Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165830395_165830400delCA2668432402BCHEc.635_640del (p.Ala212_Phe213del)
c.107+6915_107+6920del (n.107+6915_107+6920del)
c.758_763del (p.Ala253_Phe254del)
n.159+6915_159+6920del
n.802_807del
n.110+6915_110+6920del
n.753_758del
 gnomAD v4
3g.165830400C>ACA355112395BCHEc.634G>T (p.Ala212Ser)
c.107+6914G>T (n.107+6914G>T)
c.757G>T (p.Ala253Ser)
n.159+6914G>T
n.801G>T
n.110+6914G>T
n.752G>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830400C>GCA355112396BCHEc.634G>C (p.Ala212Pro)
c.107+6914G>C (n.107+6914G>C)
c.757G>C (p.Ala253Pro)
n.159+6914G>C
n.801G>C
n.110+6914G>C
n.752G>C
3g.165830400C>TCA355112397BCHEc.634G>A (p.Ala212Thr)
c.107+6914G>A (n.107+6914G>A)
c.757G>A (p.Ala253Thr)
n.159+6914G>A
n.801G>A
n.110+6914G>A
n.752G>A
3g.165830401T>ACA436968910BCHEc.633A>T (p.Ala211=)
c.107+6913A>T (n.107+6913A>T)
c.756A>T (p.Ala252=)
n.159+6913A>T
n.800A>T
n.110+6913A>T
n.751A>T
3g.165830401T>CCA436968911BCHEc.633A>G (p.Ala211=)
c.107+6913A>G (n.107+6913A>G)
c.756A>G (p.Ala252=)
n.159+6913A>G
n.800A>G
n.110+6913A>G
n.751A>G
 gnomAD v4
3g.165830401T>GCA436968912BCHEc.633A>C (p.Ala211=)
c.107+6913A>C (n.107+6913A>C)
c.756A>C (p.Ala252=)
n.159+6913A>C
n.800A>C
n.110+6913A>C
n.751A>C
3g.165830402G>ACA355112399BCHEc.632C>T (p.Ala211Val)
c.107+6912C>T (n.107+6912C>T)
c.755C>T (p.Ala252Val)
n.159+6912C>T
n.799C>T
n.110+6912C>T
n.750C>T
 gnomAD v4
3g.165830402G>CCA2692460BCHEc.632C>G (p.Ala211Gly)
c.107+6912C>G (n.107+6912C>G)
c.755C>G (p.Ala252Gly)
n.159+6912C>G
n.799C>G
n.110+6912C>G
n.750C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830402G=CA1417760510BCHEc.632C= (p.Ala211=)
c.107+6912C= (n.107+6912C=)
c.755C= (p.Ala252=)
n.159+6912C=
n.799C=
n.110+6912C=
n.750C=
3g.165830402G>TCA355112398BCHEc.632C>A (p.Ala211Glu)
c.107+6912C>A (n.107+6912C>A)
c.755C>A (p.Ala252Glu)
n.159+6912C>A
n.799C>A
n.110+6912C>A
n.750C>A
3g.165830403C>ACA355112400BCHEc.631G>T (p.Ala211Ser)
c.107+6911G>T (n.107+6911G>T)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
n.159+6911G>T
n.798G>T
n.110+6911G>T
n.749G>T
3g.165830403C>GCA355112401BCHEc.631G>C (p.Ala211Pro)
c.107+6911G>C (n.107+6911G>C)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
n.159+6911G>C
n.798G>C
n.110+6911G>C
n.749G>C
3g.165830403C>TCA355112402BCHEc.631G>A (p.Ala211Thr)
c.107+6911G>A (n.107+6911G>A)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
n.159+6911G>A
n.798G>A
n.110+6911G>A
n.749G>A
 COSMIC
3g.165830404T>ACA436968920BCHEc.630A>T (p.Ile210=)
c.107+6910A>T (n.107+6910A>T)
c.753A>T (p.Ile251=)
n.159+6910A>T
n.797A>T
n.110+6910A>T
n.748A>T
3g.165830404T>CCA355112403BCHEc.630A>G (p.Ile210Met)
c.107+6910A>G (n.107+6910A>G)
c.753A>G (p.Ile251Met)
n.159+6910A>G
n.797A>G
n.110+6910A>G
n.748A>G
3g.165830404T>GCA436968924BCHEc.630A>C (p.Ile210=)
c.107+6910A>C (n.107+6910A>C)
c.753A>C (p.Ile251=)
n.159+6910A>C
n.797A>C
n.110+6910A>C
n.748A>C
3g.165830405A=CA1417760513BCHEc.629T= (p.Ile210=)
c.107+6909T= (n.107+6909T=)
c.752T= (p.Ile251=)
n.159+6909T=
n.796T=
n.110+6909T=
n.747T=
3g.165830405A>CCA355112404BCHEc.629T>G (p.Ile210Arg)
c.107+6909T>G (n.107+6909T>G)
c.752T>G (p.Ile251Arg)
n.159+6909T>G
n.796T>G
n.110+6909T>G
n.747T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830405A>GCA355112405BCHEc.629T>C (p.Ile210Thr)
c.107+6909T>C (n.107+6909T>C)
c.752T>C (p.Ile251Thr)
n.159+6909T>C
n.796T>C
n.110+6909T>C
n.747T>C
 gnomAD v4
3g.165830405A>TCA355112406BCHEc.629T>A (p.Ile210Lys)
c.107+6909T>A (n.107+6909T>A)
c.752T>A (p.Ile251Lys)
n.159+6909T>A
n.796T>A
n.110+6909T>A
n.747T>A
3g.165830406T>ACA355112407BCHEc.628A>T (p.Ile210Leu)
c.107+6908A>T (n.107+6908A>T)
c.751A>T (p.Ile251Leu)
n.159+6908A>T
n.795A>T
n.110+6908A>T
n.746A>T
 gnomAD v4
3g.165830406T>CCA355112408BCHEc.628A>G (p.Ile210Val)
c.107+6908A>G (n.107+6908A>G)
c.751A>G (p.Ile251Val)
n.159+6908A>G
n.795A>G
n.110+6908A>G
n.746A>G
 gnomAD v4
3g.165830406T>GCA355112409BCHEc.628A>C (p.Ile210Leu)
c.107+6908A>C (n.107+6908A>C)
c.751A>C (p.Ile251Leu)
n.159+6908A>C
n.795A>C
n.110+6908A>C
n.746A>C
3g.165830407A=CA1417760516BCHEc.627T= (p.Asn209=)
c.107+6907T= (n.107+6907T=)
c.750T= (p.Asn250=)
n.159+6907T=
n.794T=
n.110+6907T=
n.745T=
3g.165830407A>CCA87410348BCHEc.627T>G (p.Asn209Lys)
c.107+6907T>G (n.107+6907T>G)
c.750T>G (p.Asn250Lys)
n.159+6907T>G
n.794T>G
n.110+6907T>G
n.745T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830407A>GCA436968931BCHEc.627T>C (p.Asn209=)
c.107+6907T>C (n.107+6907T>C)
c.750T>C (p.Asn250=)
n.159+6907T>C
n.794T>C
n.110+6907T>C
n.745T>C
3g.165830407A>TCA355112410BCHEc.627T>A (p.Asn209Lys)
c.107+6907T>A (n.107+6907T>A)
c.750T>A (p.Asn250Lys)
n.159+6907T>A
n.794T>A
n.110+6907T>A
n.745T>A
3g.165830408T>ACA355112413BCHEc.626A>T (p.Asn209Ile)
c.107+6906A>T (n.107+6906A>T)
c.749A>T (p.Asn250Ile)
n.159+6906A>T
n.793A>T
n.110+6906A>T
n.744A>T
3g.165830408T>CCA355112411BCHEc.626A>G (p.Asn209Ser)
c.107+6906A>G (n.107+6906A>G)
c.749A>G (p.Asn250Ser)
n.159+6906A>G
n.793A>G
n.110+6906A>G
n.744A>G
3g.165830408T>GCA355112412BCHEc.626A>C (p.Asn209Thr)
c.107+6906A>C (n.107+6906A>C)
c.749A>C (p.Asn250Thr)
n.159+6906A>C
n.793A>C
n.110+6906A>C
n.744A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830408T=CA1417760523BCHEc.626A= (p.Asn209=)
c.107+6906A= (n.107+6906A=)
c.749A= (p.Asn250=)
n.159+6906A=
n.793A=
n.110+6906A=
n.744A=
3g.165830414dupCA2692461BCHEc.626dup (p.Asn209LysfsTer10)
c.107+6906dup (n.107+6906dup)
c.749dup (p.Asn250LysfsTer10)
n.159+6906dup
n.793dup
n.110+6906dup
n.744dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830414delCA436968937BCHEc.626del (p.Asn209IlefsTer2)
c.107+6906del (n.107+6906del)
c.749del (p.Asn250IlefsTer2)
n.159+6906del
n.793del
n.110+6906del
n.744del
 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830409T>ACA355112414BCHEc.625A>T (p.Asn209Tyr)
c.107+6905A>T (n.107+6905A>T)
c.748A>T (p.Asn250Tyr)
n.159+6905A>T
n.792A>T
n.110+6905A>T
n.743A>T
 COSMIC
3g.165830409T>CCA355112415BCHEc.625A>G (p.Asn209Asp)
c.107+6905A>G (n.107+6905A>G)
c.748A>G (p.Asn250Asp)
n.159+6905A>G
n.792A>G
n.110+6905A>G
n.743A>G
3g.165830409T>GCA355112416BCHEc.625A>C (p.Asn209His)
c.107+6905A>C (n.107+6905A>C)
c.748A>C (p.Asn250His)
n.159+6905A>C
n.792A>C
n.110+6905A>C
n.743A>C
3g.165830410T>ACA355112417BCHEc.624A>T (p.Lys208Asn)
c.107+6904A>T (n.107+6904A>T)
c.747A>T (p.Lys249Asn)
n.159+6904A>T
n.791A>T
n.110+6904A>T
n.742A>T
3g.165830410T>CCA436968938BCHEc.624A>G (p.Lys208=)
c.107+6904A>G (n.107+6904A>G)
c.747A>G (p.Lys249=)
n.159+6904A>G
n.791A>G
n.110+6904A>G
n.742A>G
3g.165830410T>GCA355112418BCHEc.624A>C (p.Lys208Asn)
c.107+6904A>C (n.107+6904A>C)
c.747A>C (p.Lys249Asn)
n.159+6904A>C
n.791A>C
n.110+6904A>C
n.742A>C
3g.165830411T>ACA355112421BCHEc.623A>T (p.Lys208Ile)
c.107+6903A>T (n.107+6903A>T)
c.746A>T (p.Lys249Ile)
n.159+6903A>T
n.790A>T
n.110+6903A>T
n.741A>T
3g.165830411T>CCA355112419BCHEc.623A>G (p.Lys208Arg)
c.107+6903A>G (n.107+6903A>G)
c.746A>G (p.Lys249Arg)
n.159+6903A>G
n.790A>G
n.110+6903A>G
n.741A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830411T>GCA355112420BCHEc.623A>C (p.Lys208Thr)
c.107+6903A>C (n.107+6903A>C)
c.746A>C (p.Lys249Thr)
n.159+6903A>C
n.790A>C
n.110+6903A>C
n.741A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830411T=CA1417760529BCHEc.623A= (p.Lys208=)
c.107+6903A= (n.107+6903A=)
c.746A= (p.Lys249=)
n.159+6903A=
n.790A=
n.110+6903A=
n.741A=
3g.165830412T>ACA355112422BCHEc.622A>T (p.Lys208Ter)
c.107+6902A>T (n.107+6902A>T)
c.745A>T (p.Lys249Ter)
n.159+6902A>T
n.789A>T
n.110+6902A>T
n.740A>T
3g.165830412T>CCA355112423BCHEc.622A>G (p.Lys208Glu)
c.107+6902A>G (n.107+6902A>G)
c.745A>G (p.Lys249Glu)
n.159+6902A>G
n.789A>G
n.110+6902A>G
n.740A>G
3g.165830412T>GCA355112424BCHEc.622A>C (p.Lys208Gln)
c.107+6902A>C (n.107+6902A>C)
c.745A>C (p.Lys249Gln)
n.159+6902A>C
n.789A>C
n.110+6902A>C
n.740A>C
3g.165830413T>ACA355112425BCHEc.621A>T (p.Gln207His)
c.107+6901A>T (n.107+6901A>T)
c.744A>T (p.Gln248His)
n.159+6901A>T
n.788A>T
n.110+6901A>T
n.739A>T
3g.165830413T>CCA436968943BCHEc.621A>G (p.Gln207=)
c.107+6901A>G (n.107+6901A>G)
c.744A>G (p.Gln248=)
n.159+6901A>G
n.788A>G
n.110+6901A>G
n.739A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830413T>GCA355112426BCHEc.621A>C (p.Gln207His)
c.107+6901A>C (n.107+6901A>C)
c.744A>C (p.Gln248His)
n.159+6901A>C
n.788A>C
n.110+6901A>C
n.739A>C

Number of alleles fetched