Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165829690_165829706delinsATAGTAGAAAAAGGCATCA1417759356BCHEc.1328_1344delinsATGCCTTTTTCTACTAT (p.Asn443=)
n.107+7608_107+7624delinsATGCCTTTTTCTACTAT (p.=)
c.1451_1467delinsATGCCTTTTTCTACTAT (p.Asn484=)
n.159+7608_159+7624delinsATGCCTTTTTCTACTAT
n.1495_1511delinsATGCCTTTTTCTACTAT
n.110+7608_110+7624delinsATGCCTTTTTCTACTAT
n.1446_1462delinsATGCCTTTTTCTACTAT
3g.165829694_165829696delCA1417759364BCHEc.1341_1343del (p.Tyr448del)
n.107+7621_107+7623del (p.=)
c.1464_1466del (p.Tyr489del)
n.159+7621_159+7623del
n.1508_1510del
n.110+7621_110+7623del
n.1459_1461del
dbSNP
3g.165829693_165829708delCA2692330BCHEc.1328_1343del (p.Asn443IlefsTer17)
n.107+7608_107+7623del (p.=)
c.1451_1466del (p.Asn484IlefsTer17)
n.159+7608_159+7623del
n.1495_1510del
n.110+7608_110+7623del
n.1446_1461del
dbSNP ExAC gnomAD
3g.165829695A>CCA355110866BCHEc.1339T>G (p.Tyr447Asp)
n.107+7619T>G (p.=)
c.1462T>G (p.Tyr488Asp)
n.159+7619T>G
n.1506T>G
n.110+7619T>G
n.1457T>G
3g.165829695A>GCA355110867BCHEc.1339T>C (p.Tyr447His)
n.107+7619T>C (p.=)
c.1462T>C (p.Tyr488His)
n.159+7619T>C
n.1506T>C
n.110+7619T>C
n.1457T>C
3g.165829695A>TCA355110868BCHEc.1339T>A (p.Tyr447Asn)
n.107+7619T>A (p.=)
c.1462T>A (p.Tyr488Asn)
n.159+7619T>A
n.1506T>A
n.110+7619T>A
n.1457T>A
3g.165829696G>ACA436968471BCHEc.1338C>T (p.Phe446=)
n.107+7618C>T (p.=)
c.1461C>T (p.Phe487=)
n.159+7618C>T
n.1505C>T
n.110+7618C>T
n.1456C>T
3g.165829696G>CCA355110869BCHEc.1338C>G (p.Phe446Leu)
n.107+7618C>G (p.=)
c.1461C>G (p.Phe487Leu)
n.159+7618C>G
n.1505C>G
n.110+7618C>G
n.1456C>G
3g.165829696G=CA1417759375BCHEc.1338C= (p.Phe446=)
n.107+7618C= (p.=)
c.1461C= (p.Phe487=)
n.159+7618C=
n.1505C=
n.110+7618C=
n.1456C=
3g.165829696G>TCA355110870BCHEc.1338C>A (p.Phe446Leu)
n.107+7618C>A (p.=)
c.1461C>A (p.Phe487Leu)
n.159+7618C>A
n.1505C>A
n.110+7618C>A
n.1456C>A
gnomAD COSMIC
3g.165829697A>CCA355110873BCHEc.1337T>G (p.Phe446Cys)
n.107+7617T>G (p.=)
c.1460T>G (p.Phe487Cys)
n.159+7617T>G
n.1504T>G
n.110+7617T>G
n.1455T>G
3g.165829697A>GCA355110872BCHEc.1337T>C (p.Phe446Ser)
n.107+7617T>C (p.=)
c.1460T>C (p.Phe487Ser)
n.159+7617T>C
n.1504T>C
n.110+7617T>C
n.1455T>C
3g.165829697A>TCA355110871BCHEc.1337T>A (p.Phe446Tyr)
n.107+7617T>A (p.=)
c.1460T>A (p.Phe487Tyr)
n.159+7617T>A
n.1504T>A
n.110+7617T>A
n.1455T>A
3g.165829698A>CCA355110874BCHEc.1336T>G (p.Phe446Val)
n.107+7616T>G (p.=)
c.1459T>G (p.Phe487Val)
n.159+7616T>G
n.1503T>G
n.110+7616T>G
n.1454T>G
3g.165829698A>GCA355110875BCHEc.1336T>C (p.Phe446Leu)
n.107+7616T>C (p.=)
c.1459T>C (p.Phe487Leu)
n.159+7616T>C
n.1503T>C
n.110+7616T>C
n.1454T>C
3g.165829698A>TCA355110876BCHEc.1336T>A (p.Phe446Ile)
n.107+7616T>A (p.=)
c.1459T>A (p.Phe487Ile)
n.159+7616T>A
n.1503T>A
n.110+7616T>A
n.1454T>A
3g.165829699A>CCA355110877BCHEc.1335T>G (p.Phe445Leu)
n.107+7615T>G (p.=)
c.1458T>G (p.Phe486Leu)
n.159+7615T>G
n.1502T>G
n.110+7615T>G
n.1453T>G
3g.165829699A>GCA436968482BCHEc.1335T>C (p.Phe445=)
n.107+7615T>C (p.=)
c.1458T>C (p.Phe486=)
n.159+7615T>C
n.1502T>C
n.110+7615T>C
n.1453T>C
3g.165829699A>TCA355110878BCHEc.1335T>A (p.Phe445Leu)
n.107+7615T>A (p.=)
c.1458T>A (p.Phe486Leu)
n.159+7615T>A
n.1502T>A
n.110+7615T>A
n.1453T>A
3g.165829700A>CCA355110879BCHEc.1334T>G (p.Phe445Cys)
n.107+7614T>G (p.=)
c.1457T>G (p.Phe486Cys)
n.159+7614T>G
n.1501T>G
n.110+7614T>G
n.1452T>G
3g.165829700A>GCA355110880BCHEc.1334T>C (p.Phe445Ser)
n.107+7614T>C (p.=)
c.1457T>C (p.Phe486Ser)
n.159+7614T>C
n.1501T>C
n.110+7614T>C
n.1452T>C
3g.165829700A>TCA355110881BCHEc.1334T>A (p.Phe445Tyr)
n.107+7614T>A (p.=)
c.1457T>A (p.Phe486Tyr)
n.159+7614T>A
n.1501T>A
n.110+7614T>A
n.1452T>A
3g.165829700_165829701insGCA87410308BCHEc.1333_1334insC (p.Phe445SerfsTer6)
n.107+7613_107+7614insC (p.=)
c.1456_1457insC (p.Phe486SerfsTer6)
n.159+7613_159+7614insC
n.1500_1501insC
n.110+7613_110+7614insC
n.1451_1452insC
dbSNP
3g.165829701A=CA1417759378BCHEc.1333T= (p.Phe445=)
n.107+7613T= (p.=)
c.1456T= (p.Phe486=)
n.159+7613T=
n.1500T=
n.110+7613T=
n.1451T=
3g.165829701A>CCA355110882BCHEc.1333T>G (p.Phe445Val)
n.107+7613T>G (p.=)
c.1456T>G (p.Phe486Val)
n.159+7613T>G
n.1500T>G
n.110+7613T>G
n.1451T>G
3g.165829701A>GCA355110883BCHEc.1333T>C (p.Phe445Leu)
n.107+7613T>C (p.=)
c.1456T>C (p.Phe486Leu)
n.159+7613T>C
n.1500T>C
n.110+7613T>C
n.1451T>C
3g.165829701A>TCA2692332BCHEc.1333T>A (p.Phe445Ile)
n.107+7613T>A (p.=)
c.1456T>A (p.Phe486Ile)
n.159+7613T>A
n.1500T>A
n.110+7613T>A
n.1451T>A
dbSNP ExAC
3g.165829702G>ACA436968494BCHEc.1332C>T (p.Ala444=)
n.107+7612C>T (p.=)
c.1455C>T (p.Ala485=)
n.159+7612C>T
n.1499C>T
n.110+7612C>T
n.1450C>T
3g.165829702G>CCA436968496BCHEc.1332C>G (p.Ala444=)
n.107+7612C>G (p.=)
c.1455C>G (p.Ala485=)
n.159+7612C>G
n.1499C>G
n.110+7612C>G
n.1450C>G
3g.165829702G=CA1417759387BCHEc.1332C= (p.Ala444=)
n.107+7612C= (p.=)
c.1455C= (p.Ala485=)
n.159+7612C=
n.1499C=
n.110+7612C=
n.1450C=
3g.165829702G>TCA2692333BCHEc.1332C>A (p.Ala444=)
n.107+7612C>A (p.=)
c.1455C>A (p.Ala485=)
n.159+7612C>A
n.1499C>A
n.110+7612C>A
n.1450C>A
dbSNP ExAC gnomAD COSMIC
3g.165829703dupCA902027388BCHEc.1332dup (p.Phe445LeufsTer6)
n.107+7612dup (p.=)
c.1455dup (p.Phe486LeufsTer6)
n.159+7612dup
n.1499dup
n.110+7612dup
n.1450dup
dbSNP
3g.165829703G>ACA355110886BCHEc.1331C>T (p.Ala444Val)
n.107+7611C>T (p.=)
c.1454C>T (p.Ala485Val)
n.159+7611C>T
n.1498C>T
n.110+7611C>T
n.1449C>T
3g.165829703G>CCA355110885BCHEc.1331C>G (p.Ala444Gly)
n.107+7611C>G (p.=)
c.1454C>G (p.Ala485Gly)
n.159+7611C>G
n.1498C>G
n.110+7611C>G
n.1449C>G
3g.165829703G>TCA355110884BCHEc.1331C>A (p.Ala444Asp)
n.107+7611C>A (p.=)
c.1454C>A (p.Ala485Asp)
n.159+7611C>A
n.1498C>A
n.110+7611C>A
n.1449C>A
3g.165829704C>ACA355110888BCHEc.1330G>T (p.Ala444Ser)
n.107+7610G>T (p.=)
c.1453G>T (p.Ala485Ser)
n.159+7610G>T
n.1497G>T
n.110+7610G>T
n.1448G>T
3g.165829704C=CA1417759393BCHEc.1330G= (p.Ala444=)
n.107+7610G= (p.=)
c.1453G= (p.Ala485=)
n.159+7610G=
n.1497G=
n.110+7610G=
n.1448G=
3g.165829704C>GCA355110887BCHEc.1330G>C (p.Ala444Pro)
n.107+7610G>C (p.=)
c.1453G>C (p.Ala485Pro)
n.159+7610G>C
n.1497G>C
n.110+7610G>C
n.1448G>C
3g.165829704C>TCA2692334BCHEc.1330G>A (p.Ala444Thr)
n.107+7610G>A (p.=)
c.1453G>A (p.Ala485Thr)
n.159+7610G>A
n.1497G>A
n.110+7610G>A
n.1448G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
3g.165829705A=CA1417759396BCHEc.1329T= (p.Asn443=)
n.107+7609T= (p.=)
c.1452T= (p.Asn484=)
n.159+7609T=
n.1496T=
n.110+7609T=
n.1447T=
3g.165829705A>CCA355110889BCHEc.1329T>G (p.Asn443Lys)
n.107+7609T>G (p.=)
c.1452T>G (p.Asn484Lys)
n.159+7609T>G
n.1496T>G
n.110+7609T>G
n.1447T>G
3g.165829705A>GCA436968504BCHEc.1329T>C (p.Asn443=)
n.107+7609T>C (p.=)
c.1452T>C (p.Asn484=)
n.159+7609T>C
n.1496T>C
n.110+7609T>C
n.1447T>C
gnomAD
3g.165829705A>TCA2692335BCHEc.1329T>A (p.Asn443Lys)
n.107+7609T>A (p.=)
c.1452T>A (p.Asn484Lys)
n.159+7609T>A
n.1496T>A
n.110+7609T>A
n.1447T>A
dbSNP ExAC gnomAD
3g.165829706T>ACA355110890BCHEc.1328A>T (p.Asn443Ile)
n.107+7608A>T (p.=)
c.1451A>T (p.Asn484Ile)
n.159+7608A>T
n.1495A>T
n.110+7608A>T
n.1446A>T
3g.165829706T>CCA355110891BCHEc.1328A>G (p.Asn443Ser)
n.107+7608A>G (p.=)
c.1451A>G (p.Asn484Ser)
n.159+7608A>G
n.1495A>G
n.110+7608A>G
n.1446A>G
3g.165829706T>GCA355110892BCHEc.1328A>C (p.Asn443Thr)
n.107+7608A>C (p.=)
c.1451A>C (p.Asn484Thr)
n.159+7608A>C
n.1495A>C
n.110+7608A>C
n.1446A>C
3g.165829706T=CA1417759398BCHEc.1328A= (p.Asn443=)
n.107+7608A= (p.=)
c.1451A= (p.Asn484=)
n.159+7608A=
n.1495A=
n.110+7608A=
n.1446A=
3g.165829707T>ACA355110893BCHEc.1327A>T (p.Asn443Tyr)
n.107+7607A>T (p.=)
c.1450A>T (p.Asn484Tyr)
n.159+7607A>T
n.1494A>T
n.110+7607A>T
n.1445A>T
3g.165829707T>CCA355110894BCHEc.1327A>G (p.Asn443Asp)
n.107+7607A>G (p.=)
c.1450A>G (p.Asn484Asp)
n.159+7607A>G
n.1494A>G
n.110+7607A>G
n.1445A>G
3g.165829707T>GCA2692336BCHEc.1327A>C (p.Asn443His)
n.107+7607A>C (p.=)
c.1450A>C (p.Asn484His)
n.159+7607A>C
n.1494A>C
n.110+7607A>C
n.1445A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD

Number of alleles fetched