WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165830438T>A | CA355112476 | BCHE | c.596A>T (p.Gln199Leu) c.107+6876A>T (n.107+6876A>T) c.719A>T (p.Gln240Leu) n.159+6876A>T n.763A>T n.110+6876A>T n.714A>T | |
| 3 | g.165830438T>C | CA355112477 | BCHE | c.596A>G (p.Gln199Arg) c.107+6876A>G (n.107+6876A>G) c.719A>G (p.Gln240Arg) n.159+6876A>G n.763A>G n.110+6876A>G n.714A>G | |
| 3 | g.165830438T>G | CA355112478 | BCHE | c.596A>C (p.Gln199Pro) c.107+6876A>C (n.107+6876A>C) c.719A>C (p.Gln240Pro) n.159+6876A>C n.763A>C n.110+6876A>C n.714A>C | |
| 3 | g.165830439G>A | CA355112479 | BCHE | c.595C>T (p.Gln199Ter) c.107+6875C>T (n.107+6875C>T) c.718C>T (p.Gln240Ter) n.159+6875C>T n.762C>T n.110+6875C>T n.713C>T | dbSNP |
| 3 | g.165830439G>C | CA355112481 | BCHE | c.595C>G (p.Gln199Glu) c.107+6875C>G (n.107+6875C>G) c.718C>G (p.Gln240Glu) n.159+6875C>G n.762C>G n.110+6875C>G n.713C>G | |
| 3 | g.165830439G= | CA1417760601 | BCHE | c.595C= (p.Gln199=) c.107+6875C= (n.107+6875C=) c.718C= (p.Gln240=) n.159+6875C= n.762C= n.110+6875C= n.713C= | |
| 3 | g.165830439G>T | CA355112480 | BCHE | c.595C>A (p.Gln199Lys) c.107+6875C>A (n.107+6875C>A) c.718C>A (p.Gln240Lys) n.159+6875C>A n.762C>A n.110+6875C>A n.713C>A | |
| 3 | g.165830440A= | CA1417760603 | BCHE | c.594T= (p.Asp198=) c.107+6874T= (n.107+6874T=) c.717T= (p.Asp239=) n.159+6874T= n.761T= n.110+6874T= n.712T= | |
| 3 | g.165830440A>C | CA2692471 | BCHE | c.594T>G (p.Asp198Glu) c.107+6874T>G (n.107+6874T>G) c.717T>G (p.Asp239Glu) n.159+6874T>G n.761T>G n.110+6874T>G n.712T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830440A>G | CA436968991 | BCHE | c.594T>C (p.Asp198=) c.107+6874T>C (n.107+6874T>C) c.717T>C (p.Asp239=) n.159+6874T>C n.761T>C n.110+6874T>C n.712T>C | |
| 3 | g.165830440A>T | CA355112482 | BCHE | c.594T>A (p.Asp198Glu) c.107+6874T>A (n.107+6874T>A) c.717T>A (p.Asp239Glu) n.159+6874T>A n.761T>A n.110+6874T>A n.712T>A | |
| 3 | g.165830441T>A | CA2692472 | BCHE | c.593A>T (p.Asp198Val) c.107+6873A>T (n.107+6873A>T) c.716A>T (p.Asp239Val) n.159+6873A>T n.760A>T n.110+6873A>T n.711A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830441T>C | CA355112483 | BCHE | c.593A>G (p.Asp198Gly) c.107+6873A>G (n.107+6873A>G) c.716A>G (p.Asp239Gly) n.159+6873A>G n.760A>G n.110+6873A>G n.711A>G | |
| 3 | g.165830441T>G | CA355112484 | BCHE | c.593A>C (p.Asp198Ala) c.107+6873A>C (n.107+6873A>C) c.716A>C (p.Asp239Ala) n.159+6873A>C n.760A>C n.110+6873A>C n.711A>C | |
| 3 | g.165830441T= | CA1417760606 | BCHE | c.593A= (p.Asp198=) c.107+6873A= (n.107+6873A=) c.716A= (p.Asp239=) n.159+6873A= n.760A= n.110+6873A= n.711A= | |
| 3 | g.165830442C>A | CA355112485 | BCHE | c.592G>T (p.Asp198Tyr) c.107+6872G>T (n.107+6872G>T) c.715G>T (p.Asp239Tyr) n.159+6872G>T n.759G>T n.110+6872G>T n.710G>T | |
| 3 | g.165830442C= | CA1417760610 | BCHE | c.592G= (p.Asp198=) c.107+6872G= (n.107+6872G=) c.715G= (p.Asp239=) n.159+6872G= n.759G= n.110+6872G= n.710G= | |
| 3 | g.165830442C>G | CA355112486 | BCHE | c.592G>C (p.Asp198His) c.107+6872G>C (n.107+6872G>C) c.715G>C (p.Asp239His) n.159+6872G>C n.759G>C n.110+6872G>C n.710G>C | |
| 3 | g.165830442C>T | CA2692473 | BCHE | c.592G>A (p.Asp198Asn) c.107+6872G>A (n.107+6872G>A) c.715G>A (p.Asp239Asn) n.159+6872G>A n.759G>A n.110+6872G>A n.710G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830443A>C | CA355112487 | BCHE | c.591T>G (p.Phe197Leu) c.107+6871T>G (n.107+6871T>G) c.714T>G (p.Phe238Leu) n.159+6871T>G n.758T>G n.110+6871T>G n.709T>G | |
| 3 | g.165830443A>G | CA436968996 | BCHE | c.591T>C (p.Phe197=) c.107+6871T>C (n.107+6871T>C) c.714T>C (p.Phe238=) n.159+6871T>C n.758T>C n.110+6871T>C n.709T>C | |
| 3 | g.165830443A>T | CA355112488 | BCHE | c.591T>A (p.Phe197Leu) c.107+6871T>A (n.107+6871T>A) c.714T>A (p.Phe238Leu) n.159+6871T>A n.758T>A n.110+6871T>A n.709T>A | |
| 3 | g.165830444A>C | CA355112491 | BCHE | c.590T>G (p.Phe197Cys) c.107+6870T>G (n.107+6870T>G) c.713T>G (p.Phe238Cys) n.159+6870T>G n.757T>G n.110+6870T>G n.708T>G | |
| 3 | g.165830444A>G | CA355112490 | BCHE | c.590T>C (p.Phe197Ser) c.107+6870T>C (n.107+6870T>C) c.713T>C (p.Phe238Ser) n.159+6870T>C n.757T>C n.110+6870T>C n.708T>C | |
| 3 | g.165830444A>T | CA355112489 | BCHE | c.590T>A (p.Phe197Tyr) c.107+6870T>A (n.107+6870T>A) c.713T>A (p.Phe238Tyr) n.159+6870T>A n.757T>A n.110+6870T>A n.708T>A | |
| 3 | g.165830445A>C | CA355112492 | BCHE | c.589T>G (p.Phe197Val) c.107+6869T>G (n.107+6869T>G) c.712T>G (p.Phe238Val) n.159+6869T>G n.756T>G n.110+6869T>G n.707T>G | |
| 3 | g.165830445A>G | CA355112494 | BCHE | c.589T>C (p.Phe197Leu) c.107+6869T>C (n.107+6869T>C) c.712T>C (p.Phe238Leu) n.159+6869T>C n.756T>C n.110+6869T>C n.707T>C | |
| 3 | g.165830445A>T | CA355112493 | BCHE | c.589T>A (p.Phe197Ile) c.107+6869T>A (n.107+6869T>A) c.712T>A (p.Phe238Ile) n.159+6869T>A n.756T>A n.110+6869T>A n.707T>A | |
| 3 | g.165830446T>A | CA355112495 | BCHE | c.588A>T (p.Leu196Phe) c.107+6868A>T (n.107+6868A>T) c.711A>T (p.Leu237Phe) n.159+6868A>T n.755A>T n.110+6868A>T n.706A>T | |
| 3 | g.165830446T>C | CA436968998 | BCHE | c.588A>G (p.Leu196=) c.107+6868A>G (n.107+6868A>G) c.711A>G (p.Leu237=) n.159+6868A>G n.755A>G n.110+6868A>G n.706A>G | |
| 3 | g.165830446T>G | CA355112496 | BCHE | c.588A>C (p.Leu196Phe) c.107+6868A>C (n.107+6868A>C) c.711A>C (p.Leu237Phe) n.159+6868A>C n.755A>C n.110+6868A>C n.706A>C | |
| 3 | g.165830447A= | CA1417760614 | BCHE | c.587T= (p.Leu196=) c.107+6867T= (n.107+6867T=) c.710T= (p.Leu237=) n.159+6867T= n.754T= n.110+6867T= n.705T= | |
| 3 | g.165830447A>C | CA355112497 | BCHE | c.587T>G (p.Leu196Ter) c.107+6867T>G (n.107+6867T>G) c.710T>G (p.Leu237Ter) n.159+6867T>G n.754T>G n.110+6867T>G n.705T>G | |
| 3 | g.165830447A>G | CA2692474 | BCHE | c.587T>C (p.Leu196Ser) c.107+6867T>C (n.107+6867T>C) c.710T>C (p.Leu237Ser) n.159+6867T>C n.754T>C n.110+6867T>C n.705T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830447A>T | CA355112498 | BCHE | c.587T>A (p.Leu196Ter) c.107+6867T>A (n.107+6867T>A) c.710T>A (p.Leu237Ter) n.159+6867T>A n.754T>A n.110+6867T>A n.705T>A | |
| 3 | g.165830448A>C | CA355112499 | BCHE | c.586T>G (p.Leu196Val) c.107+6866T>G (n.107+6866T>G) c.709T>G (p.Leu237Val) n.159+6866T>G n.753T>G n.110+6866T>G n.704T>G | |
| 3 | g.165830448A>G | CA436969000 | BCHE | c.586T>C (p.Leu196=) c.107+6866T>C (n.107+6866T>C) c.709T>C (p.Leu237=) n.159+6866T>C n.753T>C n.110+6866T>C n.704T>C | |
| 3 | g.165830448A>T | CA355112500 | BCHE | c.586T>A (p.Leu196Ile) c.107+6866T>A (n.107+6866T>A) c.709T>A (p.Leu237Ile) n.159+6866T>A n.753T>A n.110+6866T>A n.704T>A | |
| 3 | g.165830449A>C | CA436969001 | BCHE | c.585T>G (p.Gly195=) c.107+6865T>G (n.107+6865T>G) c.708T>G (p.Gly236=) n.159+6865T>G n.752T>G n.110+6865T>G n.703T>G | |
| 3 | g.165830449A>G | CA436969005 | BCHE | c.585T>C (p.Gly195=) c.107+6865T>C (n.107+6865T>C) c.708T>C (p.Gly236=) n.159+6865T>C n.752T>C n.110+6865T>C n.703T>C | |
| 3 | g.165830449A>T | CA436969003 | BCHE | c.585T>A (p.Gly195=) c.107+6865T>A (n.107+6865T>A) c.708T>A (p.Gly236=) n.159+6865T>A n.752T>A n.110+6865T>A n.703T>A | |
| 3 | g.165830450C>A | CA355112501 | BCHE | c.584G>T (p.Gly195Val) c.107+6864G>T (n.107+6864G>T) c.707G>T (p.Gly236Val) n.159+6864G>T n.751G>T n.110+6864G>T n.702G>T | |
| 3 | g.165830450C= | CA1417760620 | BCHE | c.584G= (p.Gly195=) c.107+6864G= (n.107+6864G=) c.707G= (p.Gly236=) n.159+6864G= n.751G= n.110+6864G= n.702G= | |
| 3 | g.165830450C>G | CA355112502 | BCHE | c.584G>C (p.Gly195Ala) c.107+6864G>C (n.107+6864G>C) c.707G>C (p.Gly236Ala) n.159+6864G>C n.751G>C n.110+6864G>C n.702G>C | |
| 3 | g.165830450C>T | CA2692475 | BCHE | c.584G>A (p.Gly195Asp) c.107+6864G>A (n.107+6864G>A) c.707G>A (p.Gly236Asp) n.159+6864G>A n.751G>A n.110+6864G>A n.702G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830452del | CA2668432405 | BCHE | c.584del (p.Gly195ValfsTer16) c.107+6864del (n.107+6864del) c.707del (p.Gly236ValfsTer16) n.159+6864del n.751del n.110+6864del n.702del | gnomAD v4 |
| 3 | g.165830451C>A | CA355112503 | BCHE | c.583G>T (p.Gly195Cys) c.107+6863G>T (n.107+6863G>T) c.706G>T (p.Gly236Cys) n.159+6863G>T n.750G>T n.110+6863G>T n.701G>T | COSMIC |
| 3 | g.165830451C= | CA1417760624 | BCHE | c.583G= (p.Gly195=) c.107+6863G= (n.107+6863G=) c.706G= (p.Gly236=) n.159+6863G= n.750G= n.110+6863G= n.701G= | |
| 3 | g.165830451C>G | CA355112504 | BCHE | c.583G>C (p.Gly195Arg) c.107+6863G>C (n.107+6863G>C) c.706G>C (p.Gly236Arg) n.159+6863G>C n.750G>C n.110+6863G>C n.701G>C | |
| 3 | g.165830451C>T | CA355112505 | BCHE | c.583G>A (p.Gly195Ser) c.107+6863G>A (n.107+6863G>A) c.706G>A (p.Gly236Ser) n.159+6863G>A n.750G>A n.110+6863G>A n.701G>A | dbSNP |