Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165829807T>ACA355111110BCHEc.1227A>T (p.Arg409Ser)
c.107+7507A>T (n.107+7507A>T)
c.1350A>T (p.Arg450Ser)
n.159+7507A>T
n.1394A>T
n.110+7507A>T
n.1345A>T
3g.165829807T>CCA436968478BCHEc.1227A>G (p.Arg409=)
c.107+7507A>G (n.107+7507A>G)
c.1350A>G (p.Arg450=)
n.159+7507A>G
n.1394A>G
n.110+7507A>G
n.1345A>G
3g.165829807T>GCA355111111BCHEc.1227A>C (p.Arg409Ser)
c.107+7507A>C (n.107+7507A>C)
c.1350A>C (p.Arg450Ser)
n.159+7507A>C
n.1394A>C
n.110+7507A>C
n.1345A>C
3g.165829807_165829808delinsTCCA1417759588BCHEc.1226_1227delinsGA (p.Arg409=)
c.107+7506_107+7507delinsGA (n.107+7506_107+7507delinsGA)
c.1349_1350delinsGA (p.Arg450=)
n.159+7506_159+7507delinsGA
n.1393_1394delinsGA
n.110+7506_110+7507delinsGA
n.1344_1345delinsGA
3g.165829808delCA547857063BCHEc.1226del (p.Arg409AsnfsTer?)
c.107+7506del (n.107+7506del)
c.1349del (p.Arg450AsnfsTer?)
n.159+7506del
n.1393del
n.110+7506del
n.1344del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829808C>ACA355111113BCHEc.1226G>T (p.Arg409Ile)
c.107+7506G>T (n.107+7506G>T)
c.1349G>T (p.Arg450Ile)
n.159+7506G>T
n.1393G>T
n.110+7506G>T
n.1344G>T
 COSMIC
3g.165829808C>GCA355111114BCHEc.1226G>C (p.Arg409Thr)
c.107+7506G>C (n.107+7506G>C)
c.1349G>C (p.Arg450Thr)
n.159+7506G>C
n.1393G>C
n.110+7506G>C
n.1344G>C
3g.165829808C>TCA355111112BCHEc.1226G>A (p.Arg409Lys)
c.107+7506G>A (n.107+7506G>A)
c.1349G>A (p.Arg450Lys)
n.159+7506G>A
n.1393G>A
n.110+7506G>A
n.1344G>A
3g.165829809T>ACA355111115BCHEc.1225A>T (p.Arg409Ter)
c.107+7505A>T (n.107+7505A>T)
c.1348A>T (p.Arg450Ter)
n.159+7505A>T
n.1392A>T
n.110+7505A>T
n.1343A>T
3g.165829809T>CCA355111116BCHEc.1225A>G (p.Arg409Gly)
c.107+7505A>G (n.107+7505A>G)
c.1348A>G (p.Arg450Gly)
n.159+7505A>G
n.1392A>G
n.110+7505A>G
n.1343A>G
3g.165829809T>GCA436968483BCHEc.1225A>C (p.Arg409=)
c.107+7505A>C (n.107+7505A>C)
c.1348A>C (p.Arg450=)
n.159+7505A>C
n.1392A>C
n.110+7505A>C
n.1343A>C
3g.165829810C>ACA355111117BCHEc.1224G>T (p.Gln408His)
c.107+7504G>T (n.107+7504G>T)
c.1347G>T (p.Gln449His)
n.159+7504G>T
n.1391G>T
n.110+7504G>T
n.1342G>T
3g.165829810C>GCA355111118BCHEc.1224G>C (p.Gln408His)
c.107+7504G>C (n.107+7504G>C)
c.1347G>C (p.Gln449His)
n.159+7504G>C
n.1391G>C
n.110+7504G>C
n.1342G>C
3g.165829810C>TCA436968488BCHEc.1224G>A (p.Gln408=)
c.107+7504G>A (n.107+7504G>A)
c.1347G>A (p.Gln449=)
n.159+7504G>A
n.1391G>A
n.110+7504G>A
n.1342G>A
3g.165829811T>ACA355111119BCHEc.1223A>T (p.Gln408Leu)
c.107+7503A>T (n.107+7503A>T)
c.1346A>T (p.Gln449Leu)
n.159+7503A>T
n.1390A>T
n.110+7503A>T
n.1341A>T
3g.165829811T>CCA355111120BCHEc.1223A>G (p.Gln408Arg)
c.107+7503A>G (n.107+7503A>G)
c.1346A>G (p.Gln449Arg)
n.159+7503A>G
n.1390A>G
n.110+7503A>G
n.1341A>G
3g.165829811T>GCA355111121BCHEc.1223A>C (p.Gln408Pro)
c.107+7503A>C (n.107+7503A>C)
c.1346A>C (p.Gln449Pro)
n.159+7503A>C
n.1390A>C
n.110+7503A>C
n.1341A>C
3g.165829812G>ACA355111124BCHEc.1222C>T (p.Gln408Ter)
c.107+7502C>T (n.107+7502C>T)
c.1345C>T (p.Gln449Ter)
n.159+7502C>T
n.1389C>T
n.110+7502C>T
n.1340C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.165829812G>CCA355111122BCHEc.1222C>G (p.Gln408Glu)
c.107+7502C>G (n.107+7502C>G)
c.1345C>G (p.Gln449Glu)
n.159+7502C>G
n.1389C>G
n.110+7502C>G
n.1340C>G
3g.165829812G=CA1417759589BCHEc.1222C= (p.Gln408=)
c.107+7502C= (n.107+7502C=)
c.1345C= (p.Gln449=)
n.159+7502C=
n.1389C=
n.110+7502C=
n.1340C=
3g.165829812G>TCA355111123BCHEc.1222C>A (p.Gln408Lys)
c.107+7502C>A (n.107+7502C>A)
c.1345C>A (p.Gln449Lys)
n.159+7502C>A
n.1389C>A
n.110+7502C>A
n.1340C>A
3g.165829813A>CCA355111125BCHEc.1221T>G (p.Asp407Glu)
c.107+7501T>G (n.107+7501T>G)
c.1344T>G (p.Asp448Glu)
n.159+7501T>G
n.1388T>G
n.110+7501T>G
n.1339T>G
3g.165829813A>GCA436968491BCHEc.1221T>C (p.Asp407=)
c.107+7501T>C (n.107+7501T>C)
c.1344T>C (p.Asp448=)
n.159+7501T>C
n.1388T>C
n.110+7501T>C
n.1339T>C
3g.165829813A>TCA355111126BCHEc.1221T>A (p.Asp407Glu)
c.107+7501T>A (n.107+7501T>A)
c.1344T>A (p.Asp448Glu)
n.159+7501T>A
n.1388T>A
n.110+7501T>A
n.1339T>A
3g.165829814T>ACA355111127BCHEc.1220A>T (p.Asp407Val)
c.107+7500A>T (n.107+7500A>T)
c.1343A>T (p.Asp448Val)
n.159+7500A>T
n.1387A>T
n.110+7500A>T
n.1338A>T
3g.165829814T>CCA355111128BCHEc.1220A>G (p.Asp407Gly)
c.107+7500A>G (n.107+7500A>G)
c.1343A>G (p.Asp448Gly)
n.159+7500A>G
n.1387A>G
n.110+7500A>G
n.1338A>G
 gnomAD v4
3g.165829814T>GCA355111129BCHEc.1220A>C (p.Asp407Ala)
c.107+7500A>C (n.107+7500A>C)
c.1343A>C (p.Asp448Ala)
n.159+7500A>C
n.1387A>C
n.110+7500A>C
n.1338A>C
3g.165829815C>ACA355111130BCHEc.1219G>T (p.Asp407Tyr)
c.107+7499G>T (n.107+7499G>T)
c.1342G>T (p.Asp448Tyr)
n.159+7499G>T
n.1386G>T
n.110+7499G>T
n.1337G>T
 COSMIC
3g.165829815C>GCA355111132BCHEc.1219G>C (p.Asp407His)
c.107+7499G>C (n.107+7499G>C)
c.1342G>C (p.Asp448His)
n.159+7499G>C
n.1386G>C
n.110+7499G>C
n.1337G>C
3g.165829815C>TCA355111131BCHEc.1219G>A (p.Asp407Asn)
c.107+7499G>A (n.107+7499G>A)
c.1342G>A (p.Asp448Asn)
n.159+7499G>A
n.1386G>A
n.110+7499G>A
n.1337G>A
 gnomAD v4
3g.165829816A=CA1417759590BCHEc.1218T= (p.Asp406=)
c.107+7498T= (n.107+7498T=)
c.1341T= (p.Asp447=)
n.159+7498T=
n.1385T=
n.110+7498T=
n.1336T=
3g.165829816A>CCA355111133BCHEc.1218T>G (p.Asp406Glu)
c.107+7498T>G (n.107+7498T>G)
c.1341T>G (p.Asp447Glu)
n.159+7498T>G
n.1385T>G
n.110+7498T>G
n.1336T>G
3g.165829816A>GCA436968495BCHEc.1218T>C (p.Asp406=)
c.107+7498T>C (n.107+7498T>C)
c.1341T>C (p.Asp447=)
n.159+7498T>C
n.1385T>C
n.110+7498T>C
n.1336T>C
 gnomAD v4
3g.165829816A>TCA355111134BCHEc.1218T>A (p.Asp406Glu)
c.107+7498T>A (n.107+7498T>A)
c.1341T>A (p.Asp447Glu)
n.159+7498T>A
n.1385T>A
n.110+7498T>A
n.1336T>A
3g.165829817T>ACA355111135BCHEc.1217A>T (p.Asp406Val)
c.107+7497A>T (n.107+7497A>T)
c.1340A>T (p.Asp447Val)
n.159+7497A>T
n.1384A>T
n.110+7497A>T
n.1335A>T
3g.165829817T>CCA355111136BCHEc.1217A>G (p.Asp406Gly)
c.107+7497A>G (n.107+7497A>G)
c.1340A>G (p.Asp447Gly)
n.159+7497A>G
n.1384A>G
n.110+7497A>G
n.1335A>G
3g.165829817T>GCA355111137BCHEc.1217A>C (p.Asp406Ala)
c.107+7497A>C (n.107+7497A>C)
c.1340A>C (p.Asp447Ala)
n.159+7497A>C
n.1384A>C
n.110+7497A>C
n.1335A>C
3g.165829817dupCA2692355BCHEc.1217dup (p.Asp406GlufsTer2)
c.107+7497dup (n.107+7497dup)
c.1340dup (p.Asp447GlufsTer2)
n.159+7497dup
n.1384dup
n.110+7497dup
n.1335dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829818C>ACA355111138BCHEc.1216G>T (p.Asp406Tyr)
c.107+7496G>T (n.107+7496G>T)
c.1339G>T (p.Asp447Tyr)
n.159+7496G>T
n.1383G>T
n.110+7496G>T
n.1334G>T
3g.165829818C>GCA355111139BCHEc.1216G>C (p.Asp406His)
c.107+7496G>C (n.107+7496G>C)
c.1339G>C (p.Asp447His)
n.159+7496G>C
n.1383G>C
n.110+7496G>C
n.1334G>C
3g.165829818C>TCA355111140BCHEc.1216G>A (p.Asp406Asn)
c.107+7496G>A (n.107+7496G>A)
c.1339G>A (p.Asp447Asn)
n.159+7496G>A
n.1383G>A
n.110+7496G>A
n.1334G>A
3g.165829819T>ACA436968501BCHEc.1215A>T (p.Val405=)
c.107+7495A>T (n.107+7495A>T)
c.1338A>T (p.Val446=)
n.159+7495A>T
n.1382A>T
n.110+7495A>T
n.1333A>T
3g.165829819T>CCA436968502BCHEc.1215A>G (p.Val405=)
c.107+7495A>G (n.107+7495A>G)
c.1338A>G (p.Val446=)
n.159+7495A>G
n.1382A>G
n.110+7495A>G
n.1333A>G
 dbSNP
3g.165829819T>GCA436968503BCHEc.1215A>C (p.Val405=)
c.107+7495A>C (n.107+7495A>C)
c.1338A>C (p.Val446=)
n.159+7495A>C
n.1382A>C
n.110+7495A>C
n.1333A>C
 gnomAD v4
3g.165829819T=CA1417759593BCHEc.1215A= (p.Val405=)
c.107+7495A= (n.107+7495A=)
c.1338A= (p.Val446=)
n.159+7495A=
n.1382A=
n.110+7495A=
n.1333A=
3g.165829820A>CCA355111141BCHEc.1214T>G (p.Val405Gly)
c.107+7494T>G (n.107+7494T>G)
c.1337T>G (p.Val446Gly)
n.159+7494T>G
n.1381T>G
n.110+7494T>G
n.1332T>G
3g.165829820A>GCA355111142BCHEc.1214T>C (p.Val405Ala)
c.107+7494T>C (n.107+7494T>C)
c.1337T>C (p.Val446Ala)
n.159+7494T>C
n.1381T>C
n.110+7494T>C
n.1332T>C
3g.165829820A>TCA355111143BCHEc.1214T>A (p.Val405Glu)
c.107+7494T>A (n.107+7494T>A)
c.1337T>A (p.Val446Glu)
n.159+7494T>A
n.1381T>A
n.110+7494T>A
n.1332T>A
3g.165829821C>ACA355111145BCHEc.1213G>T (p.Val405Leu)
c.107+7493G>T (n.107+7493G>T)
c.1336G>T (p.Val446Leu)
n.159+7493G>T
n.1380G>T
n.110+7493G>T
n.1331G>T
3g.165829821C=CA1417759595BCHEc.1213G= (p.Val405=)
c.107+7493G= (n.107+7493G=)
c.1336G= (p.Val446=)
n.159+7493G=
n.1380G=
n.110+7493G=
n.1331G=

Number of alleles fetched