| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165830467C>A | CA355112538 | BCHE | c.567G>T (p.Glu189Asp) c.107+6847G>T (n.107+6847G>T) c.690G>T (p.Glu230Asp) n.159+6847G>T n.734G>T n.110+6847G>T n.685G>T | |
| 3 | g.165830467C= | CA1417760669 | BCHE | c.567G= (p.Glu189=) c.107+6847G= (n.107+6847G=) c.690G= (p.Glu230=) n.159+6847G= n.734G= n.110+6847G= n.685G= | |
| 3 | g.165830467C>G | CA355112539 | BCHE | c.567G>C (p.Glu189Asp) c.107+6847G>C (n.107+6847G>C) c.690G>C (p.Glu230Asp) n.159+6847G>C n.734G>C n.110+6847G>C n.685G>C | |
| 3 | g.165830467C>T | CA436969037 | BCHE | c.567G>A (p.Glu189=) c.107+6847G>A (n.107+6847G>A) c.690G>A (p.Glu230=) n.159+6847G>A n.734G>A n.110+6847G>A n.685G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.165830468T>A | CA355112540 | BCHE | c.566A>T (p.Glu189Val) c.107+6846A>T (n.107+6846A>T) c.689A>T (p.Glu230Val) n.159+6846A>T n.733A>T n.110+6846A>T n.684A>T | |
| 3 | g.165830468T>C | CA355112541 | BCHE | c.566A>G (p.Glu189Gly) c.107+6846A>G (n.107+6846A>G) c.689A>G (p.Glu230Gly) n.159+6846A>G n.733A>G n.110+6846A>G n.684A>G | |
| 3 | g.165830468T>G | CA355112542 | BCHE | c.566A>C (p.Glu189Ala) c.107+6846A>C (n.107+6846A>C) c.689A>C (p.Glu230Ala) n.159+6846A>C n.733A>C n.110+6846A>C n.684A>C | |
| 3 | g.165830469C>A | CA355112544 | BCHE | c.565G>T (p.Glu189Ter) c.107+6845G>T (n.107+6845G>T) c.688G>T (p.Glu230Ter) n.159+6845G>T n.732G>T n.110+6845G>T n.683G>T | |
| 3 | g.165830469C= | CA1417760673 | BCHE | c.565G= (p.Glu189=) c.107+6845G= (n.107+6845G=) c.688G= (p.Glu230=) n.159+6845G= n.732G= n.110+6845G= n.683G= | |
| 3 | g.165830469C>G | CA355112545 | BCHE | c.565G>C (p.Glu189Gln) c.107+6845G>C (n.107+6845G>C) c.688G>C (p.Glu230Gln) n.159+6845G>C n.732G>C n.110+6845G>C n.683G>C | dbSNP |
| 3 | g.165830469C>T | CA355112543 | BCHE | c.565G>A (p.Glu189Lys) c.107+6845G>A (n.107+6845G>A) c.688G>A (p.Glu230Lys) n.159+6845G>A n.732G>A n.110+6845G>A n.683G>A | |
| 3 | g.165830470A>C | CA436969042 | BCHE | c.564T>G (p.Pro188=) c.107+6844T>G (n.107+6844T>G) c.687T>G (p.Pro229=) n.159+6844T>G n.731T>G n.110+6844T>G n.682T>G | |
| 3 | g.165830470A>G | CA436969044 | BCHE | c.564T>C (p.Pro188=) c.107+6844T>C (n.107+6844T>C) c.687T>C (p.Pro229=) n.159+6844T>C n.731T>C n.110+6844T>C n.682T>C | |
| 3 | g.165830470A>T | CA436969045 | BCHE | c.564T>A (p.Pro188=) c.107+6844T>A (n.107+6844T>A) c.687T>A (p.Pro229=) n.159+6844T>A n.731T>A n.110+6844T>A n.682T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165830471G>A | CA355112548 | BCHE | c.563C>T (p.Pro188Leu) c.107+6843C>T (n.107+6843C>T) c.686C>T (p.Pro229Leu) n.159+6843C>T n.730C>T n.110+6843C>T n.681C>T | dbSNP |
| 3 | g.165830471G>C | CA355112546 | BCHE | c.563C>G (p.Pro188Arg) c.107+6843C>G (n.107+6843C>G) c.686C>G (p.Pro229Arg) n.159+6843C>G n.730C>G n.110+6843C>G n.681C>G | |
| 3 | g.165830471G= | CA1417760675 | BCHE | c.563C= (p.Pro188=) c.107+6843C= (n.107+6843C=) c.686C= (p.Pro229=) n.159+6843C= n.730C= n.110+6843C= n.681C= | |
| 3 | g.165830471G>T | CA355112547 | BCHE | c.563C>A (p.Pro188His) c.107+6843C>A (n.107+6843C>A) c.686C>A (p.Pro229His) n.159+6843C>A n.730C>A n.110+6843C>A n.681C>A | |
| 3 | g.165830472G>A | CA355112549 | BCHE | c.562C>T (p.Pro188Ser) c.107+6842C>T (n.107+6842C>T) c.685C>T (p.Pro229Ser) n.159+6842C>T n.729C>T n.110+6842C>T n.680C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165830472G>C | CA355112550 | BCHE | c.562C>G (p.Pro188Ala) c.107+6842C>G (n.107+6842C>G) c.685C>G (p.Pro229Ala) n.159+6842C>G n.729C>G n.110+6842C>G n.680C>G | |
| 3 | g.165830472G>T | CA355112551 | BCHE | c.562C>A (p.Pro188Thr) c.107+6842C>A (n.107+6842C>A) c.685C>A (p.Pro229Thr) n.159+6842C>A n.729C>A n.110+6842C>A n.680C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165830473A= | CA1417760677 | BCHE | c.561T= (p.Asn187=) c.107+6841T= (n.107+6841T=) c.684T= (p.Asn228=) n.159+6841T= n.728T= n.110+6841T= n.679T= | |
| 3 | g.165830473A>C | CA355112552 | BCHE | c.561T>G (p.Asn187Lys) c.107+6841T>G (n.107+6841T>G) c.684T>G (p.Asn228Lys) n.159+6841T>G n.728T>G n.110+6841T>G n.679T>G | |
| 3 | g.165830473A>G | CA436969050 | BCHE | c.561T>C (p.Asn187=) c.107+6841T>C (n.107+6841T>C) c.684T>C (p.Asn228=) n.159+6841T>C n.728T>C n.110+6841T>C n.679T>C | |
| 3 | g.165830473A>T | CA87410352 | BCHE | c.561T>A (p.Asn187Lys) c.107+6841T>A (n.107+6841T>A) c.684T>A (p.Asn228Lys) n.159+6841T>A n.728T>A n.110+6841T>A n.679T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830474T>A | CA2692481 | BCHE | c.560A>T (p.Asn187Ile) c.107+6840A>T (n.107+6840A>T) c.683A>T (p.Asn228Ile) n.159+6840A>T n.727A>T n.110+6840A>T n.678A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830474T>C | CA355112553 | BCHE | c.560A>G (p.Asn187Ser) c.107+6840A>G (n.107+6840A>G) c.683A>G (p.Asn228Ser) n.159+6840A>G n.727A>G n.110+6840A>G n.678A>G | |
| 3 | g.165830474T>G | CA355112554 | BCHE | c.560A>C (p.Asn187Thr) c.107+6840A>C (n.107+6840A>C) c.683A>C (p.Asn228Thr) n.159+6840A>C n.727A>C n.110+6840A>C n.678A>C | |
| 3 | g.165830474T= | CA1417760681 | BCHE | c.560A= (p.Asn187=) c.107+6840A= (n.107+6840A=) c.683A= (p.Asn228=) n.159+6840A= n.727A= n.110+6840A= n.678A= | |
| 3 | g.165830475T>A | CA355112555 | BCHE | c.559A>T (p.Asn187Tyr) c.107+6839A>T (n.107+6839A>T) c.682A>T (p.Asn228Tyr) n.159+6839A>T n.726A>T n.110+6839A>T n.677A>T | |
| 3 | g.165830475T>C | CA355112556 | BCHE | c.559A>G (p.Asn187Asp) c.107+6839A>G (n.107+6839A>G) c.682A>G (p.Asn228Asp) n.159+6839A>G n.726A>G n.110+6839A>G n.677A>G | |
| 3 | g.165830475T>G | CA355112557 | BCHE | c.559A>C (p.Asn187His) c.107+6839A>C (n.107+6839A>C) c.682A>C (p.Asn228His) n.159+6839A>C n.726A>C n.110+6839A>C n.677A>C | |
| 3 | g.165830476T>A | CA436969053 | BCHE | c.558A>T (p.Gly186=) c.107+6838A>T (n.107+6838A>T) c.681A>T (p.Gly227=) n.159+6838A>T n.725A>T n.110+6838A>T n.676A>T | |
| 3 | g.165830476T>C | CA436969055 | BCHE | c.558A>G (p.Gly186=) c.107+6838A>G (n.107+6838A>G) c.681A>G (p.Gly227=) n.159+6838A>G n.725A>G n.110+6838A>G n.676A>G | |
| 3 | g.165830476T>G | CA436969056 | BCHE | c.558A>C (p.Gly186=) c.107+6838A>C (n.107+6838A>C) c.681A>C (p.Gly227=) n.159+6838A>C n.725A>C n.110+6838A>C n.676A>C | |
| 3 | g.165830477C>A | CA355112558 | BCHE | c.557G>T (p.Gly186Val) c.107+6837G>T (n.107+6837G>T) c.680G>T (p.Gly227Val) n.159+6837G>T n.724G>T n.110+6837G>T n.675G>T | |
| 3 | g.165830477C>G | CA355112560 | BCHE | c.557G>C (p.Gly186Ala) c.107+6837G>C (n.107+6837G>C) c.680G>C (p.Gly227Ala) n.159+6837G>C n.724G>C n.110+6837G>C n.675G>C | |
| 3 | g.165830477C>T | CA355112559 | BCHE | c.557G>A (p.Gly186Glu) c.107+6837G>A (n.107+6837G>A) c.680G>A (p.Gly227Glu) n.159+6837G>A n.724G>A n.110+6837G>A n.675G>A | |
| 3 | g.165830478C>A | CA355112561 | BCHE | c.556G>T (p.Gly186Ter) c.107+6836G>T (n.107+6836G>T) c.679G>T (p.Gly227Ter) n.159+6836G>T n.723G>T n.110+6836G>T n.674G>T | |
| 3 | g.165830478C>G | CA355112562 | BCHE | c.556G>C (p.Gly186Arg) c.107+6836G>C (n.107+6836G>C) c.679G>C (p.Gly227Arg) n.159+6836G>C n.723G>C n.110+6836G>C n.674G>C | |
| 3 | g.165830478C>T | CA355112563 | BCHE | c.556G>A (p.Gly186Arg) c.107+6836G>A (n.107+6836G>A) c.679G>A (p.Gly227Arg) n.159+6836G>A n.723G>A n.110+6836G>A n.674G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165830479T>A | CA436969060 | BCHE | c.555A>T (p.Pro185=) c.107+6835A>T (n.107+6835A>T) c.678A>T (p.Pro226=) n.159+6835A>T n.722A>T n.110+6835A>T n.673A>T | |
| 3 | g.165830479T>C | CA87410353 | BCHE | c.555A>G (p.Pro185=) c.107+6835A>G (n.107+6835A>G) c.678A>G (p.Pro226=) n.159+6835A>G n.722A>G n.110+6835A>G n.673A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830479T>G | CA436969061 | BCHE | c.555A>C (p.Pro185=) c.107+6835A>C (n.107+6835A>C) c.678A>C (p.Pro226=) n.159+6835A>C n.722A>C n.110+6835A>C n.673A>C | |
| 3 | g.165830479T= | CA1417760692 | BCHE | c.555A= (p.Pro185=) c.107+6835A= (n.107+6835A=) c.678A= (p.Pro226=) n.159+6835A= n.722A= n.110+6835A= n.673A= | |
| 3 | g.165830480G>A | CA355112564 | BCHE | c.554C>T (p.Pro185Leu) c.107+6834C>T (n.107+6834C>T) c.677C>T (p.Pro226Leu) n.159+6834C>T n.721C>T n.110+6834C>T n.672C>T | |
| 3 | g.165830480G>C | CA355112565 | BCHE | c.554C>G (p.Pro185Arg) c.107+6834C>G (n.107+6834C>G) c.677C>G (p.Pro226Arg) n.159+6834C>G n.721C>G n.110+6834C>G n.672C>G | |
| 3 | g.165830480G>T | CA355112566 | BCHE | c.554C>A (p.Pro185Gln) c.107+6834C>A (n.107+6834C>A) c.677C>A (p.Pro226Gln) n.159+6834C>A n.721C>A n.110+6834C>A n.672C>A | |
| 3 | g.165830481G>A | CA355112567 | BCHE | c.553C>T (p.Pro185Ser) c.107+6833C>T (n.107+6833C>T) c.676C>T (p.Pro226Ser) n.159+6833C>T n.720C>T n.110+6833C>T n.671C>T | |
| 3 | g.165830481G>C | CA355112568 | BCHE | c.553C>G (p.Pro185Ala) c.107+6833C>G (n.107+6833C>G) c.676C>G (p.Pro226Ala) n.159+6833C>G n.720C>G n.110+6833C>G n.671C>G |