Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165830089T>ACA436968809BCHEc.945A>T (p.Ser315=)
c.107+7225A>T (n.107+7225A>T)
c.1068A>T (p.Ser356=)
n.159+7225A>T
n.1112A>T
n.110+7225A>T
n.1063A>T
3g.165830089T>CCA436968810BCHEc.945A>G (p.Ser315=)
c.107+7225A>G (n.107+7225A>G)
c.1068A>G (p.Ser356=)
n.159+7225A>G
n.1112A>G
n.110+7225A>G
n.1063A>G
 COSMIC
3g.165830089T>GCA436968808BCHEc.945A>C (p.Ser315=)
c.107+7225A>C (n.107+7225A>C)
c.1068A>C (p.Ser356=)
n.159+7225A>C
n.1112A>C
n.110+7225A>C
n.1063A>C
3g.165830090G>ACA355111740BCHEc.944C>T (p.Ser315Leu)
c.107+7224C>T (n.107+7224C>T)
c.1067C>T (p.Ser356Leu)
n.159+7224C>T
n.1111C>T
n.110+7224C>T
n.1062C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165830090G>CCA355111741BCHEc.944C>G (p.Ser315Ter)
c.107+7224C>G (n.107+7224C>G)
c.1067C>G (p.Ser356Ter)
n.159+7224C>G
n.1111C>G
n.110+7224C>G
n.1062C>G
 dbSNP
3g.165830090G=CA1417759983BCHEc.944C= (p.Ser315=)
c.107+7224C= (n.107+7224C=)
c.1067C= (p.Ser356=)
n.159+7224C=
n.1111C=
n.110+7224C=
n.1062C=
3g.165830090G>TCA355111742BCHEc.944C>A (p.Ser315Ter)
c.107+7224C>A (n.107+7224C>A)
c.1067C>A (p.Ser356Ter)
n.159+7224C>A
n.1111C>A
n.110+7224C>A
n.1062C>A
3g.165830091A=CA1417759985BCHEc.943T= (p.Ser315=)
c.107+7223T= (n.107+7223T=)
c.1066T= (p.Ser356=)
n.159+7223T=
n.1110T=
n.110+7223T=
n.1061T=
3g.165830091A>CCA355111743BCHEc.943T>G (p.Ser315Ala)
c.107+7223T>G (n.107+7223T>G)
c.1066T>G (p.Ser356Ala)
n.159+7223T>G
n.1110T>G
n.110+7223T>G
n.1061T>G
3g.165830091A>GCA87410328BCHEc.943T>C (p.Ser315Pro)
c.107+7223T>C (n.107+7223T>C)
c.1066T>C (p.Ser356Pro)
n.159+7223T>C
n.1110T>C
n.110+7223T>C
n.1061T>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.165830091A>TCA355111744BCHEc.943T>A (p.Ser315Thr)
c.107+7223T>A (n.107+7223T>A)
c.1066T>A (p.Ser356Thr)
n.159+7223T>A
n.1110T>A
n.110+7223T>A
n.1061T>A
3g.165830092C>ACA355111745BCHEc.942G>T (p.Leu314Phe)
c.107+7222G>T (n.107+7222G>T)
c.1065G>T (p.Leu355Phe)
n.159+7222G>T
n.1109G>T
n.110+7222G>T
n.1060G>T
 gnomAD v4
3g.165830092C>GCA355111746BCHEc.942G>C (p.Leu314Phe)
c.107+7222G>C (n.107+7222G>C)
c.1065G>C (p.Leu355Phe)
n.159+7222G>C
n.1109G>C
n.110+7222G>C
n.1060G>C
3g.165830092C>TCA436968816BCHEc.942G>A (p.Leu314=)
c.107+7222G>A (n.107+7222G>A)
c.1065G>A (p.Leu355=)
n.159+7222G>A
n.1109G>A
n.110+7222G>A
n.1060G>A
3g.165830093A=CA1417759986BCHEc.941T= (p.Leu314=)
c.107+7221T= (n.107+7221T=)
c.1064T= (p.Leu355=)
n.159+7221T=
n.1108T=
n.110+7221T=
n.1059T=
3g.165830093A>CCA2692403BCHEc.941T>G (p.Leu314Trp)
c.107+7221T>G (n.107+7221T>G)
c.1064T>G (p.Leu355Trp)
n.159+7221T>G
n.1108T>G
n.110+7221T>G
n.1059T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830093A>GCA355111747BCHEc.941T>C (p.Leu314Ser)
c.107+7221T>C (n.107+7221T>C)
c.1064T>C (p.Leu355Ser)
n.159+7221T>C
n.1108T>C
n.110+7221T>C
n.1059T>C
 gnomAD v4
3g.165830093A>TCA355111748BCHEc.941T>A (p.Leu314Ter)
c.107+7221T>A (n.107+7221T>A)
c.1064T>A (p.Leu355Ter)
n.159+7221T>A
n.1108T>A
n.110+7221T>A
n.1059T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830094A>CCA355111749BCHEc.940T>G (p.Leu314Val)
c.107+7220T>G (n.107+7220T>G)
c.1063T>G (p.Leu355Val)
n.159+7220T>G
n.1107T>G
n.110+7220T>G
n.1058T>G
3g.165830094A>GCA436968822BCHEc.940T>C (p.Leu314=)
c.107+7220T>C (n.107+7220T>C)
c.1063T>C (p.Leu355=)
n.159+7220T>C
n.1107T>C
n.110+7220T>C
n.1058T>C
3g.165830094A>TCA355111750BCHEc.940T>A (p.Leu314Met)
c.107+7220T>A (n.107+7220T>A)
c.1063T>A (p.Leu355Met)
n.159+7220T>A
n.1107T>A
n.110+7220T>A
n.1058T>A
3g.165830095A>CCA436968823BCHEc.939T>G (p.Pro313=)
c.107+7219T>G (n.107+7219T>G)
c.1062T>G (p.Pro354=)
n.159+7219T>G
n.1106T>G
n.110+7219T>G
n.1057T>G
3g.165830095A>GCA436968825BCHEc.939T>C (p.Pro313=)
c.107+7219T>C (n.107+7219T>C)
c.1062T>C (p.Pro354=)
n.159+7219T>C
n.1106T>C
n.110+7219T>C
n.1057T>C
 gnomAD v4
3g.165830095A>TCA436968824BCHEc.939T>A (p.Pro313=)
c.107+7219T>A (n.107+7219T>A)
c.1062T>A (p.Pro354=)
n.159+7219T>A
n.1106T>A
n.110+7219T>A
n.1057T>A
3g.165830096G>ACA87410329BCHEc.938C>T (p.Pro313Leu)
c.107+7218C>T (n.107+7218C>T)
c.1061C>T (p.Pro354Leu)
n.159+7218C>T
n.1105C>T
n.110+7218C>T
n.1056C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830096G>CCA355111752BCHEc.938C>G (p.Pro313Arg)
c.107+7218C>G (n.107+7218C>G)
c.1061C>G (p.Pro354Arg)
n.159+7218C>G
n.1105C>G
n.110+7218C>G
n.1056C>G
3g.165830096G=CA1417759990BCHEc.938C= (p.Pro313=)
c.107+7218C= (n.107+7218C=)
c.1061C= (p.Pro354=)
n.159+7218C=
n.1105C=
n.110+7218C=
n.1056C=
3g.165830096G>TCA355111751BCHEc.938C>A (p.Pro313His)
c.107+7218C>A (n.107+7218C>A)
c.1061C>A (p.Pro354His)
n.159+7218C>A
n.1105C>A
n.110+7218C>A
n.1056C>A
3g.165830097G>ACA2692404BCHEc.937C>T (p.Pro313Ser)
c.107+7217C>T (n.107+7217C>T)
c.1060C>T (p.Pro354Ser)
n.159+7217C>T
n.1104C>T
n.110+7217C>T
n.1055C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830097G>CCA355111754BCHEc.937C>G (p.Pro313Ala)
c.107+7217C>G (n.107+7217C>G)
c.1060C>G (p.Pro354Ala)
n.159+7217C>G
n.1104C>G
n.110+7217C>G
n.1055C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830097G=CA1417759992BCHEc.937C= (p.Pro313=)
c.107+7217C= (n.107+7217C=)
c.1060C= (p.Pro354=)
n.159+7217C=
n.1104C=
n.110+7217C=
n.1055C=
3g.165830097G>TCA355111753BCHEc.937C>A (p.Pro313Thr)
c.107+7217C>A (n.107+7217C>A)
c.1060C>A (p.Pro354Thr)
n.159+7217C>A
n.1104C>A
n.110+7217C>A
n.1055C>A
3g.165830098A>CCA436968828BCHEc.936T>G (p.Thr312=)
c.107+7216T>G (n.107+7216T>G)
c.1059T>G (p.Thr353=)
n.159+7216T>G
n.1103T>G
n.110+7216T>G
n.1054T>G
 dbSNP
3g.165830098A>GCA436968830BCHEc.936T>C (p.Thr312=)
c.107+7216T>C (n.107+7216T>C)
c.1059T>C (p.Thr353=)
n.159+7216T>C
n.1103T>C
n.110+7216T>C
n.1054T>C
3g.165830098A>TCA436968833BCHEc.936T>A (p.Thr312=)
c.107+7216T>A (n.107+7216T>A)
c.1059T>A (p.Thr353=)
n.159+7216T>A
n.1103T>A
n.110+7216T>A
n.1054T>A
3g.165830099G>ACA355111755BCHEc.935C>T (p.Thr312Ile)
c.107+7215C>T (n.107+7215C>T)
c.1058C>T (p.Thr353Ile)
n.159+7215C>T
n.1102C>T
n.110+7215C>T
n.1053C>T
3g.165830099G>CCA355111756BCHEc.935C>G (p.Thr312Ser)
c.107+7215C>G (n.107+7215C>G)
c.1058C>G (p.Thr353Ser)
n.159+7215C>G
n.1102C>G
n.110+7215C>G
n.1053C>G
 COSMIC
3g.165830099G>TCA355111757BCHEc.935C>A (p.Thr312Asn)
c.107+7215C>A (n.107+7215C>A)
c.1058C>A (p.Thr353Asn)
n.159+7215C>A
n.1102C>A
n.110+7215C>A
n.1053C>A
 COSMIC
3g.165830099_165830102dupCA2580069030BCHEc.932_935dup (p.Pro313AspfsTer14)
c.107+7212_107+7215dup (n.107+7212_107+7215dup)
c.1055_1058dup (p.Pro354AspfsTer14)
n.159+7212_159+7215dup
n.1099_1102dup
n.110+7212_110+7215dup
n.1050_1053dup
 ClinVar gnomAD v4
3g.165830100T>ACA2692405BCHEc.934A>T (p.Thr312Ser)
c.107+7214A>T (n.107+7214A>T)
c.1057A>T (p.Thr353Ser)
n.159+7214A>T
n.1101A>T
n.110+7214A>T
n.1052A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165830100T>CCA355111758BCHEc.934A>G (p.Thr312Ala)
c.107+7214A>G (n.107+7214A>G)
c.1057A>G (p.Thr353Ala)
n.159+7214A>G
n.1101A>G
n.110+7214A>G
n.1052A>G
3g.165830100T>GCA355111759BCHEc.934A>C (p.Thr312Pro)
c.107+7214A>C (n.107+7214A>C)
c.1057A>C (p.Thr353Pro)
n.159+7214A>C
n.1101A>C
n.110+7214A>C
n.1052A>C
3g.165830100T=CA1417759995BCHEc.934A= (p.Thr312=)
c.107+7214A= (n.107+7214A=)
c.1057A= (p.Thr353=)
n.159+7214A=
n.1101A=
n.110+7214A=
n.1052A=
3g.165830101C>ACA436968836BCHEc.933G>T (p.Gly311=)
c.107+7213G>T (n.107+7213G>T)
c.1056G>T (p.Gly352=)
n.159+7213G>T
n.1100G>T
n.110+7213G>T
n.1051G>T
3g.165830101C>GCA436968837BCHEc.933G>C (p.Gly311=)
c.107+7213G>C (n.107+7213G>C)
c.1056G>C (p.Gly352=)
n.159+7213G>C
n.1100G>C
n.110+7213G>C
n.1051G>C
3g.165830101C>TCA436968838BCHEc.933G>A (p.Gly311=)
c.107+7213G>A (n.107+7213G>A)
c.1056G>A (p.Gly352=)
n.159+7213G>A
n.1100G>A
n.110+7213G>A
n.1051G>A
3g.165830102C>ACA355111760BCHEc.932G>T (p.Gly311Val)
c.107+7212G>T (n.107+7212G>T)
c.1055G>T (p.Gly352Val)
n.159+7212G>T
n.1099G>T
n.110+7212G>T
n.1050G>T
 COSMIC
3g.165830102C>GCA355111761BCHEc.932G>C (p.Gly311Ala)
c.107+7212G>C (n.107+7212G>C)
c.1055G>C (p.Gly352Ala)
n.159+7212G>C
n.1099G>C
n.110+7212G>C
n.1050G>C
3g.165830102C>TCA355111762BCHEc.932G>A (p.Gly311Glu)
c.107+7212G>A (n.107+7212G>A)
c.1055G>A (p.Gly352Glu)
n.159+7212G>A
n.1099G>A
n.110+7212G>A
n.1050G>A
3g.165830103C>ACA355111763BCHEc.931G>T (p.Gly311Trp)
c.107+7211G>T (n.107+7211G>T)
c.1054G>T (p.Gly352Trp)
n.159+7211G>T
n.1098G>T
n.110+7211G>T
n.1049G>T

Number of alleles fetched