WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165798695G>A | CA1417768023 | BCHE | c.1518-12384C>T (n.1518-12384C>T) c.108-12384C>T (n.108-12384C>T) c.*24-12384C>T (n.*24-12384C>T) c.1641-12384C>T (n.1641-12384C>T) n.160-12384C>T n.1685-12384C>T n.111-12384C>T n.1636-12384C>T | dbSNP |
| 3 | g.165798695G= | CA1417768021 | BCHE | c.1518-12384C= (n.1518-12384C=) c.108-12384C= (n.108-12384C=) c.*24-12384C= (n.*24-12384C=) c.1641-12384C= (n.1641-12384C=) n.160-12384C= n.1685-12384C= n.111-12384C= n.1636-12384C= | |
| 3 | g.165798695G>T | CA902056318 | BCHE | c.1518-12384C>A (n.1518-12384C>A) c.108-12384C>A (n.108-12384C>A) c.*24-12384C>A (n.*24-12384C>A) c.1641-12384C>A (n.1641-12384C>A) n.160-12384C>A n.1685-12384C>A n.111-12384C>A n.1636-12384C>A | dbSNP |
| 3 | g.165798696C= | CA1417768025 | BCHE | c.1518-12385G= (n.1518-12385G=) c.108-12385G= (n.108-12385G=) c.*24-12385G= (n.*24-12385G=) c.1641-12385G= (n.1641-12385G=) n.160-12385G= n.1685-12385G= n.111-12385G= n.1636-12385G= | |
| 3 | g.165798696C>G | CA902056320 | BCHE | c.1518-12385G>C (n.1518-12385G>C) c.108-12385G>C (n.108-12385G>C) c.*24-12385G>C (n.*24-12385G>C) c.1641-12385G>C (n.1641-12385G>C) n.160-12385G>C n.1685-12385G>C n.111-12385G>C n.1636-12385G>C | dbSNP |
| 3 | g.165798697A= | CA1417768028 | BCHE | c.1518-12386T= (n.1518-12386T=) c.108-12386T= (n.108-12386T=) c.*24-12386T= (n.*24-12386T=) c.1641-12386T= (n.1641-12386T=) n.160-12386T= n.1685-12386T= n.111-12386T= n.1636-12386T= | |
| 3 | g.165798697A>T | CA1055955458 | BCHE | c.1518-12386T>A (n.1518-12386T>A) c.108-12386T>A (n.108-12386T>A) c.*24-12386T>A (n.*24-12386T>A) c.1641-12386T>A (n.1641-12386T>A) n.160-12386T>A n.1685-12386T>A n.111-12386T>A n.1636-12386T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798698A= | CA1417768029 | BCHE | c.1518-12387T= (n.1518-12387T=) c.108-12387T= (n.108-12387T=) c.*24-12387T= (n.*24-12387T=) c.1641-12387T= (n.1641-12387T=) n.160-12387T= n.1685-12387T= n.111-12387T= n.1636-12387T= | |
| 3 | g.165798698A>G | CA1417768030 | BCHE | c.1518-12387T>C (n.1518-12387T>C) c.108-12387T>C (n.108-12387T>C) c.*24-12387T>C (n.*24-12387T>C) c.1641-12387T>C (n.1641-12387T>C) n.160-12387T>C n.1685-12387T>C n.111-12387T>C n.1636-12387T>C | dbSNP |
| 3 | g.165798703G= | CA1417768033 | BCHE | c.1518-12392C= (n.1518-12392C=) c.108-12392C= (n.108-12392C=) c.*24-12392C= (n.*24-12392C=) c.1641-12392C= (n.1641-12392C=) n.160-12392C= n.1685-12392C= n.111-12392C= n.1636-12392C= | |
| 3 | g.165798703G>T | CA87406612 | BCHE | c.1518-12392C>A (n.1518-12392C>A) c.108-12392C>A (n.108-12392C>A) c.*24-12392C>A (n.*24-12392C>A) c.1641-12392C>A (n.1641-12392C>A) n.160-12392C>A n.1685-12392C>A n.111-12392C>A n.1636-12392C>A | dbSNP |
| 3 | g.165798704C>T | CA2559787228 | BCHE | c.1518-12393G>A (n.1518-12393G>A) c.108-12393G>A (n.108-12393G>A) c.*24-12393G>A (n.*24-12393G>A) c.1641-12393G>A (n.1641-12393G>A) n.160-12393G>A n.1685-12393G>A n.111-12393G>A n.1636-12393G>A | |
| 3 | g.165798705T>C | CA2759252266 | BCHE | c.1518-12394A>G (n.1518-12394A>G) c.108-12394A>G (n.108-12394A>G) c.*24-12394A>G (n.*24-12394A>G) c.1641-12394A>G (n.1641-12394A>G) n.160-12394A>G n.1685-12394A>G n.111-12394A>G n.1636-12394A>G | |
| 3 | g.165798713G>A | CA902056328 | BCHE | c.1518-12402C>T (n.1518-12402C>T) c.108-12402C>T (n.108-12402C>T) c.*24-12402C>T (n.*24-12402C>T) c.1641-12402C>T (n.1641-12402C>T) n.160-12402C>T n.1685-12402C>T n.111-12402C>T n.1636-12402C>T | dbSNP |
| 3 | g.165798713G= | CA1417768037 | BCHE | c.1518-12402C= (n.1518-12402C=) c.108-12402C= (n.108-12402C=) c.*24-12402C= (n.*24-12402C=) c.1641-12402C= (n.1641-12402C=) n.160-12402C= n.1685-12402C= n.111-12402C= n.1636-12402C= | |
| 3 | g.165798713G>T | CA902056334 | BCHE | c.1518-12402C>A (n.1518-12402C>A) c.108-12402C>A (n.108-12402C>A) c.*24-12402C>A (n.*24-12402C>A) c.1641-12402C>A (n.1641-12402C>A) n.160-12402C>A n.1685-12402C>A n.111-12402C>A n.1636-12402C>A | dbSNP |
| 3 | g.165798714T>C | CA547738544 | BCHE | c.1518-12403A>G (n.1518-12403A>G) c.108-12403A>G (n.108-12403A>G) c.*24-12403A>G (n.*24-12403A>G) c.1641-12403A>G (n.1641-12403A>G) n.160-12403A>G n.1685-12403A>G n.111-12403A>G n.1636-12403A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798714T= | CA1417768038 | BCHE | c.1518-12403A= (n.1518-12403A=) c.108-12403A= (n.108-12403A=) c.*24-12403A= (n.*24-12403A=) c.1641-12403A= (n.1641-12403A=) n.160-12403A= n.1685-12403A= n.111-12403A= n.1636-12403A= | |
| 3 | g.165798715G>A | CA1417768040 | BCHE | c.1518-12404C>T (n.1518-12404C>T) c.108-12404C>T (n.108-12404C>T) c.*24-12404C>T (n.*24-12404C>T) c.1641-12404C>T (n.1641-12404C>T) n.160-12404C>T n.1685-12404C>T n.111-12404C>T n.1636-12404C>T | dbSNP |
| 3 | g.165798715G= | CA1417768039 | BCHE | c.1518-12404C= (n.1518-12404C=) c.108-12404C= (n.108-12404C=) c.*24-12404C= (n.*24-12404C=) c.1641-12404C= (n.1641-12404C=) n.160-12404C= n.1685-12404C= n.111-12404C= n.1636-12404C= | |
| 3 | g.165798716G>A | CA87406613 | BCHE | c.1518-12405C>T (n.1518-12405C>T) c.108-12405C>T (n.108-12405C>T) c.*24-12405C>T (n.*24-12405C>T) c.1641-12405C>T (n.1641-12405C>T) n.160-12405C>T n.1685-12405C>T n.111-12405C>T n.1636-12405C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798716G= | CA1417768042 | BCHE | c.1518-12405C= (n.1518-12405C=) c.108-12405C= (n.108-12405C=) c.*24-12405C= (n.*24-12405C=) c.1641-12405C= (n.1641-12405C=) n.160-12405C= n.1685-12405C= n.111-12405C= n.1636-12405C= | |
| 3 | g.165798718G>A | CA547738545 | BCHE | c.1518-12407C>T (n.1518-12407C>T) c.108-12407C>T (n.108-12407C>T) c.*24-12407C>T (n.*24-12407C>T) c.1641-12407C>T (n.1641-12407C>T) n.160-12407C>T n.1685-12407C>T n.111-12407C>T n.1636-12407C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798718G= | CA1417768045 | BCHE | c.1518-12407C= (n.1518-12407C=) c.108-12407C= (n.108-12407C=) c.*24-12407C= (n.*24-12407C=) c.1641-12407C= (n.1641-12407C=) n.160-12407C= n.1685-12407C= n.111-12407C= n.1636-12407C= | |
| 3 | g.165798719T>C | CA1417768049 | BCHE | c.1518-12408A>G (n.1518-12408A>G) c.108-12408A>G (n.108-12408A>G) c.*24-12408A>G (n.*24-12408A>G) c.1641-12408A>G (n.1641-12408A>G) n.160-12408A>G n.1685-12408A>G n.111-12408A>G n.1636-12408A>G | dbSNP |
| 3 | g.165798719T>G | CA2704389506 | BCHE | c.1518-12408A>C (n.1518-12408A>C) c.108-12408A>C (n.108-12408A>C) c.*24-12408A>C (n.*24-12408A>C) c.1641-12408A>C (n.1641-12408A>C) n.160-12408A>C n.1685-12408A>C n.111-12408A>C n.1636-12408A>C | dbSNP |
| 3 | g.165798719T= | CA1417768050 | BCHE | c.1518-12408A= (n.1518-12408A=) c.108-12408A= (n.108-12408A=) c.*24-12408A= (n.*24-12408A=) c.1641-12408A= (n.1641-12408A=) n.160-12408A= n.1685-12408A= n.111-12408A= n.1636-12408A= | |
| 3 | g.165798720G= | CA1417768051 | BCHE | c.1518-12409C= (n.1518-12409C=) c.108-12409C= (n.108-12409C=) c.*24-12409C= (n.*24-12409C=) c.1641-12409C= (n.1641-12409C=) n.160-12409C= n.1685-12409C= n.111-12409C= n.1636-12409C= | |
| 3 | g.165798720G>T | CA547738546 | BCHE | c.1518-12409C>A (n.1518-12409C>A) c.108-12409C>A (n.108-12409C>A) c.*24-12409C>A (n.*24-12409C>A) c.1641-12409C>A (n.1641-12409C>A) n.160-12409C>A n.1685-12409C>A n.111-12409C>A n.1636-12409C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.165798722G>T | CA2504614217 | BCHE | c.1518-12411C>A (n.1518-12411C>A) c.108-12411C>A (n.108-12411C>A) c.*24-12411C>A (n.*24-12411C>A) c.1641-12411C>A (n.1641-12411C>A) n.160-12411C>A n.1685-12411C>A n.111-12411C>A n.1636-12411C>A | |
| 3 | g.165798723C>A | CA1417768055 | BCHE | c.1518-12412G>T (n.1518-12412G>T) c.108-12412G>T (n.108-12412G>T) c.*24-12412G>T (n.*24-12412G>T) c.1641-12412G>T (n.1641-12412G>T) n.160-12412G>T n.1685-12412G>T n.111-12412G>T n.1636-12412G>T | dbSNP |
| 3 | g.165798723C= | CA1417768053 | BCHE | c.1518-12412G= (n.1518-12412G=) c.108-12412G= (n.108-12412G=) c.*24-12412G= (n.*24-12412G=) c.1641-12412G= (n.1641-12412G=) n.160-12412G= n.1685-12412G= n.111-12412G= n.1636-12412G= | |
| 3 | g.165798725T>C | CA1055955459 | BCHE | c.1518-12414A>G (n.1518-12414A>G) c.108-12414A>G (n.108-12414A>G) c.*24-12414A>G (n.*24-12414A>G) c.1641-12414A>G (n.1641-12414A>G) n.160-12414A>G n.1685-12414A>G n.111-12414A>G n.1636-12414A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798725T= | CA1417768060 | BCHE | c.1518-12414A= (n.1518-12414A=) c.108-12414A= (n.108-12414A=) c.*24-12414A= (n.*24-12414A=) c.1641-12414A= (n.1641-12414A=) n.160-12414A= n.1685-12414A= n.111-12414A= n.1636-12414A= | |
| 3 | g.165798730T>C | CA87406614 | BCHE | c.1518-12419A>G (n.1518-12419A>G) c.108-12419A>G (n.108-12419A>G) c.*24-12419A>G (n.*24-12419A>G) c.1641-12419A>G (n.1641-12419A>G) n.160-12419A>G n.1685-12419A>G n.111-12419A>G n.1636-12419A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798730T= | CA1417768066 | BCHE | c.1518-12419A= (n.1518-12419A=) c.108-12419A= (n.108-12419A=) c.*24-12419A= (n.*24-12419A=) c.1641-12419A= (n.1641-12419A=) n.160-12419A= n.1685-12419A= n.111-12419A= n.1636-12419A= | |
| 3 | g.165798733T>C | CA1055955460 | BCHE | c.1518-12422A>G (n.1518-12422A>G) c.108-12422A>G (n.108-12422A>G) c.*24-12422A>G (n.*24-12422A>G) c.1641-12422A>G (n.1641-12422A>G) n.160-12422A>G n.1685-12422A>G n.111-12422A>G n.1636-12422A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798735G>A | CA1055955461 | BCHE | c.1518-12424C>T (n.1518-12424C>T) c.108-12424C>T (n.108-12424C>T) c.*24-12424C>T (n.*24-12424C>T) c.1641-12424C>T (n.1641-12424C>T) n.160-12424C>T n.1685-12424C>T n.111-12424C>T n.1636-12424C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798735G= | CA1417768073 | BCHE | c.1518-12424C= (n.1518-12424C=) c.108-12424C= (n.108-12424C=) c.*24-12424C= (n.*24-12424C=) c.1641-12424C= (n.1641-12424C=) n.160-12424C= n.1685-12424C= n.111-12424C= n.1636-12424C= | |
| 3 | g.165798737T>G | CA1055955462 | BCHE | c.1518-12426A>C (n.1518-12426A>C) c.108-12426A>C (n.108-12426A>C) c.*24-12426A>C (n.*24-12426A>C) c.1641-12426A>C (n.1641-12426A>C) n.160-12426A>C n.1685-12426A>C n.111-12426A>C n.1636-12426A>C | |
| 3 | g.165798738A= | CA1417768077 | BCHE | c.1518-12427T= (n.1518-12427T=) c.108-12427T= (n.108-12427T=) c.*24-12427T= (n.*24-12427T=) c.1641-12427T= (n.1641-12427T=) n.160-12427T= n.1685-12427T= n.111-12427T= n.1636-12427T= | |
| 3 | g.165798738A>T | CA902056341 | BCHE | c.1518-12427T>A (n.1518-12427T>A) c.108-12427T>A (n.108-12427T>A) c.*24-12427T>A (n.*24-12427T>A) c.1641-12427T>A (n.1641-12427T>A) n.160-12427T>A n.1685-12427T>A n.111-12427T>A n.1636-12427T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798740T>A | CA2606179227 | BCHE | c.1518-12429A>T (n.1518-12429A>T) c.108-12429A>T (n.108-12429A>T) c.*24-12429A>T (n.*24-12429A>T) c.1641-12429A>T (n.1641-12429A>T) n.160-12429A>T n.1685-12429A>T n.111-12429A>T n.1636-12429A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798740T>G | CA1417768083 | BCHE | c.1518-12429A>C (n.1518-12429A>C) c.108-12429A>C (n.108-12429A>C) c.*24-12429A>C (n.*24-12429A>C) c.1641-12429A>C (n.1641-12429A>C) n.160-12429A>C n.1685-12429A>C n.111-12429A>C n.1636-12429A>C | dbSNP |
| 3 | g.165798740T= | CA1417768080 | BCHE | c.1518-12429A= (n.1518-12429A=) c.108-12429A= (n.108-12429A=) c.*24-12429A= (n.*24-12429A=) c.1641-12429A= (n.1641-12429A=) n.160-12429A= n.1685-12429A= n.111-12429A= n.1636-12429A= | |
| 3 | g.165798741T>G | CA547738547 | BCHE | c.1518-12430A>C (n.1518-12430A>C) c.108-12430A>C (n.108-12430A>C) c.*24-12430A>C (n.*24-12430A>C) c.1641-12430A>C (n.1641-12430A>C) n.160-12430A>C n.1685-12430A>C n.111-12430A>C n.1636-12430A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165798741T= | CA1417768087 | BCHE | c.1518-12430A= (n.1518-12430A=) c.108-12430A= (n.108-12430A=) c.*24-12430A= (n.*24-12430A=) c.1641-12430A= (n.1641-12430A=) n.160-12430A= n.1685-12430A= n.111-12430A= n.1636-12430A= | |
| 3 | g.165798744G>A | CA902056351 | BCHE | c.1518-12433C>T (n.1518-12433C>T) c.108-12433C>T (n.108-12433C>T) c.*24-12433C>T (n.*24-12433C>T) c.1641-12433C>T (n.1641-12433C>T) n.160-12433C>T n.1685-12433C>T n.111-12433C>T n.1636-12433C>T | dbSNP |
| 3 | g.165798744G= | CA1417768088 | BCHE | c.1518-12433C= (n.1518-12433C=) c.108-12433C= (n.108-12433C=) c.*24-12433C= (n.*24-12433C=) c.1641-12433C= (n.1641-12433C=) n.160-12433C= n.1685-12433C= n.111-12433C= n.1636-12433C= | |
| 3 | g.165798750G= | CA1417768089 | BCHE | c.1518-12439C= (n.1518-12439C=) c.108-12439C= (n.108-12439C=) c.*24-12439C= (n.*24-12439C=) c.1641-12439C= (n.1641-12439C=) n.160-12439C= n.1685-12439C= n.111-12439C= n.1636-12439C= |