Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165829813A>CCA355111125BCHEc.1221T>G (p.Asp407Glu)
c.107+7501T>G (n.107+7501T>G)
c.1344T>G (p.Asp448Glu)
n.159+7501T>G
n.1388T>G
n.110+7501T>G
n.1339T>G
3g.165829813A>GCA436968491BCHEc.1221T>C (p.Asp407=)
c.107+7501T>C (n.107+7501T>C)
c.1344T>C (p.Asp448=)
n.159+7501T>C
n.1388T>C
n.110+7501T>C
n.1339T>C
3g.165829813A>TCA355111126BCHEc.1221T>A (p.Asp407Glu)
c.107+7501T>A (n.107+7501T>A)
c.1344T>A (p.Asp448Glu)
n.159+7501T>A
n.1388T>A
n.110+7501T>A
n.1339T>A
3g.165829814T>ACA355111127BCHEc.1220A>T (p.Asp407Val)
c.107+7500A>T (n.107+7500A>T)
c.1343A>T (p.Asp448Val)
n.159+7500A>T
n.1387A>T
n.110+7500A>T
n.1338A>T
3g.165829814T>CCA355111128BCHEc.1220A>G (p.Asp407Gly)
c.107+7500A>G (n.107+7500A>G)
c.1343A>G (p.Asp448Gly)
n.159+7500A>G
n.1387A>G
n.110+7500A>G
n.1338A>G
 gnomAD v4
3g.165829814T>GCA355111129BCHEc.1220A>C (p.Asp407Ala)
c.107+7500A>C (n.107+7500A>C)
c.1343A>C (p.Asp448Ala)
n.159+7500A>C
n.1387A>C
n.110+7500A>C
n.1338A>C
3g.165829815C>ACA355111130BCHEc.1219G>T (p.Asp407Tyr)
c.107+7499G>T (n.107+7499G>T)
c.1342G>T (p.Asp448Tyr)
n.159+7499G>T
n.1386G>T
n.110+7499G>T
n.1337G>T
 COSMIC
3g.165829815C>GCA355111132BCHEc.1219G>C (p.Asp407His)
c.107+7499G>C (n.107+7499G>C)
c.1342G>C (p.Asp448His)
n.159+7499G>C
n.1386G>C
n.110+7499G>C
n.1337G>C
3g.165829815C>TCA355111131BCHEc.1219G>A (p.Asp407Asn)
c.107+7499G>A (n.107+7499G>A)
c.1342G>A (p.Asp448Asn)
n.159+7499G>A
n.1386G>A
n.110+7499G>A
n.1337G>A
 gnomAD v4
3g.165829816A=CA1417759590BCHEc.1218T= (p.Asp406=)
c.107+7498T= (n.107+7498T=)
c.1341T= (p.Asp447=)
n.159+7498T=
n.1385T=
n.110+7498T=
n.1336T=
3g.165829816A>CCA355111133BCHEc.1218T>G (p.Asp406Glu)
c.107+7498T>G (n.107+7498T>G)
c.1341T>G (p.Asp447Glu)
n.159+7498T>G
n.1385T>G
n.110+7498T>G
n.1336T>G
3g.165829816A>GCA436968495BCHEc.1218T>C (p.Asp406=)
c.107+7498T>C (n.107+7498T>C)
c.1341T>C (p.Asp447=)
n.159+7498T>C
n.1385T>C
n.110+7498T>C
n.1336T>C
 gnomAD v4
3g.165829816A>TCA355111134BCHEc.1218T>A (p.Asp406Glu)
c.107+7498T>A (n.107+7498T>A)
c.1341T>A (p.Asp447Glu)
n.159+7498T>A
n.1385T>A
n.110+7498T>A
n.1336T>A
3g.165829817T>ACA355111135BCHEc.1217A>T (p.Asp406Val)
c.107+7497A>T (n.107+7497A>T)
c.1340A>T (p.Asp447Val)
n.159+7497A>T
n.1384A>T
n.110+7497A>T
n.1335A>T
3g.165829817T>CCA355111136BCHEc.1217A>G (p.Asp406Gly)
c.107+7497A>G (n.107+7497A>G)
c.1340A>G (p.Asp447Gly)
n.159+7497A>G
n.1384A>G
n.110+7497A>G
n.1335A>G
3g.165829817T>GCA355111137BCHEc.1217A>C (p.Asp406Ala)
c.107+7497A>C (n.107+7497A>C)
c.1340A>C (p.Asp447Ala)
n.159+7497A>C
n.1384A>C
n.110+7497A>C
n.1335A>C
3g.165829817dupCA2692355BCHEc.1217dup (p.Asp406GlufsTer2)
c.107+7497dup (n.107+7497dup)
c.1340dup (p.Asp447GlufsTer2)
n.159+7497dup
n.1384dup
n.110+7497dup
n.1335dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829818C>ACA355111138BCHEc.1216G>T (p.Asp406Tyr)
c.107+7496G>T (n.107+7496G>T)
c.1339G>T (p.Asp447Tyr)
n.159+7496G>T
n.1383G>T
n.110+7496G>T
n.1334G>T
3g.165829818C>GCA355111139BCHEc.1216G>C (p.Asp406His)
c.107+7496G>C (n.107+7496G>C)
c.1339G>C (p.Asp447His)
n.159+7496G>C
n.1383G>C
n.110+7496G>C
n.1334G>C
3g.165829818C>TCA355111140BCHEc.1216G>A (p.Asp406Asn)
c.107+7496G>A (n.107+7496G>A)
c.1339G>A (p.Asp447Asn)
n.159+7496G>A
n.1383G>A
n.110+7496G>A
n.1334G>A
3g.165829819T>ACA436968501BCHEc.1215A>T (p.Val405=)
c.107+7495A>T (n.107+7495A>T)
c.1338A>T (p.Val446=)
n.159+7495A>T
n.1382A>T
n.110+7495A>T
n.1333A>T
3g.165829819T>CCA436968502BCHEc.1215A>G (p.Val405=)
c.107+7495A>G (n.107+7495A>G)
c.1338A>G (p.Val446=)
n.159+7495A>G
n.1382A>G
n.110+7495A>G
n.1333A>G
 dbSNP
3g.165829819T>GCA436968503BCHEc.1215A>C (p.Val405=)
c.107+7495A>C (n.107+7495A>C)
c.1338A>C (p.Val446=)
n.159+7495A>C
n.1382A>C
n.110+7495A>C
n.1333A>C
 gnomAD v4
3g.165829819T=CA1417759593BCHEc.1215A= (p.Val405=)
c.107+7495A= (n.107+7495A=)
c.1338A= (p.Val446=)
n.159+7495A=
n.1382A=
n.110+7495A=
n.1333A=
3g.165829820A>CCA355111141BCHEc.1214T>G (p.Val405Gly)
c.107+7494T>G (n.107+7494T>G)
c.1337T>G (p.Val446Gly)
n.159+7494T>G
n.1381T>G
n.110+7494T>G
n.1332T>G
3g.165829820A>GCA355111142BCHEc.1214T>C (p.Val405Ala)
c.107+7494T>C (n.107+7494T>C)
c.1337T>C (p.Val446Ala)
n.159+7494T>C
n.1381T>C
n.110+7494T>C
n.1332T>C
3g.165829820A>TCA355111143BCHEc.1214T>A (p.Val405Glu)
c.107+7494T>A (n.107+7494T>A)
c.1337T>A (p.Val446Glu)
n.159+7494T>A
n.1381T>A
n.110+7494T>A
n.1332T>A
3g.165829821C>ACA355111145BCHEc.1213G>T (p.Val405Leu)
c.107+7493G>T (n.107+7493G>T)
c.1336G>T (p.Val446Leu)
n.159+7493G>T
n.1380G>T
n.110+7493G>T
n.1331G>T
3g.165829821C=CA1417759595BCHEc.1213G= (p.Val405=)
c.107+7493G= (n.107+7493G=)
c.1336G= (p.Val446=)
n.159+7493G=
n.1380G=
n.110+7493G=
n.1331G=
3g.165829821C>GCA87410316BCHEc.1213G>C (p.Val405Leu)
c.107+7493G>C (n.107+7493G>C)
c.1336G>C (p.Val446Leu)
n.159+7493G>C
n.1380G>C
n.110+7493G>C
n.1331G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829821C>TCA355111144BCHEc.1213G>A (p.Val405Ile)
c.107+7493G>A (n.107+7493G>A)
c.1336G>A (p.Val446Ile)
n.159+7493G>A
n.1380G>A
n.110+7493G>A
n.1331G>A
3g.165829822C>ACA355111146BCHEc.1212G>T (p.Trp404Cys)
c.107+7492G>T (n.107+7492G>T)
c.1335G>T (p.Trp445Cys)
n.159+7492G>T
n.1379G>T
n.110+7492G>T
n.1330G>T
 gnomAD v4
3g.165829822C>GCA355111147BCHEc.1212G>C (p.Trp404Cys)
c.107+7492G>C (n.107+7492G>C)
c.1335G>C (p.Trp445Cys)
n.159+7492G>C
n.1379G>C
n.110+7492G>C
n.1330G>C
3g.165829822C>TCA355111148BCHEc.1212G>A (p.Trp404Ter)
c.107+7492G>A (n.107+7492G>A)
c.1335G>A (p.Trp445Ter)
n.159+7492G>A
n.1379G>A
n.110+7492G>A
n.1330G>A
3g.165829823C>ACA355111149BCHEc.1211G>T (p.Trp404Leu)
c.107+7491G>T (n.107+7491G>T)
c.1334G>T (p.Trp445Leu)
n.159+7491G>T
n.1378G>T
n.110+7491G>T
n.1329G>T
3g.165829823C>GCA355111150BCHEc.1211G>C (p.Trp404Ser)
c.107+7491G>C (n.107+7491G>C)
c.1334G>C (p.Trp445Ser)
n.159+7491G>C
n.1378G>C
n.110+7491G>C
n.1329G>C
3g.165829823C>TCA355111151BCHEc.1211G>A (p.Trp404Ter)
c.107+7491G>A (n.107+7491G>A)
c.1334G>A (p.Trp445Ter)
n.159+7491G>A
n.1378G>A
n.110+7491G>A
n.1329G>A
 gnomAD v4
3g.165829824A>CCA355111154BCHEc.1210T>G (p.Trp404Gly)
c.107+7490T>G (n.107+7490T>G)
c.1333T>G (p.Trp445Gly)
n.159+7490T>G
n.1377T>G
n.110+7490T>G
n.1328T>G
3g.165829824A>GCA355111152BCHEc.1210T>C (p.Trp404Arg)
c.107+7490T>C (n.107+7490T>C)
c.1333T>C (p.Trp445Arg)
n.159+7490T>C
n.1377T>C
n.110+7490T>C
n.1328T>C
3g.165829824A>TCA355111153BCHEc.1210T>A (p.Trp404Arg)
c.107+7490T>A (n.107+7490T>A)
c.1333T>A (p.Trp445Arg)
n.159+7490T>A
n.1377T>A
n.110+7490T>A
n.1328T>A
3g.165829825G>ACA436968519BCHEc.1209C>T (p.Asp403=)
c.107+7489C>T (n.107+7489C>T)
c.1332C>T (p.Asp444=)
n.159+7489C>T
n.1376C>T
n.110+7489C>T
n.1327C>T
 gnomAD v4
3g.165829825G>CCA355111155BCHEc.1209C>G (p.Asp403Glu)
c.107+7489C>G (n.107+7489C>G)
c.1332C>G (p.Asp444Glu)
n.159+7489C>G
n.1376C>G
n.110+7489C>G
n.1327C>G
3g.165829825G>TCA355111156BCHEc.1209C>A (p.Asp403Glu)
c.107+7489C>A (n.107+7489C>A)
c.1332C>A (p.Asp444Glu)
n.159+7489C>A
n.1376C>A
n.110+7489C>A
n.1327C>A
3g.165829826T>ACA355111157BCHEc.1208A>T (p.Asp403Val)
c.107+7488A>T (n.107+7488A>T)
c.1331A>T (p.Asp444Val)
n.159+7488A>T
n.1375A>T
n.110+7488A>T
n.1326A>T
3g.165829826T>CCA355111158BCHEc.1208A>G (p.Asp403Gly)
c.107+7488A>G (n.107+7488A>G)
c.1331A>G (p.Asp444Gly)
n.159+7488A>G
n.1375A>G
n.110+7488A>G
n.1326A>G
3g.165829826T>GCA355111159BCHEc.1208A>C (p.Asp403Ala)
c.107+7488A>C (n.107+7488A>C)
c.1331A>C (p.Asp444Ala)
n.159+7488A>C
n.1375A>C
n.110+7488A>C
n.1326A>C
3g.165829827C>ACA355111160BCHEc.1207G>T (p.Asp403Tyr)
c.107+7487G>T (n.107+7487G>T)
c.1330G>T (p.Asp444Tyr)
n.159+7487G>T
n.1374G>T
n.110+7487G>T
n.1325G>T
 COSMIC
3g.165829827C>GCA355111162BCHEc.1207G>C (p.Asp403His)
c.107+7487G>C (n.107+7487G>C)
c.1330G>C (p.Asp444His)
n.159+7487G>C
n.1374G>C
n.110+7487G>C
n.1325G>C
3g.165829827C>TCA355111161BCHEc.1207G>A (p.Asp403Asn)
c.107+7487G>A (n.107+7487G>A)
c.1330G>A (p.Asp444Asn)
n.159+7487G>A
n.1374G>A
n.110+7487G>A
n.1325G>A
3g.165829828T>ACA436968526BCHEc.1206A>T (p.Thr402=)
c.107+7486A>T (n.107+7486A>T)
c.1329A>T (p.Thr443=)
n.159+7486A>T
n.1373A>T
n.110+7486A>T
n.1324A>T

Number of alleles fetched