Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165829690_165829706delinsATAGTAGAAAAAGGCATCA1417759356BCHEc.1328_1344delinsATGCCTTTTTCTACTAT (p.Asn443=)
c.107+7608_107+7624delinsATGCCTTTTTCTACTAT (n.107+7608_107+7624delinsATGCCTTTTTCTACTAT)
c.1451_1467delinsATGCCTTTTTCTACTAT (p.Asn484=)
n.159+7608_159+7624delinsATGCCTTTTTCTACTAT
n.1495_1511delinsATGCCTTTTTCTACTAT
n.110+7608_110+7624delinsATGCCTTTTTCTACTAT
n.1446_1462delinsATGCCTTTTTCTACTAT
3g.165829693_165829708delCA2692330BCHEc.1328_1343del (p.Asn443IlefsTer17)
c.107+7608_107+7623del (n.107+7608_107+7623del)
c.1451_1466del (p.Asn484IlefsTer17)
n.159+7608_159+7623del
n.1495_1510del
n.110+7608_110+7623del
n.1446_1461del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829698_165829703delCA2668431679BCHEc.1331_1336del (p.Ala444_Phe446delinsVal)
c.107+7611_107+7616del (n.107+7611_107+7616del)
c.1454_1459del (p.Ala485_Phe487delinsVal)
n.159+7611_159+7616del
n.1498_1503del
n.110+7611_110+7616del
n.1449_1454del
 gnomAD v4
3g.165829701A=CA1417759378BCHEc.1333T= (p.Phe445=)
c.107+7613T= (n.107+7613T=)
c.1456T= (p.Phe486=)
n.159+7613T=
n.1500T=
n.110+7613T=
n.1451T=
3g.165829701A>CCA355110882BCHEc.1333T>G (p.Phe445Val)
c.107+7613T>G (n.107+7613T>G)
c.1456T>G (p.Phe486Val)
n.159+7613T>G
n.1500T>G
n.110+7613T>G
n.1451T>G
3g.165829701A>GCA355110883BCHEc.1333T>C (p.Phe445Leu)
c.107+7613T>C (n.107+7613T>C)
c.1456T>C (p.Phe486Leu)
n.159+7613T>C
n.1500T>C
n.110+7613T>C
n.1451T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829701A>TCA2692332BCHEc.1333T>A (p.Phe445Ile)
c.107+7613T>A (n.107+7613T>A)
c.1456T>A (p.Phe486Ile)
n.159+7613T>A
n.1500T>A
n.110+7613T>A
n.1451T>A
 dbSNP ExAC
3g.165829702G>ACA436968494BCHEc.1332C>T (p.Ala444=)
c.107+7612C>T (n.107+7612C>T)
c.1455C>T (p.Ala485=)
n.159+7612C>T
n.1499C>T
n.110+7612C>T
n.1450C>T
 gnomAD v4
3g.165829702G>CCA436968496BCHEc.1332C>G (p.Ala444=)
c.107+7612C>G (n.107+7612C>G)
c.1455C>G (p.Ala485=)
n.159+7612C>G
n.1499C>G
n.110+7612C>G
n.1450C>G
3g.165829702G=CA1417759387BCHEc.1332C= (p.Ala444=)
c.107+7612C= (n.107+7612C=)
c.1455C= (p.Ala485=)
n.159+7612C=
n.1499C=
n.110+7612C=
n.1450C=
3g.165829702G>TCA2692333BCHEc.1332C>A (p.Ala444=)
c.107+7612C>A (n.107+7612C>A)
c.1455C>A (p.Ala485=)
n.159+7612C>A
n.1499C>A
n.110+7612C>A
n.1450C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.165829703dupCA902027388BCHEc.1332dup (p.Phe445LeufsTer6)
c.107+7612dup (n.107+7612dup)
c.1455dup (p.Phe486LeufsTer6)
n.159+7612dup
n.1499dup
n.110+7612dup
n.1450dup
 dbSNP
3g.165829703G>ACA355110886BCHEc.1331C>T (p.Ala444Val)
c.107+7611C>T (n.107+7611C>T)
c.1454C>T (p.Ala485Val)
n.159+7611C>T
n.1498C>T
n.110+7611C>T
n.1449C>T
3g.165829703G>CCA355110885BCHEc.1331C>G (p.Ala444Gly)
c.107+7611C>G (n.107+7611C>G)
c.1454C>G (p.Ala485Gly)
n.159+7611C>G
n.1498C>G
n.110+7611C>G
n.1449C>G
3g.165829703G>TCA355110884BCHEc.1331C>A (p.Ala444Asp)
c.107+7611C>A (n.107+7611C>A)
c.1454C>A (p.Ala485Asp)
n.159+7611C>A
n.1498C>A
n.110+7611C>A
n.1449C>A
3g.165829704C>ACA355110888BCHEc.1330G>T (p.Ala444Ser)
c.107+7610G>T (n.107+7610G>T)
c.1453G>T (p.Ala485Ser)
n.159+7610G>T
n.1497G>T
n.110+7610G>T
n.1448G>T
3g.165829704C=CA1417759393BCHEc.1330G= (p.Ala444=)
c.107+7610G= (n.107+7610G=)
c.1453G= (p.Ala485=)
n.159+7610G=
n.1497G=
n.110+7610G=
n.1448G=
3g.165829704C>GCA355110887BCHEc.1330G>C (p.Ala444Pro)
c.107+7610G>C (n.107+7610G>C)
c.1453G>C (p.Ala485Pro)
n.159+7610G>C
n.1497G>C
n.110+7610G>C
n.1448G>C
3g.165829704C>TCA2692334BCHEc.1330G>A (p.Ala444Thr)
c.107+7610G>A (n.107+7610G>A)
c.1453G>A (p.Ala485Thr)
n.159+7610G>A
n.1497G>A
n.110+7610G>A
n.1448G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829705A=CA1417759396BCHEc.1329T= (p.Asn443=)
c.107+7609T= (n.107+7609T=)
c.1452T= (p.Asn484=)
n.159+7609T=
n.1496T=
n.110+7609T=
n.1447T=
3g.165829705A>CCA355110889BCHEc.1329T>G (p.Asn443Lys)
c.107+7609T>G (n.107+7609T>G)
c.1452T>G (p.Asn484Lys)
n.159+7609T>G
n.1496T>G
n.110+7609T>G
n.1447T>G
3g.165829705A>GCA436968504BCHEc.1329T>C (p.Asn443=)
c.107+7609T>C (n.107+7609T>C)
c.1452T>C (p.Asn484=)
n.159+7609T>C
n.1496T>C
n.110+7609T>C
n.1447T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829705A>TCA2692335BCHEc.1329T>A (p.Asn443Lys)
c.107+7609T>A (n.107+7609T>A)
c.1452T>A (p.Asn484Lys)
n.159+7609T>A
n.1496T>A
n.110+7609T>A
n.1447T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829706T>ACA355110890BCHEc.1328A>T (p.Asn443Ile)
c.107+7608A>T (n.107+7608A>T)
c.1451A>T (p.Asn484Ile)
n.159+7608A>T
n.1495A>T
n.110+7608A>T
n.1446A>T
3g.165829706T>CCA355110891BCHEc.1328A>G (p.Asn443Ser)
c.107+7608A>G (n.107+7608A>G)
c.1451A>G (p.Asn484Ser)
n.159+7608A>G
n.1495A>G
n.110+7608A>G
n.1446A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829706T>GCA355110892BCHEc.1328A>C (p.Asn443Thr)
c.107+7608A>C (n.107+7608A>C)
c.1451A>C (p.Asn484Thr)
n.159+7608A>C
n.1495A>C
n.110+7608A>C
n.1446A>C
3g.165829706T=CA1417759398BCHEc.1328A= (p.Asn443=)
c.107+7608A= (n.107+7608A=)
c.1451A= (p.Asn484=)
n.159+7608A=
n.1495A=
n.110+7608A=
n.1446A=
3g.165829707T>ACA355110893BCHEc.1327A>T (p.Asn443Tyr)
c.107+7607A>T (n.107+7607A>T)
c.1450A>T (p.Asn484Tyr)
n.159+7607A>T
n.1494A>T
n.110+7607A>T
n.1445A>T
3g.165829707T>CCA355110894BCHEc.1327A>G (p.Asn443Asp)
c.107+7607A>G (n.107+7607A>G)
c.1450A>G (p.Asn484Asp)
n.159+7607A>G
n.1494A>G
n.110+7607A>G
n.1445A>G
3g.165829707T>GCA2692336BCHEc.1327A>C (p.Asn443His)
c.107+7607A>C (n.107+7607A>C)
c.1450A>C (p.Asn484His)
n.159+7607A>C
n.1494A>C
n.110+7607A>C
n.1445A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829707T=CA1417759404BCHEc.1327A= (p.Asn443=)
c.107+7607A= (n.107+7607A=)
c.1450A= (p.Asn484=)
n.159+7607A=
n.1494A=
n.110+7607A=
n.1445A=
3g.165829708A>CCA355110895BCHEc.1326T>G (p.Asn442Lys)
c.107+7606T>G (n.107+7606T>G)
c.1449T>G (p.Asn483Lys)
n.159+7606T>G
n.1493T>G
n.110+7606T>G
n.1444T>G
3g.165829708A>GCA436968509BCHEc.1326T>C (p.Asn442=)
c.107+7606T>C (n.107+7606T>C)
c.1449T>C (p.Asn483=)
n.159+7606T>C
n.1493T>C
n.110+7606T>C
n.1444T>C
 dbSNP
3g.165829708A>TCA355110896BCHEc.1326T>A (p.Asn442Lys)
c.107+7606T>A (n.107+7606T>A)
c.1449T>A (p.Asn483Lys)
n.159+7606T>A
n.1493T>A
n.110+7606T>A
n.1444T>A
3g.165829709T>ACA355110897BCHEc.1325A>T (p.Asn442Ile)
c.107+7605A>T (n.107+7605A>T)
c.1448A>T (p.Asn483Ile)
n.159+7605A>T
n.1492A>T
n.110+7605A>T
n.1443A>T
3g.165829709T>CCA355110898BCHEc.1325A>G (p.Asn442Ser)
c.107+7605A>G (n.107+7605A>G)
c.1448A>G (p.Asn483Ser)
n.159+7605A>G
n.1492A>G
n.110+7605A>G
n.1443A>G
3g.165829709T>GCA355110899BCHEc.1325A>C (p.Asn442Thr)
c.107+7605A>C (n.107+7605A>C)
c.1448A>C (p.Asn483Thr)
n.159+7605A>C
n.1492A>C
n.110+7605A>C
n.1443A>C
3g.165829711delCA2562423824BCHEc.1325del (p.Asn442IlefsTer23)
c.107+7605del (n.107+7605del)
c.1448del (p.Asn483IlefsTer23)
n.159+7605del
n.1492del
n.110+7605del
n.1443del
3g.165829710T>ACA87410309BCHEc.1324A>T (p.Asn442Tyr)
c.107+7604A>T (n.107+7604A>T)
c.1447A>T (p.Asn483Tyr)
n.159+7604A>T
n.1491A>T
n.110+7604A>T
n.1442A>T
 dbSNP
3g.165829710T>CCA355110901BCHEc.1324A>G (p.Asn442Asp)
c.107+7604A>G (n.107+7604A>G)
c.1447A>G (p.Asn483Asp)
n.159+7604A>G
n.1491A>G
n.110+7604A>G
n.1442A>G
3g.165829710T>GCA355110900BCHEc.1324A>C (p.Asn442His)
c.107+7604A>C (n.107+7604A>C)
c.1447A>C (p.Asn483His)
n.159+7604A>C
n.1491A>C
n.110+7604A>C
n.1442A>C
3g.165829710T=CA1417759408BCHEc.1324A= (p.Asn442=)
c.107+7604A= (n.107+7604A=)
c.1447A= (p.Asn483=)
n.159+7604A=
n.1491A=
n.110+7604A=
n.1442A=
3g.165829713_165829719delCA2668431680BCHEc.1318_1324del (p.Trp440IlefsTer23)
c.107+7598_107+7604del (n.107+7598_107+7604del)
c.1441_1447del (p.Trp481IlefsTer23)
n.159+7598_159+7604del
n.1485_1491del
n.110+7598_110+7604del
n.1436_1442del
 gnomAD v4
3g.165829711T>ACA436968516BCHEc.1323A>T (p.Gly441=)
c.107+7603A>T (n.107+7603A>T)
c.1446A>T (p.Gly482=)
n.159+7603A>T
n.1490A>T
n.110+7603A>T
n.1441A>T
3g.165829711T>CCA436968517BCHEc.1323A>G (p.Gly441=)
c.107+7603A>G (n.107+7603A>G)
c.1446A>G (p.Gly482=)
n.159+7603A>G
n.1490A>G
n.110+7603A>G
n.1441A>G
3g.165829711T>GCA436968518BCHEc.1323A>C (p.Gly441=)
c.107+7603A>C (n.107+7603A>C)
c.1446A>C (p.Gly482=)
n.159+7603A>C
n.1490A>C
n.110+7603A>C
n.1441A>C
3g.165829712C>ACA355110902BCHEc.1322G>T (p.Gly441Val)
c.107+7602G>T (n.107+7602G>T)
c.1445G>T (p.Gly482Val)
n.159+7602G>T
n.1489G>T
n.110+7602G>T
n.1440G>T
 COSMIC
3g.165829712C=CA1417759412BCHEc.1322G= (p.Gly441=)
c.107+7602G= (n.107+7602G=)
c.1445G= (p.Gly482=)
n.159+7602G=
n.1489G=
n.110+7602G=
n.1440G=
3g.165829712C>GCA355110903BCHEc.1322G>C (p.Gly441Ala)
c.107+7602G>C (n.107+7602G>C)
c.1445G>C (p.Gly482Ala)
n.159+7602G>C
n.1489G>C
n.110+7602G>C
n.1440G>C
3g.165829712C>TCA2692337BCHEc.1322G>A (p.Gly441Glu)
c.107+7602G>A (n.107+7602G>A)
c.1445G>A (p.Gly482Glu)
n.159+7602G>A
n.1489G>A
n.110+7602G>A
n.1440G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched