WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165830494_165830508delinsTCCTAGGGCACCCAC | CA1417760706 | BCHE | c.526_540delinsGTGGGTGCCCTAGGA (p.Val176=) c.107+6806_107+6820delinsGTGGGTGCCCTAGGA (n.107+6806_107+6820delinsGTGGGTGCCCTAGGA) c.649_663delinsGTGGGTGCCCTAGGA (p.Val217=) n.159+6806_159+6820delinsGTGGGTGCCCTAGGA n.693_707delinsGTGGGTGCCCTAGGA n.110+6806_110+6820delinsGTGGGTGCCCTAGGA n.644_658delinsGTGGGTGCCCTAGGA | |
| 3 | g.165830499_165830512del | CA547857103 | BCHE | c.526_539del (p.Val176IlefsTer9) c.107+6806_107+6819del (n.107+6806_107+6819del) c.649_662del (p.Val217IlefsTer9) n.159+6806_159+6819del n.693_706del n.110+6806_110+6819del n.644_657del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830496_165830512delinsCTAGGGCACCCACCCTA | CA1417760713 | BCHE | c.522_538delinsTAGGGTGGGTGCCCTAG (p.Tyr174=) c.107+6802_107+6818delinsTAGGGTGGGTGCCCTAG (n.107+6802_107+6818delinsTAGGGTGGGTGCCCTAG) c.645_661delinsTAGGGTGGGTGCCCTAG (p.Tyr215=) n.159+6802_159+6818delinsTAGGGTGGGTGCCCTAG n.689_705delinsTAGGGTGGGTGCCCTAG n.110+6802_110+6818delinsTAGGGTGGGTGCCCTAG n.640_656delinsTAGGGTGGGTGCCCTAG | |
| 3 | g.165830500_165830515del | CA2692483 | BCHE | c.522_537del (p.Tyr174Ter) c.107+6802_107+6817del (n.107+6802_107+6817del) c.645_660del (p.Tyr215Ter) n.159+6802_159+6817del n.689_704del n.110+6802_110+6817del n.640_655del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830499G>A | CA2692484 | BCHE | c.535C>T (p.Leu179=) c.107+6815C>T (n.107+6815C>T) c.658C>T (p.Leu220=) n.159+6815C>T n.702C>T n.110+6815C>T n.653C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830499G>C | CA355112608 | BCHE | c.535C>G (p.Leu179Val) c.107+6815C>G (n.107+6815C>G) c.658C>G (p.Leu220Val) n.159+6815C>G n.702C>G n.110+6815C>G n.653C>G | |
| 3 | g.165830499G= | CA1417760718 | BCHE | c.535C= (p.Leu179=) c.107+6815C= (n.107+6815C=) c.658C= (p.Leu220=) n.159+6815C= n.702C= n.110+6815C= n.653C= | |
| 3 | g.165830499G>T | CA355112607 | BCHE | c.535C>A (p.Leu179Ile) c.107+6815C>A (n.107+6815C>A) c.658C>A (p.Leu220Ile) n.159+6815C>A n.702C>A n.110+6815C>A n.653C>A | |
| 3 | g.165830500G>A | CA436969116 | BCHE | c.534C>T (p.Ala178=) c.107+6814C>T (n.107+6814C>T) c.657C>T (p.Ala219=) n.159+6814C>T n.701C>T n.110+6814C>T n.652C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830500G>C | CA436969111 | BCHE | c.534C>G (p.Ala178=) c.107+6814C>G (n.107+6814C>G) c.657C>G (p.Ala219=) n.159+6814C>G n.701C>G n.110+6814C>G n.652C>G | |
| 3 | g.165830500G= | CA1417760719 | BCHE | c.534C= (p.Ala178=) c.107+6814C= (n.107+6814C=) c.657C= (p.Ala219=) n.159+6814C= n.701C= n.110+6814C= n.652C= | |
| 3 | g.165830500G>T | CA436969113 | BCHE | c.534C>A (p.Ala178=) c.107+6814C>A (n.107+6814C>A) c.657C>A (p.Ala219=) n.159+6814C>A n.701C>A n.110+6814C>A n.652C>A | |
| 3 | g.165830501G>A | CA355112609 | BCHE | c.533C>T (p.Ala178Val) c.107+6813C>T (n.107+6813C>T) c.656C>T (p.Ala219Val) n.159+6813C>T n.700C>T n.110+6813C>T n.651C>T | COSMIC |
| 3 | g.165830501G>C | CA355112610 | BCHE | c.533C>G (p.Ala178Gly) c.107+6813C>G (n.107+6813C>G) c.656C>G (p.Ala219Gly) n.159+6813C>G n.700C>G n.110+6813C>G n.651C>G | |
| 3 | g.165830501G>T | CA355112611 | BCHE | c.533C>A (p.Ala178Asp) c.107+6813C>A (n.107+6813C>A) c.656C>A (p.Ala219Asp) n.159+6813C>A n.700C>A n.110+6813C>A n.651C>A | |
| 3 | g.165830502C>A | CA355112612 | BCHE | c.532G>T (p.Ala178Ser) c.107+6812G>T (n.107+6812G>T) c.655G>T (p.Ala219Ser) n.159+6812G>T n.699G>T n.110+6812G>T n.650G>T | |
| 3 | g.165830502C= | CA1417760720 | BCHE | c.532G= (p.Ala178=) c.107+6812G= (n.107+6812G=) c.655G= (p.Ala219=) n.159+6812G= n.699G= n.110+6812G= n.650G= | |
| 3 | g.165830502C>G | CA355112613 | BCHE | c.532G>C (p.Ala178Pro) c.107+6812G>C (n.107+6812G>C) c.655G>C (p.Ala219Pro) n.159+6812G>C n.699G>C n.110+6812G>C n.650G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165830502C>T | CA2692485 | BCHE | c.532G>A (p.Ala178Thr) c.107+6812G>A (n.107+6812G>A) c.655G>A (p.Ala219Thr) n.159+6812G>A n.699G>A n.110+6812G>A n.650G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830503A= | CA1417760721 | BCHE | c.531T= (p.Gly177=) c.107+6811T= (n.107+6811T=) c.654T= (p.Gly218=) n.159+6811T= n.698T= n.110+6811T= n.649T= | |
| 3 | g.165830503A>C | CA436969119 | BCHE | c.531T>G (p.Gly177=) c.107+6811T>G (n.107+6811T>G) c.654T>G (p.Gly218=) n.159+6811T>G n.698T>G n.110+6811T>G n.649T>G | |
| 3 | g.165830503A>G | CA2692486 | BCHE | c.531T>C (p.Gly177=) c.107+6811T>C (n.107+6811T>C) c.654T>C (p.Gly218=) n.159+6811T>C n.698T>C n.110+6811T>C n.649T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830503A>T | CA436969117 | BCHE | c.531T>A (p.Gly177=) c.107+6811T>A (n.107+6811T>A) c.654T>A (p.Gly218=) n.159+6811T>A n.698T>A n.110+6811T>A n.649T>A | |
| 3 | g.165830504C>A | CA355112614 | BCHE | c.530G>T (p.Gly177Val) c.107+6810G>T (n.107+6810G>T) c.653G>T (p.Gly218Val) n.159+6810G>T n.697G>T n.110+6810G>T n.648G>T | |
| 3 | g.165830504C= | CA1417760722 | BCHE | c.530G= (p.Gly177=) c.107+6810G= (n.107+6810G=) c.653G= (p.Gly218=) n.159+6810G= n.697G= n.110+6810G= n.648G= | |
| 3 | g.165830504C>G | CA355112615 | BCHE | c.530G>C (p.Gly177Ala) c.107+6810G>C (n.107+6810G>C) c.653G>C (p.Gly218Ala) n.159+6810G>C n.697G>C n.110+6810G>C n.648G>C | |
| 3 | g.165830504C>T | CA355112616 | BCHE | c.530G>A (p.Gly177Asp) c.107+6810G>A (n.107+6810G>A) c.653G>A (p.Gly218Asp) n.159+6810G>A n.697G>A n.110+6810G>A n.648G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830505C>A | CA355112617 | BCHE | c.529G>T (p.Gly177Cys) c.107+6809G>T (n.107+6809G>T) c.652G>T (p.Gly218Cys) n.159+6809G>T n.696G>T n.110+6809G>T n.647G>T | dbSNP |
| 3 | g.165830505C>G | CA355112618 | BCHE | c.529G>C (p.Gly177Arg) c.107+6809G>C (n.107+6809G>C) c.652G>C (p.Gly218Arg) n.159+6809G>C n.696G>C n.110+6809G>C n.647G>C | |
| 3 | g.165830505C>T | CA355112619 | BCHE | c.529G>A (p.Gly177Ser) c.107+6809G>A (n.107+6809G>A) c.652G>A (p.Gly218Ser) n.159+6809G>A n.696G>A n.110+6809G>A n.647G>A | |
| 3 | g.165830506C>A | CA436969130 | BCHE | c.528G>T (p.Val176=) c.107+6808G>T (n.107+6808G>T) c.651G>T (p.Val217=) n.159+6808G>T n.695G>T n.110+6808G>T n.646G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830506C= | CA1417760723 | BCHE | c.528G= (p.Val176=) c.107+6808G= (n.107+6808G=) c.651G= (p.Val217=) n.159+6808G= n.695G= n.110+6808G= n.646G= | |
| 3 | g.165830506C>G | CA436969133 | BCHE | c.528G>C (p.Val176=) c.107+6808G>C (n.107+6808G>C) c.651G>C (p.Val217=) n.159+6808G>C n.695G>C n.110+6808G>C n.646G>C | |
| 3 | g.165830506C>T | CA436969132 | BCHE | c.528G>A (p.Val176=) c.107+6808G>A (n.107+6808G>A) c.651G>A (p.Val217=) n.159+6808G>A n.695G>A n.110+6808G>A n.646G>A | |
| 3 | g.165830507A>C | CA355112620 | BCHE | c.527T>G (p.Val176Gly) c.107+6807T>G (n.107+6807T>G) c.650T>G (p.Val217Gly) n.159+6807T>G n.694T>G n.110+6807T>G n.645T>G | |
| 3 | g.165830507A>G | CA355112622 | BCHE | c.527T>C (p.Val176Ala) c.107+6807T>C (n.107+6807T>C) c.650T>C (p.Val217Ala) n.159+6807T>C n.694T>C n.110+6807T>C n.645T>C | |
| 3 | g.165830507A>T | CA355112621 | BCHE | c.527T>A (p.Val176Glu) c.107+6807T>A (n.107+6807T>A) c.650T>A (p.Val217Glu) n.159+6807T>A n.694T>A n.110+6807T>A n.645T>A | |
| 3 | g.165830508C>A | CA355112623 | BCHE | c.526G>T (p.Val176Leu) c.107+6806G>T (n.107+6806G>T) c.649G>T (p.Val217Leu) n.159+6806G>T n.693G>T n.110+6806G>T n.644G>T | |
| 3 | g.165830508C= | CA1417760724 | BCHE | c.526G= (p.Val176=) c.107+6806G= (n.107+6806G=) c.649G= (p.Val217=) n.159+6806G= n.693G= n.110+6806G= n.644G= | |
| 3 | g.165830508C>G | CA355112624 | BCHE | c.526G>C (p.Val176Leu) c.107+6806G>C (n.107+6806G>C) c.649G>C (p.Val217Leu) n.159+6806G>C n.693G>C n.110+6806G>C n.644G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165830508C>T | CA355112625 | BCHE | c.526G>A (p.Val176Met) c.107+6806G>A (n.107+6806G>A) c.649G>A (p.Val217Met) n.159+6806G>A n.693G>A n.110+6806G>A n.644G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830509C>A | CA355112626 | BCHE | c.525G>T (p.Arg175Ser) c.107+6805G>T (n.107+6805G>T) c.648G>T (p.Arg216Ser) n.159+6805G>T n.692G>T n.110+6805G>T n.643G>T | |
| 3 | g.165830509C>G | CA355112627 | BCHE | c.525G>C (p.Arg175Ser) c.107+6805G>C (n.107+6805G>C) c.648G>C (p.Arg216Ser) n.159+6805G>C n.692G>C n.110+6805G>C n.643G>C | |
| 3 | g.165830509C>T | CA436969136 | BCHE | c.525G>A (p.Arg175=) c.107+6805G>A (n.107+6805G>A) c.648G>A (p.Arg216=) n.159+6805G>A n.692G>A n.110+6805G>A n.643G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165830510C>A | CA355112628 | BCHE | c.524G>T (p.Arg175Met) c.107+6804G>T (n.107+6804G>T) c.647G>T (p.Arg216Met) n.159+6804G>T n.691G>T n.110+6804G>T n.642G>T | |
| 3 | g.165830510C>G | CA355112629 | BCHE | c.524G>C (p.Arg175Thr) c.107+6804G>C (n.107+6804G>C) c.647G>C (p.Arg216Thr) n.159+6804G>C n.691G>C n.110+6804G>C n.642G>C | |
| 3 | g.165830510C>T | CA355112630 | BCHE | c.524G>A (p.Arg175Lys) c.107+6804G>A (n.107+6804G>A) c.647G>A (p.Arg216Lys) n.159+6804G>A n.691G>A n.110+6804G>A n.642G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165830510_165830527del | CA2668432406 | BCHE | c.507_524del (p.Val170_Arg175del) c.107+6787_107+6804del (n.107+6787_107+6804del) c.630_647del (p.Val211_Arg216del) n.159+6787_159+6804del n.674_691del n.110+6787_110+6804del n.625_642del | gnomAD v4 |
| 3 | g.165830511T>A | CA355112631 | BCHE | c.523A>T (p.Arg175Trp) c.107+6803A>T (n.107+6803A>T) c.646A>T (p.Arg216Trp) n.159+6803A>T n.690A>T n.110+6803A>T n.641A>T | |
| 3 | g.165830511T>C | CA355112632 | BCHE | c.523A>G (p.Arg175Gly) c.107+6803A>G (n.107+6803A>G) c.646A>G (p.Arg216Gly) n.159+6803A>G n.690A>G n.110+6803A>G n.641A>G |