Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165830567T>ACA2692499BCHEc.467A>T (p.Tyr156Phe)
c.107+6747A>T (n.107+6747A>T)
c.590A>T (p.Tyr197Phe)
n.159+6747A>T
n.634A>T
n.110+6747A>T
n.585A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830567T>CCA122970BCHEc.467A>G (p.Tyr156Cys)
c.107+6747A>G (n.107+6747A>G)
c.590A>G (p.Tyr197Cys)
n.159+6747A>G
n.634A>G
n.110+6747A>G
n.585A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.165830567T>GCA355112744BCHEc.467A>C (p.Tyr156Ser)
c.107+6747A>C (n.107+6747A>C)
c.590A>C (p.Tyr197Ser)
n.159+6747A>C
n.634A>C
n.110+6747A>C
n.585A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830567T=CA1417760752BCHEc.467A= (p.Tyr156=)
c.107+6747A= (n.107+6747A=)
c.590A= (p.Tyr197=)
n.159+6747A=
n.634A=
n.110+6747A=
n.585A=
3g.165830568A>CCA355112745BCHEc.466T>G (p.Tyr156Asp)
c.107+6746T>G (n.107+6746T>G)
c.589T>G (p.Tyr197Asp)
n.159+6746T>G
n.633T>G
n.110+6746T>G
n.584T>G
3g.165830568A>GCA355112746BCHEc.466T>C (p.Tyr156His)
c.107+6746T>C (n.107+6746T>C)
c.589T>C (p.Tyr197His)
n.159+6746T>C
n.633T>C
n.110+6746T>C
n.584T>C
3g.165830568A>TCA355112747BCHEc.466T>A (p.Tyr156Asn)
c.107+6746T>A (n.107+6746T>A)
c.589T>A (p.Tyr197Asn)
n.159+6746T>A
n.633T>A
n.110+6746T>A
n.584T>A
3g.165830570delCA2668432408BCHEc.466del (p.Tyr156MetfsTer14)
c.107+6746del (n.107+6746del)
c.589del (p.Tyr197MetfsTer14)
n.159+6746del
n.633del
n.110+6746del
n.584del
 gnomAD v4
3g.165830569A=CA1417760753BCHEc.465T= (p.Val155=)
c.107+6745T= (n.107+6745T=)
c.588T= (p.Val196=)
n.159+6745T=
n.632T=
n.110+6745T=
n.583T=
3g.165830569A>CCA436968737BCHEc.465T>G (p.Val155=)
c.107+6745T>G (n.107+6745T>G)
c.588T>G (p.Val196=)
n.159+6745T>G
n.632T>G
n.110+6745T>G
n.583T>G
3g.165830569A>GCA87410361BCHEc.465T>C (p.Val155=)
c.107+6745T>C (n.107+6745T>C)
c.588T>C (p.Val196=)
n.159+6745T>C
n.632T>C
n.110+6745T>C
n.583T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830569A>TCA436968738BCHEc.465T>A (p.Val155=)
c.107+6745T>A (n.107+6745T>A)
c.588T>A (p.Val196=)
n.159+6745T>A
n.632T>A
n.110+6745T>A
n.583T>A
3g.165830570A=CA1417760754BCHEc.464T= (p.Val155=)
c.107+6744T= (n.107+6744T=)
c.587T= (p.Val196=)
n.159+6744T=
n.631T=
n.110+6744T=
n.582T=
3g.165830570A>CCA355112748BCHEc.464T>G (p.Val155Gly)
c.107+6744T>G (n.107+6744T>G)
c.587T>G (p.Val196Gly)
n.159+6744T>G
n.631T>G
n.110+6744T>G
n.582T>G
3g.165830570A>GCA355112749BCHEc.464T>C (p.Val155Ala)
c.107+6744T>C (n.107+6744T>C)
c.587T>C (p.Val196Ala)
n.159+6744T>C
n.631T>C
n.110+6744T>C
n.582T>C
 dbSNP
3g.165830570A>TCA355112750BCHEc.464T>A (p.Val155Asp)
c.107+6744T>A (n.107+6744T>A)
c.587T>A (p.Val196Asp)
n.159+6744T>A
n.631T>A
n.110+6744T>A
n.582T>A
3g.165830571C>ACA355112751BCHEc.463G>T (p.Val155Phe)
c.107+6743G>T (n.107+6743G>T)
c.586G>T (p.Val196Phe)
n.159+6743G>T
n.630G>T
n.110+6743G>T
n.581G>T
3g.165830571C=CA1417760755BCHEc.463G= (p.Val155=)
c.107+6743G= (n.107+6743G=)
c.586G= (p.Val196=)
n.159+6743G=
n.630G=
n.110+6743G=
n.581G=
3g.165830571C>GCA355112752BCHEc.463G>C (p.Val155Leu)
c.107+6743G>C (n.107+6743G>C)
c.586G>C (p.Val196Leu)
n.159+6743G>C
n.630G>C
n.110+6743G>C
n.581G>C
3g.165830571C>TCA2692500BCHEc.463G>A (p.Val155Ile)
c.107+6743G>A (n.107+6743G>A)
c.586G>A (p.Val196Ile)
n.159+6743G>A
n.630G>A
n.110+6743G>A
n.581G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830572A=CA1417760756BCHEc.462T= (p.His154=)
c.107+6742T= (n.107+6742T=)
c.585T= (p.His195=)
n.159+6742T=
n.629T=
n.110+6742T=
n.580T=
3g.165830572A>CCA355112753BCHEc.462T>G (p.His154Gln)
c.107+6742T>G (n.107+6742T>G)
c.585T>G (p.His195Gln)
n.159+6742T>G
n.629T>G
n.110+6742T>G
n.580T>G
3g.165830572A>GCA436968743BCHEc.462T>C (p.His154=)
c.107+6742T>C (n.107+6742T>C)
c.585T>C (p.His195=)
n.159+6742T>C
n.629T>C
n.110+6742T>C
n.580T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830572A>TCA355112754BCHEc.462T>A (p.His154Gln)
c.107+6742T>A (n.107+6742T>A)
c.585T>A (p.His195Gln)
n.159+6742T>A
n.629T>A
n.110+6742T>A
n.580T>A
3g.165830575_165830582delCA2668432409BCHEc.455_462del (p.Ser152CysfsTer3)
c.107+6735_107+6742del (n.107+6735_107+6742del)
c.578_585del (p.Ser193CysfsTer3)
n.159+6735_159+6742del
n.622_629del
n.110+6735_110+6742del
n.573_580del
 gnomAD v4
3g.165830573T>ACA355112755BCHEc.461A>T (p.His154Leu)
c.107+6741A>T (n.107+6741A>T)
c.584A>T (p.His195Leu)
n.159+6741A>T
n.628A>T
n.110+6741A>T
n.579A>T
 gnomAD v4
3g.165830573T>CCA355112756BCHEc.461A>G (p.His154Arg)
c.107+6741A>G (n.107+6741A>G)
c.584A>G (p.His195Arg)
n.159+6741A>G
n.628A>G
n.110+6741A>G
n.579A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830573T>GCA355112757BCHEc.461A>C (p.His154Pro)
c.107+6741A>C (n.107+6741A>C)
c.584A>C (p.His195Pro)
n.159+6741A>C
n.628A>C
n.110+6741A>C
n.579A>C
3g.165830573T=CA1417760757BCHEc.461A= (p.His154=)
c.107+6741A= (n.107+6741A=)
c.584A= (p.His195=)
n.159+6741A=
n.628A=
n.110+6741A=
n.579A=
3g.165830574_165830575delCA2586973132BCHEc.460_461del (p.His154CysfsTer3)
c.107+6740_107+6741del (n.107+6740_107+6741del)
c.583_584del (p.His195CysfsTer3)
n.159+6740_159+6741del
n.627_628del
n.110+6740_110+6741del
n.578_579del
3g.165830574G>ACA355112760BCHEc.460C>T (p.His154Tyr)
c.107+6740C>T (n.107+6740C>T)
c.583C>T (p.His195Tyr)
n.159+6740C>T
n.627C>T
n.110+6740C>T
n.578C>T
 COSMIC
3g.165830574G>CCA355112758BCHEc.460C>G (p.His154Asp)
c.107+6740C>G (n.107+6740C>G)
c.583C>G (p.His195Asp)
n.159+6740C>G
n.627C>G
n.110+6740C>G
n.578C>G
3g.165830574G>TCA355112759BCHEc.460C>A (p.His154Asn)
c.107+6740C>A (n.107+6740C>A)
c.583C>A (p.His195Asn)
n.159+6740C>A
n.627C>A
n.110+6740C>A
n.578C>A
3g.165830575T>ACA2692501BCHEc.459A>T (p.Leu153Phe)
c.107+6739A>T (n.107+6739A>T)
c.582A>T (p.Leu194Phe)
n.159+6739A>T
n.626A>T
n.110+6739A>T
n.577A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830575T>CCA2692502BCHEc.459A>G (p.Leu153=)
c.107+6739A>G (n.107+6739A>G)
c.582A>G (p.Leu194=)
n.159+6739A>G
n.626A>G
n.110+6739A>G
n.577A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830575T>GCA355112761BCHEc.459A>C (p.Leu153Phe)
c.107+6739A>C (n.107+6739A>C)
c.582A>C (p.Leu194Phe)
n.159+6739A>C
n.626A>C
n.110+6739A>C
n.577A>C
3g.165830575T=CA1417760758BCHEc.459A= (p.Leu153=)
c.107+6739A= (n.107+6739A=)
c.582A= (p.Leu194=)
n.159+6739A=
n.626A=
n.110+6739A=
n.577A=
3g.165830576A=CA1417760759BCHEc.458T= (p.Leu153=)
c.107+6738T= (n.107+6738T=)
c.581T= (p.Leu194=)
n.159+6738T=
n.625T=
n.110+6738T=
n.576T=
3g.165830576A>CCA355112762BCHEc.458T>G (p.Leu153Ter)
c.107+6738T>G (n.107+6738T>G)
c.581T>G (p.Leu194Ter)
n.159+6738T>G
n.625T>G
n.110+6738T>G
n.576T>G
3g.165830576A>GCA355112763BCHEc.458T>C (p.Leu153Ser)
c.107+6738T>C (n.107+6738T>C)
c.581T>C (p.Leu194Ser)
n.159+6738T>C
n.625T>C
n.110+6738T>C
n.576T>C
 dbSNP
3g.165830576A>TCA355112764BCHEc.458T>A (p.Leu153Ter)
c.107+6738T>A (n.107+6738T>A)
c.581T>A (p.Leu194Ter)
n.159+6738T>A
n.625T>A
n.110+6738T>A
n.576T>A
3g.165830577A>CCA355112766BCHEc.457T>G (p.Leu153Val)
c.107+6737T>G (n.107+6737T>G)
c.580T>G (p.Leu194Val)
n.159+6737T>G
n.624T>G
n.110+6737T>G
n.575T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830577A>GCA436968751BCHEc.457T>C (p.Leu153=)
c.107+6737T>C (n.107+6737T>C)
c.580T>C (p.Leu194=)
n.159+6737T>C
n.624T>C
n.110+6737T>C
n.575T>C
3g.165830577A>TCA355112765BCHEc.457T>A (p.Leu153Ile)
c.107+6737T>A (n.107+6737T>A)
c.580T>A (p.Leu194Ile)
n.159+6737T>A
n.624T>A
n.110+6737T>A
n.575T>A
3g.165830578A>CCA436968752BCHEc.456T>G (p.Ser152=)
c.107+6736T>G (n.107+6736T>G)
c.579T>G (p.Ser193=)
n.159+6736T>G
n.623T>G
n.110+6736T>G
n.574T>G
3g.165830578A>GCA436968754BCHEc.456T>C (p.Ser152=)
c.107+6736T>C (n.107+6736T>C)
c.579T>C (p.Ser193=)
n.159+6736T>C
n.623T>C
n.110+6736T>C
n.574T>C
3g.165830578A>TCA436968756BCHEc.456T>A (p.Ser152=)
c.107+6736T>A (n.107+6736T>A)
c.579T>A (p.Ser193=)
n.159+6736T>A
n.623T>A
n.110+6736T>A
n.574T>A
3g.165830579G>ACA355112767BCHEc.455C>T (p.Ser152Phe)
c.107+6735C>T (n.107+6735C>T)
c.578C>T (p.Ser193Phe)
n.159+6735C>T
n.622C>T
n.110+6735C>T
n.573C>T
 COSMIC
3g.165830579G>CCA355112769BCHEc.455C>G (p.Ser152Cys)
c.107+6735C>G (n.107+6735C>G)
c.578C>G (p.Ser193Cys)
n.159+6735C>G
n.622C>G
n.110+6735C>G
n.573C>G
3g.165830579G>TCA355112768BCHEc.455C>A (p.Ser152Tyr)
c.107+6735C>A (n.107+6735C>A)
c.578C>A (p.Ser193Tyr)
n.159+6735C>A
n.622C>A
n.110+6735C>A
n.573C>A

Number of alleles fetched