| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165829693_165829708del | CA2692330 | BCHE | c.1328_1343del (p.Asn443IlefsTer17) c.107+7608_107+7623del (n.107+7608_107+7623del) c.1451_1466del (p.Asn484IlefsTer17) n.159+7608_159+7623del n.1495_1510del n.110+7608_110+7623del n.1446_1461del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829707T>A | CA355110893 | BCHE | c.1327A>T (p.Asn443Tyr) c.107+7607A>T (n.107+7607A>T) c.1450A>T (p.Asn484Tyr) n.159+7607A>T n.1494A>T n.110+7607A>T n.1445A>T | |
| 3 | g.165829707T>C | CA355110894 | BCHE | c.1327A>G (p.Asn443Asp) c.107+7607A>G (n.107+7607A>G) c.1450A>G (p.Asn484Asp) n.159+7607A>G n.1494A>G n.110+7607A>G n.1445A>G | |
| 3 | g.165829707T>G | CA2692336 | BCHE | c.1327A>C (p.Asn443His) c.107+7607A>C (n.107+7607A>C) c.1450A>C (p.Asn484His) n.159+7607A>C n.1494A>C n.110+7607A>C n.1445A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829707T= | CA1417759404 | BCHE | c.1327A= (p.Asn443=) c.107+7607A= (n.107+7607A=) c.1450A= (p.Asn484=) n.159+7607A= n.1494A= n.110+7607A= n.1445A= | |
| 3 | g.165829708A>C | CA355110895 | BCHE | c.1326T>G (p.Asn442Lys) c.107+7606T>G (n.107+7606T>G) c.1449T>G (p.Asn483Lys) n.159+7606T>G n.1493T>G n.110+7606T>G n.1444T>G | |
| 3 | g.165829708A>G | CA436968509 | BCHE | c.1326T>C (p.Asn442=) c.107+7606T>C (n.107+7606T>C) c.1449T>C (p.Asn483=) n.159+7606T>C n.1493T>C n.110+7606T>C n.1444T>C | dbSNP |
| 3 | g.165829708A>T | CA355110896 | BCHE | c.1326T>A (p.Asn442Lys) c.107+7606T>A (n.107+7606T>A) c.1449T>A (p.Asn483Lys) n.159+7606T>A n.1493T>A n.110+7606T>A n.1444T>A | |
| 3 | g.165829709T>A | CA355110897 | BCHE | c.1325A>T (p.Asn442Ile) c.107+7605A>T (n.107+7605A>T) c.1448A>T (p.Asn483Ile) n.159+7605A>T n.1492A>T n.110+7605A>T n.1443A>T | |
| 3 | g.165829709T>C | CA355110898 | BCHE | c.1325A>G (p.Asn442Ser) c.107+7605A>G (n.107+7605A>G) c.1448A>G (p.Asn483Ser) n.159+7605A>G n.1492A>G n.110+7605A>G n.1443A>G | |
| 3 | g.165829709T>G | CA355110899 | BCHE | c.1325A>C (p.Asn442Thr) c.107+7605A>C (n.107+7605A>C) c.1448A>C (p.Asn483Thr) n.159+7605A>C n.1492A>C n.110+7605A>C n.1443A>C | |
| 3 | g.165829711del | CA2562423824 | BCHE | c.1325del (p.Asn442IlefsTer23) c.107+7605del (n.107+7605del) c.1448del (p.Asn483IlefsTer23) n.159+7605del n.1492del n.110+7605del n.1443del | |
| 3 | g.165829710T>A | CA87410309 | BCHE | c.1324A>T (p.Asn442Tyr) c.107+7604A>T (n.107+7604A>T) c.1447A>T (p.Asn483Tyr) n.159+7604A>T n.1491A>T n.110+7604A>T n.1442A>T | dbSNP |
| 3 | g.165829710T>C | CA355110901 | BCHE | c.1324A>G (p.Asn442Asp) c.107+7604A>G (n.107+7604A>G) c.1447A>G (p.Asn483Asp) n.159+7604A>G n.1491A>G n.110+7604A>G n.1442A>G | |
| 3 | g.165829710T>G | CA355110900 | BCHE | c.1324A>C (p.Asn442His) c.107+7604A>C (n.107+7604A>C) c.1447A>C (p.Asn483His) n.159+7604A>C n.1491A>C n.110+7604A>C n.1442A>C | |
| 3 | g.165829710T= | CA1417759408 | BCHE | c.1324A= (p.Asn442=) c.107+7604A= (n.107+7604A=) c.1447A= (p.Asn483=) n.159+7604A= n.1491A= n.110+7604A= n.1442A= | |
| 3 | g.165829713_165829719del | CA2668431680 | BCHE | c.1318_1324del (p.Trp440IlefsTer23) c.107+7598_107+7604del (n.107+7598_107+7604del) c.1441_1447del (p.Trp481IlefsTer23) n.159+7598_159+7604del n.1485_1491del n.110+7598_110+7604del n.1436_1442del | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829711T>A | CA436968516 | BCHE | c.1323A>T (p.Gly441=) c.107+7603A>T (n.107+7603A>T) c.1446A>T (p.Gly482=) n.159+7603A>T n.1490A>T n.110+7603A>T n.1441A>T | |
| 3 | g.165829711T>C | CA436968517 | BCHE | c.1323A>G (p.Gly441=) c.107+7603A>G (n.107+7603A>G) c.1446A>G (p.Gly482=) n.159+7603A>G n.1490A>G n.110+7603A>G n.1441A>G | |
| 3 | g.165829711T>G | CA436968518 | BCHE | c.1323A>C (p.Gly441=) c.107+7603A>C (n.107+7603A>C) c.1446A>C (p.Gly482=) n.159+7603A>C n.1490A>C n.110+7603A>C n.1441A>C | |
| 3 | g.165829712C>A | CA355110902 | BCHE | c.1322G>T (p.Gly441Val) c.107+7602G>T (n.107+7602G>T) c.1445G>T (p.Gly482Val) n.159+7602G>T n.1489G>T n.110+7602G>T n.1440G>T | COSMIC |
| 3 | g.165829712C= | CA1417759412 | BCHE | c.1322G= (p.Gly441=) c.107+7602G= (n.107+7602G=) c.1445G= (p.Gly482=) n.159+7602G= n.1489G= n.110+7602G= n.1440G= | |
| 3 | g.165829712C>G | CA355110903 | BCHE | c.1322G>C (p.Gly441Ala) c.107+7602G>C (n.107+7602G>C) c.1445G>C (p.Gly482Ala) n.159+7602G>C n.1489G>C n.110+7602G>C n.1440G>C | |
| 3 | g.165829712C>T | CA2692337 | BCHE | c.1322G>A (p.Gly441Glu) c.107+7602G>A (n.107+7602G>A) c.1445G>A (p.Gly482Glu) n.159+7602G>A n.1489G>A n.110+7602G>A n.1440G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.165829713C>A | CA355110904 | BCHE | c.1321G>T (p.Gly441Ter) c.107+7601G>T (n.107+7601G>T) c.1444G>T (p.Gly482Ter) n.159+7601G>T n.1488G>T n.110+7601G>T n.1439G>T | |
| 3 | g.165829713C>G | CA355110905 | BCHE | c.1321G>C (p.Gly441Arg) c.107+7601G>C (n.107+7601G>C) c.1444G>C (p.Gly482Arg) n.159+7601G>C n.1488G>C n.110+7601G>C n.1439G>C | |
| 3 | g.165829713C>T | CA355110906 | BCHE | c.1321G>A (p.Gly441Arg) c.107+7601G>A (n.107+7601G>A) c.1444G>A (p.Gly482Arg) n.159+7601G>A n.1488G>A n.110+7601G>A n.1439G>A | |
| 3 | g.165829714C>A | CA355110907 | BCHE | c.1320G>T (p.Trp440Cys) c.107+7600G>T (n.107+7600G>T) c.1443G>T (p.Trp481Cys) n.159+7600G>T n.1487G>T n.110+7600G>T n.1438G>T | |
| 3 | g.165829714C>G | CA355110908 | BCHE | c.1320G>C (p.Trp440Cys) c.107+7600G>C (n.107+7600G>C) c.1443G>C (p.Trp481Cys) n.159+7600G>C n.1487G>C n.110+7600G>C n.1438G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829714C>T | CA355110909 | BCHE | c.1320G>A (p.Trp440Ter) c.107+7600G>A (n.107+7600G>A) c.1443G>A (p.Trp481Ter) n.159+7600G>A n.1487G>A n.110+7600G>A n.1438G>A | |
| 3 | g.165829715C>A | CA355110910 | BCHE | c.1319G>T (p.Trp440Leu) c.107+7599G>T (n.107+7599G>T) c.1442G>T (p.Trp481Leu) n.159+7599G>T n.1486G>T n.110+7599G>T n.1437G>T | |
| 3 | g.165829715C= | CA1417759415 | BCHE | c.1319G= (p.Trp440=) c.107+7599G= (n.107+7599G=) c.1442G= (p.Trp481=) n.159+7599G= n.1486G= n.110+7599G= n.1437G= | |
| 3 | g.165829715C>G | CA2692338 | BCHE | c.1319G>C (p.Trp440Ser) c.107+7599G>C (n.107+7599G>C) c.1442G>C (p.Trp481Ser) n.159+7599G>C n.1486G>C n.110+7599G>C n.1437G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829715C>T | CA355110911 | BCHE | c.1319G>A (p.Trp440Ter) c.107+7599G>A (n.107+7599G>A) c.1442G>A (p.Trp481Ter) n.159+7599G>A n.1486G>A n.110+7599G>A n.1437G>A | |
| 3 | g.165829716_165829719dup | CA2668431681 | BCHE | c.1316_1319dup (p.Trp440Ter) c.107+7596_107+7599dup (n.107+7596_107+7599dup) c.1439_1442dup (p.Trp481Ter) n.159+7596_159+7599dup n.1483_1486dup n.110+7596_110+7599dup n.1434_1437dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829716A>C | CA355110914 | BCHE | c.1318T>G (p.Trp440Gly) c.107+7598T>G (n.107+7598T>G) c.1441T>G (p.Trp481Gly) n.159+7598T>G n.1485T>G n.110+7598T>G n.1436T>G | |
| 3 | g.165829716A>G | CA355110913 | BCHE | c.1318T>C (p.Trp440Arg) c.107+7598T>C (n.107+7598T>C) c.1441T>C (p.Trp481Arg) n.159+7598T>C n.1485T>C n.110+7598T>C n.1436T>C | |
| 3 | g.165829716A>T | CA355110912 | BCHE | c.1318T>A (p.Trp440Arg) c.107+7598T>A (n.107+7598T>A) c.1441T>A (p.Trp481Arg) n.159+7598T>A n.1485T>A n.110+7598T>A n.1436T>A | |
| 3 | g.165829717T>A | CA355110915 | BCHE | c.1317A>T (p.Glu439Asp) c.107+7597A>T (n.107+7597A>T) c.1440A>T (p.Glu480Asp) n.159+7597A>T n.1484A>T n.110+7597A>T n.1435A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829717T>C | CA436968530 | BCHE | c.1317A>G (p.Glu439=) c.107+7597A>G (n.107+7597A>G) c.1440A>G (p.Glu480=) n.159+7597A>G n.1484A>G n.110+7597A>G n.1435A>G | |
| 3 | g.165829717T>G | CA355110916 | BCHE | c.1317A>C (p.Glu439Asp) c.107+7597A>C (n.107+7597A>C) c.1440A>C (p.Glu480Asp) n.159+7597A>C n.1484A>C n.110+7597A>C n.1435A>C | |
| 3 | g.165829717T= | CA1417759416 | BCHE | c.1317A= (p.Glu439=) c.107+7597A= (n.107+7597A=) c.1440A= (p.Glu480=) n.159+7597A= n.1484A= n.110+7597A= n.1435A= | |
| 3 | g.165829718T>A | CA355110917 | BCHE | c.1316A>T (p.Glu439Val) c.107+7596A>T (n.107+7596A>T) c.1439A>T (p.Glu480Val) n.159+7596A>T n.1483A>T n.110+7596A>T n.1434A>T | |
| 3 | g.165829718T>C | CA355110918 | BCHE | c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.107+7596A>G (n.107+7596A>G) c.1439A>G (p.Glu480Gly) n.159+7596A>G n.1483A>G n.110+7596A>G n.1434A>G | |
| 3 | g.165829718T>G | CA355110919 | BCHE | c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.107+7596A>C (n.107+7596A>C) c.1439A>C (p.Glu480Ala) n.159+7596A>C n.1483A>C n.110+7596A>C n.1434A>C | |
| 3 | g.165829719C>A | CA355110920 | BCHE | c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.107+7595G>T (n.107+7595G>T) c.1438G>T (p.Glu480Ter) n.159+7595G>T n.1482G>T n.110+7595G>T n.1433G>T | |
| 3 | g.165829719C= | CA1417759422 | BCHE | c.1315G= (p.Glu439=) c.107+7595G= (n.107+7595G=) c.1438G= (p.Glu480=) n.159+7595G= n.1482G= n.110+7595G= n.1433G= | |
| 3 | g.165829719C>G | CA2692340 | BCHE | c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.107+7595G>C (n.107+7595G>C) c.1438G>C (p.Glu480Gln) n.159+7595G>C n.1482G>C n.110+7595G>C n.1433G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829719C>T | CA2692339 | BCHE | c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.107+7595G>A (n.107+7595G>A) c.1438G>A (p.Glu480Lys) n.159+7595G>A n.1482G>A n.110+7595G>A n.1433G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829720T>A | CA436968535 | BCHE | c.1314A>T (p.Ser438=) c.107+7594A>T (n.107+7594A>T) c.1437A>T (p.Ser479=) n.159+7594A>T n.1481A>T n.110+7594A>T n.1432A>T |