WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165829652del | CA2668431674 | BCHE | c.1383del (p.Trp461Ter) c.107+7663del (n.107+7663del) c.1506del (p.Trp502Ter) n.159+7663del n.1550del n.110+7663del n.1501del | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829652C>A | CA355110771 | BCHE | c.1382G>T (p.Trp461Leu) c.107+7662G>T (n.107+7662G>T) c.1505G>T (p.Trp502Leu) n.159+7662G>T n.1549G>T n.110+7662G>T n.1500G>T | |
| 3 | g.165829652C= | CA1417759296 | BCHE | c.1382G= (p.Trp461=) c.107+7662G= (n.107+7662G=) c.1505G= (p.Trp502=) n.159+7662G= n.1549G= n.110+7662G= n.1500G= | |
| 3 | g.165829652C>G | CA355110770 | BCHE | c.1382G>C (p.Trp461Ser) c.107+7662G>C (n.107+7662G>C) c.1505G>C (p.Trp502Ser) n.159+7662G>C n.1549G>C n.110+7662G>C n.1500G>C | |
| 3 | g.165829652C>T | CA87410305 | BCHE | c.1382G>A (p.Trp461Ter) c.107+7662G>A (n.107+7662G>A) c.1505G>A (p.Trp502Ter) n.159+7662G>A n.1549G>A n.110+7662G>A n.1500G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829653A>C | CA355110772 | BCHE | c.1381T>G (p.Trp461Gly) c.107+7661T>G (n.107+7661T>G) c.1504T>G (p.Trp502Gly) n.159+7661T>G n.1548T>G n.110+7661T>G n.1499T>G | |
| 3 | g.165829653A>G | CA355110774 | BCHE | c.1381T>C (p.Trp461Arg) c.107+7661T>C (n.107+7661T>C) c.1504T>C (p.Trp502Arg) n.159+7661T>C n.1548T>C n.110+7661T>C n.1499T>C | |
| 3 | g.165829653A>T | CA355110773 | BCHE | c.1381T>A (p.Trp461Arg) c.107+7661T>A (n.107+7661T>A) c.1504T>A (p.Trp502Arg) n.159+7661T>A n.1548T>A n.110+7661T>A n.1499T>A | |
| 3 | g.165829654T>A | CA355110775 | BCHE | c.1380A>T (p.Glu460Asp) c.107+7660A>T (n.107+7660A>T) c.1503A>T (p.Glu501Asp) n.159+7660A>T n.1547A>T n.110+7660A>T n.1498A>T | |
| 3 | g.165829654T>C | CA436968371 | BCHE | c.1380A>G (p.Glu460=) c.107+7660A>G (n.107+7660A>G) c.1503A>G (p.Glu501=) n.159+7660A>G n.1547A>G n.110+7660A>G n.1498A>G | |
| 3 | g.165829654T>G | CA355110776 | BCHE | c.1380A>C (p.Glu460Asp) c.107+7660A>C (n.107+7660A>C) c.1503A>C (p.Glu501Asp) n.159+7660A>C n.1547A>C n.110+7660A>C n.1498A>C | |
| 3 | g.165829655del | CA2668431675 | BCHE | c.1380del (p.Glu460AspfsTer5) c.107+7660del (n.107+7660del) c.1503del (p.Glu501AspfsTer5) n.159+7660del n.1547del n.110+7660del n.1498del | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829655T>A | CA355110777 | BCHE | c.1379A>T (p.Glu460Val) c.107+7659A>T (n.107+7659A>T) c.1502A>T (p.Glu501Val) n.159+7659A>T n.1546A>T n.110+7659A>T n.1497A>T | |
| 3 | g.165829655T>C | CA355110778 | BCHE | c.1379A>G (p.Glu460Gly) c.107+7659A>G (n.107+7659A>G) c.1502A>G (p.Glu501Gly) n.159+7659A>G n.1546A>G n.110+7659A>G n.1497A>G | |
| 3 | g.165829655T>G | CA355110779 | BCHE | c.1379A>C (p.Glu460Ala) c.107+7659A>C (n.107+7659A>C) c.1502A>C (p.Glu501Ala) n.159+7659A>C n.1546A>C n.110+7659A>C n.1497A>C | |
| 3 | g.165829656C>A | CA355110780 | BCHE | c.1378G>T (p.Glu460Ter) c.107+7658G>T (n.107+7658G>T) c.1501G>T (p.Glu501Ter) n.159+7658G>T n.1545G>T n.110+7658G>T n.1496G>T | |
| 3 | g.165829656C>G | CA355110781 | BCHE | c.1378G>C (p.Glu460Gln) c.107+7658G>C (n.107+7658G>C) c.1501G>C (p.Glu501Gln) n.159+7658G>C n.1545G>C n.110+7658G>C n.1496G>C | |
| 3 | g.165829656C>T | CA355110782 | BCHE | c.1378G>A (p.Glu460Lys) c.107+7658G>A (n.107+7658G>A) c.1501G>A (p.Glu501Lys) n.159+7658G>A n.1545G>A n.110+7658G>A n.1496G>A | |
| 3 | g.165829657T>A | CA436968375 | BCHE | c.1377A>T (p.Pro459=) c.107+7657A>T (n.107+7657A>T) c.1500A>T (p.Pro500=) n.159+7657A>T n.1544A>T n.110+7657A>T n.1495A>T | |
| 3 | g.165829657T>C | CA436968376 | BCHE | c.1377A>G (p.Pro459=) c.107+7657A>G (n.107+7657A>G) c.1500A>G (p.Pro500=) n.159+7657A>G n.1544A>G n.110+7657A>G n.1495A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829657T>G | CA436968377 | BCHE | c.1377A>C (p.Pro459=) c.107+7657A>C (n.107+7657A>C) c.1500A>C (p.Pro500=) n.159+7657A>C n.1544A>C n.110+7657A>C n.1495A>C | |
| 3 | g.165829657T= | CA1417759300 | BCHE | c.1377A= (p.Pro459=) c.107+7657A= (n.107+7657A=) c.1500A= (p.Pro500=) n.159+7657A= n.1544A= n.110+7657A= n.1495A= | |
| 3 | g.165829658G>A | CA355110783 | BCHE | c.1376C>T (p.Pro459Leu) c.107+7656C>T (n.107+7656C>T) c.1499C>T (p.Pro500Leu) n.159+7656C>T n.1543C>T n.110+7656C>T n.1494C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829658G>C | CA355110784 | BCHE | c.1376C>G (p.Pro459Arg) c.107+7656C>G (n.107+7656C>G) c.1499C>G (p.Pro500Arg) n.159+7656C>G n.1543C>G n.110+7656C>G n.1494C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.165829658G= | CA1417759303 | BCHE | c.1376C= (p.Pro459=) c.107+7656C= (n.107+7656C=) c.1499C= (p.Pro500=) n.159+7656C= n.1543C= n.110+7656C= n.1494C= | |
| 3 | g.165829658G>T | CA355110785 | BCHE | c.1376C>A (p.Pro459Gln) c.107+7656C>A (n.107+7656C>A) c.1499C>A (p.Pro500Gln) n.159+7656C>A n.1543C>A n.110+7656C>A n.1494C>A | |
| 3 | g.165829659G>A | CA355110786 | BCHE | c.1375C>T (p.Pro459Ser) c.107+7655C>T (n.107+7655C>T) c.1498C>T (p.Pro500Ser) n.159+7655C>T n.1542C>T n.110+7655C>T n.1493C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829659G>C | CA355110787 | BCHE | c.1375C>G (p.Pro459Ala) c.107+7655C>G (n.107+7655C>G) c.1498C>G (p.Pro500Ala) n.159+7655C>G n.1542C>G n.110+7655C>G n.1493C>G | |
| 3 | g.165829659G= | CA1417759307 | BCHE | c.1375C= (p.Pro459=) c.107+7655C= (n.107+7655C=) c.1498C= (p.Pro500=) n.159+7655C= n.1542C= n.110+7655C= n.1493C= | |
| 3 | g.165829659G>T | CA2692325 | BCHE | c.1375C>A (p.Pro459Thr) c.107+7655C>A (n.107+7655C>A) c.1498C>A (p.Pro500Thr) n.159+7655C>A n.1542C>A n.110+7655C>A n.1493C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829660C>A | CA355110790 | BCHE | c.1374G>T (p.Trp458Cys) c.107+7654G>T (n.107+7654G>T) c.1497G>T (p.Trp499Cys) n.159+7654G>T n.1541G>T n.110+7654G>T n.1492G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829660C= | CA1417759312 | BCHE | c.1374G= (p.Trp458=) c.107+7654G= (n.107+7654G=) c.1497G= (p.Trp499=) n.159+7654G= n.1541G= n.110+7654G= n.1492G= | |
| 3 | g.165829660C>G | CA355110789 | BCHE | c.1374G>C (p.Trp458Cys) c.107+7654G>C (n.107+7654G>C) c.1497G>C (p.Trp499Cys) n.159+7654G>C n.1541G>C n.110+7654G>C n.1492G>C | |
| 3 | g.165829660C>T | CA355110788 | BCHE | c.1374G>A (p.Trp458Ter) c.107+7654G>A (n.107+7654G>A) c.1497G>A (p.Trp499Ter) n.159+7654G>A n.1541G>A n.110+7654G>A n.1492G>A | |
| 3 | g.165829661dup | CA913102368 | BCHE | c.1374dup (p.Pro459AlafsTer11) c.107+7654dup (n.107+7654dup) c.1497dup (p.Pro500AlafsTer11) n.159+7654dup n.1541dup n.110+7654dup n.1492dup | |
| 3 | g.165829661C>A | CA355110791 | BCHE | c.1373G>T (p.Trp458Leu) c.107+7653G>T (n.107+7653G>T) c.1496G>T (p.Trp499Leu) n.159+7653G>T n.1540G>T n.110+7653G>T n.1491G>T | COSMIC |
| 3 | g.165829661C= | CA1417759316 | BCHE | c.1373G= (p.Trp458=) c.107+7653G= (n.107+7653G=) c.1496G= (p.Trp499=) n.159+7653G= n.1540G= n.110+7653G= n.1491G= | |
| 3 | g.165829661C>G | CA355110792 | BCHE | c.1373G>C (p.Trp458Ser) c.107+7653G>C (n.107+7653G>C) c.1496G>C (p.Trp499Ser) n.159+7653G>C n.1540G>C n.110+7653G>C n.1491G>C | |
| 3 | g.165829661C>T | CA355110793 | BCHE | c.1373G>A (p.Trp458Ter) c.107+7653G>A (n.107+7653G>A) c.1496G>A (p.Trp499Ter) n.159+7653G>A n.1540G>A n.110+7653G>A n.1491G>A | |
| 3 | g.165829662A>C | CA355110794 | BCHE | c.1372T>G (p.Trp458Gly) c.107+7652T>G (n.107+7652T>G) c.1495T>G (p.Trp499Gly) n.159+7652T>G n.1539T>G n.110+7652T>G n.1490T>G | |
| 3 | g.165829662A>G | CA355110795 | BCHE | c.1372T>C (p.Trp458Arg) c.107+7652T>C (n.107+7652T>C) c.1495T>C (p.Trp499Arg) n.159+7652T>C n.1539T>C n.110+7652T>C n.1490T>C | |
| 3 | g.165829662A>T | CA355110796 | BCHE | c.1372T>A (p.Trp458Arg) c.107+7652T>A (n.107+7652T>A) c.1495T>A (p.Trp499Arg) n.159+7652T>A n.1539T>A n.110+7652T>A n.1490T>A | |
| 3 | g.165829662dup | CA658821567 | BCHE | c.1372dup (p.Trp458LeufsTer12) c.107+7652dup (n.107+7652dup) c.1495dup (p.Trp499LeufsTer12) n.159+7652dup n.1539dup n.110+7652dup n.1490dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.165829663_165829666del | CA645531105 | BCHE | c.1369_1372del (p.Pro457GlyfsTer7) c.107+7649_107+7652del (n.107+7649_107+7652del) c.1492_1495del (p.Pro498GlyfsTer7) n.159+7649_159+7652del n.1536_1539del n.110+7649_110+7652del n.1487_1490del | COSMIC |
| 3 | g.165829663C>A | CA436968393 | BCHE | c.1371G>T (p.Pro457=) c.107+7651G>T (n.107+7651G>T) c.1494G>T (p.Pro498=) n.159+7651G>T n.1538G>T n.110+7651G>T n.1489G>T | |
| 3 | g.165829663C= | CA1417759320 | BCHE | c.1371G= (p.Pro457=) c.107+7651G= (n.107+7651G=) c.1494G= (p.Pro498=) n.159+7651G= n.1538G= n.110+7651G= n.1489G= | |
| 3 | g.165829663C>G | CA436968392 | BCHE | c.1371G>C (p.Pro457=) c.107+7651G>C (n.107+7651G>C) c.1494G>C (p.Pro498=) n.159+7651G>C n.1538G>C n.110+7651G>C n.1489G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.165829663C>T | CA87410306 | BCHE | c.1371G>A (p.Pro457=) c.107+7651G>A (n.107+7651G>A) c.1494G>A (p.Pro498=) n.159+7651G>A n.1538G>A n.110+7651G>A n.1489G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829664G>A | CA355110797 | BCHE | c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.107+7650C>T (n.107+7650C>T) c.1493C>T (p.Pro498Leu) n.159+7650C>T n.1537C>T n.110+7650C>T n.1488C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.165829664G>C | CA2692326 | BCHE | c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.107+7650C>G (n.107+7650C>G) c.1493C>G (p.Pro498Arg) n.159+7650C>G n.1537C>G n.110+7650C>G n.1488C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |