Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165829690_165829706delinsATAGTAGAAAAAGGCAT | CA1417759356 | BCHE | c.1328_1344delinsATGCCTTTTTCTACTAT (p.Asn443=) c.107+7608_107+7624delinsATGCCTTTTTCTACTAT (n.107+7608_107+7624delinsATGCCTTTTTCTACTAT) c.1451_1467delinsATGCCTTTTTCTACTAT (p.Asn484=) n.159+7608_159+7624delinsATGCCTTTTTCTACTAT n.1495_1511delinsATGCCTTTTTCTACTAT n.110+7608_110+7624delinsATGCCTTTTTCTACTAT n.1446_1462delinsATGCCTTTTTCTACTAT | |
3 | g.165829693_165829708del | CA2692330 | BCHE | c.1328_1343del (p.Asn443IlefsTer17) c.107+7608_107+7623del (n.107+7608_107+7623del) c.1451_1466del (p.Asn484IlefsTer17) n.159+7608_159+7623del n.1495_1510del n.110+7608_110+7623del n.1446_1461del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.165829698_165829703del | CA2668431679 | BCHE | c.1331_1336del (p.Ala444_Phe446delinsVal) c.107+7611_107+7616del (n.107+7611_107+7616del) c.1454_1459del (p.Ala485_Phe487delinsVal) n.159+7611_159+7616del n.1498_1503del n.110+7611_110+7616del n.1449_1454del | gnomAD v4 |
3 | g.165829699A>C | CA355110877 | BCHE | c.1335T>G (p.Phe445Leu) c.107+7615T>G (n.107+7615T>G) c.1458T>G (p.Phe486Leu) n.159+7615T>G n.1502T>G n.110+7615T>G n.1453T>G | |
3 | g.165829699A>G | CA436968482 | BCHE | c.1335T>C (p.Phe445=) c.107+7615T>C (n.107+7615T>C) c.1458T>C (p.Phe486=) n.159+7615T>C n.1502T>C n.110+7615T>C n.1453T>C | gnomAD v4 |
3 | g.165829699A>T | CA355110878 | BCHE | c.1335T>A (p.Phe445Leu) c.107+7615T>A (n.107+7615T>A) c.1458T>A (p.Phe486Leu) n.159+7615T>A n.1502T>A n.110+7615T>A n.1453T>A | |
3 | g.165829700A>C | CA355110879 | BCHE | c.1334T>G (p.Phe445Cys) c.107+7614T>G (n.107+7614T>G) c.1457T>G (p.Phe486Cys) n.159+7614T>G n.1501T>G n.110+7614T>G n.1452T>G | |
3 | g.165829700A>G | CA355110880 | BCHE | c.1334T>C (p.Phe445Ser) c.107+7614T>C (n.107+7614T>C) c.1457T>C (p.Phe486Ser) n.159+7614T>C n.1501T>C n.110+7614T>C n.1452T>C | |
3 | g.165829700A>T | CA355110881 | BCHE | c.1334T>A (p.Phe445Tyr) c.107+7614T>A (n.107+7614T>A) c.1457T>A (p.Phe486Tyr) n.159+7614T>A n.1501T>A n.110+7614T>A n.1452T>A | |
3 | g.165829700_165829701insG | CA87410308 | BCHE | c.1333_1334insC (p.Phe445SerfsTer6) c.107+7613_107+7614insC (n.107+7613_107+7614insC) c.1456_1457insC (p.Phe486SerfsTer6) n.159+7613_159+7614insC n.1500_1501insC n.110+7613_110+7614insC n.1451_1452insC | |
3 | g.165829701A= | CA1417759378 | BCHE | c.1333T= (p.Phe445=) c.107+7613T= (n.107+7613T=) c.1456T= (p.Phe486=) n.159+7613T= n.1500T= n.110+7613T= n.1451T= | |
3 | g.165829701A>C | CA355110882 | BCHE | c.1333T>G (p.Phe445Val) c.107+7613T>G (n.107+7613T>G) c.1456T>G (p.Phe486Val) n.159+7613T>G n.1500T>G n.110+7613T>G n.1451T>G | |
3 | g.165829701A>G | CA355110883 | BCHE | c.1333T>C (p.Phe445Leu) c.107+7613T>C (n.107+7613T>C) c.1456T>C (p.Phe486Leu) n.159+7613T>C n.1500T>C n.110+7613T>C n.1451T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829701A>T | CA2692332 | BCHE | c.1333T>A (p.Phe445Ile) c.107+7613T>A (n.107+7613T>A) c.1456T>A (p.Phe486Ile) n.159+7613T>A n.1500T>A n.110+7613T>A n.1451T>A | dbSNP ExAC |
3 | g.165829702G>A | CA436968494 | BCHE | c.1332C>T (p.Ala444=) c.107+7612C>T (n.107+7612C>T) c.1455C>T (p.Ala485=) n.159+7612C>T n.1499C>T n.110+7612C>T n.1450C>T | gnomAD v4 |
3 | g.165829702G>C | CA436968496 | BCHE | c.1332C>G (p.Ala444=) c.107+7612C>G (n.107+7612C>G) c.1455C>G (p.Ala485=) n.159+7612C>G n.1499C>G n.110+7612C>G n.1450C>G | |
3 | g.165829702G= | CA1417759387 | BCHE | c.1332C= (p.Ala444=) c.107+7612C= (n.107+7612C=) c.1455C= (p.Ala485=) n.159+7612C= n.1499C= n.110+7612C= n.1450C= | |
3 | g.165829702G>T | CA2692333 | BCHE | c.1332C>A (p.Ala444=) c.107+7612C>A (n.107+7612C>A) c.1455C>A (p.Ala485=) n.159+7612C>A n.1499C>A n.110+7612C>A n.1450C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.165829703dup | CA902027388 | BCHE | c.1332dup (p.Phe445LeufsTer6) c.107+7612dup (n.107+7612dup) c.1455dup (p.Phe486LeufsTer6) n.159+7612dup n.1499dup n.110+7612dup n.1450dup | dbSNP |
3 | g.165829703G>A | CA355110886 | BCHE | c.1331C>T (p.Ala444Val) c.107+7611C>T (n.107+7611C>T) c.1454C>T (p.Ala485Val) n.159+7611C>T n.1498C>T n.110+7611C>T n.1449C>T | |
3 | g.165829703G>C | CA355110885 | BCHE | c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.107+7611C>G (n.107+7611C>G) c.1454C>G (p.Ala485Gly) n.159+7611C>G n.1498C>G n.110+7611C>G n.1449C>G | |
3 | g.165829703G>T | CA355110884 | BCHE | c.1331C>A (p.Ala444Asp) c.107+7611C>A (n.107+7611C>A) c.1454C>A (p.Ala485Asp) n.159+7611C>A n.1498C>A n.110+7611C>A n.1449C>A | |
3 | g.165829704C>A | CA355110888 | BCHE | c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.107+7610G>T (n.107+7610G>T) c.1453G>T (p.Ala485Ser) n.159+7610G>T n.1497G>T n.110+7610G>T n.1448G>T | |
3 | g.165829704C= | CA1417759393 | BCHE | c.1330G= (p.Ala444=) c.107+7610G= (n.107+7610G=) c.1453G= (p.Ala485=) n.159+7610G= n.1497G= n.110+7610G= n.1448G= | |
3 | g.165829704C>G | CA355110887 | BCHE | c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.107+7610G>C (n.107+7610G>C) c.1453G>C (p.Ala485Pro) n.159+7610G>C n.1497G>C n.110+7610G>C n.1448G>C | |
3 | g.165829704C>T | CA2692334 | BCHE | c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.107+7610G>A (n.107+7610G>A) c.1453G>A (p.Ala485Thr) n.159+7610G>A n.1497G>A n.110+7610G>A n.1448G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829705A= | CA1417759396 | BCHE | c.1329T= (p.Asn443=) c.107+7609T= (n.107+7609T=) c.1452T= (p.Asn484=) n.159+7609T= n.1496T= n.110+7609T= n.1447T= | |
3 | g.165829705A>C | CA355110889 | BCHE | c.1329T>G (p.Asn443Lys) c.107+7609T>G (n.107+7609T>G) c.1452T>G (p.Asn484Lys) n.159+7609T>G n.1496T>G n.110+7609T>G n.1447T>G | |
3 | g.165829705A>G | CA436968504 | BCHE | c.1329T>C (p.Asn443=) c.107+7609T>C (n.107+7609T>C) c.1452T>C (p.Asn484=) n.159+7609T>C n.1496T>C n.110+7609T>C n.1447T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829705A>T | CA2692335 | BCHE | c.1329T>A (p.Asn443Lys) c.107+7609T>A (n.107+7609T>A) c.1452T>A (p.Asn484Lys) n.159+7609T>A n.1496T>A n.110+7609T>A n.1447T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829706T>A | CA355110890 | BCHE | c.1328A>T (p.Asn443Ile) c.107+7608A>T (n.107+7608A>T) c.1451A>T (p.Asn484Ile) n.159+7608A>T n.1495A>T n.110+7608A>T n.1446A>T | |
3 | g.165829706T>C | CA355110891 | BCHE | c.1328A>G (p.Asn443Ser) c.107+7608A>G (n.107+7608A>G) c.1451A>G (p.Asn484Ser) n.159+7608A>G n.1495A>G n.110+7608A>G n.1446A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829706T>G | CA355110892 | BCHE | c.1328A>C (p.Asn443Thr) c.107+7608A>C (n.107+7608A>C) c.1451A>C (p.Asn484Thr) n.159+7608A>C n.1495A>C n.110+7608A>C n.1446A>C | |
3 | g.165829706T= | CA1417759398 | BCHE | c.1328A= (p.Asn443=) c.107+7608A= (n.107+7608A=) c.1451A= (p.Asn484=) n.159+7608A= n.1495A= n.110+7608A= n.1446A= | |
3 | g.165829707T>A | CA355110893 | BCHE | c.1327A>T (p.Asn443Tyr) c.107+7607A>T (n.107+7607A>T) c.1450A>T (p.Asn484Tyr) n.159+7607A>T n.1494A>T n.110+7607A>T n.1445A>T | |
3 | g.165829707T>C | CA355110894 | BCHE | c.1327A>G (p.Asn443Asp) c.107+7607A>G (n.107+7607A>G) c.1450A>G (p.Asn484Asp) n.159+7607A>G n.1494A>G n.110+7607A>G n.1445A>G | |
3 | g.165829707T>G | CA2692336 | BCHE | c.1327A>C (p.Asn443His) c.107+7607A>C (n.107+7607A>C) c.1450A>C (p.Asn484His) n.159+7607A>C n.1494A>C n.110+7607A>C n.1445A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165829707T= | CA1417759404 | BCHE | c.1327A= (p.Asn443=) c.107+7607A= (n.107+7607A=) c.1450A= (p.Asn484=) n.159+7607A= n.1494A= n.110+7607A= n.1445A= | |
3 | g.165829708A>C | CA355110895 | BCHE | c.1326T>G (p.Asn442Lys) c.107+7606T>G (n.107+7606T>G) c.1449T>G (p.Asn483Lys) n.159+7606T>G n.1493T>G n.110+7606T>G n.1444T>G | |
3 | g.165829708A>G | CA436968509 | BCHE | c.1326T>C (p.Asn442=) c.107+7606T>C (n.107+7606T>C) c.1449T>C (p.Asn483=) n.159+7606T>C n.1493T>C n.110+7606T>C n.1444T>C | dbSNP |
3 | g.165829708A>T | CA355110896 | BCHE | c.1326T>A (p.Asn442Lys) c.107+7606T>A (n.107+7606T>A) c.1449T>A (p.Asn483Lys) n.159+7606T>A n.1493T>A n.110+7606T>A n.1444T>A | |
3 | g.165829709T>A | CA355110897 | BCHE | c.1325A>T (p.Asn442Ile) c.107+7605A>T (n.107+7605A>T) c.1448A>T (p.Asn483Ile) n.159+7605A>T n.1492A>T n.110+7605A>T n.1443A>T | |
3 | g.165829709T>C | CA355110898 | BCHE | c.1325A>G (p.Asn442Ser) c.107+7605A>G (n.107+7605A>G) c.1448A>G (p.Asn483Ser) n.159+7605A>G n.1492A>G n.110+7605A>G n.1443A>G | |
3 | g.165829709T>G | CA355110899 | BCHE | c.1325A>C (p.Asn442Thr) c.107+7605A>C (n.107+7605A>C) c.1448A>C (p.Asn483Thr) n.159+7605A>C n.1492A>C n.110+7605A>C n.1443A>C | |
3 | g.165829711del | CA2562423824 | BCHE | c.1325del (p.Asn442IlefsTer23) c.107+7605del (n.107+7605del) c.1448del (p.Asn483IlefsTer23) n.159+7605del n.1492del n.110+7605del n.1443del | |
3 | g.165829710T>A | CA87410309 | BCHE | c.1324A>T (p.Asn442Tyr) c.107+7604A>T (n.107+7604A>T) c.1447A>T (p.Asn483Tyr) n.159+7604A>T n.1491A>T n.110+7604A>T n.1442A>T | dbSNP |
3 | g.165829710T>C | CA355110901 | BCHE | c.1324A>G (p.Asn442Asp) c.107+7604A>G (n.107+7604A>G) c.1447A>G (p.Asn483Asp) n.159+7604A>G n.1491A>G n.110+7604A>G n.1442A>G | |
3 | g.165829710T>G | CA355110900 | BCHE | c.1324A>C (p.Asn442His) c.107+7604A>C (n.107+7604A>C) c.1447A>C (p.Asn483His) n.159+7604A>C n.1491A>C n.110+7604A>C n.1442A>C | |
3 | g.165829710T= | CA1417759408 | BCHE | c.1324A= (p.Asn442=) c.107+7604A= (n.107+7604A=) c.1447A= (p.Asn483=) n.159+7604A= n.1491A= n.110+7604A= n.1442A= | |
3 | g.165829713_165829719del | CA2668431680 | BCHE | c.1318_1324del (p.Trp440IlefsTer23) c.107+7598_107+7604del (n.107+7598_107+7604del) c.1441_1447del (p.Trp481IlefsTer23) n.159+7598_159+7604del n.1485_1491del n.110+7598_110+7604del n.1436_1442del | gnomAD v4 |