Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165829713_165829719delCA2668431680BCHEc.1318_1324del (p.Trp440IlefsTer23)
c.107+7598_107+7604del (n.107+7598_107+7604del)
c.1441_1447del (p.Trp481IlefsTer23)
n.159+7598_159+7604del
n.1485_1491del
n.110+7598_110+7604del
n.1436_1442del
 gnomAD v4
3g.165829714C>ACA355110907BCHEc.1320G>T (p.Trp440Cys)
c.107+7600G>T (n.107+7600G>T)
c.1443G>T (p.Trp481Cys)
n.159+7600G>T
n.1487G>T
n.110+7600G>T
n.1438G>T
3g.165829714C>GCA355110908BCHEc.1320G>C (p.Trp440Cys)
c.107+7600G>C (n.107+7600G>C)
c.1443G>C (p.Trp481Cys)
n.159+7600G>C
n.1487G>C
n.110+7600G>C
n.1438G>C
 gnomAD v4
3g.165829714C>TCA355110909BCHEc.1320G>A (p.Trp440Ter)
c.107+7600G>A (n.107+7600G>A)
c.1443G>A (p.Trp481Ter)
n.159+7600G>A
n.1487G>A
n.110+7600G>A
n.1438G>A
3g.165829715C>ACA355110910BCHEc.1319G>T (p.Trp440Leu)
c.107+7599G>T (n.107+7599G>T)
c.1442G>T (p.Trp481Leu)
n.159+7599G>T
n.1486G>T
n.110+7599G>T
n.1437G>T
3g.165829715C=CA1417759415BCHEc.1319G= (p.Trp440=)
c.107+7599G= (n.107+7599G=)
c.1442G= (p.Trp481=)
n.159+7599G=
n.1486G=
n.110+7599G=
n.1437G=
3g.165829715C>GCA2692338BCHEc.1319G>C (p.Trp440Ser)
c.107+7599G>C (n.107+7599G>C)
c.1442G>C (p.Trp481Ser)
n.159+7599G>C
n.1486G>C
n.110+7599G>C
n.1437G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829715C>TCA355110911BCHEc.1319G>A (p.Trp440Ter)
c.107+7599G>A (n.107+7599G>A)
c.1442G>A (p.Trp481Ter)
n.159+7599G>A
n.1486G>A
n.110+7599G>A
n.1437G>A
3g.165829716_165829719dupCA2668431681BCHEc.1316_1319dup (p.Trp440Ter)
c.107+7596_107+7599dup (n.107+7596_107+7599dup)
c.1439_1442dup (p.Trp481Ter)
n.159+7596_159+7599dup
n.1483_1486dup
n.110+7596_110+7599dup
n.1434_1437dup
 gnomAD v4
3g.165829716A>CCA355110914BCHEc.1318T>G (p.Trp440Gly)
c.107+7598T>G (n.107+7598T>G)
c.1441T>G (p.Trp481Gly)
n.159+7598T>G
n.1485T>G
n.110+7598T>G
n.1436T>G
3g.165829716A>GCA355110913BCHEc.1318T>C (p.Trp440Arg)
c.107+7598T>C (n.107+7598T>C)
c.1441T>C (p.Trp481Arg)
n.159+7598T>C
n.1485T>C
n.110+7598T>C
n.1436T>C
3g.165829716A>TCA355110912BCHEc.1318T>A (p.Trp440Arg)
c.107+7598T>A (n.107+7598T>A)
c.1441T>A (p.Trp481Arg)
n.159+7598T>A
n.1485T>A
n.110+7598T>A
n.1436T>A
3g.165829717T>ACA355110915BCHEc.1317A>T (p.Glu439Asp)
c.107+7597A>T (n.107+7597A>T)
c.1440A>T (p.Glu480Asp)
n.159+7597A>T
n.1484A>T
n.110+7597A>T
n.1435A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829717T>CCA436968530BCHEc.1317A>G (p.Glu439=)
c.107+7597A>G (n.107+7597A>G)
c.1440A>G (p.Glu480=)
n.159+7597A>G
n.1484A>G
n.110+7597A>G
n.1435A>G
3g.165829717T>GCA355110916BCHEc.1317A>C (p.Glu439Asp)
c.107+7597A>C (n.107+7597A>C)
c.1440A>C (p.Glu480Asp)
n.159+7597A>C
n.1484A>C
n.110+7597A>C
n.1435A>C
3g.165829717T=CA1417759416BCHEc.1317A= (p.Glu439=)
c.107+7597A= (n.107+7597A=)
c.1440A= (p.Glu480=)
n.159+7597A=
n.1484A=
n.110+7597A=
n.1435A=
3g.165829718T>ACA355110917BCHEc.1316A>T (p.Glu439Val)
c.107+7596A>T (n.107+7596A>T)
c.1439A>T (p.Glu480Val)
n.159+7596A>T
n.1483A>T
n.110+7596A>T
n.1434A>T
3g.165829718T>CCA355110918BCHEc.1316A>G (p.Glu439Gly)
c.107+7596A>G (n.107+7596A>G)
c.1439A>G (p.Glu480Gly)
n.159+7596A>G
n.1483A>G
n.110+7596A>G
n.1434A>G
3g.165829718T>GCA355110919BCHEc.1316A>C (p.Glu439Ala)
c.107+7596A>C (n.107+7596A>C)
c.1439A>C (p.Glu480Ala)
n.159+7596A>C
n.1483A>C
n.110+7596A>C
n.1434A>C
3g.165829719C>ACA355110920BCHEc.1315G>T (p.Glu439Ter)
c.107+7595G>T (n.107+7595G>T)
c.1438G>T (p.Glu480Ter)
n.159+7595G>T
n.1482G>T
n.110+7595G>T
n.1433G>T
3g.165829719C=CA1417759422BCHEc.1315G= (p.Glu439=)
c.107+7595G= (n.107+7595G=)
c.1438G= (p.Glu480=)
n.159+7595G=
n.1482G=
n.110+7595G=
n.1433G=
3g.165829719C>GCA2692340BCHEc.1315G>C (p.Glu439Gln)
c.107+7595G>C (n.107+7595G>C)
c.1438G>C (p.Glu480Gln)
n.159+7595G>C
n.1482G>C
n.110+7595G>C
n.1433G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829719C>TCA2692339BCHEc.1315G>A (p.Glu439Lys)
c.107+7595G>A (n.107+7595G>A)
c.1438G>A (p.Glu480Lys)
n.159+7595G>A
n.1482G>A
n.110+7595G>A
n.1433G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829720T>ACA436968535BCHEc.1314A>T (p.Ser438=)
c.107+7594A>T (n.107+7594A>T)
c.1437A>T (p.Ser479=)
n.159+7594A>T
n.1481A>T
n.110+7594A>T
n.1432A>T
3g.165829720T>CCA436968538BCHEc.1314A>G (p.Ser438=)
c.107+7594A>G (n.107+7594A>G)
c.1437A>G (p.Ser479=)
n.159+7594A>G
n.1481A>G
n.110+7594A>G
n.1432A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829720T>GCA436968536BCHEc.1314A>C (p.Ser438=)
c.107+7594A>C (n.107+7594A>C)
c.1437A>C (p.Ser479=)
n.159+7594A>C
n.1481A>C
n.110+7594A>C
n.1432A>C
 dbSNP
3g.165829720T=CA1417759426BCHEc.1314A= (p.Ser438=)
c.107+7594A= (n.107+7594A=)
c.1437A= (p.Ser479=)
n.159+7594A=
n.1481A=
n.110+7594A=
n.1432A=
3g.165829720_165829721delinsTGCA1417759428BCHEc.1313_1314delinsCA (p.Ser438=)
c.107+7593_107+7594delinsCA (n.107+7593_107+7594delinsCA)
c.1436_1437delinsCA (p.Ser479=)
n.159+7593_159+7594delinsCA
n.1480_1481delinsCA
n.110+7593_110+7594delinsCA
n.1431_1432delinsCA
3g.165829721delCA1417759430BCHEc.1313del (p.Ser438Ter)
c.107+7593del (n.107+7593del)
c.1436del (p.Ser479Ter)
n.159+7593del
n.1480del
n.110+7593del
n.1431del
 dbSNP
3g.165829721G>ACA355110921BCHEc.1313C>T (p.Ser438Leu)
c.107+7593C>T (n.107+7593C>T)
c.1436C>T (p.Ser479Leu)
n.159+7593C>T
n.1480C>T
n.110+7593C>T
n.1431C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829721G>CCA355110922BCHEc.1313C>G (p.Ser438Ter)
c.107+7593C>G (n.107+7593C>G)
c.1436C>G (p.Ser479Ter)
n.159+7593C>G
n.1480C>G
n.110+7593C>G
n.1431C>G
3g.165829721G=CA1417759432BCHEc.1313C= (p.Ser438=)
c.107+7593C= (n.107+7593C=)
c.1436C= (p.Ser479=)
n.159+7593C=
n.1480C=
n.110+7593C=
n.1431C=
3g.165829721G>TCA355110923BCHEc.1313C>A (p.Ser438Ter)
c.107+7593C>A (n.107+7593C>A)
c.1436C>A (p.Ser479Ter)
n.159+7593C>A
n.1480C>A
n.110+7593C>A
n.1431C>A
3g.165829722A>CCA355110926BCHEc.1312T>G (p.Ser438Ala)
c.107+7592T>G (n.107+7592T>G)
c.1435T>G (p.Ser479Ala)
n.159+7592T>G
n.1479T>G
n.110+7592T>G
n.1430T>G
3g.165829722A>GCA355110925BCHEc.1312T>C (p.Ser438Pro)
c.107+7592T>C (n.107+7592T>C)
c.1435T>C (p.Ser479Pro)
n.159+7592T>C
n.1479T>C
n.110+7592T>C
n.1430T>C
3g.165829722A>TCA355110924BCHEc.1312T>A (p.Ser438Thr)
c.107+7592T>A (n.107+7592T>A)
c.1435T>A (p.Ser479Thr)
n.159+7592T>A
n.1479T>A
n.110+7592T>A
n.1430T>A
3g.165829723G>ACA436968543BCHEc.1311C>T (p.Phe437=)
c.107+7591C>T (n.107+7591C>T)
c.1434C>T (p.Phe478=)
n.159+7591C>T
n.1478C>T
n.110+7591C>T
n.1429C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829723G>CCA355110927BCHEc.1311C>G (p.Phe437Leu)
c.107+7591C>G (n.107+7591C>G)
c.1434C>G (p.Phe478Leu)
n.159+7591C>G
n.1478C>G
n.110+7591C>G
n.1429C>G
 dbSNP
3g.165829723G=CA1417759434BCHEc.1311C= (p.Phe437=)
c.107+7591C= (n.107+7591C=)
c.1434C= (p.Phe478=)
n.159+7591C=
n.1478C=
n.110+7591C=
n.1429C=
3g.165829723G>TCA87410310BCHEc.1311C>A (p.Phe437Leu)
c.107+7591C>A (n.107+7591C>A)
c.1434C>A (p.Phe478Leu)
n.159+7591C>A
n.1478C>A
n.110+7591C>A
n.1429C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829724A>CCA355110928BCHEc.1310T>G (p.Phe437Cys)
c.107+7590T>G (n.107+7590T>G)
c.1433T>G (p.Phe478Cys)
n.159+7590T>G
n.1477T>G
n.110+7590T>G
n.1428T>G
3g.165829724A>GCA355110929BCHEc.1310T>C (p.Phe437Ser)
c.107+7590T>C (n.107+7590T>C)
c.1433T>C (p.Phe478Ser)
n.159+7590T>C
n.1477T>C
n.110+7590T>C
n.1428T>C
3g.165829724A>TCA355110930BCHEc.1310T>A (p.Phe437Tyr)
c.107+7590T>A (n.107+7590T>A)
c.1433T>A (p.Phe478Tyr)
n.159+7590T>A
n.1477T>A
n.110+7590T>A
n.1428T>A
3g.165829725A=CA1417759437BCHEc.1309T= (p.Phe437=)
c.107+7589T= (n.107+7589T=)
c.1432T= (p.Phe478=)
n.159+7589T=
n.1476T=
n.110+7589T=
n.1427T=
3g.165829725A>CCA355110931BCHEc.1309T>G (p.Phe437Val)
c.107+7589T>G (n.107+7589T>G)
c.1432T>G (p.Phe478Val)
n.159+7589T>G
n.1476T>G
n.110+7589T>G
n.1427T>G
3g.165829725A>GCA355110932BCHEc.1309T>C (p.Phe437Leu)
c.107+7589T>C (n.107+7589T>C)
c.1432T>C (p.Phe478Leu)
n.159+7589T>C
n.1476T>C
n.110+7589T>C
n.1427T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.165829725A>TCA355110933BCHEc.1309T>A (p.Phe437Ile)
c.107+7589T>A (n.107+7589T>A)
c.1432T>A (p.Phe478Ile)
n.159+7589T>A
n.1476T>A
n.110+7589T>A
n.1427T>A
3g.165829726C>ACA355110934BCHEc.1308G>T (p.Lys436Asn)
c.107+7588G>T (n.107+7588G>T)
c.1431G>T (p.Lys477Asn)
n.159+7588G>T
n.1475G>T
n.110+7588G>T
n.1426G>T
 dbSNP
3g.165829726C=CA1417759438BCHEc.1308G= (p.Lys436=)
c.107+7588G= (n.107+7588G=)
c.1431G= (p.Lys477=)
n.159+7588G=
n.1475G=
n.110+7588G=
n.1426G=
3g.165829726C>GCA355110935BCHEc.1308G>C (p.Lys436Asn)
c.107+7588G>C (n.107+7588G>C)
c.1431G>C (p.Lys477Asn)
n.159+7588G>C
n.1475G>C
n.110+7588G>C
n.1426G>C

Number of alleles fetched