WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165830019G>A | CA16040923 | BCHE | c.1015C>T (p.Gln339Ter) c.107+7295C>T (n.107+7295C>T) c.1138C>T (p.Gln380Ter) n.159+7295C>T n.1182C>T n.110+7295C>T n.1133C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.165830019G>C | CA355111589 | BCHE | c.1015C>G (p.Gln339Glu) c.107+7295C>G (n.107+7295C>G) c.1138C>G (p.Gln380Glu) n.159+7295C>G n.1182C>G n.110+7295C>G n.1133C>G | |
| 3 | g.165830019G= | CA1417759883 | BCHE | c.1015C= (p.Gln339=) c.107+7295C= (n.107+7295C=) c.1138C= (p.Gln380=) n.159+7295C= n.1182C= n.110+7295C= n.1133C= | |
| 3 | g.165830019G>T | CA355111590 | BCHE | c.1015C>A (p.Gln339Lys) c.107+7295C>A (n.107+7295C>A) c.1138C>A (p.Gln380Lys) n.159+7295C>A n.1182C>A n.110+7295C>A n.1133C>A | |
| 3 | g.165830020T>A | CA436968591 | BCHE | c.1014A>T (p.Gly338=) c.107+7294A>T (n.107+7294A>T) c.1137A>T (p.Gly379=) n.159+7294A>T n.1181A>T n.110+7294A>T n.1132A>T | |
| 3 | g.165830020T>C | CA436968601 | BCHE | c.1014A>G (p.Gly338=) c.107+7294A>G (n.107+7294A>G) c.1137A>G (p.Gly379=) n.159+7294A>G n.1181A>G n.110+7294A>G n.1132A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165830020T>G | CA436968603 | BCHE | c.1014A>C (p.Gly338=) c.107+7294A>C (n.107+7294A>C) c.1137A>C (p.Gly379=) n.159+7294A>C n.1181A>C n.110+7294A>C n.1132A>C | |
| 3 | g.165830020T= | CA1417759886 | BCHE | c.1014A= (p.Gly338=) c.107+7294A= (n.107+7294A=) c.1137A= (p.Gly379=) n.159+7294A= n.1181A= n.110+7294A= n.1132A= | |
| 3 | g.165830021C>A | CA355111592 | BCHE | c.1013G>T (p.Gly338Val) c.107+7293G>T (n.107+7293G>T) c.1136G>T (p.Gly379Val) n.159+7293G>T n.1180G>T n.110+7293G>T n.1131G>T | |
| 3 | g.165830021C= | CA1417759889 | BCHE | c.1013G= (p.Gly338=) c.107+7293G= (n.107+7293G=) c.1136G= (p.Gly379=) n.159+7293G= n.1180G= n.110+7293G= n.1131G= | |
| 3 | g.165830021C>G | CA355111591 | BCHE | c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.107+7293G>C (n.107+7293G>C) c.1136G>C (p.Gly379Ala) n.159+7293G>C n.1180G>C n.110+7293G>C n.1131G>C | |
| 3 | g.165830021C>T | CA2692391 | BCHE | c.1013G>A (p.Gly338Glu) c.107+7293G>A (n.107+7293G>A) c.1136G>A (p.Gly379Glu) n.159+7293G>A n.1180G>A n.110+7293G>A n.1131G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.165830022C>A | CA355111593 | BCHE | c.1012G>T (p.Gly338Ter) c.107+7292G>T (n.107+7292G>T) c.1135G>T (p.Gly379Ter) n.159+7292G>T n.1179G>T n.110+7292G>T n.1130G>T | |
| 3 | g.165830022C>G | CA355111594 | BCHE | c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.107+7292G>C (n.107+7292G>C) c.1135G>C (p.Gly379Arg) n.159+7292G>C n.1179G>C n.110+7292G>C n.1130G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165830022C>T | CA355111595 | BCHE | c.1012G>A (p.Gly338Arg) c.107+7292G>A (n.107+7292G>A) c.1135G>A (p.Gly379Arg) n.159+7292G>A n.1179G>A n.110+7292G>A n.1130G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165830023A>C | CA436968620 | BCHE | c.1011T>G (p.Leu337=) c.107+7291T>G (n.107+7291T>G) c.1134T>G (p.Leu378=) n.159+7291T>G n.1178T>G n.110+7291T>G n.1129T>G | |
| 3 | g.165830023A>G | CA436968621 | BCHE | c.1011T>C (p.Leu337=) c.107+7291T>C (n.107+7291T>C) c.1134T>C (p.Leu378=) n.159+7291T>C n.1178T>C n.110+7291T>C n.1129T>C | |
| 3 | g.165830023A>T | CA436968622 | BCHE | c.1011T>A (p.Leu337=) c.107+7291T>A (n.107+7291T>A) c.1134T>A (p.Leu378=) n.159+7291T>A n.1178T>A n.110+7291T>A n.1129T>A | |
| 3 | g.165830024A>C | CA355111596 | BCHE | c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.107+7290T>G (n.107+7290T>G) c.1133T>G (p.Leu378Arg) n.159+7290T>G n.1177T>G n.110+7290T>G n.1128T>G | |
| 3 | g.165830024A>G | CA355111597 | BCHE | c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.107+7290T>C (n.107+7290T>C) c.1133T>C (p.Leu378Pro) n.159+7290T>C n.1177T>C n.110+7290T>C n.1128T>C | |
| 3 | g.165830024A>T | CA355111598 | BCHE | c.1010T>A (p.Leu337His) c.107+7290T>A (n.107+7290T>A) c.1133T>A (p.Leu378His) n.159+7290T>A n.1177T>A n.110+7290T>A n.1128T>A | |
| 3 | g.165830025G>A | CA355111599 | BCHE | c.1009C>T (p.Leu337Phe) c.107+7289C>T (n.107+7289C>T) c.1132C>T (p.Leu378Phe) n.159+7289C>T n.1176C>T n.110+7289C>T n.1127C>T | |
| 3 | g.165830025G>C | CA355111600 | BCHE | c.1009C>G (p.Leu337Val) c.107+7289C>G (n.107+7289C>G) c.1132C>G (p.Leu378Val) n.159+7289C>G n.1176C>G n.110+7289C>G n.1127C>G | |
| 3 | g.165830025G>T | CA355111601 | BCHE | c.1009C>A (p.Leu337Ile) c.107+7289C>A (n.107+7289C>A) c.1132C>A (p.Leu378Ile) n.159+7289C>A n.1176C>A n.110+7289C>A n.1127C>A | |
| 3 | g.165830026T>A | CA355111602 | BCHE | c.1008A>T (p.Glu336Asp) c.107+7288A>T (n.107+7288A>T) c.1131A>T (p.Glu377Asp) n.159+7288A>T n.1175A>T n.110+7288A>T n.1126A>T | |
| 3 | g.165830026T>C | CA436968625 | BCHE | c.1008A>G (p.Glu336=) c.107+7288A>G (n.107+7288A>G) c.1131A>G (p.Glu377=) n.159+7288A>G n.1175A>G n.110+7288A>G n.1126A>G | |
| 3 | g.165830026T>G | CA355111603 | BCHE | c.1008A>C (p.Glu336Asp) c.107+7288A>C (n.107+7288A>C) c.1131A>C (p.Glu377Asp) n.159+7288A>C n.1175A>C n.110+7288A>C n.1126A>C | |
| 3 | g.165830027T>A | CA355111604 | BCHE | c.1007A>T (p.Glu336Val) c.107+7287A>T (n.107+7287A>T) c.1130A>T (p.Glu377Val) n.159+7287A>T n.1174A>T n.110+7287A>T n.1125A>T | |
| 3 | g.165830027T>C | CA355111605 | BCHE | c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.107+7287A>G (n.107+7287A>G) c.1130A>G (p.Glu377Gly) n.159+7287A>G n.1174A>G n.110+7287A>G n.1125A>G | |
| 3 | g.165830027T>G | CA355111606 | BCHE | c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.107+7287A>C (n.107+7287A>C) c.1130A>C (p.Glu377Ala) n.159+7287A>C n.1174A>C n.110+7287A>C n.1125A>C | |
| 3 | g.165830028C>A | CA355111608 | BCHE | c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.107+7286G>T (n.107+7286G>T) c.1129G>T (p.Glu377Ter) n.159+7286G>T n.1173G>T n.110+7286G>T n.1124G>T | |
| 3 | g.165830028C>G | CA355111609 | BCHE | c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.107+7286G>C (n.107+7286G>C) c.1129G>C (p.Glu377Gln) n.159+7286G>C n.1173G>C n.110+7286G>C n.1124G>C | |
| 3 | g.165830028C>T | CA355111607 | BCHE | c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.107+7286G>A (n.107+7286G>A) c.1129G>A (p.Glu377Lys) n.159+7286G>A n.1173G>A n.110+7286G>A n.1124G>A | |
| 3 | g.165830029A>C | CA436968630 | BCHE | c.1005T>G (p.Leu335=) c.107+7285T>G (n.107+7285T>G) c.1128T>G (p.Leu376=) n.159+7285T>G n.1172T>G n.110+7285T>G n.1123T>G | |
| 3 | g.165830029A>G | CA436968631 | BCHE | c.1005T>C (p.Leu335=) c.107+7285T>C (n.107+7285T>C) c.1128T>C (p.Leu376=) n.159+7285T>C n.1172T>C n.110+7285T>C n.1123T>C | |
| 3 | g.165830029A>T | CA436968633 | BCHE | c.1005T>A (p.Leu335=) c.107+7285T>A (n.107+7285T>A) c.1128T>A (p.Leu376=) n.159+7285T>A n.1172T>A n.110+7285T>A n.1123T>A | |
| 3 | g.165830030A= | CA1417759901 | BCHE | c.1004T= (p.Leu335=) c.107+7284T= (n.107+7284T=) c.1127T= (p.Leu376=) n.159+7284T= n.1171T= n.110+7284T= n.1122T= | |
| 3 | g.165830030A>C | CA355111610 | BCHE | c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.107+7284T>G (n.107+7284T>G) c.1127T>G (p.Leu376Arg) n.159+7284T>G n.1171T>G n.110+7284T>G n.1122T>G | |
| 3 | g.165830030A>G | CA122971 | BCHE | c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.107+7284T>C (n.107+7284T>C) c.1127T>C (p.Leu376Pro) n.159+7284T>C n.1171T>C n.110+7284T>C n.1122T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830030A>T | CA355111611 | BCHE | c.1004T>A (p.Leu335His) c.107+7284T>A (n.107+7284T>A) c.1127T>A (p.Leu376His) n.159+7284T>A n.1171T>A n.110+7284T>A n.1122T>A | |
| 3 | g.165830030_165830031del | CA2668431695 | BCHE | c.1003_1004del (p.Leu335Ter) c.107+7283_107+7284del (n.107+7283_107+7284del) c.1126_1127del (p.Leu376Ter) n.159+7283_159+7284del n.1170_1171del n.110+7283_110+7284del n.1121_1122del | gnomAD v4 |
| 3 | g.165830031G>A | CA355111612 | BCHE | c.1003C>T (p.Leu335Phe) c.107+7283C>T (n.107+7283C>T) c.1126C>T (p.Leu376Phe) n.159+7283C>T n.1170C>T n.110+7283C>T n.1121C>T | COSMIC |
| 3 | g.165830031G>C | CA355111613 | BCHE | c.1003C>G (p.Leu335Val) c.107+7283C>G (n.107+7283C>G) c.1126C>G (p.Leu376Val) n.159+7283C>G n.1170C>G n.110+7283C>G n.1121C>G | |
| 3 | g.165830031G>T | CA355111614 | BCHE | c.1003C>A (p.Leu335Ile) c.107+7283C>A (n.107+7283C>A) c.1126C>A (p.Leu376Ile) n.159+7283C>A n.1170C>A n.110+7283C>A n.1121C>A | |
| 3 | g.165830032T>A | CA355111616 | BCHE | c.1002A>T (p.Leu334Phe) c.107+7282A>T (n.107+7282A>T) c.1125A>T (p.Leu375Phe) n.159+7282A>T n.1169A>T n.110+7282A>T n.1120A>T | |
| 3 | g.165830032T>C | CA436968652 | BCHE | c.1002A>G (p.Leu334=) c.107+7282A>G (n.107+7282A>G) c.1125A>G (p.Leu375=) n.159+7282A>G n.1169A>G n.110+7282A>G n.1120A>G | |
| 3 | g.165830032T>G | CA355111615 | BCHE | c.1002A>C (p.Leu334Phe) c.107+7282A>C (n.107+7282A>C) c.1125A>C (p.Leu375Phe) n.159+7282A>C n.1169A>C n.110+7282A>C n.1120A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830032T= | CA1417759904 | BCHE | c.1002A= (p.Leu334=) c.107+7282A= (n.107+7282A=) c.1125A= (p.Leu375=) n.159+7282A= n.1169A= n.110+7282A= n.1120A= | |
| 3 | g.165830033A= | CA1417759908 | BCHE | c.1001T= (p.Leu334=) c.107+7281T= (n.107+7281T=) c.1124T= (p.Leu375=) n.159+7281T= n.1168T= n.110+7281T= n.1119T= | |
| 3 | g.165830033A>C | CA355111617 | BCHE | c.1001T>G (p.Leu334Ter) c.107+7281T>G (n.107+7281T>G) c.1124T>G (p.Leu375Ter) n.159+7281T>G n.1168T>G n.110+7281T>G n.1119T>G |