Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165829859_165829863delinsAACTCCA1417759649BCHEc.1171_1175delinsGAGTT (p.Glu391=)
c.107+7451_107+7455delinsGAGTT (n.107+7451_107+7455delinsGAGTT)
c.1294_1298delinsGAGTT (p.Glu432=)
n.159+7451_159+7455delinsGAGTT
n.1338_1342delinsGAGTT
n.110+7451_110+7455delinsGAGTT
n.1289_1293delinsGAGTT
3g.165829868_165829871dupCA2580616004BCHEc.1171_1174dup (p.Phe392Ter)
c.107+7451_107+7454dup (n.107+7451_107+7454dup)
c.1294_1297dup (p.Phe433Ter)
n.159+7451_159+7454dup
n.1338_1341dup
n.110+7451_110+7454dup
n.1289_1292dup
 ClinVar
3g.165829868_165829871delCA2692360BCHEc.1171_1174del (p.Glu391LeufsTer14)
c.107+7451_107+7454del (n.107+7451_107+7454del)
c.1294_1297del (p.Glu432LeufsTer14)
n.159+7451_159+7454del
n.1338_1341del
n.110+7451_110+7454del
n.1289_1292del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829861C>ACA355111235BCHEc.1173G>T (p.Glu391Asp)
c.107+7453G>T (n.107+7453G>T)
c.1296G>T (p.Glu432Asp)
n.159+7453G>T
n.1340G>T
n.110+7453G>T
n.1291G>T
3g.165829861C>GCA355111234BCHEc.1173G>C (p.Glu391Asp)
c.107+7453G>C (n.107+7453G>C)
c.1296G>C (p.Glu432Asp)
n.159+7453G>C
n.1340G>C
n.110+7453G>C
n.1291G>C
3g.165829861C>TCA436968614BCHEc.1173G>A (p.Glu391=)
c.107+7453G>A (n.107+7453G>A)
c.1296G>A (p.Glu432=)
n.159+7453G>A
n.1340G>A
n.110+7453G>A
n.1291G>A
3g.165829862T>ACA355111236BCHEc.1172A>T (p.Glu391Val)
c.107+7452A>T (n.107+7452A>T)
c.1295A>T (p.Glu432Val)
n.159+7452A>T
n.1339A>T
n.110+7452A>T
n.1290A>T
3g.165829862T>CCA355111237BCHEc.1172A>G (p.Glu391Gly)
c.107+7452A>G (n.107+7452A>G)
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
n.159+7452A>G
n.1339A>G
n.110+7452A>G
n.1290A>G
3g.165829862T>GCA355111238BCHEc.1172A>C (p.Glu391Ala)
c.107+7452A>C (n.107+7452A>C)
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
n.159+7452A>C
n.1339A>C
n.110+7452A>C
n.1290A>C
3g.165829863C>ACA355111239BCHEc.1171G>T (p.Glu391Ter)
c.107+7451G>T (n.107+7451G>T)
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
n.159+7451G>T
n.1338G>T
n.110+7451G>T
n.1289G>T
3g.165829863C>GCA355111240BCHEc.1171G>C (p.Glu391Gln)
c.107+7451G>C (n.107+7451G>C)
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
n.159+7451G>C
n.1338G>C
n.110+7451G>C
n.1289G>C
3g.165829863C>TCA355111241BCHEc.1171G>A (p.Glu391Lys)
c.107+7451G>A (n.107+7451G>A)
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
n.159+7451G>A
n.1338G>A
n.110+7451G>A
n.1289G>A
3g.165829864A>CCA355111242BCHEc.1170T>G (p.Ser390Arg)
c.107+7450T>G (n.107+7450T>G)
c.1293T>G (p.Ser431Arg)
n.159+7450T>G
n.1337T>G
n.110+7450T>G
n.1288T>G
3g.165829864A>GCA436968628BCHEc.1170T>C (p.Ser390=)
c.107+7450T>C (n.107+7450T>C)
c.1293T>C (p.Ser431=)
n.159+7450T>C
n.1337T>C
n.110+7450T>C
n.1288T>C
3g.165829864A>TCA355111243BCHEc.1170T>A (p.Ser390Arg)
c.107+7450T>A (n.107+7450T>A)
c.1293T>A (p.Ser431Arg)
n.159+7450T>A
n.1337T>A
n.110+7450T>A
n.1288T>A
 gnomAD v4
3g.165829865delCA913102370BCHEc.1169del (p.Ser390MetfsTer16)
c.107+7449del (n.107+7449del)
c.1292del (p.Ser431MetfsTer16)
n.159+7449del
n.1336del
n.110+7449del
n.1287del
3g.165829865C>ACA355111244BCHEc.1169G>T (p.Ser390Ile)
c.107+7449G>T (n.107+7449G>T)
c.1292G>T (p.Ser431Ile)
n.159+7449G>T
n.1336G>T
n.110+7449G>T
n.1287G>T
3g.165829865C>GCA355111245BCHEc.1169G>C (p.Ser390Thr)
c.107+7449G>C (n.107+7449G>C)
c.1292G>C (p.Ser431Thr)
n.159+7449G>C
n.1336G>C
n.110+7449G>C
n.1287G>C
3g.165829865C>TCA355111246BCHEc.1169G>A (p.Ser390Asn)
c.107+7449G>A (n.107+7449G>A)
c.1292G>A (p.Ser431Asn)
n.159+7449G>A
n.1336G>A
n.110+7449G>A
n.1287G>A
3g.165829866T>ACA355111247BCHEc.1168A>T (p.Ser390Cys)
c.107+7448A>T (n.107+7448A>T)
c.1291A>T (p.Ser431Cys)
n.159+7448A>T
n.1335A>T
n.110+7448A>T
n.1286A>T
3g.165829866T>CCA355111249BCHEc.1168A>G (p.Ser390Gly)
c.107+7448A>G (n.107+7448A>G)
c.1291A>G (p.Ser431Gly)
n.159+7448A>G
n.1335A>G
n.110+7448A>G
n.1286A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829866T>GCA355111248BCHEc.1168A>C (p.Ser390Arg)
c.107+7448A>C (n.107+7448A>C)
c.1291A>C (p.Ser431Arg)
n.159+7448A>C
n.1335A>C
n.110+7448A>C
n.1286A>C
3g.165829866T=CA1417759656BCHEc.1168A= (p.Ser390=)
c.107+7448A= (n.107+7448A=)
c.1291A= (p.Ser431=)
n.159+7448A=
n.1335A=
n.110+7448A=
n.1286A=
3g.165829867C>ACA436968637BCHEc.1167G>T (p.Val389=)
c.107+7447G>T (n.107+7447G>T)
c.1290G>T (p.Val430=)
n.159+7447G>T
n.1334G>T
n.110+7447G>T
n.1285G>T
3g.165829867C>GCA436968639BCHEc.1167G>C (p.Val389=)
c.107+7447G>C (n.107+7447G>C)
c.1290G>C (p.Val430=)
n.159+7447G>C
n.1334G>C
n.110+7447G>C
n.1285G>C
3g.165829867C>TCA436968649BCHEc.1167G>A (p.Val389=)
c.107+7447G>A (n.107+7447G>A)
c.1290G>A (p.Val430=)
n.159+7447G>A
n.1334G>A
n.110+7447G>A
n.1285G>A
3g.165829868A=CA1417759659BCHEc.1166T= (p.Val389=)
c.107+7446T= (n.107+7446T=)
c.1289T= (p.Val430=)
n.159+7446T=
n.1333T=
n.110+7446T=
n.1284T=
3g.165829868A>CCA355111250BCHEc.1166T>G (p.Val389Gly)
c.107+7446T>G (n.107+7446T>G)
c.1289T>G (p.Val430Gly)
n.159+7446T>G
n.1333T>G
n.110+7446T>G
n.1284T>G
3g.165829868A>GCA355111251BCHEc.1166T>C (p.Val389Ala)
c.107+7446T>C (n.107+7446T>C)
c.1289T>C (p.Val430Ala)
n.159+7446T>C
n.1333T>C
n.110+7446T>C
n.1284T>C
3g.165829868A>TCA355111252BCHEc.1166T>A (p.Val389Glu)
c.107+7446T>A (n.107+7446T>A)
c.1289T>A (p.Val430Glu)
n.159+7446T>A
n.1333T>A
n.110+7446T>A
n.1284T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829869C>ACA355111253BCHEc.1165G>T (p.Val389Leu)
c.107+7445G>T (n.107+7445G>T)
c.1288G>T (p.Val430Leu)
n.159+7445G>T
n.1332G>T
n.110+7445G>T
n.1283G>T
3g.165829869C=CA1417759661BCHEc.1165G= (p.Val389=)
c.107+7445G= (n.107+7445G=)
c.1288G= (p.Val430=)
n.159+7445G=
n.1332G=
n.110+7445G=
n.1283G=
3g.165829869C>GCA355111254BCHEc.1165G>C (p.Val389Leu)
c.107+7445G>C (n.107+7445G>C)
c.1288G>C (p.Val430Leu)
n.159+7445G>C
n.1332G>C
n.110+7445G>C
n.1283G>C
3g.165829869C>TCA355111255BCHEc.1165G>A (p.Val389Met)
c.107+7445G>A (n.107+7445G>A)
c.1288G>A (p.Val430Met)
n.159+7445G>A
n.1332G>A
n.110+7445G>A
n.1283G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829870T>ACA436968658BCHEc.1164A>T (p.Gly388=)
c.107+7444A>T (n.107+7444A>T)
c.1287A>T (p.Gly429=)
n.159+7444A>T
n.1331A>T
n.110+7444A>T
n.1282A>T
3g.165829870T>CCA436968659BCHEc.1164A>G (p.Gly388=)
c.107+7444A>G (n.107+7444A>G)
c.1287A>G (p.Gly429=)
n.159+7444A>G
n.1331A>G
n.110+7444A>G
n.1282A>G
3g.165829870T>GCA436968660BCHEc.1164A>C (p.Gly388=)
c.107+7444A>C (n.107+7444A>C)
c.1287A>C (p.Gly429=)
n.159+7444A>C
n.1331A>C
n.110+7444A>C
n.1282A>C
3g.165829871C>ACA355111256BCHEc.1163G>T (p.Gly388Val)
c.107+7443G>T (n.107+7443G>T)
c.1286G>T (p.Gly429Val)
n.159+7443G>T
n.1330G>T
n.110+7443G>T
n.1281G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829871C=CA1417759665BCHEc.1163G= (p.Gly388=)
c.107+7443G= (n.107+7443G=)
c.1286G= (p.Gly429=)
n.159+7443G=
n.1330G=
n.110+7443G=
n.1281G=
3g.165829871C>GCA355111257BCHEc.1163G>C (p.Gly388Ala)
c.107+7443G>C (n.107+7443G>C)
c.1286G>C (p.Gly429Ala)
n.159+7443G>C
n.1330G>C
n.110+7443G>C
n.1281G>C
3g.165829871C>TCA355111258BCHEc.1163G>A (p.Gly388Glu)
c.107+7443G>A (n.107+7443G>A)
c.1286G>A (p.Gly429Glu)
n.159+7443G>A
n.1330G>A
n.110+7443G>A
n.1281G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829872C>ACA355111260BCHEc.1162G>T (p.Gly388Ter)
c.107+7442G>T (n.107+7442G>T)
c.1285G>T (p.Gly429Ter)
n.159+7442G>T
n.1329G>T
n.110+7442G>T
n.1280G>T
3g.165829872C>GCA355111261BCHEc.1162G>C (p.Gly388Arg)
c.107+7442G>C (n.107+7442G>C)
c.1285G>C (p.Gly429Arg)
n.159+7442G>C
n.1329G>C
n.110+7442G>C
n.1280G>C
3g.165829872C>TCA355111259BCHEc.1162G>A (p.Gly388Arg)
c.107+7442G>A (n.107+7442G>A)
c.1285G>A (p.Gly429Arg)
n.159+7442G>A
n.1329G>A
n.110+7442G>A
n.1280G>A
 gnomAD v4
3g.165829873T>ACA436968661BCHEc.1161A>T (p.Pro387=)
c.107+7441A>T (n.107+7441A>T)
c.1284A>T (p.Pro428=)
n.159+7441A>T
n.1328A>T
n.110+7441A>T
n.1279A>T
3g.165829873T>CCA436968665BCHEc.1161A>G (p.Pro387=)
c.107+7441A>G (n.107+7441A>G)
c.1284A>G (p.Pro428=)
n.159+7441A>G
n.1328A>G
n.110+7441A>G
n.1279A>G
 gnomAD v4
3g.165829873T>GCA436968662BCHEc.1161A>C (p.Pro387=)
c.107+7441A>C (n.107+7441A>C)
c.1284A>C (p.Pro428=)
n.159+7441A>C
n.1328A>C
n.110+7441A>C
n.1279A>C
3g.165829874G>ACA355111262BCHEc.1160C>T (p.Pro387Leu)
c.107+7440C>T (n.107+7440C>T)
c.1283C>T (p.Pro428Leu)
n.159+7440C>T
n.1327C>T
n.110+7440C>T
n.1278C>T
3g.165829874G>CCA355111263BCHEc.1160C>G (p.Pro387Arg)
c.107+7440C>G (n.107+7440C>G)
c.1283C>G (p.Pro428Arg)
n.159+7440C>G
n.1327C>G
n.110+7440C>G
n.1278C>G
3g.165829874G>TCA355111264BCHEc.1160C>A (p.Pro387Gln)
c.107+7440C>A (n.107+7440C>A)
c.1283C>A (p.Pro428Gln)
n.159+7440C>A
n.1327C>A
n.110+7440C>A
n.1278C>A

Number of alleles fetched