Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165830294_165830313delCA2759252883BCHEc.729_748del (p.Leu244AlafsTer6)
c.107+7009_107+7028del (n.107+7009_107+7028del)
c.852_871del (p.Leu285AlafsTer6)
n.159+7009_159+7028del
n.896_915del
n.110+7009_110+7028del
n.847_866del
3g.165830288A>CCA355112161BCHEc.746T>G (p.Ile249Ser)
c.107+7026T>G (n.107+7026T>G)
c.869T>G (p.Ile290Ser)
n.159+7026T>G
n.913T>G
n.110+7026T>G
n.864T>G
 gnomAD v4
3g.165830288A>GCA355112162BCHEc.746T>C (p.Ile249Thr)
c.107+7026T>C (n.107+7026T>C)
c.869T>C (p.Ile290Thr)
n.159+7026T>C
n.913T>C
n.110+7026T>C
n.864T>C
3g.165830288A>TCA355112163BCHEc.746T>A (p.Ile249Asn)
c.107+7026T>A (n.107+7026T>A)
c.869T>A (p.Ile290Asn)
n.159+7026T>A
n.913T>A
n.110+7026T>A
n.864T>A
3g.165830289T>ACA355112164BCHEc.745A>T (p.Ile249Phe)
c.107+7025A>T (n.107+7025A>T)
c.868A>T (p.Ile290Phe)
n.159+7025A>T
n.912A>T
n.110+7025A>T
n.863A>T
3g.165830289T>CCA355112165BCHEc.745A>G (p.Ile249Val)
c.107+7025A>G (n.107+7025A>G)
c.868A>G (p.Ile290Val)
n.159+7025A>G
n.912A>G
n.110+7025A>G
n.863A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830289T>GCA355112166BCHEc.745A>C (p.Ile249Leu)
c.107+7025A>C (n.107+7025A>C)
c.868A>C (p.Ile290Leu)
n.159+7025A>C
n.912A>C
n.110+7025A>C
n.863A>C
3g.165830289T=CA1417760285BCHEc.745A= (p.Ile249=)
c.107+7025A= (n.107+7025A=)
c.868A= (p.Ile290=)
n.159+7025A=
n.912A=
n.110+7025A=
n.863A=
3g.165830290G>ACA436968626BCHEc.744C>T (p.Ala248=)
c.107+7024C>T (n.107+7024C>T)
c.867C>T (p.Ala289=)
n.159+7024C>T
n.911C>T
n.110+7024C>T
n.862C>T
3g.165830290G>CCA436968624BCHEc.744C>G (p.Ala248=)
c.107+7024C>G (n.107+7024C>G)
c.867C>G (p.Ala289=)
n.159+7024C>G
n.911C>G
n.110+7024C>G
n.862C>G
3g.165830290G>TCA436968619BCHEc.744C>A (p.Ala248=)
c.107+7024C>A (n.107+7024C>A)
c.867C>A (p.Ala289=)
n.159+7024C>A
n.911C>A
n.110+7024C>A
n.862C>A
3g.165830291G>ACA355112167BCHEc.743C>T (p.Ala248Val)
c.107+7023C>T (n.107+7023C>T)
c.866C>T (p.Ala289Val)
n.159+7023C>T
n.910C>T
n.110+7023C>T
n.861C>T
3g.165830291G>CCA355112168BCHEc.743C>G (p.Ala248Gly)
c.107+7023C>G (n.107+7023C>G)
c.866C>G (p.Ala289Gly)
n.159+7023C>G
n.910C>G
n.110+7023C>G
n.861C>G
3g.165830291G>TCA355112169BCHEc.743C>A (p.Ala248Asp)
c.107+7023C>A (n.107+7023C>A)
c.866C>A (p.Ala289Asp)
n.159+7023C>A
n.910C>A
n.110+7023C>A
n.861C>A
3g.165830292C>ACA355112172BCHEc.742G>T (p.Ala248Ser)
c.107+7022G>T (n.107+7022G>T)
c.865G>T (p.Ala289Ser)
n.159+7022G>T
n.909G>T
n.110+7022G>T
n.860G>T
3g.165830292C=CA1417760288BCHEc.742G= (p.Ala248=)
c.107+7022G= (n.107+7022G=)
c.865G= (p.Ala289=)
n.159+7022G=
n.909G=
n.110+7022G=
n.860G=
3g.165830292C>GCA355112171BCHEc.742G>C (p.Ala248Pro)
c.107+7022G>C (n.107+7022G>C)
c.865G>C (p.Ala289Pro)
n.159+7022G>C
n.909G>C
n.110+7022G>C
n.860G>C
3g.165830292C>TCA355112170BCHEc.742G>A (p.Ala248Thr)
c.107+7022G>A (n.107+7022G>A)
c.865G>A (p.Ala289Thr)
n.159+7022G>A
n.909G>A
n.110+7022G>A
n.860G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830293T>ACA355112173BCHEc.741A>T (p.Arg247Ser)
c.107+7021A>T (n.107+7021A>T)
c.864A>T (p.Arg288Ser)
n.159+7021A>T
n.908A>T
n.110+7021A>T
n.859A>T
3g.165830293T>CCA2692437BCHEc.741A>G (p.Arg247=)
c.107+7021A>G (n.107+7021A>G)
c.864A>G (p.Arg288=)
n.159+7021A>G
n.908A>G
n.110+7021A>G
n.859A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830293T>GCA355112174BCHEc.741A>C (p.Arg247Ser)
c.107+7021A>C (n.107+7021A>C)
c.864A>C (p.Arg288Ser)
n.159+7021A>C
n.908A>C
n.110+7021A>C
n.859A>C
3g.165830293T=CA1417760291BCHEc.741A= (p.Arg247=)
c.107+7021A= (n.107+7021A=)
c.864A= (p.Arg288=)
n.159+7021A=
n.908A=
n.110+7021A=
n.859A=
3g.165830294C>ACA355112175BCHEc.740G>T (p.Arg247Ile)
c.107+7020G>T (n.107+7020G>T)
c.863G>T (p.Arg288Ile)
n.159+7020G>T
n.907G>T
n.110+7020G>T
n.858G>T
3g.165830294C=CA1417760295BCHEc.740G= (p.Arg247=)
c.107+7020G= (n.107+7020G=)
c.863G= (p.Arg288=)
n.159+7020G=
n.907G=
n.110+7020G=
n.858G=
3g.165830294C>GCA2692438BCHEc.740G>C (p.Arg247Thr)
c.107+7020G>C (n.107+7020G>C)
c.863G>C (p.Arg288Thr)
n.159+7020G>C
n.907G>C
n.110+7020G>C
n.858G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830294C>TCA355112176BCHEc.740G>A (p.Arg247Lys)
c.107+7020G>A (n.107+7020G>A)
c.863G>A (p.Arg288Lys)
n.159+7020G>A
n.907G>A
n.110+7020G>A
n.858G>A
3g.165830295delCA2668432400BCHEc.739del (p.Arg247GlufsTer15)
c.107+7019del (n.107+7019del)
c.862del (p.Arg288GlufsTer15)
n.159+7019del
n.906del
n.110+7019del
n.857del
 gnomAD v4
3g.165830295T>ACA355112177BCHEc.739A>T (p.Arg247Ter)
c.107+7019A>T (n.107+7019A>T)
c.862A>T (p.Arg288Ter)
n.159+7019A>T
n.906A>T
n.110+7019A>T
n.857A>T
3g.165830295T>CCA355112178BCHEc.739A>G (p.Arg247Gly)
c.107+7019A>G (n.107+7019A>G)
c.862A>G (p.Arg288Gly)
n.159+7019A>G
n.906A>G
n.110+7019A>G
n.857A>G
 gnomAD v4
3g.165830295T>GCA436968642BCHEc.739A>C (p.Arg247=)
c.107+7019A>C (n.107+7019A>C)
c.862A>C (p.Arg288=)
n.159+7019A>C
n.906A>C
n.110+7019A>C
n.857A>C
3g.165830296G>ACA436968645BCHEc.738C>T (p.Thr246=)
c.107+7018C>T (n.107+7018C>T)
c.861C>T (p.Thr287=)
n.159+7018C>T
n.905C>T
n.110+7018C>T
n.856C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165830296G>CCA436968647BCHEc.738C>G (p.Thr246=)
c.107+7018C>G (n.107+7018C>G)
c.861C>G (p.Thr287=)
n.159+7018C>G
n.905C>G
n.110+7018C>G
n.856C>G
3g.165830296G=CA1417760299BCHEc.738C= (p.Thr246=)
c.107+7018C= (n.107+7018C=)
c.861C= (p.Thr287=)
n.159+7018C=
n.905C=
n.110+7018C=
n.856C=
3g.165830296G>TCA436968648BCHEc.738C>A (p.Thr246=)
c.107+7018C>A (n.107+7018C>A)
c.861C>A (p.Thr287=)
n.159+7018C>A
n.905C>A
n.110+7018C>A
n.856C>A
3g.165830297G>ACA355112179BCHEc.737C>T (p.Thr246Ile)
c.107+7017C>T (n.107+7017C>T)
c.860C>T (p.Thr287Ile)
n.159+7017C>T
n.904C>T
n.110+7017C>T
n.855C>T
 COSMIC
3g.165830297G>CCA355112180BCHEc.737C>G (p.Thr246Ser)
c.107+7017C>G (n.107+7017C>G)
c.860C>G (p.Thr287Ser)
n.159+7017C>G
n.904C>G
n.110+7017C>G
n.855C>G
3g.165830297G>TCA355112181BCHEc.737C>A (p.Thr246Asn)
c.107+7017C>A (n.107+7017C>A)
c.860C>A (p.Thr287Asn)
n.159+7017C>A
n.904C>A
n.110+7017C>A
n.855C>A
3g.165830298T>ACA355112183BCHEc.736A>T (p.Thr246Ser)
c.107+7016A>T (n.107+7016A>T)
c.859A>T (p.Thr287Ser)
n.159+7016A>T
n.903A>T
n.110+7016A>T
n.854A>T
3g.165830298T>CCA355112184BCHEc.736A>G (p.Thr246Ala)
c.107+7016A>G (n.107+7016A>G)
c.859A>G (p.Thr287Ala)
n.159+7016A>G
n.903A>G
n.110+7016A>G
n.854A>G
3g.165830298T>GCA355112182BCHEc.736A>C (p.Thr246Pro)
c.107+7016A>C (n.107+7016A>C)
c.859A>C (p.Thr287Pro)
n.159+7016A>C
n.903A>C
n.110+7016A>C
n.854A>C
 ClinVar dbSNP
3g.165830298T=CA1417760303BCHEc.736A= (p.Thr246=)
c.107+7016A= (n.107+7016A=)
c.859A= (p.Thr287=)
n.159+7016A=
n.903A=
n.110+7016A=
n.854A=
3g.165830299G>ACA436968653BCHEc.735C>T (p.Phe245=)
c.107+7015C>T (n.107+7015C>T)
c.858C>T (p.Phe286=)
n.159+7015C>T
n.902C>T
n.110+7015C>T
n.853C>T
3g.165830299G>CCA355112185BCHEc.735C>G (p.Phe245Leu)
c.107+7015C>G (n.107+7015C>G)
c.858C>G (p.Phe286Leu)
n.159+7015C>G
n.902C>G
n.110+7015C>G
n.853C>G
3g.165830299G=CA1417760305BCHEc.735C= (p.Phe245=)
c.107+7015C= (n.107+7015C=)
c.858C= (p.Phe286=)
n.159+7015C=
n.902C=
n.110+7015C=
n.853C=
3g.165830299G>TCA355112186BCHEc.735C>A (p.Phe245Leu)
c.107+7015C>A (n.107+7015C>A)
c.858C>A (p.Phe286Leu)
n.159+7015C>A
n.902C>A
n.110+7015C>A
n.853C>A
 dbSNP
3g.165830300A>CCA355112187BCHEc.734T>G (p.Phe245Cys)
c.107+7014T>G (n.107+7014T>G)
c.857T>G (p.Phe286Cys)
n.159+7014T>G
n.901T>G
n.110+7014T>G
n.852T>G
3g.165830300A>GCA355112188BCHEc.734T>C (p.Phe245Ser)
c.107+7014T>C (n.107+7014T>C)
c.857T>C (p.Phe286Ser)
n.159+7014T>C
n.901T>C
n.110+7014T>C
n.852T>C
3g.165830300A>TCA355112189BCHEc.734T>A (p.Phe245Tyr)
c.107+7014T>A (n.107+7014T>A)
c.857T>A (p.Phe286Tyr)
n.159+7014T>A
n.901T>A
n.110+7014T>A
n.852T>A
3g.165830301A=CA1417760306BCHEc.733T= (p.Phe245=)
c.107+7013T= (n.107+7013T=)
c.856T= (p.Phe286=)
n.159+7013T=
n.900T=
n.110+7013T=
n.851T=
3g.165830301A>CCA355112190BCHEc.733T>G (p.Phe245Val)
c.107+7013T>G (n.107+7013T>G)
c.856T>G (p.Phe286Val)
n.159+7013T>G
n.900T>G
n.110+7013T>G
n.851T>G

Number of alleles fetched