Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.165829610C>ACA2692315BCHEc.1424G>T (p.Gly475Val)
c.107+7704G>T (n.107+7704G>T)
c.1547G>T (p.Gly516Val)
n.159+7704G>T
n.1591G>T
n.110+7704G>T
n.1542G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.165829610C=CA1417759231BCHEc.1424G= (p.Gly475=)
c.107+7704G= (n.107+7704G=)
c.1547G= (p.Gly516=)
n.159+7704G=
n.1591G=
n.110+7704G=
n.1542G=
3g.165829610C>GCA355110672BCHEc.1424G>C (p.Gly475Ala)
c.107+7704G>C (n.107+7704G>C)
c.1547G>C (p.Gly516Ala)
n.159+7704G>C
n.1591G>C
n.110+7704G>C
n.1542G>C
3g.165829610C>TCA355110671BCHEc.1424G>A (p.Gly475Asp)
c.107+7704G>A (n.107+7704G>A)
c.1547G>A (p.Gly516Asp)
n.159+7704G>A
n.1591G>A
n.110+7704G>A
n.1542G>A
3g.165829611C>ACA355110673BCHEc.1423G>T (p.Gly475Cys)
c.107+7703G>T (n.107+7703G>T)
c.1546G>T (p.Gly516Cys)
n.159+7703G>T
n.1590G>T
n.110+7703G>T
n.1541G>T
 gnomAD v4
3g.165829611C>GCA355110674BCHEc.1423G>C (p.Gly475Arg)
c.107+7703G>C (n.107+7703G>C)
c.1546G>C (p.Gly516Arg)
n.159+7703G>C
n.1590G>C
n.110+7703G>C
n.1541G>C
3g.165829611C>TCA355110675BCHEc.1423G>A (p.Gly475Ser)
c.107+7703G>A (n.107+7703G>A)
c.1546G>A (p.Gly516Ser)
n.159+7703G>A
n.1590G>A
n.110+7703G>A
n.1541G>A
 gnomAD v4
3g.165829612A=CA1417759236BCHEc.1422T= (p.Phe474=)
c.107+7702T= (n.107+7702T=)
c.1545T= (p.Phe515=)
n.159+7702T=
n.1589T=
n.110+7702T=
n.1540T=
3g.165829612A>CCA355110676BCHEc.1422T>G (p.Phe474Leu)
c.107+7702T>G (n.107+7702T>G)
c.1545T>G (p.Phe515Leu)
n.159+7702T>G
n.1589T>G
n.110+7702T>G
n.1540T>G
3g.165829612A>GCA436968258BCHEc.1422T>C (p.Phe474=)
c.107+7702T>C (n.107+7702T>C)
c.1545T>C (p.Phe515=)
n.159+7702T>C
n.1589T>C
n.110+7702T>C
n.1540T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829612A>TCA355110677BCHEc.1422T>A (p.Phe474Leu)
c.107+7702T>A (n.107+7702T>A)
c.1545T>A (p.Phe515Leu)
n.159+7702T>A
n.1589T>A
n.110+7702T>A
n.1540T>A
3g.165829613A>CCA355110678BCHEc.1421T>G (p.Phe474Cys)
c.107+7701T>G (n.107+7701T>G)
c.1544T>G (p.Phe515Cys)
n.159+7701T>G
n.1588T>G
n.110+7701T>G
n.1539T>G
3g.165829613A>GCA355110679BCHEc.1421T>C (p.Phe474Ser)
c.107+7701T>C (n.107+7701T>C)
c.1544T>C (p.Phe515Ser)
n.159+7701T>C
n.1588T>C
n.110+7701T>C
n.1539T>C
3g.165829613A>TCA355110680BCHEc.1421T>A (p.Phe474Tyr)
c.107+7701T>A (n.107+7701T>A)
c.1544T>A (p.Phe515Tyr)
n.159+7701T>A
n.1588T>A
n.110+7701T>A
n.1539T>A
3g.165829614A>CCA355110681BCHEc.1420T>G (p.Phe474Val)
c.107+7700T>G (n.107+7700T>G)
c.1543T>G (p.Phe515Val)
n.159+7700T>G
n.1587T>G
n.110+7700T>G
n.1538T>G
3g.165829614A>GCA355110682BCHEc.1420T>C (p.Phe474Leu)
c.107+7700T>C (n.107+7700T>C)
c.1543T>C (p.Phe515Leu)
n.159+7700T>C
n.1587T>C
n.110+7700T>C
n.1538T>C
3g.165829614A>TCA355110683BCHEc.1420T>A (p.Phe474Ile)
c.107+7700T>A (n.107+7700T>A)
c.1543T>A (p.Phe515Ile)
n.159+7700T>A
n.1587T>A
n.110+7700T>A
n.1538T>A
3g.165829615G>ACA436968261BCHEc.1419C>T (p.Val473=)
c.107+7699C>T (n.107+7699C>T)
c.1542C>T (p.Val514=)
n.159+7699C>T
n.1586C>T
n.110+7699C>T
n.1537C>T
 gnomAD v4
3g.165829615G>CCA87410303BCHEc.1419C>G (p.Val473=)
c.107+7699C>G (n.107+7699C>G)
c.1542C>G (p.Val514=)
n.159+7699C>G
n.1586C>G
n.110+7699C>G
n.1537C>G
 dbSNP
3g.165829615G=CA1417759239BCHEc.1419C= (p.Val473=)
c.107+7699C= (n.107+7699C=)
c.1542C= (p.Val514=)
n.159+7699C=
n.1586C=
n.110+7699C=
n.1537C=
3g.165829615G>TCA436968260BCHEc.1419C>A (p.Val473=)
c.107+7699C>A (n.107+7699C>A)
c.1542C>A (p.Val514=)
n.159+7699C>A
n.1586C>A
n.110+7699C>A
n.1537C>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.165829616A>CCA355110686BCHEc.1418T>G (p.Val473Gly)
c.107+7698T>G (n.107+7698T>G)
c.1541T>G (p.Val514Gly)
n.159+7698T>G
n.1585T>G
n.110+7698T>G
n.1536T>G
3g.165829616A>GCA355110684BCHEc.1418T>C (p.Val473Ala)
c.107+7698T>C (n.107+7698T>C)
c.1541T>C (p.Val514Ala)
n.159+7698T>C
n.1585T>C
n.110+7698T>C
n.1536T>C
3g.165829616A>TCA355110685BCHEc.1418T>A (p.Val473Asp)
c.107+7698T>A (n.107+7698T>A)
c.1541T>A (p.Val514Asp)
n.159+7698T>A
n.1585T>A
n.110+7698T>A
n.1536T>A
3g.165829617C>ACA355110687BCHEc.1417G>T (p.Val473Phe)
c.107+7697G>T (n.107+7697G>T)
c.1540G>T (p.Val514Phe)
n.159+7697G>T
n.1584G>T
n.110+7697G>T
n.1535G>T
3g.165829617C>GCA355110688BCHEc.1417G>C (p.Val473Leu)
c.107+7697G>C (n.107+7697G>C)
c.1540G>C (p.Val514Leu)
n.159+7697G>C
n.1584G>C
n.110+7697G>C
n.1535G>C
3g.165829617C>TCA355110689BCHEc.1417G>A (p.Val473Ile)
c.107+7697G>A (n.107+7697G>A)
c.1540G>A (p.Val514Ile)
n.159+7697G>A
n.1584G>A
n.110+7697G>A
n.1535G>A
 gnomAD v4
3g.165829618A>CCA355110690BCHEc.1416T>G (p.Phe472Leu)
c.107+7696T>G (n.107+7696T>G)
c.1539T>G (p.Phe513Leu)
n.159+7696T>G
n.1583T>G
n.110+7696T>G
n.1534T>G
 gnomAD v4
3g.165829618A>GCA436968262BCHEc.1416T>C (p.Phe472=)
c.107+7696T>C (n.107+7696T>C)
c.1539T>C (p.Phe513=)
n.159+7696T>C
n.1583T>C
n.110+7696T>C
n.1534T>C
3g.165829618A>TCA355110691BCHEc.1416T>A (p.Phe472Leu)
c.107+7696T>A (n.107+7696T>A)
c.1539T>A (p.Phe513Leu)
n.159+7696T>A
n.1583T>A
n.110+7696T>A
n.1534T>A
3g.165829618_165829619insCAGCA436968264BCHEc.1415_1416insCTG (p.Phe472_Val473insCys)
c.107+7695_107+7696insCTG (n.107+7695_107+7696insCTG)
c.1538_1539insCTG (p.Phe513_Val514insCys)
n.159+7695_159+7696insCTG
n.1582_1583insCTG
n.110+7695_110+7696insCTG
n.1533_1534insCTG
3g.165829619A>CCA355110694BCHEc.1415T>G (p.Phe472Cys)
c.107+7695T>G (n.107+7695T>G)
c.1538T>G (p.Phe513Cys)
n.159+7695T>G
n.1582T>G
n.110+7695T>G
n.1533T>G
3g.165829619A>GCA355110693BCHEc.1415T>C (p.Phe472Ser)
c.107+7695T>C (n.107+7695T>C)
c.1538T>C (p.Phe513Ser)
n.159+7695T>C
n.1582T>C
n.110+7695T>C
n.1533T>C
3g.165829619A>TCA355110692BCHEc.1415T>A (p.Phe472Tyr)
c.107+7695T>A (n.107+7695T>A)
c.1538T>A (p.Phe513Tyr)
n.159+7695T>A
n.1582T>A
n.110+7695T>A
n.1533T>A
 COSMIC
3g.165829620A>CCA355110695BCHEc.1414T>G (p.Phe472Val)
c.107+7694T>G (n.107+7694T>G)
c.1537T>G (p.Phe513Val)
n.159+7694T>G
n.1581T>G
n.110+7694T>G
n.1532T>G
3g.165829620A>GCA355110696BCHEc.1414T>C (p.Phe472Leu)
c.107+7694T>C (n.107+7694T>C)
c.1537T>C (p.Phe513Leu)
n.159+7694T>C
n.1581T>C
n.110+7694T>C
n.1532T>C
 COSMIC
3g.165829620A>TCA355110697BCHEc.1414T>A (p.Phe472Ile)
c.107+7694T>A (n.107+7694T>A)
c.1537T>A (p.Phe513Ile)
n.159+7694T>A
n.1581T>A
n.110+7694T>A
n.1532T>A
3g.165829620_165829621insATGTCA436968265BCHEc.1413_1414insACAT (p.Phe472ThrfsTer13)
c.107+7693_107+7694insACAT (n.107+7693_107+7694insACAT)
c.1536_1537insACAT (p.Phe513ThrfsTer13)
n.159+7693_159+7694insACAT
n.1580_1581insACAT
n.110+7693_110+7694insACAT
n.1531_1532insACAT
3g.165829621T>ACA355110698BCHEc.1413A>T (p.Glu471Asp)
c.107+7693A>T (n.107+7693A>T)
c.1536A>T (p.Glu512Asp)
n.159+7693A>T
n.1580A>T
n.110+7693A>T
n.1531A>T
3g.165829621T>CCA2692316BCHEc.1413A>G (p.Glu471=)
c.107+7693A>G (n.107+7693A>G)
c.1536A>G (p.Glu512=)
n.159+7693A>G
n.1580A>G
n.110+7693A>G
n.1531A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.165829621T>GCA355110699BCHEc.1413A>C (p.Glu471Asp)
c.107+7693A>C (n.107+7693A>C)
c.1536A>C (p.Glu512Asp)
n.159+7693A>C
n.1580A>C
n.110+7693A>C
n.1531A>C
3g.165829621T=CA1417759242BCHEc.1413A= (p.Glu471=)
c.107+7693A= (n.107+7693A=)
c.1536A= (p.Glu512=)
n.159+7693A=
n.1580A=
n.110+7693A=
n.1531A=
3g.165829622T>ACA355110702BCHEc.1412A>T (p.Glu471Val)
c.107+7692A>T (n.107+7692A>T)
c.1535A>T (p.Glu512Val)
n.159+7692A>T
n.1579A>T
n.110+7692A>T
n.1530A>T
3g.165829622T>CCA355110700BCHEc.1412A>G (p.Glu471Gly)
c.107+7692A>G (n.107+7692A>G)
c.1535A>G (p.Glu512Gly)
n.159+7692A>G
n.1579A>G
n.110+7692A>G
n.1530A>G
 gnomAD v4
3g.165829622T>GCA355110701BCHEc.1412A>C (p.Glu471Ala)
c.107+7692A>C (n.107+7692A>C)
c.1535A>C (p.Glu512Ala)
n.159+7692A>C
n.1579A>C
n.110+7692A>C
n.1530A>C
3g.165829623C>ACA355110703BCHEc.1411G>T (p.Glu471Ter)
c.107+7691G>T (n.107+7691G>T)
c.1534G>T (p.Glu512Ter)
n.159+7691G>T
n.1578G>T
n.110+7691G>T
n.1529G>T
3g.165829623C>GCA355110704BCHEc.1411G>C (p.Glu471Gln)
c.107+7691G>C (n.107+7691G>C)
c.1534G>C (p.Glu512Gln)
n.159+7691G>C
n.1578G>C
n.110+7691G>C
n.1529G>C
3g.165829623C>TCA355110705BCHEc.1411G>A (p.Glu471Lys)
c.107+7691G>A (n.107+7691G>A)
c.1534G>A (p.Glu512Lys)
n.159+7691G>A
n.1578G>A
n.110+7691G>A
n.1529G>A
3g.165829624A>CCA355110706BCHEc.1410T>G (p.Ile470Met)
c.107+7690T>G (n.107+7690T>G)
c.1533T>G (p.Ile511Met)
n.159+7690T>G
n.1577T>G
n.110+7690T>G
n.1528T>G
3g.165829624A>GCA436968267BCHEc.1410T>C (p.Ile470=)
c.107+7690T>C (n.107+7690T>C)
c.1533T>C (p.Ile511=)
n.159+7690T>C
n.1577T>C
n.110+7690T>C
n.1528T>C

Number of alleles fetched