Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165830182A>CCA355111937BCHEc.852T>G (p.Asn284Lys)
c.107+7132T>G (n.107+7132T>G)
c.975T>G (p.Asn325Lys)
n.159+7132T>G
n.1019T>G
n.110+7132T>G
n.970T>G
3g.165830182A>GCA436969015BCHEc.852T>C (p.Asn284=)
c.107+7132T>C (n.107+7132T>C)
c.975T>C (p.Asn325=)
n.159+7132T>C
n.1019T>C
n.110+7132T>C
n.970T>C
 gnomAD v4
3g.165830182A>TCA355111938BCHEc.852T>A (p.Asn284Lys)
c.107+7132T>A (n.107+7132T>A)
c.975T>A (p.Asn325Lys)
n.159+7132T>A
n.1019T>A
n.110+7132T>A
n.970T>A
3g.165830183_165830191delCA2759252881BCHEc.844_852del (p.Arg282_Asn284del)
c.107+7124_107+7132del (n.107+7124_107+7132del)
c.967_975del (p.Arg323_Asn325del)
n.159+7124_159+7132del
n.1011_1019del
n.110+7124_110+7132del
n.962_970del
3g.165830183T>ACA355111939BCHEc.851A>T (p.Asn284Ile)
c.107+7131A>T (n.107+7131A>T)
c.974A>T (p.Asn325Ile)
n.159+7131A>T
n.1018A>T
n.110+7131A>T
n.969A>T
3g.165830183T>CCA355111940BCHEc.851A>G (p.Asn284Ser)
c.107+7131A>G (n.107+7131A>G)
c.974A>G (p.Asn325Ser)
n.159+7131A>G
n.1018A>G
n.110+7131A>G
n.969A>G
3g.165830183T>GCA355111941BCHEc.851A>C (p.Asn284Thr)
c.107+7131A>C (n.107+7131A>C)
c.974A>C (p.Asn325Thr)
n.159+7131A>C
n.1018A>C
n.110+7131A>C
n.969A>C
3g.165830184T>ACA355111942BCHEc.850A>T (p.Asn284Tyr)
c.107+7130A>T (n.107+7130A>T)
c.973A>T (p.Asn325Tyr)
n.159+7130A>T
n.1017A>T
n.110+7130A>T
n.968A>T
3g.165830184T>CCA355111944BCHEc.850A>G (p.Asn284Asp)
c.107+7130A>G (n.107+7130A>G)
c.973A>G (p.Asn325Asp)
n.159+7130A>G
n.1017A>G
n.110+7130A>G
n.968A>G
3g.165830184T>GCA355111943BCHEc.850A>C (p.Asn284His)
c.107+7130A>C (n.107+7130A>C)
c.973A>C (p.Asn325His)
n.159+7130A>C
n.1017A>C
n.110+7130A>C
n.968A>C
3g.165830185C>ACA355111945BCHEc.849G>T (p.Glu283Asp)
c.107+7129G>T (n.107+7129G>T)
c.972G>T (p.Glu324Asp)
n.159+7129G>T
n.1016G>T
n.110+7129G>T
n.967G>T
3g.165830185C=CA1417760107BCHEc.849G= (p.Glu283=)
c.107+7129G= (n.107+7129G=)
c.972G= (p.Glu324=)
n.159+7129G=
n.1016G=
n.110+7129G=
n.967G=
3g.165830185C>GCA2692418BCHEc.849G>C (p.Glu283Asp)
c.107+7129G>C (n.107+7129G>C)
c.972G>C (p.Glu324Asp)
n.159+7129G>C
n.1016G>C
n.110+7129G>C
n.967G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830185C>TCA436969017BCHEc.849G>A (p.Glu283=)
c.107+7129G>A (n.107+7129G>A)
c.972G>A (p.Glu324=)
n.159+7129G>A
n.1016G>A
n.110+7129G>A
n.967G>A
3g.165830185dupCA645531106BCHEc.849dup (p.Asn284GlufsTer2)
c.107+7129dup (n.107+7129dup)
c.972dup (p.Asn325GlufsTer2)
n.159+7129dup
n.1016dup
n.110+7129dup
n.967dup
 COSMIC
3g.165830186T>ACA355111946BCHEc.848A>T (p.Glu283Val)
c.107+7128A>T (n.107+7128A>T)
c.971A>T (p.Glu324Val)
n.159+7128A>T
n.1015A>T
n.110+7128A>T
n.966A>T
3g.165830186T>CCA2692419BCHEc.848A>G (p.Glu283Gly)
c.107+7128A>G (n.107+7128A>G)
c.971A>G (p.Glu324Gly)
n.159+7128A>G
n.1015A>G
n.110+7128A>G
n.966A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830186T>GCA87410335BCHEc.848A>C (p.Glu283Ala)
c.107+7128A>C (n.107+7128A>C)
c.971A>C (p.Glu324Ala)
n.159+7128A>C
n.1015A>C
n.110+7128A>C
n.966A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830186T=CA1417760110BCHEc.848A= (p.Glu283=)
c.107+7128A= (n.107+7128A=)
c.971A= (p.Glu324=)
n.159+7128A=
n.1015A=
n.110+7128A=
n.966A=
3g.165830187C>ACA355111947BCHEc.847G>T (p.Glu283Ter)
c.107+7127G>T (n.107+7127G>T)
c.970G>T (p.Glu324Ter)
n.159+7127G>T
n.1014G>T
n.110+7127G>T
n.965G>T
3g.165830187C>GCA355111948BCHEc.847G>C (p.Glu283Gln)
c.107+7127G>C (n.107+7127G>C)
c.970G>C (p.Glu324Gln)
n.159+7127G>C
n.1014G>C
n.110+7127G>C
n.965G>C
 gnomAD v4
3g.165830187C>TCA355111949BCHEc.847G>A (p.Glu283Lys)
c.107+7127G>A (n.107+7127G>A)
c.970G>A (p.Glu324Lys)
n.159+7127G>A
n.1014G>A
n.110+7127G>A
n.965G>A
3g.165830188T>ACA355111950BCHEc.846A>T (p.Arg282Ser)
c.107+7126A>T (n.107+7126A>T)
c.969A>T (p.Arg323Ser)
n.159+7126A>T
n.1013A>T
n.110+7126A>T
n.964A>T
3g.165830188T>CCA436969023BCHEc.846A>G (p.Arg282=)
c.107+7126A>G (n.107+7126A>G)
c.969A>G (p.Arg323=)
n.159+7126A>G
n.1013A>G
n.110+7126A>G
n.964A>G
 gnomAD v4
3g.165830188T>GCA355111951BCHEc.846A>C (p.Arg282Ser)
c.107+7126A>C (n.107+7126A>C)
c.969A>C (p.Arg323Ser)
n.159+7126A>C
n.1013A>C
n.110+7126A>C
n.964A>C
3g.165830189C>ACA355111954BCHEc.845G>T (p.Arg282Ile)
c.107+7125G>T (n.107+7125G>T)
c.968G>T (p.Arg323Ile)
n.159+7125G>T
n.1012G>T
n.110+7125G>T
n.963G>T
 dbSNP
3g.165830189C>GCA355111953BCHEc.845G>C (p.Arg282Thr)
c.107+7125G>C (n.107+7125G>C)
c.968G>C (p.Arg323Thr)
n.159+7125G>C
n.1012G>C
n.110+7125G>C
n.963G>C
3g.165830189C>TCA355111952BCHEc.845G>A (p.Arg282Lys)
c.107+7125G>A (n.107+7125G>A)
c.968G>A (p.Arg323Lys)
n.159+7125G>A
n.1012G>A
n.110+7125G>A
n.963G>A
3g.165830190T>ACA355111955BCHEc.844A>T (p.Arg282Ter)
c.107+7124A>T (n.107+7124A>T)
c.967A>T (p.Arg323Ter)
n.159+7124A>T
n.1011A>T
n.110+7124A>T
n.962A>T
3g.165830190T>CCA87410336BCHEc.844A>G (p.Arg282Gly)
c.107+7124A>G (n.107+7124A>G)
c.967A>G (p.Arg323Gly)
n.159+7124A>G
n.1011A>G
n.110+7124A>G
n.962A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165830190T>GCA436969025BCHEc.844A>C (p.Arg282=)
c.107+7124A>C (n.107+7124A>C)
c.967A>C (p.Arg323=)
n.159+7124A>C
n.1011A>C
n.110+7124A>C
n.962A>C
3g.165830190T=CA1417760115BCHEc.844A= (p.Arg282=)
c.107+7124A= (n.107+7124A=)
c.967A= (p.Arg323=)
n.159+7124A=
n.1011A=
n.110+7124A=
n.962A=
3g.165830191A>CCA436969027BCHEc.843T>G (p.Ser281=)
c.107+7123T>G (n.107+7123T>G)
c.966T>G (p.Ser322=)
n.159+7123T>G
n.1010T>G
n.110+7123T>G
n.961T>G
3g.165830191A>GCA436969028BCHEc.843T>C (p.Ser281=)
c.107+7123T>C (n.107+7123T>C)
c.966T>C (p.Ser322=)
n.159+7123T>C
n.1010T>C
n.110+7123T>C
n.961T>C
 gnomAD v4
3g.165830191A>TCA436969030BCHEc.843T>A (p.Ser281=)
c.107+7123T>A (n.107+7123T>A)
c.966T>A (p.Ser322=)
n.159+7123T>A
n.1010T>A
n.110+7123T>A
n.961T>A
3g.165830192G>ACA355111956BCHEc.842C>T (p.Ser281Phe)
c.107+7122C>T (n.107+7122C>T)
c.965C>T (p.Ser322Phe)
n.159+7122C>T
n.1009C>T
n.110+7122C>T
n.960C>T
3g.165830192G>CCA355111957BCHEc.842C>G (p.Ser281Cys)
c.107+7122C>G (n.107+7122C>G)
c.965C>G (p.Ser322Cys)
n.159+7122C>G
n.1009C>G
n.110+7122C>G
n.960C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830192G=CA1417760121BCHEc.842C= (p.Ser281=)
c.107+7122C= (n.107+7122C=)
c.965C= (p.Ser322=)
n.159+7122C=
n.1009C=
n.110+7122C=
n.960C=
3g.165830192G>TCA355111958BCHEc.842C>A (p.Ser281Tyr)
c.107+7122C>A (n.107+7122C>A)
c.965C>A (p.Ser322Tyr)
n.159+7122C>A
n.1009C>A
n.110+7122C>A
n.960C>A
3g.165830193A=CA1417760124BCHEc.841T= (p.Ser281=)
c.107+7121T= (n.107+7121T=)
c.964T= (p.Ser322=)
n.159+7121T=
n.1008T=
n.110+7121T=
n.959T=
3g.165830193A>CCA355111959BCHEc.841T>G (p.Ser281Ala)
c.107+7121T>G (n.107+7121T>G)
c.964T>G (p.Ser322Ala)
n.159+7121T>G
n.1008T>G
n.110+7121T>G
n.959T>G
3g.165830193A>GCA355111960BCHEc.841T>C (p.Ser281Pro)
c.107+7121T>C (n.107+7121T>C)
c.964T>C (p.Ser322Pro)
n.159+7121T>C
n.1008T>C
n.110+7121T>C
n.959T>C
3g.165830193A>TCA355111961BCHEc.841T>A (p.Ser281Thr)
c.107+7121T>A (n.107+7121T>A)
c.964T>A (p.Ser322Thr)
n.159+7121T>A
n.1008T>A
n.110+7121T>A
n.959T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830194G>ACA436969034BCHEc.840C>T (p.Cys280=)
c.107+7120C>T (n.107+7120C>T)
c.963C>T (p.Cys321=)
n.159+7120C>T
n.1007C>T
n.110+7120C>T
n.958C>T
3g.165830194G>CCA355111962BCHEc.840C>G (p.Cys280Trp)
c.107+7120C>G (n.107+7120C>G)
c.963C>G (p.Cys321Trp)
n.159+7120C>G
n.1007C>G
n.110+7120C>G
n.958C>G
3g.165830194G>TCA355111963BCHEc.840C>A (p.Cys280Ter)
c.107+7120C>A (n.107+7120C>A)
c.963C>A (p.Cys321Ter)
n.159+7120C>A
n.1007C>A
n.110+7120C>A
n.958C>A
3g.165830195C>ACA355111964BCHEc.839G>T (p.Cys280Phe)
c.107+7119G>T (n.107+7119G>T)
c.962G>T (p.Cys321Phe)
n.159+7119G>T
n.1006G>T
n.110+7119G>T
n.957G>T
 COSMIC
3g.165830195C>GCA355111965BCHEc.839G>C (p.Cys280Ser)
c.107+7119G>C (n.107+7119G>C)
c.962G>C (p.Cys321Ser)
n.159+7119G>C
n.1006G>C
n.110+7119G>C
n.957G>C
3g.165830195C>TCA355111966BCHEc.839G>A (p.Cys280Tyr)
c.107+7119G>A (n.107+7119G>A)
c.962G>A (p.Cys321Tyr)
n.159+7119G>A
n.1006G>A
n.110+7119G>A
n.957G>A
3g.165830196A>CCA355111969BCHEc.838T>G (p.Cys280Gly)
c.107+7118T>G (n.107+7118T>G)
c.961T>G (p.Cys321Gly)
n.159+7118T>G
n.1005T>G
n.110+7118T>G
n.956T>G

Number of alleles fetched