Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165830323A>C | CA436968725 | BCHE | c.711T>G (p.Leu237=) c.107+6991T>G (n.107+6991T>G) c.834T>G (p.Leu278=) n.159+6991T>G n.878T>G n.110+6991T>G n.829T>G | |
3 | g.165830323A>G | CA436968726 | BCHE | c.711T>C (p.Leu237=) c.107+6991T>C (n.107+6991T>C) c.834T>C (p.Leu278=) n.159+6991T>C n.878T>C n.110+6991T>C n.829T>C | |
3 | g.165830323A>T | CA436968728 | BCHE | c.711T>A (p.Leu237=) c.107+6991T>A (n.107+6991T>A) c.834T>A (p.Leu278=) n.159+6991T>A n.878T>A n.110+6991T>A n.829T>A | |
3 | g.165830324A>C | CA355112237 | BCHE | c.710T>G (p.Leu237Arg) c.107+6990T>G (n.107+6990T>G) c.833T>G (p.Leu278Arg) n.159+6990T>G n.877T>G n.110+6990T>G n.828T>G | |
3 | g.165830324A>G | CA355112238 | BCHE | c.710T>C (p.Leu237Pro) c.107+6990T>C (n.107+6990T>C) c.833T>C (p.Leu278Pro) n.159+6990T>C n.877T>C n.110+6990T>C n.828T>C | |
3 | g.165830324A>T | CA355112239 | BCHE | c.710T>A (p.Leu237His) c.107+6990T>A (n.107+6990T>A) c.833T>A (p.Leu278His) n.159+6990T>A n.877T>A n.110+6990T>A n.828T>A | |
3 | g.165830325G>A | CA355112240 | BCHE | c.709C>T (p.Leu237Phe) c.107+6989C>T (n.107+6989C>T) c.832C>T (p.Leu278Phe) n.159+6989C>T n.876C>T n.110+6989C>T n.827C>T | |
3 | g.165830325G>C | CA355112241 | BCHE | c.709C>G (p.Leu237Val) c.107+6989C>G (n.107+6989C>G) c.832C>G (p.Leu278Val) n.159+6989C>G n.876C>G n.110+6989C>G n.827C>G | |
3 | g.165830325G>T | CA355112242 | BCHE | c.709C>A (p.Leu237Ile) c.107+6989C>A (n.107+6989C>A) c.832C>A (p.Leu278Ile) n.159+6989C>A n.876C>A n.110+6989C>A n.827C>A | |
3 | g.165830326C>A | CA355112243 | BCHE | c.708G>T (p.Leu236Phe) c.107+6988G>T (n.107+6988G>T) c.831G>T (p.Leu277Phe) n.159+6988G>T n.875G>T n.110+6988G>T n.826G>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830326C= | CA1417760360 | BCHE | c.708G= (p.Leu236=) c.107+6988G= (n.107+6988G=) c.831G= (p.Leu277=) n.159+6988G= n.875G= n.110+6988G= n.826G= | |
3 | g.165830326C>G | CA355112244 | BCHE | c.708G>C (p.Leu236Phe) c.107+6988G>C (n.107+6988G>C) c.831G>C (p.Leu277Phe) n.159+6988G>C n.875G>C n.110+6988G>C n.826G>C | dbSNP |
3 | g.165830326C>T | CA436968733 | BCHE | c.708G>A (p.Leu236=) c.107+6988G>A (n.107+6988G>A) c.831G>A (p.Leu277=) n.159+6988G>A n.875G>A n.110+6988G>A n.826G>A | dbSNP |
3 | g.165830327A>C | CA355112245 | BCHE | c.707T>G (p.Leu236Trp) c.107+6987T>G (n.107+6987T>G) c.830T>G (p.Leu277Trp) n.159+6987T>G n.874T>G n.110+6987T>G n.825T>G | |
3 | g.165830327A>G | CA355112246 | BCHE | c.707T>C (p.Leu236Ser) c.107+6987T>C (n.107+6987T>C) c.830T>C (p.Leu277Ser) n.159+6987T>C n.874T>C n.110+6987T>C n.825T>C | |
3 | g.165830327A>T | CA355112247 | BCHE | c.707T>A (p.Leu236Ter) c.107+6987T>A (n.107+6987T>A) c.830T>A (p.Leu277Ter) n.159+6987T>A n.874T>A n.110+6987T>A n.825T>A | |
3 | g.165830328A>C | CA355112248 | BCHE | c.706T>G (p.Leu236Val) c.107+6986T>G (n.107+6986T>G) c.829T>G (p.Leu277Val) n.159+6986T>G n.873T>G n.110+6986T>G n.824T>G | |
3 | g.165830328A>G | CA436968736 | BCHE | c.706T>C (p.Leu236=) c.107+6986T>C (n.107+6986T>C) c.829T>C (p.Leu277=) n.159+6986T>C n.873T>C n.110+6986T>C n.824T>C | |
3 | g.165830328A>T | CA355112249 | BCHE | c.706T>A (p.Leu236Met) c.107+6986T>A (n.107+6986T>A) c.829T>A (p.Leu277Met) n.159+6986T>A n.873T>A n.110+6986T>A n.824T>A | |
3 | g.165830329A>C | CA355112250 | BCHE | c.705T>G (p.His235Gln) c.107+6985T>G (n.107+6985T>G) c.828T>G (p.His276Gln) n.159+6985T>G n.872T>G n.110+6985T>G n.823T>G | |
3 | g.165830329A>G | CA436968739 | BCHE | c.705T>C (p.His235=) c.107+6985T>C (n.107+6985T>C) c.828T>C (p.His276=) n.159+6985T>C n.872T>C n.110+6985T>C n.823T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165830329A>T | CA355112251 | BCHE | c.705T>A (p.His235Gln) c.107+6985T>A (n.107+6985T>A) c.828T>A (p.His276Gln) n.159+6985T>A n.872T>A n.110+6985T>A n.823T>A | |
3 | g.165830330T>A | CA355112252 | BCHE | c.704A>T (p.His235Leu) c.107+6984A>T (n.107+6984A>T) c.827A>T (p.His276Leu) n.159+6984A>T n.871A>T n.110+6984A>T n.822A>T | |
3 | g.165830330T>C | CA355112253 | BCHE | c.704A>G (p.His235Arg) c.107+6984A>G (n.107+6984A>G) c.827A>G (p.His276Arg) n.159+6984A>G n.871A>G n.110+6984A>G n.822A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830330T>G | CA355112254 | BCHE | c.704A>C (p.His235Pro) c.107+6984A>C (n.107+6984A>C) c.827A>C (p.His276Pro) n.159+6984A>C n.871A>C n.110+6984A>C n.822A>C | |
3 | g.165830330T= | CA1417760364 | BCHE | c.704A= (p.His235=) c.107+6984A= (n.107+6984A=) c.827A= (p.His276=) n.159+6984A= n.871A= n.110+6984A= n.822A= | |
3 | g.165830331G>A | CA355112255 | BCHE | c.703C>T (p.His235Tyr) c.107+6983C>T (n.107+6983C>T) c.826C>T (p.His276Tyr) n.159+6983C>T n.870C>T n.110+6983C>T n.821C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165830331G>C | CA355112256 | BCHE | c.703C>G (p.His235Asp) c.107+6983C>G (n.107+6983C>G) c.826C>G (p.His276Asp) n.159+6983C>G n.870C>G n.110+6983C>G n.821C>G | |
3 | g.165830331G>T | CA355112257 | BCHE | c.703C>A (p.His235Asn) c.107+6983C>A (n.107+6983C>A) c.826C>A (p.His276Asn) n.159+6983C>A n.870C>A n.110+6983C>A n.821C>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830332C>A | CA436968746 | BCHE | c.702G>T (p.Leu234=) c.107+6982G>T (n.107+6982G>T) c.825G>T (p.Leu275=) n.159+6982G>T n.869G>T n.110+6982G>T n.820G>T | |
3 | g.165830332C>G | CA436968744 | BCHE | c.702G>C (p.Leu234=) c.107+6982G>C (n.107+6982G>C) c.825G>C (p.Leu275=) n.159+6982G>C n.869G>C n.110+6982G>C n.820G>C | |
3 | g.165830332C>T | CA436968745 | BCHE | c.702G>A (p.Leu234=) c.107+6982G>A (n.107+6982G>A) c.825G>A (p.Leu275=) n.159+6982G>A n.869G>A n.110+6982G>A n.820G>A | |
3 | g.165830333A= | CA1417760366 | BCHE | c.701T= (p.Leu234=) c.107+6981T= (n.107+6981T=) c.824T= (p.Leu275=) n.159+6981T= n.868T= n.110+6981T= n.819T= | |
3 | g.165830333A>C | CA355112258 | BCHE | c.701T>G (p.Leu234Arg) c.107+6981T>G (n.107+6981T>G) c.824T>G (p.Leu275Arg) n.159+6981T>G n.868T>G n.110+6981T>G n.819T>G | |
3 | g.165830333A>G | CA355112259 | BCHE | c.701T>C (p.Leu234Pro) c.107+6981T>C (n.107+6981T>C) c.824T>C (p.Leu275Pro) n.159+6981T>C n.868T>C n.110+6981T>C n.819T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830333A>T | CA355112260 | BCHE | c.701T>A (p.Leu234Gln) c.107+6981T>A (n.107+6981T>A) c.824T>A (p.Leu275Gln) n.159+6981T>A n.868T>A n.110+6981T>A n.819T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830334G>A | CA436968747 | BCHE | c.700C>T (p.Leu234=) c.107+6980C>T (n.107+6980C>T) c.823C>T (p.Leu275=) n.159+6980C>T n.867C>T n.110+6980C>T n.818C>T | |
3 | g.165830334G>C | CA355112261 | BCHE | c.700C>G (p.Leu234Val) c.107+6980C>G (n.107+6980C>G) c.823C>G (p.Leu275Val) n.159+6980C>G n.867C>G n.110+6980C>G n.818C>G | |
3 | g.165830334G>T | CA355112262 | BCHE | c.700C>A (p.Leu234Met) c.107+6980C>A (n.107+6980C>A) c.823C>A (p.Leu275Met) n.159+6980C>A n.867C>A n.110+6980C>A n.818C>A | |
3 | g.165830335G>A | CA436968749 | BCHE | c.699C>T (p.Ser233=) c.107+6979C>T (n.107+6979C>T) c.822C>T (p.Ser274=) n.159+6979C>T n.866C>T n.110+6979C>T n.817C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165830335G>C | CA87410343 | BCHE | c.699C>G (p.Ser233Arg) c.107+6979C>G (n.107+6979C>G) c.822C>G (p.Ser274Arg) n.159+6979C>G n.866C>G n.110+6979C>G n.817C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830335G= | CA1417760372 | BCHE | c.699C= (p.Ser233=) c.107+6979C= (n.107+6979C=) c.822C= (p.Ser274=) n.159+6979C= n.866C= n.110+6979C= n.817C= | |
3 | g.165830335G>T | CA355112263 | BCHE | c.699C>A (p.Ser233Arg) c.107+6979C>A (n.107+6979C>A) c.822C>A (p.Ser274Arg) n.159+6979C>A n.866C>A n.110+6979C>A n.817C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165830336C>A | CA355112265 | BCHE | c.698G>T (p.Ser233Ile) c.107+6978G>T (n.107+6978G>T) c.821G>T (p.Ser274Ile) n.159+6978G>T n.865G>T n.110+6978G>T n.816G>T | |
3 | g.165830336C>G | CA355112266 | BCHE | c.698G>C (p.Ser233Thr) c.107+6978G>C (n.107+6978G>C) c.821G>C (p.Ser274Thr) n.159+6978G>C n.865G>C n.110+6978G>C n.816G>C | |
3 | g.165830336C>T | CA355112264 | BCHE | c.698G>A (p.Ser233Asn) c.107+6978G>A (n.107+6978G>A) c.821G>A (p.Ser274Asn) n.159+6978G>A n.865G>A n.110+6978G>A n.816G>A | gnomAD v4 |
3 | g.165830337T>A | CA355112268 | BCHE | c.697A>T (p.Ser233Cys) c.107+6977A>T (n.107+6977A>T) c.820A>T (p.Ser274Cys) n.159+6977A>T n.864A>T n.110+6977A>T n.815A>T | |
3 | g.165830337T>C | CA355112267 | BCHE | c.697A>G (p.Ser233Gly) c.107+6977A>G (n.107+6977A>G) c.820A>G (p.Ser274Gly) n.159+6977A>G n.864A>G n.110+6977A>G n.815A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.165830337T>G | CA355112269 | BCHE | c.697A>C (p.Ser233Arg) c.107+6977A>C (n.107+6977A>C) c.820A>C (p.Ser274Arg) n.159+6977A>C n.864A>C n.110+6977A>C n.815A>C | |
3 | g.165830337T= | CA1417760376 | BCHE | c.697A= (p.Ser233=) c.107+6977A= (n.107+6977A=) c.820A= (p.Ser274=) n.159+6977A= n.864A= n.110+6977A= n.815A= |