Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165830404T>A | CA436968920 | BCHE | c.630A>T (p.Ile210=) c.107+6910A>T (n.107+6910A>T) c.753A>T (p.Ile251=) n.159+6910A>T n.797A>T n.110+6910A>T n.748A>T | |
3 | g.165830404T>C | CA355112403 | BCHE | c.630A>G (p.Ile210Met) c.107+6910A>G (n.107+6910A>G) c.753A>G (p.Ile251Met) n.159+6910A>G n.797A>G n.110+6910A>G n.748A>G | |
3 | g.165830404T>G | CA436968924 | BCHE | c.630A>C (p.Ile210=) c.107+6910A>C (n.107+6910A>C) c.753A>C (p.Ile251=) n.159+6910A>C n.797A>C n.110+6910A>C n.748A>C | |
3 | g.165830405A= | CA1417760513 | BCHE | c.629T= (p.Ile210=) c.107+6909T= (n.107+6909T=) c.752T= (p.Ile251=) n.159+6909T= n.796T= n.110+6909T= n.747T= | |
3 | g.165830405A>C | CA355112404 | BCHE | c.629T>G (p.Ile210Arg) c.107+6909T>G (n.107+6909T>G) c.752T>G (p.Ile251Arg) n.159+6909T>G n.796T>G n.110+6909T>G n.747T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830405A>G | CA355112405 | BCHE | c.629T>C (p.Ile210Thr) c.107+6909T>C (n.107+6909T>C) c.752T>C (p.Ile251Thr) n.159+6909T>C n.796T>C n.110+6909T>C n.747T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830405A>T | CA355112406 | BCHE | c.629T>A (p.Ile210Lys) c.107+6909T>A (n.107+6909T>A) c.752T>A (p.Ile251Lys) n.159+6909T>A n.796T>A n.110+6909T>A n.747T>A | |
3 | g.165830406T>A | CA355112407 | BCHE | c.628A>T (p.Ile210Leu) c.107+6908A>T (n.107+6908A>T) c.751A>T (p.Ile251Leu) n.159+6908A>T n.795A>T n.110+6908A>T n.746A>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830406T>C | CA355112408 | BCHE | c.628A>G (p.Ile210Val) c.107+6908A>G (n.107+6908A>G) c.751A>G (p.Ile251Val) n.159+6908A>G n.795A>G n.110+6908A>G n.746A>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830406T>G | CA355112409 | BCHE | c.628A>C (p.Ile210Leu) c.107+6908A>C (n.107+6908A>C) c.751A>C (p.Ile251Leu) n.159+6908A>C n.795A>C n.110+6908A>C n.746A>C | |
3 | g.165830407A= | CA1417760516 | BCHE | c.627T= (p.Asn209=) c.107+6907T= (n.107+6907T=) c.750T= (p.Asn250=) n.159+6907T= n.794T= n.110+6907T= n.745T= | |
3 | g.165830407A>C | CA87410348 | BCHE | c.627T>G (p.Asn209Lys) c.107+6907T>G (n.107+6907T>G) c.750T>G (p.Asn250Lys) n.159+6907T>G n.794T>G n.110+6907T>G n.745T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830407A>G | CA436968931 | BCHE | c.627T>C (p.Asn209=) c.107+6907T>C (n.107+6907T>C) c.750T>C (p.Asn250=) n.159+6907T>C n.794T>C n.110+6907T>C n.745T>C | |
3 | g.165830407A>T | CA355112410 | BCHE | c.627T>A (p.Asn209Lys) c.107+6907T>A (n.107+6907T>A) c.750T>A (p.Asn250Lys) n.159+6907T>A n.794T>A n.110+6907T>A n.745T>A | |
3 | g.165830408T>A | CA355112413 | BCHE | c.626A>T (p.Asn209Ile) c.107+6906A>T (n.107+6906A>T) c.749A>T (p.Asn250Ile) n.159+6906A>T n.793A>T n.110+6906A>T n.744A>T | |
3 | g.165830408T>C | CA355112411 | BCHE | c.626A>G (p.Asn209Ser) c.107+6906A>G (n.107+6906A>G) c.749A>G (p.Asn250Ser) n.159+6906A>G n.793A>G n.110+6906A>G n.744A>G | |
3 | g.165830408T>G | CA355112412 | BCHE | c.626A>C (p.Asn209Thr) c.107+6906A>C (n.107+6906A>C) c.749A>C (p.Asn250Thr) n.159+6906A>C n.793A>C n.110+6906A>C n.744A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830408T= | CA1417760523 | BCHE | c.626A= (p.Asn209=) c.107+6906A= (n.107+6906A=) c.749A= (p.Asn250=) n.159+6906A= n.793A= n.110+6906A= n.744A= | |
3 | g.165830414dup | CA2692461 | BCHE | c.626dup (p.Asn209LysfsTer10) c.107+6906dup (n.107+6906dup) c.749dup (p.Asn250LysfsTer10) n.159+6906dup n.793dup n.110+6906dup n.744dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830414del | CA436968937 | BCHE | c.626del (p.Asn209IlefsTer2) c.107+6906del (n.107+6906del) c.749del (p.Asn250IlefsTer2) n.159+6906del n.793del n.110+6906del n.744del | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830409T>A | CA355112414 | BCHE | c.625A>T (p.Asn209Tyr) c.107+6905A>T (n.107+6905A>T) c.748A>T (p.Asn250Tyr) n.159+6905A>T n.792A>T n.110+6905A>T n.743A>T | COSMIC |
3 | g.165830409T>C | CA355112415 | BCHE | c.625A>G (p.Asn209Asp) c.107+6905A>G (n.107+6905A>G) c.748A>G (p.Asn250Asp) n.159+6905A>G n.792A>G n.110+6905A>G n.743A>G | |
3 | g.165830409T>G | CA355112416 | BCHE | c.625A>C (p.Asn209His) c.107+6905A>C (n.107+6905A>C) c.748A>C (p.Asn250His) n.159+6905A>C n.792A>C n.110+6905A>C n.743A>C | |
3 | g.165830410T>A | CA355112417 | BCHE | c.624A>T (p.Lys208Asn) c.107+6904A>T (n.107+6904A>T) c.747A>T (p.Lys249Asn) n.159+6904A>T n.791A>T n.110+6904A>T n.742A>T | |
3 | g.165830410T>C | CA436968938 | BCHE | c.624A>G (p.Lys208=) c.107+6904A>G (n.107+6904A>G) c.747A>G (p.Lys249=) n.159+6904A>G n.791A>G n.110+6904A>G n.742A>G | |
3 | g.165830410T>G | CA355112418 | BCHE | c.624A>C (p.Lys208Asn) c.107+6904A>C (n.107+6904A>C) c.747A>C (p.Lys249Asn) n.159+6904A>C n.791A>C n.110+6904A>C n.742A>C | |
3 | g.165830411T>A | CA355112421 | BCHE | c.623A>T (p.Lys208Ile) c.107+6903A>T (n.107+6903A>T) c.746A>T (p.Lys249Ile) n.159+6903A>T n.790A>T n.110+6903A>T n.741A>T | |
3 | g.165830411T>C | CA355112419 | BCHE | c.623A>G (p.Lys208Arg) c.107+6903A>G (n.107+6903A>G) c.746A>G (p.Lys249Arg) n.159+6903A>G n.790A>G n.110+6903A>G n.741A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830411T>G | CA355112420 | BCHE | c.623A>C (p.Lys208Thr) c.107+6903A>C (n.107+6903A>C) c.746A>C (p.Lys249Thr) n.159+6903A>C n.790A>C n.110+6903A>C n.741A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165830411T= | CA1417760529 | BCHE | c.623A= (p.Lys208=) c.107+6903A= (n.107+6903A=) c.746A= (p.Lys249=) n.159+6903A= n.790A= n.110+6903A= n.741A= | |
3 | g.165830412T>A | CA355112422 | BCHE | c.622A>T (p.Lys208Ter) c.107+6902A>T (n.107+6902A>T) c.745A>T (p.Lys249Ter) n.159+6902A>T n.789A>T n.110+6902A>T n.740A>T | |
3 | g.165830412T>C | CA355112423 | BCHE | c.622A>G (p.Lys208Glu) c.107+6902A>G (n.107+6902A>G) c.745A>G (p.Lys249Glu) n.159+6902A>G n.789A>G n.110+6902A>G n.740A>G | |
3 | g.165830412T>G | CA355112424 | BCHE | c.622A>C (p.Lys208Gln) c.107+6902A>C (n.107+6902A>C) c.745A>C (p.Lys249Gln) n.159+6902A>C n.789A>C n.110+6902A>C n.740A>C | |
3 | g.165830413T>A | CA355112425 | BCHE | c.621A>T (p.Gln207His) c.107+6901A>T (n.107+6901A>T) c.744A>T (p.Gln248His) n.159+6901A>T n.788A>T n.110+6901A>T n.739A>T | |
3 | g.165830413T>C | CA436968943 | BCHE | c.621A>G (p.Gln207=) c.107+6901A>G (n.107+6901A>G) c.744A>G (p.Gln248=) n.159+6901A>G n.788A>G n.110+6901A>G n.739A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830413T>G | CA355112426 | BCHE | c.621A>C (p.Gln207His) c.107+6901A>C (n.107+6901A>C) c.744A>C (p.Gln248His) n.159+6901A>C n.788A>C n.110+6901A>C n.739A>C | |
3 | g.165830413T= | CA1417760534 | BCHE | c.621A= (p.Gln207=) c.107+6901A= (n.107+6901A=) c.744A= (p.Gln248=) n.159+6901A= n.788A= n.110+6901A= n.739A= | |
3 | g.165830414T>A | CA355112428 | BCHE | c.620A>T (p.Gln207Leu) c.107+6900A>T (n.107+6900A>T) c.743A>T (p.Gln248Leu) n.159+6900A>T n.787A>T n.110+6900A>T n.738A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830414T>C | CA2692462 | BCHE | c.620A>G (p.Gln207Arg) c.107+6900A>G (n.107+6900A>G) c.743A>G (p.Gln248Arg) n.159+6900A>G n.787A>G n.110+6900A>G n.738A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830414T>G | CA355112427 | BCHE | c.620A>C (p.Gln207Pro) c.107+6900A>C (n.107+6900A>C) c.743A>C (p.Gln248Pro) n.159+6900A>C n.787A>C n.110+6900A>C n.738A>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830414T= | CA1417760536 | BCHE | c.620A= (p.Gln207=) c.107+6900A= (n.107+6900A=) c.743A= (p.Gln248=) n.159+6900A= n.787A= n.110+6900A= n.738A= | |
3 | g.165830415G>A | CA16040924 | BCHE | c.619C>T (p.Gln207Ter) c.107+6899C>T (n.107+6899C>T) c.742C>T (p.Gln248Ter) n.159+6899C>T n.786C>T n.110+6899C>T n.737C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830415G>C | CA355112429 | BCHE | c.619C>G (p.Gln207Glu) c.107+6899C>G (n.107+6899C>G) c.742C>G (p.Gln248Glu) n.159+6899C>G n.786C>G n.110+6899C>G n.737C>G | |
3 | g.165830415G= | CA1417760545 | BCHE | c.619C= (p.Gln207=) c.107+6899C= (n.107+6899C=) c.742C= (p.Gln248=) n.159+6899C= n.786C= n.110+6899C= n.737C= | |
3 | g.165830415G>T | CA355112430 | BCHE | c.619C>A (p.Gln207Lys) c.107+6899C>A (n.107+6899C>A) c.742C>A (p.Gln248Lys) n.159+6899C>A n.786C>A n.110+6899C>A n.737C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830415_165830416delinsGA | CA1417760540 | BCHE | c.618_619delinsTC (p.Val206=) c.107+6898_107+6899delinsTC (n.107+6898_107+6899delinsTC) c.741_742delinsTC (p.Val247=) n.159+6898_159+6899delinsTC n.785_786delinsTC n.110+6898_110+6899delinsTC n.736_737delinsTC | |
3 | g.165830416A= | CA1417760549 | BCHE | c.618T= (p.Val206=) c.107+6898T= (n.107+6898T=) c.741T= (p.Val247=) n.159+6898T= n.785T= n.110+6898T= n.736T= | |
3 | g.165830416A>C | CA436968953 | BCHE | c.618T>G (p.Val206=) c.107+6898T>G (n.107+6898T>G) c.741T>G (p.Val247=) n.159+6898T>G n.785T>G n.110+6898T>G n.736T>G | gnomAD v4 |
3 | g.165830416A>G | CA436968954 | BCHE | c.618T>C (p.Val206=) c.107+6898T>C (n.107+6898T>C) c.741T>C (p.Val247=) n.159+6898T>C n.785T>C n.110+6898T>C n.736T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830416A>T | CA436968951 | BCHE | c.618T>A (p.Val206=) c.107+6898T>A (n.107+6898T>A) c.741T>A (p.Val247=) n.159+6898T>A n.785T>A n.110+6898T>A n.736T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |