Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165830329A>CCA355112250BCHEc.705T>G (p.His235Gln)
c.107+6985T>G (n.107+6985T>G)
c.828T>G (p.His276Gln)
n.159+6985T>G
n.872T>G
n.110+6985T>G
n.823T>G
3g.165830329A>GCA436968739BCHEc.705T>C (p.His235=)
c.107+6985T>C (n.107+6985T>C)
c.828T>C (p.His276=)
n.159+6985T>C
n.872T>C
n.110+6985T>C
n.823T>C
 gnomAD v4
3g.165830329A>TCA355112251BCHEc.705T>A (p.His235Gln)
c.107+6985T>A (n.107+6985T>A)
c.828T>A (p.His276Gln)
n.159+6985T>A
n.872T>A
n.110+6985T>A
n.823T>A
3g.165830330T>ACA355112252BCHEc.704A>T (p.His235Leu)
c.107+6984A>T (n.107+6984A>T)
c.827A>T (p.His276Leu)
n.159+6984A>T
n.871A>T
n.110+6984A>T
n.822A>T
3g.165830330T>CCA355112253BCHEc.704A>G (p.His235Arg)
c.107+6984A>G (n.107+6984A>G)
c.827A>G (p.His276Arg)
n.159+6984A>G
n.871A>G
n.110+6984A>G
n.822A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830330T>GCA355112254BCHEc.704A>C (p.His235Pro)
c.107+6984A>C (n.107+6984A>C)
c.827A>C (p.His276Pro)
n.159+6984A>C
n.871A>C
n.110+6984A>C
n.822A>C
3g.165830330T=CA1417760364BCHEc.704A= (p.His235=)
c.107+6984A= (n.107+6984A=)
c.827A= (p.His276=)
n.159+6984A=
n.871A=
n.110+6984A=
n.822A=
3g.165830331G>ACA355112255BCHEc.703C>T (p.His235Tyr)
c.107+6983C>T (n.107+6983C>T)
c.826C>T (p.His276Tyr)
n.159+6983C>T
n.870C>T
n.110+6983C>T
n.821C>T
 gnomAD v4
3g.165830331G>CCA355112256BCHEc.703C>G (p.His235Asp)
c.107+6983C>G (n.107+6983C>G)
c.826C>G (p.His276Asp)
n.159+6983C>G
n.870C>G
n.110+6983C>G
n.821C>G
3g.165830331G>TCA355112257BCHEc.703C>A (p.His235Asn)
c.107+6983C>A (n.107+6983C>A)
c.826C>A (p.His276Asn)
n.159+6983C>A
n.870C>A
n.110+6983C>A
n.821C>A
 gnomAD v4
3g.165830332C>ACA436968746BCHEc.702G>T (p.Leu234=)
c.107+6982G>T (n.107+6982G>T)
c.825G>T (p.Leu275=)
n.159+6982G>T
n.869G>T
n.110+6982G>T
n.820G>T
3g.165830332C>GCA436968744BCHEc.702G>C (p.Leu234=)
c.107+6982G>C (n.107+6982G>C)
c.825G>C (p.Leu275=)
n.159+6982G>C
n.869G>C
n.110+6982G>C
n.820G>C
3g.165830332C>TCA436968745BCHEc.702G>A (p.Leu234=)
c.107+6982G>A (n.107+6982G>A)
c.825G>A (p.Leu275=)
n.159+6982G>A
n.869G>A
n.110+6982G>A
n.820G>A
3g.165830333A=CA1417760366BCHEc.701T= (p.Leu234=)
c.107+6981T= (n.107+6981T=)
c.824T= (p.Leu275=)
n.159+6981T=
n.868T=
n.110+6981T=
n.819T=
3g.165830333A>CCA355112258BCHEc.701T>G (p.Leu234Arg)
c.107+6981T>G (n.107+6981T>G)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
n.159+6981T>G
n.868T>G
n.110+6981T>G
n.819T>G
3g.165830333A>GCA355112259BCHEc.701T>C (p.Leu234Pro)
c.107+6981T>C (n.107+6981T>C)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
n.159+6981T>C
n.868T>C
n.110+6981T>C
n.819T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830333A>TCA355112260BCHEc.701T>A (p.Leu234Gln)
c.107+6981T>A (n.107+6981T>A)
c.824T>A (p.Leu275Gln)
n.159+6981T>A
n.868T>A
n.110+6981T>A
n.819T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830334G>ACA436968747BCHEc.700C>T (p.Leu234=)
c.107+6980C>T (n.107+6980C>T)
c.823C>T (p.Leu275=)
n.159+6980C>T
n.867C>T
n.110+6980C>T
n.818C>T
3g.165830334G>CCA355112261BCHEc.700C>G (p.Leu234Val)
c.107+6980C>G (n.107+6980C>G)
c.823C>G (p.Leu275Val)
n.159+6980C>G
n.867C>G
n.110+6980C>G
n.818C>G
3g.165830334G>TCA355112262BCHEc.700C>A (p.Leu234Met)
c.107+6980C>A (n.107+6980C>A)
c.823C>A (p.Leu275Met)
n.159+6980C>A
n.867C>A
n.110+6980C>A
n.818C>A
3g.165830335G>ACA436968749BCHEc.699C>T (p.Ser233=)
c.107+6979C>T (n.107+6979C>T)
c.822C>T (p.Ser274=)
n.159+6979C>T
n.866C>T
n.110+6979C>T
n.817C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830335G>CCA87410343BCHEc.699C>G (p.Ser233Arg)
c.107+6979C>G (n.107+6979C>G)
c.822C>G (p.Ser274Arg)
n.159+6979C>G
n.866C>G
n.110+6979C>G
n.817C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830335G=CA1417760372BCHEc.699C= (p.Ser233=)
c.107+6979C= (n.107+6979C=)
c.822C= (p.Ser274=)
n.159+6979C=
n.866C=
n.110+6979C=
n.817C=
3g.165830335G>TCA355112263BCHEc.699C>A (p.Ser233Arg)
c.107+6979C>A (n.107+6979C>A)
c.822C>A (p.Ser274Arg)
n.159+6979C>A
n.866C>A
n.110+6979C>A
n.817C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830336C>ACA355112265BCHEc.698G>T (p.Ser233Ile)
c.107+6978G>T (n.107+6978G>T)
c.821G>T (p.Ser274Ile)
n.159+6978G>T
n.865G>T
n.110+6978G>T
n.816G>T
3g.165830336C>GCA355112266BCHEc.698G>C (p.Ser233Thr)
c.107+6978G>C (n.107+6978G>C)
c.821G>C (p.Ser274Thr)
n.159+6978G>C
n.865G>C
n.110+6978G>C
n.816G>C
3g.165830336C>TCA355112264BCHEc.698G>A (p.Ser233Asn)
c.107+6978G>A (n.107+6978G>A)
c.821G>A (p.Ser274Asn)
n.159+6978G>A
n.865G>A
n.110+6978G>A
n.816G>A
 gnomAD v4
3g.165830337T>ACA355112268BCHEc.697A>T (p.Ser233Cys)
c.107+6977A>T (n.107+6977A>T)
c.820A>T (p.Ser274Cys)
n.159+6977A>T
n.864A>T
n.110+6977A>T
n.815A>T
3g.165830337T>CCA355112267BCHEc.697A>G (p.Ser233Gly)
c.107+6977A>G (n.107+6977A>G)
c.820A>G (p.Ser274Gly)
n.159+6977A>G
n.864A>G
n.110+6977A>G
n.815A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830337T>GCA355112269BCHEc.697A>C (p.Ser233Arg)
c.107+6977A>C (n.107+6977A>C)
c.820A>C (p.Ser274Arg)
n.159+6977A>C
n.864A>C
n.110+6977A>C
n.815A>C
3g.165830337T=CA1417760376BCHEc.697A= (p.Ser233=)
c.107+6977A= (n.107+6977A=)
c.820A= (p.Ser274=)
n.159+6977A=
n.864A=
n.110+6977A=
n.815A=
3g.165830338A>CCA436968753BCHEc.696T>G (p.Val232=)
c.107+6976T>G (n.107+6976T>G)
c.819T>G (p.Val273=)
n.159+6976T>G
n.863T>G
n.110+6976T>G
n.814T>G
 gnomAD v4
3g.165830338A>GCA436968755BCHEc.696T>C (p.Val232=)
c.107+6976T>C (n.107+6976T>C)
c.819T>C (p.Val273=)
n.159+6976T>C
n.863T>C
n.110+6976T>C
n.814T>C
3g.165830338A>TCA436968757BCHEc.696T>A (p.Val232=)
c.107+6976T>A (n.107+6976T>A)
c.819T>A (p.Val273=)
n.159+6976T>A
n.863T>A
n.110+6976T>A
n.814T>A
3g.165830339A=CA1417760382BCHEc.695T= (p.Val232=)
c.107+6975T= (n.107+6975T=)
c.818T= (p.Val273=)
n.159+6975T=
n.862T=
n.110+6975T=
n.813T=
3g.165830339A>CCA355112270BCHEc.695T>G (p.Val232Gly)
c.107+6975T>G (n.107+6975T>G)
c.818T>G (p.Val273Gly)
n.159+6975T>G
n.862T>G
n.110+6975T>G
n.813T>G
 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830339A>GCA355112271BCHEc.695T>C (p.Val232Ala)
c.107+6975T>C (n.107+6975T>C)
c.818T>C (p.Val273Ala)
n.159+6975T>C
n.862T>C
n.110+6975T>C
n.813T>C
3g.165830339A>TCA355112272BCHEc.695T>A (p.Val232Asp)
c.107+6975T>A (n.107+6975T>A)
c.818T>A (p.Val273Asp)
n.159+6975T>A
n.862T>A
n.110+6975T>A
n.813T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830340C>ACA2692447BCHEc.694G>T (p.Val232Phe)
c.107+6974G>T (n.107+6974G>T)
c.817G>T (p.Val273Phe)
n.159+6974G>T
n.861G>T
n.110+6974G>T
n.812G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830340C=CA1417760385BCHEc.694G= (p.Val232=)
c.107+6974G= (n.107+6974G=)
c.817G= (p.Val273=)
n.159+6974G=
n.861G=
n.110+6974G=
n.812G=
3g.165830340C>GCA355112273BCHEc.694G>C (p.Val232Leu)
c.107+6974G>C (n.107+6974G>C)
c.817G>C (p.Val273Leu)
n.159+6974G>C
n.861G>C
n.110+6974G>C
n.812G>C
3g.165830340C>TCA355112274BCHEc.694G>A (p.Val232Ile)
c.107+6974G>A (n.107+6974G>A)
c.817G>A (p.Val273Ile)
n.159+6974G>A
n.861G>A
n.110+6974G>A
n.812G>A
 gnomAD v4
3g.165830341T>ACA436968764BCHEc.693A>T (p.Ser231=)
c.107+6973A>T (n.107+6973A>T)
c.816A>T (p.Ser272=)
n.159+6973A>T
n.860A>T
n.110+6973A>T
n.811A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830341T>CCA436968765BCHEc.693A>G (p.Ser231=)
c.107+6973A>G (n.107+6973A>G)
c.816A>G (p.Ser272=)
n.159+6973A>G
n.860A>G
n.110+6973A>G
n.811A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830341T>GCA2692448BCHEc.693A>C (p.Ser231=)
c.107+6973A>C (n.107+6973A>C)
c.816A>C (p.Ser272=)
n.159+6973A>C
n.860A>C
n.110+6973A>C
n.811A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830341T=CA1417760387BCHEc.693A= (p.Ser231=)
c.107+6973A= (n.107+6973A=)
c.816A= (p.Ser272=)
n.159+6973A=
n.860A=
n.110+6973A=
n.811A=
3g.165830342G>ACA355112275BCHEc.692C>T (p.Ser231Leu)
c.107+6972C>T (n.107+6972C>T)
c.815C>T (p.Ser272Leu)
n.159+6972C>T
n.859C>T
n.110+6972C>T
n.810C>T
3g.165830342G>CCA355112276BCHEc.692C>G (p.Ser231Ter)
c.107+6972C>G (n.107+6972C>G)
c.815C>G (p.Ser272Ter)
n.159+6972C>G
n.859C>G
n.110+6972C>G
n.810C>G
3g.165830342G>TCA355112277BCHEc.692C>A (p.Ser231Ter)
c.107+6972C>A (n.107+6972C>A)
c.815C>A (p.Ser272Ter)
n.159+6972C>A
n.859C>A
n.110+6972C>A
n.810C>A
3g.165830343A>CCA355112278BCHEc.691T>G (p.Ser231Ala)
c.107+6971T>G (n.107+6971T>G)
c.814T>G (p.Ser272Ala)
n.159+6971T>G
n.858T>G
n.110+6971T>G
n.809T>G

Number of alleles fetched