Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.165798762A= | CA1417768110 | BCHE | c.1518-12451T= (n.1518-12451T=) c.108-12451T= (n.108-12451T=) c.*24-12451T= (n.*24-12451T=) c.1641-12451T= (n.1641-12451T=) n.160-12451T= n.1685-12451T= n.111-12451T= n.1636-12451T= | |
3 | g.165798762A>C | CA87406617 | BCHE | c.1518-12451T>G (n.1518-12451T>G) c.108-12451T>G (n.108-12451T>G) c.*24-12451T>G (n.*24-12451T>G) c.1641-12451T>G (n.1641-12451T>G) n.160-12451T>G n.1685-12451T>G n.111-12451T>G n.1636-12451T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165798762A>G | CA87406618 | BCHE | c.1518-12451T>C (n.1518-12451T>C) c.108-12451T>C (n.108-12451T>C) c.*24-12451T>C (n.*24-12451T>C) c.1641-12451T>C (n.1641-12451T>C) n.160-12451T>C n.1685-12451T>C n.111-12451T>C n.1636-12451T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165798762A>T | CA902056386 | BCHE | c.1518-12451T>A (n.1518-12451T>A) c.108-12451T>A (n.108-12451T>A) c.*24-12451T>A (n.*24-12451T>A) c.1641-12451T>A (n.1641-12451T>A) n.160-12451T>A n.1685-12451T>A n.111-12451T>A n.1636-12451T>A | dbSNP |
3 | g.165798762_165798763insGGATTTCTTGAGCCAGCTACTTGGGAAGCTGGACTGAGTTAGG | CA1055955464 | BCHE | c.1518-12452_1518-12451insCCTAACTCAGTCCAGCTTCCCAAGTAGCTGGCTCAAGAAATCC (n.1518-12452_1518-12451insCCTAACTCAGTCCAGCTTCCCAAGTAGCTGGCTCAAGAAATCC) c.108-12452_108-12451insCCTAACTCAGTCCAGCTTCCCAAGTAGCTGGCTCAAGAAATCC (n.108-12452_108-12451insCCTAACTCAGTCCAGCTTCCCAAGTAGCTGGCTCAAGAAATCC) c.*24-12452_*24-12451insCCTAACTCAGTCCAGCTTCCCAAGTAGCTGGCTCAAGAAATCC (n.*24-12452_*24-12451insCCTAACTCAGTCCAGCTTCCCAAGTAGCTGGCTCAAGAAATCC) c.1641-12452_1641-12451insCCTAACTCAGTCCAGCTTCCCAAGTAGCTGGCTCAAGAAATCC (n.1641-12452_1641-12451insCCTAACTCAGTCCAGCTTCCCAAGTAGCTGGCTCAAGAAATCC) n.160-12452_160-12451insCCTAACTCAGTCCAGCTTCCCAAGTAGCTGGCTCAAGAAATCC n.1685-12452_1685-12451insCCTAACTCAGTCCAGCTTCCCAAGTAGCTGGCTCAAGAAATCC n.111-12452_111-12451insCCTAACTCAGTCCAGCTTCCCAAGTAGCTGGCTCAAGAAATCC n.1636-12452_1636-12451insCCTAACTCAGTCCAGCTTCCCAAGTAGCTGGCTCAAGAAATCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165798765G>A | CA902056395 | BCHE | c.1518-12454C>T (n.1518-12454C>T) c.108-12454C>T (n.108-12454C>T) c.*24-12454C>T (n.*24-12454C>T) c.1641-12454C>T (n.1641-12454C>T) n.160-12454C>T n.1685-12454C>T n.111-12454C>T n.1636-12454C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165798765G= | CA1417768111 | BCHE | c.1518-12454C= (n.1518-12454C=) c.108-12454C= (n.108-12454C=) c.*24-12454C= (n.*24-12454C=) c.1641-12454C= (n.1641-12454C=) n.160-12454C= n.1685-12454C= n.111-12454C= n.1636-12454C= | |
3 | g.165798766A= | CA1417768114 | BCHE | c.1518-12455T= (n.1518-12455T=) c.108-12455T= (n.108-12455T=) c.*24-12455T= (n.*24-12455T=) c.1641-12455T= (n.1641-12455T=) n.160-12455T= n.1685-12455T= n.111-12455T= n.1636-12455T= | |
3 | g.165798766A>G | CA902056400 | BCHE | c.1518-12455T>C (n.1518-12455T>C) c.108-12455T>C (n.108-12455T>C) c.*24-12455T>C (n.*24-12455T>C) c.1641-12455T>C (n.1641-12455T>C) n.160-12455T>C n.1685-12455T>C n.111-12455T>C n.1636-12455T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165798767T>C | CA87406619 | BCHE | c.1518-12456A>G (n.1518-12456A>G) c.108-12456A>G (n.108-12456A>G) c.*24-12456A>G (n.*24-12456A>G) c.1641-12456A>G (n.1641-12456A>G) n.160-12456A>G n.1685-12456A>G n.111-12456A>G n.1636-12456A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165798767T= | CA1417768132 | BCHE | c.1518-12456A= (n.1518-12456A=) c.108-12456A= (n.108-12456A=) c.*24-12456A= (n.*24-12456A=) c.1641-12456A= (n.1641-12456A=) n.160-12456A= n.1685-12456A= n.111-12456A= n.1636-12456A= | |
3 | g.165798769dup | CA902056402 | BCHE | c.1518-12456dup (n.1518-12456dup) c.108-12456dup (n.108-12456dup) c.*24-12456dup (n.*24-12456dup) c.1641-12456dup (n.1641-12456dup) n.160-12456dup n.1685-12456dup n.111-12456dup n.1636-12456dup | dbSNP |
3 | g.165798773G>A | CA902056405 | BCHE | c.1518-12462C>T (n.1518-12462C>T) c.108-12462C>T (n.108-12462C>T) c.*24-12462C>T (n.*24-12462C>T) c.1641-12462C>T (n.1641-12462C>T) n.160-12462C>T n.1685-12462C>T n.111-12462C>T n.1636-12462C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165798773G= | CA1417768136 | BCHE | c.1518-12462C= (n.1518-12462C=) c.108-12462C= (n.108-12462C=) c.*24-12462C= (n.*24-12462C=) c.1641-12462C= (n.1641-12462C=) n.160-12462C= n.1685-12462C= n.111-12462C= n.1636-12462C= | |
3 | g.165798779T>C | CA547738549 | BCHE | c.1518-12468A>G (n.1518-12468A>G) c.108-12468A>G (n.108-12468A>G) c.*24-12468A>G (n.*24-12468A>G) c.1641-12468A>G (n.1641-12468A>G) n.160-12468A>G n.1685-12468A>G n.111-12468A>G n.1636-12468A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165798779T= | CA1417768141 | BCHE | c.1518-12468A= (n.1518-12468A=) c.108-12468A= (n.108-12468A=) c.*24-12468A= (n.*24-12468A=) c.1641-12468A= (n.1641-12468A=) n.160-12468A= n.1685-12468A= n.111-12468A= n.1636-12468A= | |
3 | g.165798782G>A | CA87406620 | BCHE | c.1518-12471C>T (n.1518-12471C>T) c.108-12471C>T (n.108-12471C>T) c.*24-12471C>T (n.*24-12471C>T) c.1641-12471C>T (n.1641-12471C>T) n.160-12471C>T n.1685-12471C>T n.111-12471C>T n.1636-12471C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165798782G= | CA1417768143 | BCHE | c.1518-12471C= (n.1518-12471C=) c.108-12471C= (n.108-12471C=) c.*24-12471C= (n.*24-12471C=) c.1641-12471C= (n.1641-12471C=) n.160-12471C= n.1685-12471C= n.111-12471C= n.1636-12471C= | |
3 | g.165798787T>C | CA87406621 | BCHE | c.1518-12476A>G (n.1518-12476A>G) c.108-12476A>G (n.108-12476A>G) c.*24-12476A>G (n.*24-12476A>G) c.1641-12476A>G (n.1641-12476A>G) n.160-12476A>G n.1685-12476A>G n.111-12476A>G n.1636-12476A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165798787T= | CA1417768147 | BCHE | c.1518-12476A= (n.1518-12476A=) c.108-12476A= (n.108-12476A=) c.*24-12476A= (n.*24-12476A=) c.1641-12476A= (n.1641-12476A=) n.160-12476A= n.1685-12476A= n.111-12476A= n.1636-12476A= | |
3 | g.165798791T>C | CA902056413 | BCHE | c.1518-12480A>G (n.1518-12480A>G) c.108-12480A>G (n.108-12480A>G) c.*24-12480A>G (n.*24-12480A>G) c.1641-12480A>G (n.1641-12480A>G) n.160-12480A>G n.1685-12480A>G n.111-12480A>G n.1636-12480A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165798791T= | CA1417768149 | BCHE | c.1518-12480A= (n.1518-12480A=) c.108-12480A= (n.108-12480A=) c.*24-12480A= (n.*24-12480A=) c.1641-12480A= (n.1641-12480A=) n.160-12480A= n.1685-12480A= n.111-12480A= n.1636-12480A= | |
3 | g.165798792A= | CA1417768152 | BCHE | c.1518-12481T= (n.1518-12481T=) c.108-12481T= (n.108-12481T=) c.*24-12481T= (n.*24-12481T=) c.1641-12481T= (n.1641-12481T=) n.160-12481T= n.1685-12481T= n.111-12481T= n.1636-12481T= | |
3 | g.165798792A>T | CA1055955465 | BCHE | c.1518-12481T>A (n.1518-12481T>A) c.108-12481T>A (n.108-12481T>A) c.*24-12481T>A (n.*24-12481T>A) c.1641-12481T>A (n.1641-12481T>A) n.160-12481T>A n.1685-12481T>A n.111-12481T>A n.1636-12481T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165798793T>C | CA902056417 | BCHE | c.1518-12482A>G (n.1518-12482A>G) c.108-12482A>G (n.108-12482A>G) c.*24-12482A>G (n.*24-12482A>G) c.1641-12482A>G (n.1641-12482A>G) n.160-12482A>G n.1685-12482A>G n.111-12482A>G n.1636-12482A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165798793T= | CA1417768153 | BCHE | c.1518-12482A= (n.1518-12482A=) c.108-12482A= (n.108-12482A=) c.*24-12482A= (n.*24-12482A=) c.1641-12482A= (n.1641-12482A=) n.160-12482A= n.1685-12482A= n.111-12482A= n.1636-12482A= | |
3 | g.165798794G>A | CA1417768155 | BCHE | c.1518-12483C>T (n.1518-12483C>T) c.108-12483C>T (n.108-12483C>T) c.*24-12483C>T (n.*24-12483C>T) c.1641-12483C>T (n.1641-12483C>T) n.160-12483C>T n.1685-12483C>T n.111-12483C>T n.1636-12483C>T | dbSNP |
3 | g.165798794G= | CA1417768154 | BCHE | c.1518-12483C= (n.1518-12483C=) c.108-12483C= (n.108-12483C=) c.*24-12483C= (n.*24-12483C=) c.1641-12483C= (n.1641-12483C=) n.160-12483C= n.1685-12483C= n.111-12483C= n.1636-12483C= | |
3 | g.165798798G>A | CA1417768157 | BCHE | c.1518-12487C>T (n.1518-12487C>T) c.108-12487C>T (n.108-12487C>T) c.*24-12487C>T (n.*24-12487C>T) c.1641-12487C>T (n.1641-12487C>T) n.160-12487C>T n.1685-12487C>T n.111-12487C>T n.1636-12487C>T | dbSNP |
3 | g.165798798G= | CA1417768156 | BCHE | c.1518-12487C= (n.1518-12487C=) c.108-12487C= (n.108-12487C=) c.*24-12487C= (n.*24-12487C=) c.1641-12487C= (n.1641-12487C=) n.160-12487C= n.1685-12487C= n.111-12487C= n.1636-12487C= | |
3 | g.165798799G>A | CA87406622 | BCHE | c.1518-12488C>T (n.1518-12488C>T) c.108-12488C>T (n.108-12488C>T) c.*24-12488C>T (n.*24-12488C>T) c.1641-12488C>T (n.1641-12488C>T) n.160-12488C>T n.1685-12488C>T n.111-12488C>T n.1636-12488C>T | dbSNP |
3 | g.165798799G= | CA1417768158 | BCHE | c.1518-12488C= (n.1518-12488C=) c.108-12488C= (n.108-12488C=) c.*24-12488C= (n.*24-12488C=) c.1641-12488C= (n.1641-12488C=) n.160-12488C= n.1685-12488C= n.111-12488C= n.1636-12488C= | |
3 | g.165798801C= | CA1417768161 | BCHE | c.1518-12490G= (n.1518-12490G=) c.108-12490G= (n.108-12490G=) c.*24-12490G= (n.*24-12490G=) c.1641-12490G= (n.1641-12490G=) n.160-12490G= n.1685-12490G= n.111-12490G= n.1636-12490G= | |
3 | g.165798801C>T | CA1417768162 | BCHE | c.1518-12490G>A (n.1518-12490G>A) c.108-12490G>A (n.108-12490G>A) c.*24-12490G>A (n.*24-12490G>A) c.1641-12490G>A (n.1641-12490G>A) n.160-12490G>A n.1685-12490G>A n.111-12490G>A n.1636-12490G>A | dbSNP |
3 | g.165798803A= | CA1417768163 | BCHE | c.1518-12492T= (n.1518-12492T=) c.108-12492T= (n.108-12492T=) c.*24-12492T= (n.*24-12492T=) c.1641-12492T= (n.1641-12492T=) n.160-12492T= n.1685-12492T= n.111-12492T= n.1636-12492T= | |
3 | g.165798803A>G | CA87406623 | BCHE | c.1518-12492T>C (n.1518-12492T>C) c.108-12492T>C (n.108-12492T>C) c.*24-12492T>C (n.*24-12492T>C) c.1641-12492T>C (n.1641-12492T>C) n.160-12492T>C n.1685-12492T>C n.111-12492T>C n.1636-12492T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165798804C>A | CA87406624 | BCHE | c.1518-12493G>T (n.1518-12493G>T) c.108-12493G>T (n.108-12493G>T) c.*24-12493G>T (n.*24-12493G>T) c.1641-12493G>T (n.1641-12493G>T) n.160-12493G>T n.1685-12493G>T n.111-12493G>T n.1636-12493G>T | dbSNP |
3 | g.165798804C= | CA1417768165 | BCHE | c.1518-12493G= (n.1518-12493G=) c.108-12493G= (n.108-12493G=) c.*24-12493G= (n.*24-12493G=) c.1641-12493G= (n.1641-12493G=) n.160-12493G= n.1685-12493G= n.111-12493G= n.1636-12493G= | |
3 | g.165798807_165798820dup | CA547738551 | BCHE | c.1518-12506_1518-12493dup (n.1518-12506_1518-12493dup) c.108-12506_108-12493dup (n.108-12506_108-12493dup) c.*24-12506_*24-12493dup (n.*24-12506_*24-12493dup) c.1641-12506_1641-12493dup (n.1641-12506_1641-12493dup) n.160-12506_160-12493dup n.1685-12506_1685-12493dup n.111-12506_111-12493dup n.1636-12506_1636-12493dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165798806T>G | CA2606179230 | BCHE | c.1518-12495A>C (n.1518-12495A>C) c.108-12495A>C (n.108-12495A>C) c.*24-12495A>C (n.*24-12495A>C) c.1641-12495A>C (n.1641-12495A>C) n.160-12495A>C n.1685-12495A>C n.111-12495A>C n.1636-12495A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165798808G>C | CA87406625 | BCHE | c.1518-12497C>G (n.1518-12497C>G) c.108-12497C>G (n.108-12497C>G) c.*24-12497C>G (n.*24-12497C>G) c.1641-12497C>G (n.1641-12497C>G) n.160-12497C>G n.1685-12497C>G n.111-12497C>G n.1636-12497C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165798808G= | CA1417768167 | BCHE | c.1518-12497C= (n.1518-12497C=) c.108-12497C= (n.108-12497C=) c.*24-12497C= (n.*24-12497C=) c.1641-12497C= (n.1641-12497C=) n.160-12497C= n.1685-12497C= n.111-12497C= n.1636-12497C= | |
3 | g.165798808G>T | CA902056443 | BCHE | c.1518-12497C>A (n.1518-12497C>A) c.108-12497C>A (n.108-12497C>A) c.*24-12497C>A (n.*24-12497C>A) c.1641-12497C>A (n.1641-12497C>A) n.160-12497C>A n.1685-12497C>A n.111-12497C>A n.1636-12497C>A | dbSNP |
3 | g.165798809T>A | CA902056455 | BCHE | c.1518-12498A>T (n.1518-12498A>T) c.108-12498A>T (n.108-12498A>T) c.*24-12498A>T (n.*24-12498A>T) c.1641-12498A>T (n.1641-12498A>T) n.160-12498A>T n.1685-12498A>T n.111-12498A>T n.1636-12498A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165798809T= | CA1417768171 | BCHE | c.1518-12498A= (n.1518-12498A=) c.108-12498A= (n.108-12498A=) c.*24-12498A= (n.*24-12498A=) c.1641-12498A= (n.1641-12498A=) n.160-12498A= n.1685-12498A= n.111-12498A= n.1636-12498A= | |
3 | g.165798813C= | CA1417768174 | BCHE | c.1518-12502G= (n.1518-12502G=) c.108-12502G= (n.108-12502G=) c.*24-12502G= (n.*24-12502G=) c.1641-12502G= (n.1641-12502G=) n.160-12502G= n.1685-12502G= n.111-12502G= n.1636-12502G= | |
3 | g.165798813C>G | CA902056459 | BCHE | c.1518-12502G>C (n.1518-12502G>C) c.108-12502G>C (n.108-12502G>C) c.*24-12502G>C (n.*24-12502G>C) c.1641-12502G>C (n.1641-12502G>C) n.160-12502G>C n.1685-12502G>C n.111-12502G>C n.1636-12502G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165798814T>A | CA1417768180 | BCHE | c.1518-12503A>T (n.1518-12503A>T) c.108-12503A>T (n.108-12503A>T) c.*24-12503A>T (n.*24-12503A>T) c.1641-12503A>T (n.1641-12503A>T) n.160-12503A>T n.1685-12503A>T n.111-12503A>T n.1636-12503A>T | dbSNP |
3 | g.165798814T>C | CA1055955466 | BCHE | c.1518-12503A>G (n.1518-12503A>G) c.108-12503A>G (n.108-12503A>G) c.*24-12503A>G (n.*24-12503A>G) c.1641-12503A>G (n.1641-12503A>G) n.160-12503A>G n.1685-12503A>G n.111-12503A>G n.1636-12503A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.165798814T= | CA1417768177 | BCHE | c.1518-12503A= (n.1518-12503A=) c.108-12503A= (n.108-12503A=) c.*24-12503A= (n.*24-12503A=) c.1641-12503A= (n.1641-12503A=) n.160-12503A= n.1685-12503A= n.111-12503A= n.1636-12503A= |