WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165829768C>A | CA436968345 | BCHE | c.1266G>T (p.Gly422=) c.107+7546G>T (n.107+7546G>T) c.1389G>T (p.Gly463=) n.159+7546G>T n.1433G>T n.110+7546G>T n.1384G>T | |
| 3 | g.165829768C>G | CA436968347 | BCHE | c.1266G>C (p.Gly422=) c.107+7546G>C (n.107+7546G>C) c.1389G>C (p.Gly463=) n.159+7546G>C n.1433G>C n.110+7546G>C n.1384G>C | |
| 3 | g.165829768C>T | CA436968349 | BCHE | c.1266G>A (p.Gly422=) c.107+7546G>A (n.107+7546G>A) c.1389G>A (p.Gly463=) n.159+7546G>A n.1433G>A n.110+7546G>A n.1384G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829769C>A | CA355111031 | BCHE | c.1265G>T (p.Gly422Val) c.107+7545G>T (n.107+7545G>T) c.1388G>T (p.Gly463Val) n.159+7545G>T n.1432G>T n.110+7545G>T n.1383G>T | |
| 3 | g.165829769C>G | CA355111032 | BCHE | c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.107+7545G>C (n.107+7545G>C) c.1388G>C (p.Gly463Ala) n.159+7545G>C n.1432G>C n.110+7545G>C n.1383G>C | |
| 3 | g.165829769C>T | CA355111033 | BCHE | c.1265G>A (p.Gly422Glu) c.107+7545G>A (n.107+7545G>A) c.1388G>A (p.Gly463Glu) n.159+7545G>A n.1432G>A n.110+7545G>A n.1383G>A | COSMIC |
| 3 | g.165829769_165829772delinsCCAA | CA1417759496 | BCHE | c.1262_1265delinsTTGG (p.Val421=) c.107+7542_107+7545delinsTTGG (n.107+7542_107+7545delinsTTGG) c.1385_1388delinsTTGG (p.Val462=) n.159+7542_159+7545delinsTTGG n.1429_1432delinsTTGG n.110+7542_110+7545delinsTTGG n.1380_1383delinsTTGG | |
| 3 | g.165829770_165829773del | CA913102369 | BCHE | c.1262_1265del (p.Val421GlyfsTer?) c.107+7542_107+7545del (n.107+7542_107+7545del) c.1385_1388del (p.Val462GlyfsTer?) n.159+7542_159+7545del n.1429_1432del n.110+7542_110+7545del n.1380_1383del | |
| 3 | g.165829770C>A | CA355111034 | BCHE | c.1264G>T (p.Gly422Trp) c.107+7544G>T (n.107+7544G>T) c.1387G>T (p.Gly463Trp) n.159+7544G>T n.1431G>T n.110+7544G>T n.1382G>T | |
| 3 | g.165829770C>G | CA355111035 | BCHE | c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.107+7544G>C (n.107+7544G>C) c.1387G>C (p.Gly463Arg) n.159+7544G>C n.1431G>C n.110+7544G>C n.1382G>C | |
| 3 | g.165829770C>T | CA355111036 | BCHE | c.1264G>A (p.Gly422Arg) c.107+7544G>A (n.107+7544G>A) c.1387G>A (p.Gly463Arg) n.159+7544G>A n.1431G>A n.110+7544G>A n.1382G>A | |
| 3 | g.165829775_165829777del | CA547857060 | BCHE | c.1262_1264del (p.Val421del) c.107+7542_107+7544del (n.107+7542_107+7544del) c.1385_1387del (p.Val462del) n.159+7542_159+7544del n.1429_1431del n.110+7542_110+7544del n.1380_1382del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829771A>C | CA436968354 | BCHE | c.1263T>G (p.Val421=) c.107+7543T>G (n.107+7543T>G) c.1386T>G (p.Val462=) n.159+7543T>G n.1430T>G n.110+7543T>G n.1381T>G | |
| 3 | g.165829771A>G | CA436968355 | BCHE | c.1263T>C (p.Val421=) c.107+7543T>C (n.107+7543T>C) c.1386T>C (p.Val462=) n.159+7543T>C n.1430T>C n.110+7543T>C n.1381T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829771A>T | CA436968356 | BCHE | c.1263T>A (p.Val421=) c.107+7543T>A (n.107+7543T>A) c.1386T>A (p.Val462=) n.159+7543T>A n.1430T>A n.110+7543T>A n.1381T>A | |
| 3 | g.165829772A>C | CA355111037 | BCHE | c.1262T>G (p.Val421Gly) c.107+7542T>G (n.107+7542T>G) c.1385T>G (p.Val462Gly) n.159+7542T>G n.1429T>G n.110+7542T>G n.1380T>G | |
| 3 | g.165829772A>G | CA355111038 | BCHE | c.1262T>C (p.Val421Ala) c.107+7542T>C (n.107+7542T>C) c.1385T>C (p.Val462Ala) n.159+7542T>C n.1429T>C n.110+7542T>C n.1380T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829772A>T | CA355111039 | BCHE | c.1262T>A (p.Val421Asp) c.107+7542T>A (n.107+7542T>A) c.1385T>A (p.Val462Asp) n.159+7542T>A n.1429T>A n.110+7542T>A n.1380T>A | |
| 3 | g.165829773C>A | CA355111040 | BCHE | c.1261G>T (p.Val421Phe) c.107+7541G>T (n.107+7541G>T) c.1384G>T (p.Val462Phe) n.159+7541G>T n.1428G>T n.110+7541G>T n.1379G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829773C>G | CA355111041 | BCHE | c.1261G>C (p.Val421Leu) c.107+7541G>C (n.107+7541G>C) c.1384G>C (p.Val462Leu) n.159+7541G>C n.1428G>C n.110+7541G>C n.1379G>C | |
| 3 | g.165829773C>T | CA355111042 | BCHE | c.1261G>A (p.Val421Ile) c.107+7541G>A (n.107+7541G>A) c.1384G>A (p.Val462Ile) n.159+7541G>A n.1428G>A n.110+7541G>A n.1379G>A | |
| 3 | g.165829774A>C | CA436968367 | BCHE | c.1260T>G (p.Val420=) c.107+7540T>G (n.107+7540T>G) c.1383T>G (p.Val461=) n.159+7540T>G n.1427T>G n.110+7540T>G n.1378T>G | |
| 3 | g.165829774A>G | CA436968368 | BCHE | c.1260T>C (p.Val420=) c.107+7540T>C (n.107+7540T>C) c.1383T>C (p.Val461=) n.159+7540T>C n.1427T>C n.110+7540T>C n.1378T>C | |
| 3 | g.165829774A>T | CA436968369 | BCHE | c.1260T>A (p.Val420=) c.107+7540T>A (n.107+7540T>A) c.1383T>A (p.Val461=) n.159+7540T>A n.1427T>A n.110+7540T>A n.1378T>A | |
| 3 | g.165829774_165829776delinsAAC | CA1417759502 | BCHE | c.1258_1260delinsGTT (p.Val420=) c.107+7538_107+7540delinsGTT (n.107+7538_107+7540delinsGTT) c.1381_1383delinsGTT (p.Val461=) n.159+7538_159+7540delinsGTT n.1425_1427delinsGTT n.110+7538_110+7540delinsGTT n.1376_1378delinsGTT | |
| 3 | g.165829775A= | CA1417759507 | BCHE | c.1259T= (p.Val420=) c.107+7539T= (n.107+7539T=) c.1382T= (p.Val461=) n.159+7539T= n.1426T= n.110+7539T= n.1377T= | |
| 3 | g.165829775A>C | CA355111044 | BCHE | c.1259T>G (p.Val420Gly) c.107+7539T>G (n.107+7539T>G) c.1382T>G (p.Val461Gly) n.159+7539T>G n.1426T>G n.110+7539T>G n.1377T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829775A>G | CA2692347 | BCHE | c.1259T>C (p.Val420Ala) c.107+7539T>C (n.107+7539T>C) c.1382T>C (p.Val461Ala) n.159+7539T>C n.1426T>C n.110+7539T>C n.1377T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829775A>T | CA355111043 | BCHE | c.1259T>A (p.Val420Asp) c.107+7539T>A (n.107+7539T>A) c.1382T>A (p.Val461Asp) n.159+7539T>A n.1426T>A n.110+7539T>A n.1377T>A | |
| 3 | g.165829776_165829777del | CA547857061 | BCHE | c.1258_1259del (p.Val420CysfsTer5) c.107+7538_107+7539del (n.107+7538_107+7539del) c.1381_1382del (p.Val461CysfsTer5) n.159+7538_159+7539del n.1425_1426del n.110+7538_110+7539del n.1376_1377del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829776C>A | CA355111045 | BCHE | c.1258G>T (p.Val420Phe) c.107+7538G>T (n.107+7538G>T) c.1381G>T (p.Val461Phe) n.159+7538G>T n.1425G>T n.110+7538G>T n.1376G>T | |
| 3 | g.165829776C>G | CA355111046 | BCHE | c.1258G>C (p.Val420Leu) c.107+7538G>C (n.107+7538G>C) c.1381G>C (p.Val461Leu) n.159+7538G>C n.1425G>C n.110+7538G>C n.1376G>C | |
| 3 | g.165829776C>T | CA355111047 | BCHE | c.1258G>A (p.Val420Ile) c.107+7538G>A (n.107+7538G>A) c.1381G>A (p.Val461Ile) n.159+7538G>A n.1425G>A n.110+7538G>A n.1376G>A | |
| 3 | g.165829777A>C | CA355111048 | BCHE | c.1257T>G (p.Asp419Glu) c.107+7537T>G (n.107+7537T>G) c.1380T>G (p.Asp460Glu) n.159+7537T>G n.1424T>G n.110+7537T>G n.1375T>G | |
| 3 | g.165829777A>G | CA436968374 | BCHE | c.1257T>C (p.Asp419=) c.107+7537T>C (n.107+7537T>C) c.1380T>C (p.Asp460=) n.159+7537T>C n.1424T>C n.110+7537T>C n.1375T>C | |
| 3 | g.165829777A>T | CA355111049 | BCHE | c.1257T>A (p.Asp419Glu) c.107+7537T>A (n.107+7537T>A) c.1380T>A (p.Asp460Glu) n.159+7537T>A n.1424T>A n.110+7537T>A n.1375T>A | COSMIC |
| 3 | g.165829778T>A | CA87410314 | BCHE | c.1256A>T (p.Asp419Val) c.107+7536A>T (n.107+7536A>T) c.1379A>T (p.Asp460Val) n.159+7536A>T n.1423A>T n.110+7536A>T n.1374A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829778T>C | CA87410315 | BCHE | c.1256A>G (p.Asp419Gly) c.107+7536A>G (n.107+7536A>G) c.1379A>G (p.Asp460Gly) n.159+7536A>G n.1423A>G n.110+7536A>G n.1374A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.165829778T>G | CA355111050 | BCHE | c.1256A>C (p.Asp419Ala) c.107+7536A>C (n.107+7536A>C) c.1379A>C (p.Asp460Ala) n.159+7536A>C n.1423A>C n.110+7536A>C n.1374A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829778T= | CA1417759513 | BCHE | c.1256A= (p.Asp419=) c.107+7536A= (n.107+7536A=) c.1379A= (p.Asp460=) n.159+7536A= n.1423A= n.110+7536A= n.1374A= | |
| 3 | g.165829779C>A | CA355111051 | BCHE | c.1255G>T (p.Asp419Tyr) c.107+7535G>T (n.107+7535G>T) c.1378G>T (p.Asp460Tyr) n.159+7535G>T n.1422G>T n.110+7535G>T n.1373G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.165829779C>G | CA355111052 | BCHE | c.1255G>C (p.Asp419His) c.107+7535G>C (n.107+7535G>C) c.1378G>C (p.Asp460His) n.159+7535G>C n.1422G>C n.110+7535G>C n.1373G>C | |
| 3 | g.165829779C>T | CA355111053 | BCHE | c.1255G>A (p.Asp419Asn) c.107+7535G>A (n.107+7535G>A) c.1378G>A (p.Asp460Asn) n.159+7535G>A n.1422G>A n.110+7535G>A n.1373G>A | |
| 3 | g.165829780A= | CA1417759518 | BCHE | c.1254T= (p.Gly418=) c.107+7534T= (n.107+7534T=) c.1377T= (p.Gly459=) n.159+7534T= n.1421T= n.110+7534T= n.1372T= | |
| 3 | g.165829780A>C | CA436968384 | BCHE | c.1254T>G (p.Gly418=) c.107+7534T>G (n.107+7534T>G) c.1377T>G (p.Gly459=) n.159+7534T>G n.1421T>G n.110+7534T>G n.1372T>G | |
| 3 | g.165829780A>G | CA436968385 | BCHE | c.1254T>C (p.Gly418=) c.107+7534T>C (n.107+7534T>C) c.1377T>C (p.Gly459=) n.159+7534T>C n.1421T>C n.110+7534T>C n.1372T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.165829780A>T | CA436968386 | BCHE | c.1254T>A (p.Gly418=) c.107+7534T>A (n.107+7534T>A) c.1377T>A (p.Gly459=) n.159+7534T>A n.1421T>A n.110+7534T>A n.1372T>A | |
| 3 | g.165829781C>A | CA122966 | BCHE | c.1253G>T (p.Gly418Val) c.107+7533G>T (n.107+7533G>T) c.1376G>T (p.Gly459Val) n.159+7533G>T n.1420G>T n.110+7533G>T n.1371G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829781C= | CA1417759528 | BCHE | c.1253G= (p.Gly418=) c.107+7533G= (n.107+7533G=) c.1376G= (p.Gly459=) n.159+7533G= n.1420G= n.110+7533G= n.1371G= | |
| 3 | g.165829781C>G | CA2692348 | BCHE | c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.107+7533G>C (n.107+7533G>C) c.1376G>C (p.Gly459Ala) n.159+7533G>C n.1420G>C n.110+7533G>C n.1371G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |