g.165830612A>G | CA355112835 | BCHE | c.422T>C (p.Ile141Thr) c.107+6702T>C (n.107+6702T>C) c.545T>C (p.Ile182Thr) n.159+6702T>C n.589T>C n.110+6702T>C n.540T>C | |
| 3 | g.165830612A>T | CA355112836 | BCHE | c.422T>A (p.Ile141Asn) c.107+6702T>A (n.107+6702T>A) c.545T>A (p.Ile182Asn) n.159+6702T>A n.589T>A n.110+6702T>A n.540T>A | |
| 3 | g.165830613T>A | CA355112837 | BCHE | c.421A>T (p.Ile141Phe) c.107+6701A>T (n.107+6701A>T) c.544A>T (p.Ile182Phe) n.159+6701A>T n.588A>T n.110+6701A>T n.539A>T | |
| 3 | g.165830613T>C | CA355112839 | BCHE | c.421A>G (p.Ile141Val) c.107+6701A>G (n.107+6701A>G) c.544A>G (p.Ile182Val) n.159+6701A>G n.588A>G n.110+6701A>G n.539A>G | |
| 3 | g.165830613T>G | CA355112838 | BCHE | c.421A>C (p.Ile141Leu) c.107+6701A>C (n.107+6701A>C) c.544A>C (p.Ile182Leu) n.159+6701A>C n.588A>C n.110+6701A>C n.539A>C | |
| 3 | g.165830614C>A | CA355112840 | BCHE | c.420G>T (p.Trp140Cys) c.107+6700G>T (n.107+6700G>T) c.543G>T (p.Trp181Cys) n.159+6700G>T n.587G>T n.110+6700G>T n.538G>T |