UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165798803A= | CA1417768163 | BCHE | c.1518-12492T= (n.1518-12492T=) c.108-12492T= (n.108-12492T=) c.*24-12492T= (n.*24-12492T=) c.1641-12492T= (n.1641-12492T=) n.160-12492T= n.1685-12492T= n.111-12492T= n.1636-12492T= | |
| 3 | g.165798803A>G | CA87406623 | BCHE | c.1518-12492T>C (n.1518-12492T>C) c.108-12492T>C (n.108-12492T>C) c.*24-12492T>C (n.*24-12492T>C) c.1641-12492T>C (n.1641-12492T>C) n.160-12492T>C n.1685-12492T>C n.111-12492T>C n.1636-12492T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798804C>A | CA87406624 | BCHE | c.1518-12493G>T (n.1518-12493G>T) c.108-12493G>T (n.108-12493G>T) c.*24-12493G>T (n.*24-12493G>T) c.1641-12493G>T (n.1641-12493G>T) n.160-12493G>T n.1685-12493G>T n.111-12493G>T n.1636-12493G>T | dbSNP |
| 3 | g.165798804C= | CA1417768165 | BCHE | c.1518-12493G= (n.1518-12493G=) c.108-12493G= (n.108-12493G=) c.*24-12493G= (n.*24-12493G=) c.1641-12493G= (n.1641-12493G=) n.160-12493G= n.1685-12493G= n.111-12493G= n.1636-12493G= | |
| 3 | g.165798807_165798820dup | CA547738551 | BCHE | c.1518-12506_1518-12493dup (n.1518-12506_1518-12493dup) c.108-12506_108-12493dup (n.108-12506_108-12493dup) c.*24-12506_*24-12493dup (n.*24-12506_*24-12493dup) c.1641-12506_1641-12493dup (n.1641-12506_1641-12493dup) n.160-12506_160-12493dup n.1685-12506_1685-12493dup n.111-12506_111-12493dup n.1636-12506_1636-12493dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798806T>G | CA2606179230 | BCHE | c.1518-12495A>C (n.1518-12495A>C) c.108-12495A>C (n.108-12495A>C) c.*24-12495A>C (n.*24-12495A>C) c.1641-12495A>C (n.1641-12495A>C) n.160-12495A>C n.1685-12495A>C n.111-12495A>C n.1636-12495A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798808G>C | CA87406625 | BCHE | c.1518-12497C>G (n.1518-12497C>G) c.108-12497C>G (n.108-12497C>G) c.*24-12497C>G (n.*24-12497C>G) c.1641-12497C>G (n.1641-12497C>G) n.160-12497C>G n.1685-12497C>G n.111-12497C>G n.1636-12497C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798808G= | CA1417768167 | BCHE | c.1518-12497C= (n.1518-12497C=) c.108-12497C= (n.108-12497C=) c.*24-12497C= (n.*24-12497C=) c.1641-12497C= (n.1641-12497C=) n.160-12497C= n.1685-12497C= n.111-12497C= n.1636-12497C= | |
| 3 | g.165798808G>T | CA902056443 | BCHE | c.1518-12497C>A (n.1518-12497C>A) c.108-12497C>A (n.108-12497C>A) c.*24-12497C>A (n.*24-12497C>A) c.1641-12497C>A (n.1641-12497C>A) n.160-12497C>A n.1685-12497C>A n.111-12497C>A n.1636-12497C>A | dbSNP |
| 3 | g.165798809T>A | CA902056455 | BCHE | c.1518-12498A>T (n.1518-12498A>T) c.108-12498A>T (n.108-12498A>T) c.*24-12498A>T (n.*24-12498A>T) c.1641-12498A>T (n.1641-12498A>T) n.160-12498A>T n.1685-12498A>T n.111-12498A>T n.1636-12498A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798809T= | CA1417768171 | BCHE | c.1518-12498A= (n.1518-12498A=) c.108-12498A= (n.108-12498A=) c.*24-12498A= (n.*24-12498A=) c.1641-12498A= (n.1641-12498A=) n.160-12498A= n.1685-12498A= n.111-12498A= n.1636-12498A= | |
| 3 | g.165798813C= | CA1417768174 | BCHE | c.1518-12502G= (n.1518-12502G=) c.108-12502G= (n.108-12502G=) c.*24-12502G= (n.*24-12502G=) c.1641-12502G= (n.1641-12502G=) n.160-12502G= n.1685-12502G= n.111-12502G= n.1636-12502G= | |
| 3 | g.165798813C>G | CA902056459 | BCHE | c.1518-12502G>C (n.1518-12502G>C) c.108-12502G>C (n.108-12502G>C) c.*24-12502G>C (n.*24-12502G>C) c.1641-12502G>C (n.1641-12502G>C) n.160-12502G>C n.1685-12502G>C n.111-12502G>C n.1636-12502G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798814T>A | CA1417768180 | BCHE | c.1518-12503A>T (n.1518-12503A>T) c.108-12503A>T (n.108-12503A>T) c.*24-12503A>T (n.*24-12503A>T) c.1641-12503A>T (n.1641-12503A>T) n.160-12503A>T n.1685-12503A>T n.111-12503A>T n.1636-12503A>T | dbSNP |
| 3 | g.165798814T>C | CA1055955466 | BCHE | c.1518-12503A>G (n.1518-12503A>G) c.108-12503A>G (n.108-12503A>G) c.*24-12503A>G (n.*24-12503A>G) c.1641-12503A>G (n.1641-12503A>G) n.160-12503A>G n.1685-12503A>G n.111-12503A>G n.1636-12503A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798814T= | CA1417768177 | BCHE | c.1518-12503A= (n.1518-12503A=) c.108-12503A= (n.108-12503A=) c.*24-12503A= (n.*24-12503A=) c.1641-12503A= (n.1641-12503A=) n.160-12503A= n.1685-12503A= n.111-12503A= n.1636-12503A= | |
| 3 | g.165798815C>T | CA648003215 | BCHE | c.1518-12504G>A (n.1518-12504G>A) c.108-12504G>A (n.108-12504G>A) c.*24-12504G>A (n.*24-12504G>A) c.1641-12504G>A (n.1641-12504G>A) n.160-12504G>A n.1685-12504G>A n.111-12504G>A n.1636-12504G>A | COSMIC |
| 3 | g.165798816C>A | CA1417768183 | BCHE | c.1518-12505G>T (n.1518-12505G>T) c.108-12505G>T (n.108-12505G>T) c.*24-12505G>T (n.*24-12505G>T) c.1641-12505G>T (n.1641-12505G>T) n.160-12505G>T n.1685-12505G>T n.111-12505G>T n.1636-12505G>T | dbSNP |
| 3 | g.165798816C= | CA1417768182 | BCHE | c.1518-12505G= (n.1518-12505G=) c.108-12505G= (n.108-12505G=) c.*24-12505G= (n.*24-12505G=) c.1641-12505G= (n.1641-12505G=) n.160-12505G= n.1685-12505G= n.111-12505G= n.1636-12505G= | |
| 3 | g.165798816C>G | CA547738552 | BCHE | c.1518-12505G>C (n.1518-12505G>C) c.108-12505G>C (n.108-12505G>C) c.*24-12505G>C (n.*24-12505G>C) c.1641-12505G>C (n.1641-12505G>C) n.160-12505G>C n.1685-12505G>C n.111-12505G>C n.1636-12505G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.165798816C>T | CA1417768186 | BCHE | c.1518-12505G>A (n.1518-12505G>A) c.108-12505G>A (n.108-12505G>A) c.*24-12505G>A (n.*24-12505G>A) c.1641-12505G>A (n.1641-12505G>A) n.160-12505G>A n.1685-12505G>A n.111-12505G>A n.1636-12505G>A | dbSNP |
| 3 | g.165798817C>A | CA1417768190 | BCHE | c.1518-12506G>T (n.1518-12506G>T) c.108-12506G>T (n.108-12506G>T) c.*24-12506G>T (n.*24-12506G>T) c.1641-12506G>T (n.1641-12506G>T) n.160-12506G>T n.1685-12506G>T n.111-12506G>T n.1636-12506G>T | dbSNP |
| 3 | g.165798817C= | CA1417768188 | BCHE | c.1518-12506G= (n.1518-12506G=) c.108-12506G= (n.108-12506G=) c.*24-12506G= (n.*24-12506G=) c.1641-12506G= (n.1641-12506G=) n.160-12506G= n.1685-12506G= n.111-12506G= n.1636-12506G= | |
| 3 | g.165798817_165798823del | CA2606179231 | BCHE | c.1518-12512_1518-12506del (n.1518-12512_1518-12506del) c.108-12512_108-12506del (n.108-12512_108-12506del) c.*24-12512_*24-12506del (n.*24-12512_*24-12506del) c.1641-12512_1641-12506del (n.1641-12512_1641-12506del) n.160-12512_160-12506del n.1685-12512_1685-12506del n.111-12512_111-12506del n.1636-12512_1636-12506del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798818C= | CA1417768195 | BCHE | c.1518-12507G= (n.1518-12507G=) c.108-12507G= (n.108-12507G=) c.*24-12507G= (n.*24-12507G=) c.1641-12507G= (n.1641-12507G=) n.160-12507G= n.1685-12507G= n.111-12507G= n.1636-12507G= | |
| 3 | g.165798818C>T | CA1417768197 | BCHE | c.1518-12507G>A (n.1518-12507G>A) c.108-12507G>A (n.108-12507G>A) c.*24-12507G>A (n.*24-12507G>A) c.1641-12507G>A (n.1641-12507G>A) n.160-12507G>A n.1685-12507G>A n.111-12507G>A n.1636-12507G>A | dbSNP |
| 3 | g.165798821C>A | CA902056471 | BCHE | c.1518-12510G>T (n.1518-12510G>T) c.108-12510G>T (n.108-12510G>T) c.*24-12510G>T (n.*24-12510G>T) c.1641-12510G>T (n.1641-12510G>T) n.160-12510G>T n.1685-12510G>T n.111-12510G>T n.1636-12510G>T | dbSNP |
| 3 | g.165798821C= | CA1417768199 | BCHE | c.1518-12510G= (n.1518-12510G=) c.108-12510G= (n.108-12510G=) c.*24-12510G= (n.*24-12510G=) c.1641-12510G= (n.1641-12510G=) n.160-12510G= n.1685-12510G= n.111-12510G= n.1636-12510G= | |
| 3 | g.165798822T>C | CA87406626 | BCHE | c.1518-12511A>G (n.1518-12511A>G) c.108-12511A>G (n.108-12511A>G) c.*24-12511A>G (n.*24-12511A>G) c.1641-12511A>G (n.1641-12511A>G) n.160-12511A>G n.1685-12511A>G n.111-12511A>G n.1636-12511A>G | dbSNP |
| 3 | g.165798822T>G | CA547738553 | BCHE | c.1518-12511A>C (n.1518-12511A>C) c.108-12511A>C (n.108-12511A>C) c.*24-12511A>C (n.*24-12511A>C) c.1641-12511A>C (n.1641-12511A>C) n.160-12511A>C n.1685-12511A>C n.111-12511A>C n.1636-12511A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798822T= | CA1417768202 | BCHE | c.1518-12511A= (n.1518-12511A=) c.108-12511A= (n.108-12511A=) c.*24-12511A= (n.*24-12511A=) c.1641-12511A= (n.1641-12511A=) n.160-12511A= n.1685-12511A= n.111-12511A= n.1636-12511A= | |
| 3 | g.165798824A= | CA1417768206 | BCHE | c.1518-12513T= (n.1518-12513T=) c.108-12513T= (n.108-12513T=) c.*24-12513T= (n.*24-12513T=) c.1641-12513T= (n.1641-12513T=) n.160-12513T= n.1685-12513T= n.111-12513T= n.1636-12513T= | |
| 3 | g.165798824A>G | CA547738554 | BCHE | c.1518-12513T>C (n.1518-12513T>C) c.108-12513T>C (n.108-12513T>C) c.*24-12513T>C (n.*24-12513T>C) c.1641-12513T>C (n.1641-12513T>C) n.160-12513T>C n.1685-12513T>C n.111-12513T>C n.1636-12513T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798825_165798826insAAAAAA | CA2606179232 | BCHE | c.1518-12513_1518-12512insTTTTTT (n.1518-12513_1518-12512insTTTTTT) c.108-12513_108-12512insTTTTTT (n.108-12513_108-12512insTTTTTT) c.*24-12513_*24-12512insTTTTTT (n.*24-12513_*24-12512insTTTTTT) c.1641-12513_1641-12512insTTTTTT (n.1641-12513_1641-12512insTTTTTT) n.160-12513_160-12512insTTTTTT n.1685-12513_1685-12512insTTTTTT n.111-12513_111-12512insTTTTTT n.1636-12513_1636-12512insTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798824_165798826delinsAAC | CA1417768208 | BCHE | c.1518-12515_1518-12513delinsGTT (n.1518-12515_1518-12513delinsGTT) c.108-12515_108-12513delinsGTT (n.108-12515_108-12513delinsGTT) c.*24-12515_*24-12513delinsGTT (n.*24-12515_*24-12513delinsGTT) c.1641-12515_1641-12513delinsGTT (n.1641-12515_1641-12513delinsGTT) n.160-12515_160-12513delinsGTT n.1685-12515_1685-12513delinsGTT n.111-12515_111-12513delinsGTT n.1636-12515_1636-12513delinsGTT | |
| 3 | g.165798825A= | CA1417768217 | BCHE | c.1518-12514T= (n.1518-12514T=) c.108-12514T= (n.108-12514T=) c.*24-12514T= (n.*24-12514T=) c.1641-12514T= (n.1641-12514T=) n.160-12514T= n.1685-12514T= n.111-12514T= n.1636-12514T= | |
| 3 | g.165798825A>G | CA1417768218 | BCHE | c.1518-12514T>C (n.1518-12514T>C) c.108-12514T>C (n.108-12514T>C) c.*24-12514T>C (n.*24-12514T>C) c.1641-12514T>C (n.1641-12514T>C) n.160-12514T>C n.1685-12514T>C n.111-12514T>C n.1636-12514T>C | dbSNP |
| 3 | g.165798825_165798826delinsAC | CA1417768215 | BCHE | c.1518-12515_1518-12514delinsGT (n.1518-12515_1518-12514delinsGT) c.108-12515_108-12514delinsGT (n.108-12515_108-12514delinsGT) c.*24-12515_*24-12514delinsGT (n.*24-12515_*24-12514delinsGT) c.1641-12515_1641-12514delinsGT (n.1641-12515_1641-12514delinsGT) n.160-12515_160-12514delinsGT n.1685-12515_1685-12514delinsGT n.111-12515_111-12514delinsGT n.1636-12515_1636-12514delinsGT | |
| 3 | g.165798826_165798827del | CA1417768214 | BCHE | c.1518-12515_1518-12514del (n.1518-12515_1518-12514del) c.108-12515_108-12514del (n.108-12515_108-12514del) c.*24-12515_*24-12514del (n.*24-12515_*24-12514del) c.1641-12515_1641-12514del (n.1641-12515_1641-12514del) n.160-12515_160-12514del n.1685-12515_1685-12514del n.111-12515_111-12514del n.1636-12515_1636-12514del | dbSNP |
| 3 | g.165798826del | CA902056477 | BCHE | c.1518-12515del (n.1518-12515del) c.108-12515del (n.108-12515del) c.*24-12515del (n.*24-12515del) c.1641-12515del (n.1641-12515del) n.160-12515del n.1685-12515del n.111-12515del n.1636-12515del | dbSNP |
| 3 | g.165798826C>A | CA1055955467 | BCHE | c.1518-12515G>T (n.1518-12515G>T) c.108-12515G>T (n.108-12515G>T) c.*24-12515G>T (n.*24-12515G>T) c.1641-12515G>T (n.1641-12515G>T) n.160-12515G>T n.1685-12515G>T n.111-12515G>T n.1636-12515G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798826C= | CA1417768224 | BCHE | c.1518-12515G= (n.1518-12515G=) c.108-12515G= (n.108-12515G=) c.*24-12515G= (n.*24-12515G=) c.1641-12515G= (n.1641-12515G=) n.160-12515G= n.1685-12515G= n.111-12515G= n.1636-12515G= | |
| 3 | g.165798826C>T | CA2541845069 | BCHE | c.1518-12515G>A (n.1518-12515G>A) c.108-12515G>A (n.108-12515G>A) c.*24-12515G>A (n.*24-12515G>A) c.1641-12515G>A (n.1641-12515G>A) n.160-12515G>A n.1685-12515G>A n.111-12515G>A n.1636-12515G>A | |
| 3 | g.165798826_165798827delinsCA | CA1417768222 | BCHE | c.1518-12516_1518-12515delinsTG (n.1518-12516_1518-12515delinsTG) c.108-12516_108-12515delinsTG (n.108-12516_108-12515delinsTG) c.*24-12516_*24-12515delinsTG (n.*24-12516_*24-12515delinsTG) c.1641-12516_1641-12515delinsTG (n.1641-12516_1641-12515delinsTG) n.160-12516_160-12515delinsTG n.1685-12516_1685-12515delinsTG n.111-12516_111-12515delinsTG n.1636-12516_1636-12515delinsTG | |
| 3 | g.165798827A= | CA1417768229 | BCHE | c.1518-12516T= (n.1518-12516T=) c.108-12516T= (n.108-12516T=) c.*24-12516T= (n.*24-12516T=) c.1641-12516T= (n.1641-12516T=) n.160-12516T= n.1685-12516T= n.111-12516T= n.1636-12516T= | |
| 3 | g.165798827A>C | CA87406628 | BCHE | c.1518-12516T>G (n.1518-12516T>G) c.108-12516T>G (n.108-12516T>G) c.*24-12516T>G (n.*24-12516T>G) c.1641-12516T>G (n.1641-12516T>G) n.160-12516T>G n.1685-12516T>G n.111-12516T>G n.1636-12516T>G | dbSNP |
| 3 | g.165798827A>G | CA1417768232 | BCHE | c.1518-12516T>C (n.1518-12516T>C) c.108-12516T>C (n.108-12516T>C) c.*24-12516T>C (n.*24-12516T>C) c.1641-12516T>C (n.1641-12516T>C) n.160-12516T>C n.1685-12516T>C n.111-12516T>C n.1636-12516T>C | dbSNP |
| 3 | g.165798827A>T | CA902056485 | BCHE | c.1518-12516T>A (n.1518-12516T>A) c.108-12516T>A (n.108-12516T>A) c.*24-12516T>A (n.*24-12516T>A) c.1641-12516T>A (n.1641-12516T>A) n.160-12516T>A n.1685-12516T>A n.111-12516T>A n.1636-12516T>A | dbSNP |
| 3 | g.165798833del | CA87406627 | BCHE | c.1518-12516del (n.1518-12516del) c.108-12516del (n.108-12516del) c.*24-12516del (n.*24-12516del) c.1641-12516del (n.1641-12516del) n.160-12516del n.1685-12516del n.111-12516del n.1636-12516del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798829A= | CA1417768234 | BCHE | c.1518-12518T= (n.1518-12518T=) c.108-12518T= (n.108-12518T=) c.*24-12518T= (n.*24-12518T=) c.1641-12518T= (n.1641-12518T=) n.160-12518T= n.1685-12518T= n.111-12518T= n.1636-12518T= |