Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165830217T>ACA355112013BCHEc.817A>T (p.Asn273Tyr)
c.107+7097A>T (n.107+7097A>T)
c.940A>T (p.Asn314Tyr)
n.159+7097A>T
n.984A>T
n.110+7097A>T
n.935A>T
3g.165830217T>CCA355112014BCHEc.817A>G (p.Asn273Asp)
c.107+7097A>G (n.107+7097A>G)
c.940A>G (p.Asn314Asp)
n.159+7097A>G
n.984A>G
n.110+7097A>G
n.935A>G
3g.165830217T>GCA355112015BCHEc.817A>C (p.Asn273His)
c.107+7097A>C (n.107+7097A>C)
c.940A>C (p.Asn314His)
n.159+7097A>C
n.984A>C
n.110+7097A>C
n.935A>C
3g.165830218C>ACA355112016BCHEc.816G>T (p.Leu272Phe)
c.107+7096G>T (n.107+7096G>T)
c.939G>T (p.Leu313Phe)
n.159+7096G>T
n.983G>T
n.110+7096G>T
n.934G>T
3g.165830218C=CA1417760155BCHEc.816G= (p.Leu272=)
c.107+7096G= (n.107+7096G=)
c.939G= (p.Leu313=)
n.159+7096G=
n.983G=
n.110+7096G=
n.934G=
3g.165830218C>GCA87410339BCHEc.816G>C (p.Leu272Phe)
c.107+7096G>C (n.107+7096G>C)
c.939G>C (p.Leu313Phe)
n.159+7096G>C
n.983G>C
n.110+7096G>C
n.934G>C
 dbSNP
3g.165830218C>TCA436969084BCHEc.816G>A (p.Leu272=)
c.107+7096G>A (n.107+7096G>A)
c.939G>A (p.Leu313=)
n.159+7096G>A
n.983G>A
n.110+7096G>A
n.934G>A
3g.165830219A>CCA355112017BCHEc.815T>G (p.Leu272Trp)
c.107+7095T>G (n.107+7095T>G)
c.938T>G (p.Leu313Trp)
n.159+7095T>G
n.982T>G
n.110+7095T>G
n.933T>G
3g.165830219A>GCA355112018BCHEc.815T>C (p.Leu272Ser)
c.107+7095T>C (n.107+7095T>C)
c.938T>C (p.Leu313Ser)
n.159+7095T>C
n.982T>C
n.110+7095T>C
n.933T>C
3g.165830219A>TCA355112019BCHEc.815T>A (p.Leu272Ter)
c.107+7095T>A (n.107+7095T>A)
c.938T>A (p.Leu313Ter)
n.159+7095T>A
n.982T>A
n.110+7095T>A
n.933T>A
3g.165830220A>CCA355112020BCHEc.814T>G (p.Leu272Val)
c.107+7094T>G (n.107+7094T>G)
c.937T>G (p.Leu313Val)
n.159+7094T>G
n.981T>G
n.110+7094T>G
n.932T>G
3g.165830220A>GCA436969085BCHEc.814T>C (p.Leu272=)
c.107+7094T>C (n.107+7094T>C)
c.937T>C (p.Leu313=)
n.159+7094T>C
n.981T>C
n.110+7094T>C
n.932T>C
 gnomAD v4
3g.165830220A>TCA355112021BCHEc.814T>A (p.Leu272Met)
c.107+7094T>A (n.107+7094T>A)
c.937T>A (p.Leu313Met)
n.159+7094T>A
n.981T>A
n.110+7094T>A
n.932T>A
3g.165830221C>ACA436969090BCHEc.813G>T (p.Thr271=)
c.107+7093G>T (n.107+7093G>T)
c.936G>T (p.Thr312=)
n.159+7093G>T
n.980G>T
n.110+7093G>T
n.931G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830221C=CA1417760162BCHEc.813G= (p.Thr271=)
c.107+7093G= (n.107+7093G=)
c.936G= (p.Thr312=)
n.159+7093G=
n.980G=
n.110+7093G=
n.931G=
3g.165830221C>GCA436969091BCHEc.813G>C (p.Thr271=)
c.107+7093G>C (n.107+7093G>C)
c.936G>C (p.Thr312=)
n.159+7093G>C
n.980G>C
n.110+7093G>C
n.931G>C
3g.165830221C>TCA436969094BCHEc.813G>A (p.Thr271=)
c.107+7093G>A (n.107+7093G>A)
c.936G>A (p.Thr312=)
n.159+7093G>A
n.980G>A
n.110+7093G>A
n.931G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.165830222G>ACA122965BCHEc.812C>T (p.Thr271Met)
c.107+7092C>T (n.107+7092C>T)
c.935C>T (p.Thr312Met)
n.159+7092C>T
n.979C>T
n.110+7092C>T
n.930C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830222G>CCA355112022BCHEc.812C>G (p.Thr271Arg)
c.107+7092C>G (n.107+7092C>G)
c.935C>G (p.Thr312Arg)
n.159+7092C>G
n.979C>G
n.110+7092C>G
n.930C>G
 gnomAD v4
3g.165830222G=CA1417760169BCHEc.812C= (p.Thr271=)
c.107+7092C= (n.107+7092C=)
c.935C= (p.Thr312=)
n.159+7092C=
n.979C=
n.110+7092C=
n.930C=
3g.165830222G>TCA355112023BCHEc.812C>A (p.Thr271Lys)
c.107+7092C>A (n.107+7092C>A)
c.935C>A (p.Thr312Lys)
n.159+7092C>A
n.979C>A
n.110+7092C>A
n.930C>A
3g.165830223T>ACA355112026BCHEc.811A>T (p.Thr271Ser)
c.107+7091A>T (n.107+7091A>T)
c.934A>T (p.Thr312Ser)
n.159+7091A>T
n.978A>T
n.110+7091A>T
n.929A>T
3g.165830223T>CCA355112024BCHEc.811A>G (p.Thr271Ala)
c.107+7091A>G (n.107+7091A>G)
c.934A>G (p.Thr312Ala)
n.159+7091A>G
n.978A>G
n.110+7091A>G
n.929A>G
3g.165830223T>GCA355112025BCHEc.811A>C (p.Thr271Pro)
c.107+7091A>C (n.107+7091A>C)
c.934A>C (p.Thr312Pro)
n.159+7091A>C
n.978A>C
n.110+7091A>C
n.929A>C
3g.165830224T>ACA355112027BCHEc.810A>T (p.Arg270Ser)
c.107+7090A>T (n.107+7090A>T)
c.933A>T (p.Arg311Ser)
n.159+7090A>T
n.977A>T
n.110+7090A>T
n.928A>T
3g.165830224T>CCA436969104BCHEc.810A>G (p.Arg270=)
c.107+7090A>G (n.107+7090A>G)
c.933A>G (p.Arg311=)
n.159+7090A>G
n.977A>G
n.110+7090A>G
n.928A>G
3g.165830224T>GCA355112028BCHEc.810A>C (p.Arg270Ser)
c.107+7090A>C (n.107+7090A>C)
c.933A>C (p.Arg311Ser)
n.159+7090A>C
n.977A>C
n.110+7090A>C
n.928A>C
3g.165830225C>ACA355112029BCHEc.809G>T (p.Arg270Ile)
c.107+7089G>T (n.107+7089G>T)
c.932G>T (p.Arg311Ile)
n.159+7089G>T
n.976G>T
n.110+7089G>T
n.927G>T
3g.165830225C>GCA355112030BCHEc.809G>C (p.Arg270Thr)
c.107+7089G>C (n.107+7089G>C)
c.932G>C (p.Arg311Thr)
n.159+7089G>C
n.976G>C
n.110+7089G>C
n.927G>C
3g.165830225C>TCA355112031BCHEc.809G>A (p.Arg270Lys)
c.107+7089G>A (n.107+7089G>A)
c.932G>A (p.Arg311Lys)
n.159+7089G>A
n.976G>A
n.110+7089G>A
n.927G>A
3g.165830226T>ACA355112032BCHEc.808A>T (p.Arg270Ter)
c.107+7088A>T (n.107+7088A>T)
c.931A>T (p.Arg311Ter)
n.159+7088A>T
n.975A>T
n.110+7088A>T
n.926A>T
3g.165830226T>CCA355112033BCHEc.808A>G (p.Arg270Gly)
c.107+7088A>G (n.107+7088A>G)
c.931A>G (p.Arg311Gly)
n.159+7088A>G
n.975A>G
n.110+7088A>G
n.926A>G
3g.165830226T>GCA436969106BCHEc.808A>C (p.Arg270=)
c.107+7088A>C (n.107+7088A>C)
c.931A>C (p.Arg311=)
n.159+7088A>C
n.975A>C
n.110+7088A>C
n.926A>C
3g.165830227G>ACA436969107BCHEc.807C>T (p.Asn269=)
c.107+7087C>T (n.107+7087C>T)
c.930C>T (p.Asn310=)
n.159+7087C>T
n.974C>T
n.110+7087C>T
n.925C>T
3g.165830227G>CCA355112034BCHEc.807C>G (p.Asn269Lys)
c.107+7087C>G (n.107+7087C>G)
c.930C>G (p.Asn310Lys)
n.159+7087C>G
n.974C>G
n.110+7087C>G
n.925C>G
3g.165830227G>TCA355112035BCHEc.807C>A (p.Asn269Lys)
c.107+7087C>A (n.107+7087C>A)
c.930C>A (p.Asn310Lys)
n.159+7087C>A
n.974C>A
n.110+7087C>A
n.925C>A
3g.165830228T>ACA355112036BCHEc.806A>T (p.Asn269Ile)
c.107+7086A>T (n.107+7086A>T)
c.929A>T (p.Asn310Ile)
n.159+7086A>T
n.973A>T
n.110+7086A>T
n.924A>T
 gnomAD v4
3g.165830228T>CCA355112037BCHEc.806A>G (p.Asn269Ser)
c.107+7086A>G (n.107+7086A>G)
c.929A>G (p.Asn310Ser)
n.159+7086A>G
n.973A>G
n.110+7086A>G
n.924A>G
3g.165830228T>GCA355112038BCHEc.806A>C (p.Asn269Thr)
c.107+7086A>C (n.107+7086A>C)
c.929A>C (p.Asn310Thr)
n.159+7086A>C
n.973A>C
n.110+7086A>C
n.924A>C
3g.165830229T>ACA355112039BCHEc.805A>T (p.Asn269Tyr)
c.107+7085A>T (n.107+7085A>T)
c.928A>T (p.Asn310Tyr)
n.159+7085A>T
n.972A>T
n.110+7085A>T
n.923A>T
3g.165830229T>CCA355112041BCHEc.805A>G (p.Asn269Asp)
c.107+7085A>G (n.107+7085A>G)
c.928A>G (p.Asn310Asp)
n.159+7085A>G
n.972A>G
n.110+7085A>G
n.923A>G
 gnomAD v4
3g.165830229T>GCA355112040BCHEc.805A>C (p.Asn269His)
c.107+7085A>C (n.107+7085A>C)
c.928A>C (p.Asn310His)
n.159+7085A>C
n.972A>C
n.110+7085A>C
n.923A>C
3g.165830230C>ACA355112042BCHEc.804G>T (p.Arg268Ser)
c.107+7084G>T (n.107+7084G>T)
c.927G>T (p.Arg309Ser)
n.159+7084G>T
n.971G>T
n.110+7084G>T
n.922G>T
3g.165830230C=CA1417760172BCHEc.804G= (p.Arg268=)
c.107+7084G= (n.107+7084G=)
c.927G= (p.Arg309=)
n.159+7084G=
n.971G=
n.110+7084G=
n.922G=
3g.165830230C>GCA355112043BCHEc.804G>C (p.Arg268Ser)
c.107+7084G>C (n.107+7084G>C)
c.927G>C (p.Arg309Ser)
n.159+7084G>C
n.971G>C
n.110+7084G>C
n.922G>C
3g.165830230C>TCA2692423BCHEc.804G>A (p.Arg268=)
c.107+7084G>A (n.107+7084G>A)
c.927G>A (p.Arg309=)
n.159+7084G>A
n.971G>A
n.110+7084G>A
n.922G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830231C>ACA355112044BCHEc.803G>T (p.Arg268Met)
c.107+7083G>T (n.107+7083G>T)
c.926G>T (p.Arg309Met)
n.159+7083G>T
n.970G>T
n.110+7083G>T
n.921G>T
3g.165830231C>GCA355112046BCHEc.803G>C (p.Arg268Thr)
c.107+7083G>C (n.107+7083G>C)
c.926G>C (p.Arg309Thr)
n.159+7083G>C
n.970G>C
n.110+7083G>C
n.921G>C
3g.165830231C>TCA355112045BCHEc.803G>A (p.Arg268Lys)
c.107+7083G>A (n.107+7083G>A)
c.926G>A (p.Arg309Lys)
n.159+7083G>A
n.970G>A
n.110+7083G>A
n.921G>A
3g.165830232T>ACA355112047BCHEc.802A>T (p.Arg268Trp)
c.107+7082A>T (n.107+7082A>T)
c.925A>T (p.Arg309Trp)
n.159+7082A>T
n.969A>T
n.110+7082A>T
n.920A>T

Number of alleles fetched