Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165829801T>ACA355111096BCHEc.1233A>T (p.Glu411Asp)
c.107+7513A>T (n.107+7513A>T)
c.1356A>T (p.Glu452Asp)
n.159+7513A>T
n.1400A>T
n.110+7513A>T
n.1351A>T
3g.165829801T>CCA436968457BCHEc.1233A>G (p.Glu411=)
c.107+7513A>G (n.107+7513A>G)
c.1356A>G (p.Glu452=)
n.159+7513A>G
n.1400A>G
n.110+7513A>G
n.1351A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829801T>GCA355111097BCHEc.1233A>C (p.Glu411Asp)
c.107+7513A>C (n.107+7513A>C)
c.1356A>C (p.Glu452Asp)
n.159+7513A>C
n.1400A>C
n.110+7513A>C
n.1351A>C
 gnomAD v4
3g.165829801T=CA1417759583BCHEc.1233A= (p.Glu411=)
c.107+7513A= (n.107+7513A=)
c.1356A= (p.Glu452=)
n.159+7513A=
n.1400A=
n.110+7513A=
n.1351A=
3g.165829802T>ACA355111098BCHEc.1232A>T (p.Glu411Val)
c.107+7512A>T (n.107+7512A>T)
c.1355A>T (p.Glu452Val)
n.159+7512A>T
n.1399A>T
n.110+7512A>T
n.1350A>T
3g.165829802T>CCA355111100BCHEc.1232A>G (p.Glu411Gly)
c.107+7512A>G (n.107+7512A>G)
c.1355A>G (p.Glu452Gly)
n.159+7512A>G
n.1399A>G
n.110+7512A>G
n.1350A>G
 gnomAD v4
3g.165829802T>GCA355111099BCHEc.1232A>C (p.Glu411Ala)
c.107+7512A>C (n.107+7512A>C)
c.1355A>C (p.Glu452Ala)
n.159+7512A>C
n.1399A>C
n.110+7512A>C
n.1350A>C
3g.165829803C>ACA355111101BCHEc.1231G>T (p.Glu411Ter)
c.107+7511G>T (n.107+7511G>T)
c.1354G>T (p.Glu452Ter)
n.159+7511G>T
n.1398G>T
n.110+7511G>T
n.1349G>T
3g.165829803C>GCA355111102BCHEc.1231G>C (p.Glu411Gln)
c.107+7511G>C (n.107+7511G>C)
c.1354G>C (p.Glu452Gln)
n.159+7511G>C
n.1398G>C
n.110+7511G>C
n.1349G>C
3g.165829803C>TCA355111103BCHEc.1231G>A (p.Glu411Lys)
c.107+7511G>A (n.107+7511G>A)
c.1354G>A (p.Glu452Lys)
n.159+7511G>A
n.1398G>A
n.110+7511G>A
n.1349G>A
3g.165829804A>CCA436968461BCHEc.1230T>G (p.Pro410=)
c.107+7510T>G (n.107+7510T>G)
c.1353T>G (p.Pro451=)
n.159+7510T>G
n.1397T>G
n.110+7510T>G
n.1348T>G
3g.165829804A>GCA436968463BCHEc.1230T>C (p.Pro410=)
c.107+7510T>C (n.107+7510T>C)
c.1353T>C (p.Pro451=)
n.159+7510T>C
n.1397T>C
n.110+7510T>C
n.1348T>C
3g.165829804A>TCA436968466BCHEc.1230T>A (p.Pro410=)
c.107+7510T>A (n.107+7510T>A)
c.1353T>A (p.Pro451=)
n.159+7510T>A
n.1397T>A
n.110+7510T>A
n.1348T>A
3g.165829805G>ACA355111104BCHEc.1229C>T (p.Pro410Leu)
c.107+7509C>T (n.107+7509C>T)
c.1352C>T (p.Pro451Leu)
n.159+7509C>T
n.1396C>T
n.110+7509C>T
n.1347C>T
3g.165829805G>CCA355111105BCHEc.1229C>G (p.Pro410Arg)
c.107+7509C>G (n.107+7509C>G)
c.1352C>G (p.Pro451Arg)
n.159+7509C>G
n.1396C>G
n.110+7509C>G
n.1347C>G
 dbSNP gnomAD v2
3g.165829805G=CA1417759586BCHEc.1229C= (p.Pro410=)
c.107+7509C= (n.107+7509C=)
c.1352C= (p.Pro451=)
n.159+7509C=
n.1396C=
n.110+7509C=
n.1347C=
3g.165829805G>TCA355111106BCHEc.1229C>A (p.Pro410His)
c.107+7509C>A (n.107+7509C>A)
c.1352C>A (p.Pro451His)
n.159+7509C>A
n.1396C>A
n.110+7509C>A
n.1347C>A
3g.165829806G>ACA355111107BCHEc.1228C>T (p.Pro410Ser)
c.107+7508C>T (n.107+7508C>T)
c.1351C>T (p.Pro451Ser)
n.159+7508C>T
n.1395C>T
n.110+7508C>T
n.1346C>T
3g.165829806G>CCA355111108BCHEc.1228C>G (p.Pro410Ala)
c.107+7508C>G (n.107+7508C>G)
c.1351C>G (p.Pro451Ala)
n.159+7508C>G
n.1395C>G
n.110+7508C>G
n.1346C>G
 COSMIC
3g.165829806G>TCA355111109BCHEc.1228C>A (p.Pro410Thr)
c.107+7508C>A (n.107+7508C>A)
c.1351C>A (p.Pro451Thr)
n.159+7508C>A
n.1395C>A
n.110+7508C>A
n.1346C>A
3g.165829807T>ACA355111110BCHEc.1227A>T (p.Arg409Ser)
c.107+7507A>T (n.107+7507A>T)
c.1350A>T (p.Arg450Ser)
n.159+7507A>T
n.1394A>T
n.110+7507A>T
n.1345A>T
3g.165829807T>CCA436968478BCHEc.1227A>G (p.Arg409=)
c.107+7507A>G (n.107+7507A>G)
c.1350A>G (p.Arg450=)
n.159+7507A>G
n.1394A>G
n.110+7507A>G
n.1345A>G
3g.165829807T>GCA355111111BCHEc.1227A>C (p.Arg409Ser)
c.107+7507A>C (n.107+7507A>C)
c.1350A>C (p.Arg450Ser)
n.159+7507A>C
n.1394A>C
n.110+7507A>C
n.1345A>C
3g.165829807_165829808delinsTCCA1417759588BCHEc.1226_1227delinsGA (p.Arg409=)
c.107+7506_107+7507delinsGA (n.107+7506_107+7507delinsGA)
c.1349_1350delinsGA (p.Arg450=)
n.159+7506_159+7507delinsGA
n.1393_1394delinsGA
n.110+7506_110+7507delinsGA
n.1344_1345delinsGA
3g.165829808delCA547857063BCHEc.1226del (p.Arg409AsnfsTer?)
c.107+7506del (n.107+7506del)
c.1349del (p.Arg450AsnfsTer?)
n.159+7506del
n.1393del
n.110+7506del
n.1344del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829808C>ACA355111113BCHEc.1226G>T (p.Arg409Ile)
c.107+7506G>T (n.107+7506G>T)
c.1349G>T (p.Arg450Ile)
n.159+7506G>T
n.1393G>T
n.110+7506G>T
n.1344G>T
 COSMIC
3g.165829808C>GCA355111114BCHEc.1226G>C (p.Arg409Thr)
c.107+7506G>C (n.107+7506G>C)
c.1349G>C (p.Arg450Thr)
n.159+7506G>C
n.1393G>C
n.110+7506G>C
n.1344G>C
3g.165829808C>TCA355111112BCHEc.1226G>A (p.Arg409Lys)
c.107+7506G>A (n.107+7506G>A)
c.1349G>A (p.Arg450Lys)
n.159+7506G>A
n.1393G>A
n.110+7506G>A
n.1344G>A
3g.165829809T>ACA355111115BCHEc.1225A>T (p.Arg409Ter)
c.107+7505A>T (n.107+7505A>T)
c.1348A>T (p.Arg450Ter)
n.159+7505A>T
n.1392A>T
n.110+7505A>T
n.1343A>T
3g.165829809T>CCA355111116BCHEc.1225A>G (p.Arg409Gly)
c.107+7505A>G (n.107+7505A>G)
c.1348A>G (p.Arg450Gly)
n.159+7505A>G
n.1392A>G
n.110+7505A>G
n.1343A>G
3g.165829809T>GCA436968483BCHEc.1225A>C (p.Arg409=)
c.107+7505A>C (n.107+7505A>C)
c.1348A>C (p.Arg450=)
n.159+7505A>C
n.1392A>C
n.110+7505A>C
n.1343A>C
3g.165829810C>ACA355111117BCHEc.1224G>T (p.Gln408His)
c.107+7504G>T (n.107+7504G>T)
c.1347G>T (p.Gln449His)
n.159+7504G>T
n.1391G>T
n.110+7504G>T
n.1342G>T
3g.165829810C>GCA355111118BCHEc.1224G>C (p.Gln408His)
c.107+7504G>C (n.107+7504G>C)
c.1347G>C (p.Gln449His)
n.159+7504G>C
n.1391G>C
n.110+7504G>C
n.1342G>C
3g.165829810C>TCA436968488BCHEc.1224G>A (p.Gln408=)
c.107+7504G>A (n.107+7504G>A)
c.1347G>A (p.Gln449=)
n.159+7504G>A
n.1391G>A
n.110+7504G>A
n.1342G>A
3g.165829811T>ACA355111119BCHEc.1223A>T (p.Gln408Leu)
c.107+7503A>T (n.107+7503A>T)
c.1346A>T (p.Gln449Leu)
n.159+7503A>T
n.1390A>T
n.110+7503A>T
n.1341A>T
3g.165829811T>CCA355111120BCHEc.1223A>G (p.Gln408Arg)
c.107+7503A>G (n.107+7503A>G)
c.1346A>G (p.Gln449Arg)
n.159+7503A>G
n.1390A>G
n.110+7503A>G
n.1341A>G
3g.165829811T>GCA355111121BCHEc.1223A>C (p.Gln408Pro)
c.107+7503A>C (n.107+7503A>C)
c.1346A>C (p.Gln449Pro)
n.159+7503A>C
n.1390A>C
n.110+7503A>C
n.1341A>C
3g.165829812G>ACA355111124BCHEc.1222C>T (p.Gln408Ter)
c.107+7502C>T (n.107+7502C>T)
c.1345C>T (p.Gln449Ter)
n.159+7502C>T
n.1389C>T
n.110+7502C>T
n.1340C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.165829812G>CCA355111122BCHEc.1222C>G (p.Gln408Glu)
c.107+7502C>G (n.107+7502C>G)
c.1345C>G (p.Gln449Glu)
n.159+7502C>G
n.1389C>G
n.110+7502C>G
n.1340C>G
3g.165829812G=CA1417759589BCHEc.1222C= (p.Gln408=)
c.107+7502C= (n.107+7502C=)
c.1345C= (p.Gln449=)
n.159+7502C=
n.1389C=
n.110+7502C=
n.1340C=
3g.165829812G>TCA355111123BCHEc.1222C>A (p.Gln408Lys)
c.107+7502C>A (n.107+7502C>A)
c.1345C>A (p.Gln449Lys)
n.159+7502C>A
n.1389C>A
n.110+7502C>A
n.1340C>A
3g.165829813A>CCA355111125BCHEc.1221T>G (p.Asp407Glu)
c.107+7501T>G (n.107+7501T>G)
c.1344T>G (p.Asp448Glu)
n.159+7501T>G
n.1388T>G
n.110+7501T>G
n.1339T>G
3g.165829813A>GCA436968491BCHEc.1221T>C (p.Asp407=)
c.107+7501T>C (n.107+7501T>C)
c.1344T>C (p.Asp448=)
n.159+7501T>C
n.1388T>C
n.110+7501T>C
n.1339T>C
3g.165829813A>TCA355111126BCHEc.1221T>A (p.Asp407Glu)
c.107+7501T>A (n.107+7501T>A)
c.1344T>A (p.Asp448Glu)
n.159+7501T>A
n.1388T>A
n.110+7501T>A
n.1339T>A
3g.165829814T>ACA355111127BCHEc.1220A>T (p.Asp407Val)
c.107+7500A>T (n.107+7500A>T)
c.1343A>T (p.Asp448Val)
n.159+7500A>T
n.1387A>T
n.110+7500A>T
n.1338A>T
3g.165829814T>CCA355111128BCHEc.1220A>G (p.Asp407Gly)
c.107+7500A>G (n.107+7500A>G)
c.1343A>G (p.Asp448Gly)
n.159+7500A>G
n.1387A>G
n.110+7500A>G
n.1338A>G
 gnomAD v4
3g.165829814T>GCA355111129BCHEc.1220A>C (p.Asp407Ala)
c.107+7500A>C (n.107+7500A>C)
c.1343A>C (p.Asp448Ala)
n.159+7500A>C
n.1387A>C
n.110+7500A>C
n.1338A>C
3g.165829815C>ACA355111130BCHEc.1219G>T (p.Asp407Tyr)
c.107+7499G>T (n.107+7499G>T)
c.1342G>T (p.Asp448Tyr)
n.159+7499G>T
n.1386G>T
n.110+7499G>T
n.1337G>T
 COSMIC
3g.165829815C>GCA355111132BCHEc.1219G>C (p.Asp407His)
c.107+7499G>C (n.107+7499G>C)
c.1342G>C (p.Asp448His)
n.159+7499G>C
n.1386G>C
n.110+7499G>C
n.1337G>C
3g.165829815C>TCA355111131BCHEc.1219G>A (p.Asp407Asn)
c.107+7499G>A (n.107+7499G>A)
c.1342G>A (p.Asp448Asn)
n.159+7499G>A
n.1386G>A
n.110+7499G>A
n.1337G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched